Unicité Génétique Des Individus Et Polymorphisme Des Especes

Question 1

Locus

Answer 1

Endroit du chromosome où se trouve l’allèle considéré

Question 2

Identité génétique

Answer 2

Établir avec précision l’assortiment des allèles, c’est-à-dire les protéines qu’il est capable de synthétiser

Question 3

Reproduction sexuée

Answer 3

Résulte d’une cellule œuf issue de la réunion de 2 gamètes

Question 4

Spermatogenèse

Answer 4

Maturation des spermatides en spermatozoïdes

Question 5

Ovogenèse

Answer 5

Ensemble de phénomène qui transforment les ovogonies en gamètes femelles

Question 6

Follicule primordial

Answer 6

Ovocyte primaire + cellules aplaties

400.000 à la naissance

Question 7

Blastomère

Answer 7

Première cellule de l’embryon

Question 8

Pré-disjonction ou post-réduction

Answer 8

Les cellules ont été séparées lors de la première division méiotique

Question 9

Post-disjonction ou post-réduction

Answer 9

Les cellules ont été séparées qu’à la seconde division meiotique

Question 10

Crossing-over

Answer 10

Échange de fragments de chromatides non-sœurs entre chromosomes homologues.
= Brassage intrachromosomique

Prophase 1

Question 11

Brassage interchromosomique

Answer 11

Séparation des chromosomes homologues indépendamment les uns des autres

Métaphase 1

Question 12

Chromosome recombiné

Answer 12

Après un crossing-over, c’est 2 allèles différents sur une paire de chromosomes homologues

1 unité de recombinaison = 1 centimorgan (cM) = 1% -> distance centromère/gêne

Question 13

Dérive génétique

Answer 13

Évolution d’une population ou d’une espèce causée par des phénomènes aléatoires, impossible à prévoir. C’est une échantillonnage d’aller transmis au hasard

Question 14

Moniploïdie

Answer 14

Chaque chromosome est présent en un seul exemplaire

Question 15

Polyplïdie

Answer 15

Chaque chromosome est présent en 3 voire 4 exemplaires

Question 16

Aneuploïdie

Answer 16

Désignent les anomalies ne touchant que quelques chromosomes

Question 17

Nullisomie

Answer 17

Une paire de chromosome manque

Question 18

Tétrasomie

Answer 18

2 chromosomes d’une même paire en plus (x4)

Question 19

Monosomie

Answer 19

1 chromosome d’une paire manque

Question 20

Trisomie

Answer 20

1 chromosome surnuméraire

Question 21

Trisomie 21

Answer 21

3 chromosomes 21
Syndrome de Down 
Risques : 
-1/2000 femme 25 ans
-1/50 femme de 45 ans

Question 22

Syndrome de Turner

Answer 22

45 chromosomes qu’un seul chromosome X
Phénotype féminin
Individu stérile

Question 23

Syndrome de klinefelter

Answer 23

47 chromosomes, 3 chromosomes sexuels XXY

Individu stérile

Question 24

Deletion

Answer 24

Cassure et perte d’un fragment de chromosome

Question 25

Cri du chat

Answer 25

Deletion du bras court du chromosome 5

Question 26

Duplication

Answer 26

Duplication en 2 ou plusieurs exemplaires d'un fragment de chromosome

Question 27

Inversion

Answer 27

Anomalies dans lesquelles un fragment de chromosome est coupé, se retourne et se ressoude

Question 28

Translocation

Answer 28

Échange de fragments réciproques ou non entre chromosomes homologues ou non

Question 29

translocation simple/robertsonienne

Answer 29

morceau de chromosome détaché est rattaché à un autre chromosome, individu a 45 chromosomes

Question 30

Translocation réciproque

Answer 30

Échange de segments non homologues

Question 31

Caractères morphologiques

Answer 31

Correspondent aux dimensions des parties du corps et à la couleur de la peau. Plus ou moins variable entre les individus

Question 32

Mélanine

Answer 32

Responsable de la pigmentation de la peau

Question 33

Haplotypes

Answer 33

Groupe de gènes transmis en bloc à la descendance = pas de crossing-over

Question 34

Mosaïque de segment génétique

Answer 34

Permet la synthèse de 107 anticorps différents pour 30.000 gènes

Question 35

Échographie

Answer 35

Morphologique du fœtus. Après 10 à 12 semaines d'aménorrhée. Dépistage de multiples malformations

Question 36

Endoscopie

Answer 36

Observation directe de l'embryon ou fœtus dépistage de malformations de la face ou des membranes

Question 37

Amniocentese

Answer 37

Prélèvement de 20 mL de liquide amniotique à travers l'abdomen. Après 17 semaines d'aménorrhée

Question 38

Choriocentese

Answer 38

Prélèvement de villosités choriales sur le trophoblaste. Apres 10/11 semaines d'aménorrhée. Établir le caryotype du fœtus

Question 39

Cordocentese

Answer 39

Prélèvement du sang fœtal à travers l'abdomen de la mère. | Décelé des déficits immunitaires graves et établit le caryotype

Question 40

Gêne polymorphe

Answer 40

Plusieurs allèles sont présents dans la population avec pour chacun une proportion supérieur à 1% des individus