Ultimo certamen.pdf_export Flashcards
columns:Front
Back
¿Qué se analiza en el desempeño ocupacional del usuario infanto-juvenil en relación con el sistema nervioso?
Capacidades, áreas, patrones y contextos de participación con conocimientos de medicina pediátrica.
¿Qué es el cuerpo calloso?
Un gran tracto de sustancia blanca que conecta los dos hemisferios del encéfalo.
¿Qué permite el cuerpo calloso?
La percepción de profundidad y la comunicación entre hemisferios.
¿Qué es la agenesia?
Falta de desarrollo de un órgano durante el crecimiento embrionario.
¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?
Falta parcial o total del cuerpo calloso, afectando la conectividad entre hemisferios.
¿Qué áreas del desarrollo deben trabajarse precozmente en la atención temprana?
Área motora gruesa y fina, área del lenguaje y comunicación, área cognitiva y área de autonomía personal y relación social.
¿Qué tipo de bipedestador se puede considerar con Afo?
Fijo o móvil
¿Cuál es la incidencia de la agenesia del cuerpo calloso?
2,56 por 10,000 nacimientos.
¿Cuál es el objetivo del tratamiento en la atención temprana?
Manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
¿Qué tipo de órtesis se menciona para la marcha recíproca?
RGO
¿En qué género es más común la agenesia del cuerpo calloso?
Hombres.
¿Qué se debe evitar una vez lograda la deambulación en la atención temprana?
El gateo y posturas de decúbito prono con elevación de la cabeza.
¿Con qué trisomías está asociada la agenesia del cuerpo calloso?
Trisomías 18 y 13.
¿Qué tipo de bipedestador es estático?
Fijo
¿Qué tipo de bipedestador es móvil?
Móvil
¿Qué inicia el desarrollo motor atípico?
Una injuria en el sistema nervioso central (SNC).
¿Qué factores genéticos pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Síndrome de Aicardi, síndrome de Andermann, síndrome de Shapiro.
¿Qué adaptaciones pueden ser necesarias para favorecer el desarrollo de la pinza digital y la grafomotricidad?
Uso de un lápiz más corto, adaptador, tijeras más pequeñas, etc.
¿Cuál es la esperanza de vida de la mayoría de las personas con acondroplasia?
Cercana a la normal.
¿Cómo afecta una injuria en el SNC al bebé?
Afecta la motivación, la capacidad para aprender y moverse, y la capacidad para impedir desarrollar movimientos compensatorios.
¿Qué incluye la evaluación del equilibrio y la marcha?
Vigilancia específica de adaptabilidad y acceso ambiental
¿Qué se evalúa en la ROM articular?
Alineamiento espinal
¿Qué déficit presentan los bebés con trastornos motores?
Un déficit en el balance entre los músculos axiales extensores y flexores.
¿Qué tipo de intervenciones pueden ser necesarias para personas con acondroplasia?
Intervenciones quirúrgicas para corregir deformidades esqueléticas, aliviar la compresión medular y mejorar la función respiratoria.
¿Qué características pueden tener los bebés con trastornos motores?
Pueden tener una fuerte extensión o hipotonía.
¿Qué infecciones maternas durante el embarazo pueden causar agenesia del cuerpo calloso?
Rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis.
¿Qué ocurre durante el desarrollo motor típico con la extensión antigravitatoria axial?
Aparece antes que la flexión antigravitatoria.
¿Por qué es crucial el seguimiento médico regular en personas con acondroplasia?
Para monitorear el crecimiento, el desarrollo y la aparición de complicaciones.
¿Qué sucede en el desarrollo motor atípico con la extensión de tronco contra la gravedad?
Se vuelve muy fuerte debido a la falta de suficiente flexión axial contra gravedad para contrabalancear la extensión.
¿Qué genes están involucrados en la osteogénesis imperfecta?
COL1A1 y COL1A2.
¿Qué proteína esencial está afectada en la osteogénesis imperfecta?
Colágeno tipo I.
¿Qué problema tienen los bebés con hipotonía?
Dificultades con la extensión y flexión axial antigravitatoria, y pueden desarrollar una fuerte extensión axial que los mantiene en supino por periodos largos.
¿Qué sustancias tóxicas pueden causar agenesia del cuerpo calloso?
Alcohol y drogas.
¿Qué determina la evaluación de terapia física y ocupacional?
Asistencia apropiada a la movilidad, equipamiento adaptativo y tecnología asistencial
¿Qué pueden provocar las dificultades con la extensión y flexión axial antigravitatoria en bebés con hipotonía?
Conductas atípicas.
¿Qué problemas de desarrollo pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Retrasos en hitos del desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje y coordinación.
¿Qué nombre alternativo recibe la osteogénesis imperfecta debido a la fragilidad ósea?
Enfermedad de los huesos de cristal.
¿Para qué se realiza la evaluación de actividades de vida diaria?
Equipamiento y adaptación
¿Qué puede hacer un recién nacido en prono durante el desarrollo motor típico?
Levantar y girar su cabeza en contra de la gravedad.
¿Qué puede hacer un bebé en supino durante el desarrollo motor típico?
Llevar su cabeza a la línea media y mantenerla ahí brevemente.
¿Qué suma el uso de silla de ruedas para distancias largas?
Movilidad e independencia
¿Qué problemas motores pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Hipotonía, dificultades para mantener el equilibrio y una marcha inestable.
¿Qué tejidos, además de los huesos, pueden verse afectados por las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2?
Piel, tendones, ligamentos, dientes, escleras, oídos y sistema cardiovascular.
¿Cuándo se observa la flexión simétrica con aproximación al mentón en el desarrollo motor típico?
Entre el tercer y cuarto mes de vida.
¿Qué se maneja para maximizar la protección muscular y articular?
Contracturas y educación
¿Qué no logra un bebé en el desarrollo motor atípico?
La activación simétrica de los extensores y flexores de cabeza/cuello.
¿Qué incidencia tiene la osteogénesis imperfecta?
Entre 1/15,000 y 1/20,000 recién nacidos.
¿Qué no puede hacer un bebé en el desarrollo motor atípico en supino?
Llevar su cabeza a línea media y mantenerla ahí, y no puede realizar el ‘chin tuck’.
¿Qué porcentaje de pacientes con osteogénesis imperfecta presenta escoliosis?
Entre el 39% y el 80%.
¿Qué no puede hacer un bebé en el desarrollo motor atípico en prono?
Cargar peso sobre sus hombros.
¿Qué problemas sociales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Problemas para comprender y participar en interacciones sociales, conductas impulsivas, dificultades con el control emocional y comportamiento adaptativo.
¿Qué se fomenta con apropiada asistencia y órtesis?
La marcha
¿Qué tipo de pie es común en pacientes con osteogénesis imperfecta?
Pie plano y valgo.
¿Qué deben usar los bebés sin balance de músculos flexores y extensores de cabeza/cuello?
Estrategias compensatorias para estabilizar la cabeza.
¿Para qué se realizan ejercicios regulares?
Mantener el estado físico y la resistencia
¿Cuál es la compensación más común para estabilizar la cabeza en bebés con desarrollo motor atípico?
La elevación de hombros.
¿Qué problemas sensoriales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Problemas para procesar estímulos sensoriales como sonidos, luces o texturas.
¿Qué permiten los controles ambientales y la modificación domiciliaria?
Accesibilidad e independencia óptima
¿Qué efecto tiene la elevación de hombros en la estabilización de la cabeza?
Cumple el objetivo pero exagera la hiperextensión e impide los movimientos de cabeza/cuello.
¿Qué riesgo adicional tienen las personas con agenesia del cuerpo calloso?
Mayor riesgo de desarrollar epilepsia.
¿Qué se usa si se desarrollan escoliosis o contracturas?
Órtesis de columna y extremidades
¿Qué causa la distrofia muscular?
Mutaciones en genes que programan proteínas críticas para la integridad muscular.
¿Qué consecuencias puede tener el uso constante de la elevación de hombros?
Interfiere en el desarrollo de control de cabeza.
¿Qué tipo de cirugía se menciona para la columna?
Subluxación de cadera, deformidades de tobillo y pie, escoliosis
¿Qué significa ‘dis’ y ‘trof’ en griego, en el contexto de la distrofia muscular?
‘Dis’ significa ‘difícil’ o ‘defectuoso’ y ‘trof’ significa ‘nutrición’.
¿Qué problemas de lenguaje pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Retraso en el desarrollo del lenguaje, problemas para expresarse y para entender el lenguaje hablado y escrito.
¿Qué problemas visuales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Anomalías en el desarrollo de la visión, incluyendo estrabismo y otros problemas de percepción visual.
¿Qué es una alteración presente al nacer debido a una alteración genética?
Anomalías congénitas, malformaciones congénitas o defectos congénitos
¿Qué órganos, además de los músculos esqueléticos, pueden verse afectados por algunas distrofias musculares?
Corazón, sistema gastrointestinal, glándulas endocrinas, columna vertebral, ojos, cerebro y otros órganos.
¿Qué pueden afectar las anomalías congénitas?
Cualquier parte del cuerpo
¿Qué problemas auditivos pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Dificultades en la audición y el procesamiento de la información auditiva.
¿Qué tipo de distrofia muscular es causada por mutaciones en el gen DMD?
Distrofia muscular de Duchenne (DMD).
¿Qué resulta de mutaciones en los genes o anomalías en los cromosomas?
Anomalías congénitas
¿Qué problemas emocionales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?
Mayor susceptibilidad a problemas emocionales como la ansiedad y la depresión.
¿Qué proteína está afectada en la distrofia muscular de Duchenne?
Distrofina.
¿Qué incluye el sistema nervioso?
Cerebro, médula espinal y nervios periféricos
¿Qué síntomas del TEA pueden mostrar algunos individuos con agenesia del cuerpo calloso?
Problemas de comunicación y comportamiento repetitivo.
¿Qué es una condición médica mortal en la cual el bebé nace sin partes del cerebro y el cráneo?
Anencefalia
¿Qué estructura fundamental se forma en las primeras etapas del desarrollo embrionario?
Tubo neural
¿Qué puede estar asociado con una mayor probabilidad de problemas neurológicos y del desarrollo en la agenesia del cuerpo calloso completa?
La presencia de otras anomalías cerebrales o sistémicas significativas.
¿Qué se desarrolla durante las primeras semanas del desarrollo embrionario?
Placa neural
¿Qué puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida en la agenesia del cuerpo calloso?
Intervención temprana con terapias como la terapia ocupacional, la terapia del habla y el lenguaje, y la educación especial.
¿Cuándo se cierra el tubo neural?
Día 25
¿Qué ocurre en la anencefalia con el extremo craneal del tubo neural?
No se cierra correctamente
¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?
Una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior/ventral de la médula espinal.
¿Qué puede afectar la capacidad del cuerpo para procesar folato?
MTHFR (Metilentetrahidrofolato Reductasa)
¿Qué pueden interferir con el transporte y la absorción de folato?
Mutaciones en el gen FOLR1 (Receptor de Folato 1)
¿Qué caracteriza clínicamente a la AME?
Debilidad y atrofia muscular generalizada de predominio proximal, comenzando en extremidades inferiores y extendiéndose a tronco y extremidades superiores.
¿Qué deficiencia es un factor de riesgo significativo para los defectos del tubo neural?
Ácido fólico
¿Qué genes son responsables de producir la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN)?
Genes SMN1 y SMN2.
¿Qué se recomienda a las mujeres en edad fértil y durante el embarazo temprano?
Tomar suplementos de ácido fólico
¿Dónde se encuentran los genes SMN1 y SMN2?
En el cromosoma 5.
¿Cuál es el principal factor de riesgo para desarrollar AME?
Tener padres portadores de la mutación en el gen SMN1.
¿Qué sustancias pueden aumentar el riesgo de anencefalia?
Sustancias tóxicas, medicamentos, infecciones, diabetes materna mal controlada y obesidad
¿Qué probabilidad hay de que un hijo desarrolle AME si ambos padres son portadores de la mutación en el gen SMN1?
25% en cada embarazo.
¿Qué medicamento antiepiléptico se menciona como factor de riesgo?
Ácido valproico
¿Qué es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann?
La forma más severa de AME, aparece en los primeros seis meses de vida.
¿Qué consumo se menciona como factor de riesgo para anencefalia?
Alcohol y tabaco
¿Qué medicamento para el acné se menciona como factor de riesgo?
Isotretinoína
¿Qué caracteriza a la AME tipo 2?
Aparece entre los 6 y 18 meses de edad, los niños pueden sentarse sin ayuda pero no pueden caminar.
¿Qué medicamentos para la diabetes se mencionan como factores de riesgo?
Glipizida y gliburida
¿Qué caracteriza a la AME tipo 3?
Se manifiesta después de los 18 meses y en la adolescencia temprana, las personas pueden caminar y vivir hasta la edad adulta.
¿Qué se detecta durante un ultrasonido prenatal de rutina?
Anomalías en el cerebro y el cráneo del feto
¿Qué puede indicar un mayor riesgo de defectos del tubo neural en un análisis de sangre materna?
Alfafetoproteína (AFP)
¿Qué problemas respiratorios pueden tener los pacientes con AME tipo I y II?
Imposibilidad de toser, despeje inadecuado de secreciones, hipoventilación durante el sueño, infecciones recurrentes.
¿Qué se analiza en una amniocentesis?
Nivel de alfafetoproteína en el líquido amniótico
¿Qué se realiza para evaluar malformaciones craneales evidentes en el recién nacido?
Examen físico
¿Qué problemas gastrointestinales y nutricionales pueden tener los pacientes con AME?
Trastornos de alimentación y deglución, tiempo de alimentación prolongado, cansancio con la alimentación oral, atragantarse o toser durante o después de tragar.
¿Qué problemas motores pueden tener los pacientes con AME?
Contracturas, deformación de la columna, aumento del riesgo de dolor, osteopenia, fracturas.
¿Qué técnicas de imagen se pueden utilizar para evaluar la estructura cerebral y craneal del bebé?
Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC)
¿Qué caracteriza a la anencefalia en términos de desarrollo cerebral?
Ausencia total o parcial del cerebro superior
¿Qué terapias son clave para los pacientes con AME?
Terapia física y ocupacional, terapia fonológica.
¿Qué malformaciones craneales se observan en la anencefalia?
Ausencia de partes del cráneo, falta de huesos del cráneo y apariencia anormal de la cabeza
¿Qué intervenciones son importantes para los pacientes con AME?
Apoyo nutricional, manejo postural, manejo de contracturas, manejo del dolor, terapia para actividades de la vida diaria, silla de ruedas, ortesis de extremidades, adaptación ambiental.
¿Qué funciones carecen los bebés con anencefalia debido a la ausencia o subdesarrollo de partes importantes del cerebro?
Funciones cerebrales básicas
¿Qué dificultades pueden tener los bebés con anencefalia debido a malformaciones faciales y craneales?
Alimentarse y respirar
¿Qué evaluaciones funcionales se utilizan para los pacientes con AME?
Escala motora funcional de Hammersmith, escala motora funcional modificada de Hammersmith, Medición de la función motora gruesa (GMfM), Escala de Medición de función motora (MfM).
¿Qué malformaciones oculares pueden presentar los bebés con anencefalia?
Microftalmia o anoftalmia
¿Qué tipo de ejercicio se recomienda para los pacientes con AME?
Ejercicio regular, natación y deportes adaptados.
¿Con qué malformación del tubo neural puede estar asociada la anencefalia?
Espina bífida
¿Qué ortesis pueden retrasar el desarrollo de contracturas del tendón de Aquiles en pacientes con AME?
Ortesis tobillo pie OTP.
¿Cuál es el pronóstico de la anencefalia?
Es una condición letal
¿Qué ortesis pueden aumentar el rango de movimiento y habilidades funcionales en pacientes con AME?
Ortesis de extremidades superiores con soporte móvil del brazo.
¿Qué deben recibir los padres que reciben el diagnóstico de anencefalia durante el embarazo?
Asesoramiento y apoyo adecuados
¿Qué se recomienda para fomentar la bipedestación en pacientes con AME?
KAfos isquiáticas de peso ligero o ortesis de marcha recíproca (RGO’S).
¿Qué tipo de cuidados se pueden ofrecer después del nacimiento de un bebé con anencefalia?
Cuidados paliativos
¿Qué patologías presentan una alteración generalizada del tejido óseo y/o cartilaginoso?
Displasias esqueléticas
¿Cuál es la incidencia de displasias esqueléticas en recién nacidos vivos?
1 de 3.000 - 4.000
¿Cuántas entidades se identificaron en la última Clasificación de Displasias Esqueléticas?
456
¿Cuál es la displasia esquelética más frecuente que asocia talla baja desproporcionada?
Acondroplasia
¿Cuál es la incidencia mundial de acondroplasia?
1/25.000 nacidos vivos
¿Qué probabilidad hay de que un hijo herede la acondroplasia si uno de los padres la tiene?
50%
¿Qué probabilidad hay de que un hijo no tenga la mutación si ambos padres tienen acondroplasia?
25%
¿Qué gen está mutado en la acondroplasia?
FGFR3
¿Qué hace la mutación en el gen FGFR3 en la acondroplasia?
Inhibe el crecimiento óseo
¿Qué tipo de herencia tiene la acondroplasia?
Autosómica dominante
¿Cuál es la estatura promedio de adultos con acondroplasia?
1,20 - 1,35 cms
¿Qué es la rizomelia?
Acortamiento de los segmentos proximales de las extremidades
¿Qué es la mesomelia?
Acortamiento de los segmentos medios de las extremidades
¿Cómo es el tronco en personas con acondroplasia?
Largo y estrecho
¿Qué característica facial es común en la acondroplasia?
Macrocefalia con prominencia frontal
¿Qué es la hipoplasia mediofacial?
Mandíbula superior subdesarrollada
¿Cómo es el puente nasal en la acondroplasia?
Deprimido
¿Qué es la acromelia?
Dedos cortos
¿Qué problemas en la columna vertebral son comunes en la acondroplasia?
Hiperlordosis
¿Qué es el genu varo?
Rotación externa de las piernas
