Unidad 3. Variaciones en el genoma Flashcards
El genoma humano varia de un individuo a otro en promedio cada pocos cientos de ______
bases
variantes genéticas:
- color de cabello o ojos
- tamaño del cuerpo
- apariencia facial
las variantes de secuencia ocurren en _____
áreas no codificantes
No existe “_____” canónica
secuencia de ADN humano
¿En dónde se genera la variación genética?
células germinales y somáticas
¿Qué es una variante de secuencia?
Mutación puntual que consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación del DNA o por mutagénicos
Las deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones son:
reordenamientos de secuencia
Las deleciones e inserciones de bases en el ADN se denominan:
indeles
Los cambios a nivel de nucleótidos incluyen:
alteraciones de bases de DNA individuales, indeles o duplicaciones de un pequeño número de bases
Cambios a nivel de nucleótidos
—El efecto depende si la variante se encuentra en
- una región de control
- exón o intrón
- si abarca un gen completo o un grupo
Elementos (reguladores) de acción cis:
- promotores
- regiones proximales al promotor
- enhacer, silencer
Elementos (reguladores) de acción trans:
-factores de trnascripción
El efecto no depende del tamaño del
cambio
Mutación dentro de regiones promotora o potenciadores puede alterar el nivel de
expresión del gen
¿Qué es un haplotipo?
vínculo entre alelos o marcadores moleculares a lo largo de un cromosoma
¿En que ayudan los alelos?
identificar alelos causantes de enfermedades
¿Qué es un polimorfismo?
muchos locus genéticos exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo
La mayoría de los polimorfismos ocurren en:
secuencia de DNA no codificante
¿Para qué sirven los polimorfismos?
como marcadores genéticos
Tipos de polimorfismos
- De un solo nucleótido
- Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
- Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
- variación del número de copias
Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP’s) consisten en:
cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen
Abundantes en el genoma humano
SNPs
¿Qué representa cada SNPs?
diversidad genética en la población
SNP beneficioso (ej)
Lactasa (nos permite tomar leche)
Estos SNP son beneficiosos a largo plazo, ya que nos permiten: _______
Evolución y adaptación al entorno
Otro nombre para las repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
minisatélites
¿Cuántas regiones tienen los VNTR?
10 a 100 pb de largo, 1 o varias secuencias de repetidas
Otro nombre para los polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
microsatélites
regiones en un microsatélite o STRP
2-5 pb, de 10 a 30 copias consecutivas
ventajas de los STRP
Están más distribuidas sobre el genoma humano
¿qué polimorfismo se utiliza para la prueba de paternidad?
VNTR
¿En qué consiste el polimorfismo de variación del número de copias?
diferentes números de copias de una secuencia genética específica, por la recombinación homologa no alélica
Objetivo del proyecto HAPMAP
identificar haplotipos en poblaciones humanas
duración del proyecto HAPMAP
3 años
Objetivos del proyecto HAPMAP
- generar catálogo de variaciones genéticas
2. describir variantes del genoma
mutaciones dentro exones
Una sustitución de una sola base cambiará un codón
2 tipos de mutaciones dentro de exones
silenciosa (no tiene efecto) sin sentido (depende de que la base se cambia)
¿Qué puede producir una mutación de exones?
proteína truncada por un STOP prematuro
Las mutaciones de los intrones conducen a____
splicing anormal
