Unidad 3. Variaciones en el genoma

Question 1

El genoma humano varia de un individuo a otro en promedio cada pocos cientos de ______

Answer 1

bases

Question 2

variantes genéticas:

Answer 2

• color de cabello o ojos
• tamaño del cuerpo
• apariencia facial

Question 3

las variantes de secuencia ocurren en _____

Answer 3

áreas no codificantes

Question 4

No existe “_____” canónica

Answer 4

secuencia de ADN humano

Question 5

¿En dónde se genera la variación genética?

Answer 5

células germinales y somáticas

Question 6

¿Qué es una variante de secuencia?

Answer 6

Mutación puntual que consiste en una única sustitución de base, por errores en la duplicación del DNA o por mutagénicos

Question 7

Las deleciones, duplicaciones, inserciones e inversiones son:

Answer 7

reordenamientos de secuencia

Question 8

Las deleciones e inserciones de bases en el ADN se denominan:

Answer 8

indeles

Question 9

Los cambios a nivel de nucleótidos incluyen:

Answer 9

alteraciones de bases de DNA individuales, indeles o duplicaciones de un pequeño número de bases

Question 10

Cambios a nivel de nucleótidos

—El efecto depende si la variante se encuentra en

Answer 10

1. una región de control
2. exón o intrón
3. si abarca un gen completo o un grupo

Question 11

Elementos (reguladores) de acción cis:

Answer 11

• promotores
• regiones proximales al promotor
• enhacer, silencer

Question 12

Elementos (reguladores) de acción trans:

Answer 12

-factores de trnascripción

Question 13

El efecto no depende del tamaño del

Answer 13

cambio

Question 14

Mutación dentro de regiones promotora o potenciadores puede alterar el nivel de

Answer 14

expresión del gen

Question 15

¿Qué es un haplotipo?

Answer 15

vínculo entre alelos o marcadores moleculares a lo largo de un cromosoma

Question 16

¿En que ayudan los alelos?

Answer 16

identificar alelos causantes de enfermedades

Question 17

¿Qué es un polimorfismo?

Answer 17

muchos locus genéticos exhiben una alta frecuencia de variación de individuo a individuo

Question 18

La mayoría de los polimorfismos ocurren en:

Answer 18

secuencia de DNA no codificante

Question 19

¿Para qué sirven los polimorfismos?

Answer 19

como marcadores genéticos

Question 20

Tipos de polimorfismos

Answer 20

1. De un solo nucleótido
2. Repeticiones en tándem de número variable (VNTR)
3. Polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)
4. variación del número de copias

Question 21

Polimorfismo de un solo nucleótido (SNP’s) consisten en:

Answer 21

cambio de base única y pueden ocurrir en cualquier parte de un gen

Question 22

Abundantes en el genoma humano

Answer 22

SNPs

Question 23

¿Qué representa cada SNPs?

Answer 23

diversidad genética en la población

Question 24

SNP beneficioso (ej)

Answer 24

Lactasa (nos permite tomar leche)

Question 25

Estos SNP son beneficiosos a largo plazo, ya que nos permiten: _______

Answer 25

Evolución y adaptación al entorno

Question 26

Otro nombre para las repeticiones en tándem de número variable (VNTR)

Answer 26

minisatélites

Question 27

¿Cuántas regiones tienen los VNTR?

Answer 27

10 a 100 pb de largo, 1 o varias secuencias de repetidas

Question 28

Otro nombre para los polimorfismos de repetición en tándem cortos (STRP)

Answer 28

microsatélites

Question 29

regiones en un microsatélite o STRP

Answer 29

2-5 pb, de 10 a 30 copias consecutivas

Question 30

ventajas de los STRP

Answer 30

Están más distribuidas sobre el genoma humano

Question 31

¿qué polimorfismo se utiliza para la prueba de paternidad?

Answer 31

VNTR

Question 32

¿En qué consiste el polimorfismo de variación del número de copias?

Answer 32

diferentes números de copias de una secuencia genética específica, por la recombinación homologa no alélica

Question 33

Objetivo del proyecto HAPMAP

Answer 33

identificar haplotipos en poblaciones humanas

Question 34

duración del proyecto HAPMAP

Answer 34

3 años

Question 35

Objetivos del proyecto HAPMAP

Answer 35

1. generar catálogo de variaciones genéticas

2. describir variantes del genoma

Question 36

mutaciones dentro exones

Answer 36

Una sustitución de una sola base cambiará un codón

Question 37

2 tipos de mutaciones dentro de exones

Answer 37

silenciosa (no tiene efecto)
sin sentido (depende de que la base se cambia)

Question 38

¿Qué puede producir una mutación de exones?

Answer 38

proteína truncada por un STOP prematuro

Question 39

Las mutaciones de los intrones conducen a____

Answer 39

splicing anormal