Unicité Génétique Des Individus Et Polymorphisme Des Especes Flashcards
Locus
Endroit du chromosome où se trouve l’allèle considéré
Identité génétique
Établir avec précision l’assortiment des allèles, c’est-à-dire les protéines qu’il est capable de synthétiser
Reproduction sexuée
Résulte d’une cellule œuf issue de la réunion de 2 gamètes
Spermatogenèse
Maturation des spermatides en spermatozoïdes
Ovogenèse
Ensemble de phénomène qui transforment les ovogonies en gamètes femelles
Follicule primordial
Ovocyte primaire + cellules aplaties
400.000 à la naissance
Blastomère
Première cellule de l’embryon
Pré-disjonction ou post-réduction
Les cellules ont été séparées lors de la première division méiotique
Post-disjonction ou post-réduction
Les cellules ont été séparées qu’à la seconde division meiotique
Crossing-over
Échange de fragments de chromatides non-sœurs entre chromosomes homologues.
= Brassage intrachromosomique
Prophase 1
Brassage interchromosomique
Séparation des chromosomes homologues indépendamment les uns des autres
Métaphase 1
Chromosome recombiné
Après un crossing-over, c’est 2 allèles différents sur une paire de chromosomes homologues
1 unité de recombinaison = 1 centimorgan (cM) = 1% -> distance centromère/gêne
Dérive génétique
Évolution d’une population ou d’une espèce causée par des phénomènes aléatoires, impossible à prévoir. C’est une échantillonnage d’aller transmis au hasard
Moniploïdie
Chaque chromosome est présent en un seul exemplaire
Polyplïdie
Chaque chromosome est présent en 3 voire 4 exemplaires
Aneuploïdie
Désignent les anomalies ne touchant que quelques chromosomes
Nullisomie
Une paire de chromosome manque
Tétrasomie
2 chromosomes d’une même paire en plus (x4)
Monosomie
1 chromosome d’une paire manque
Trisomie
1 chromosome surnuméraire
Trisomie 21
3 chromosomes 21 Syndrome de Down Risques : -1/2000 femme 25 ans -1/50 femme de 45 ans
Syndrome de Turner
45 chromosomes qu’un seul chromosome X
Phénotype féminin
Individu stérile
Syndrome de klinefelter
47 chromosomes, 3 chromosomes sexuels XXY
Individu stérile
Deletion
Cassure et perte d’un fragment de chromosome
Cri du chat
Deletion du bras court du chromosome 5
Duplication
Duplication en 2 ou plusieurs exemplaires d’un fragment de chromosome
Inversion
Anomalies dans lesquelles un fragment de chromosome est coupé, se retourne et se ressoude
Translocation
Échange de fragments réciproques ou non entre chromosomes homologues ou non
translocation simple/robertsonienne
morceau de chromosome détaché est rattaché à un autre chromosome, individu a 45 chromosomes
Translocation réciproque
Échange de segments non homologues
Caractères morphologiques
Correspondent aux dimensions des parties du corps et à la couleur de la peau.
Plus ou moins variable entre les individus
Mélanine
Responsable de la pigmentation de la peau
Haplotypes
Groupe de gènes transmis en bloc à la descendance = pas de crossing-over
Mosaïque de segment génétique
Permet la synthèse de 107 anticorps différents pour 30.000 gènes
Échographie
Morphologique du fœtus.
Après 10 à 12 semaines d’aménorrhée.
Dépistage de multiples malformations
Endoscopie
Observation directe de l’embryon ou fœtus dépistage de malformations de la face ou des membranes
Amniocentese
Prélèvement de 20 mL de liquide amniotique à travers l’abdomen.
Après 17 semaines d’aménorrhée
Choriocentese
Prélèvement de villosités choriales sur le trophoblaste. Apres 10/11 semaines d’aménorrhée.
Établir le caryotype du fœtus
Cordocentese
Prélèvement du sang fœtal à travers l’abdomen de la mère.
Décelé des déficits immunitaires graves et établit le caryotype
Gêne polymorphe
Plusieurs allèles sont présents dans la population avec pour chacun une proportion supérieur à 1% des individus
