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Ultimo certamen.pdf_export Flashcards

1
Q

columns:Front

A

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2
Q

¿Qué se analiza en el desempeño ocupacional del usuario infanto-juvenil en relación con el sistema nervioso?

A

Capacidades, áreas, patrones y contextos de participación con conocimientos de medicina pediátrica.

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3
Q

¿Qué es el cuerpo calloso?

A

Un gran tracto de sustancia blanca que conecta los dos hemisferios del encéfalo.

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4
Q

¿Qué permite el cuerpo calloso?

A

La percepción de profundidad y la comunicación entre hemisferios.

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5
Q

¿Qué es la agenesia?

A

Falta de desarrollo de un órgano durante el crecimiento embrionario.

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6
Q

¿Qué es la agenesia del cuerpo calloso?

A

Falta parcial o total del cuerpo calloso, afectando la conectividad entre hemisferios.

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7
Q

¿Qué áreas del desarrollo deben trabajarse precozmente en la atención temprana?

A

Área motora gruesa y fina, área del lenguaje y comunicación, área cognitiva y área de autonomía personal y relación social.

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8
Q

¿Qué tipo de bipedestador se puede considerar con Afo?

A

Fijo o móvil

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9
Q

¿Cuál es la incidencia de la agenesia del cuerpo calloso?

A

2,56 por 10,000 nacimientos.

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10
Q

¿Cuál es el objetivo del tratamiento en la atención temprana?

A

Manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

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11
Q

¿Qué tipo de órtesis se menciona para la marcha recíproca?

A

RGO

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12
Q

¿En qué género es más común la agenesia del cuerpo calloso?

A

Hombres.

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13
Q

¿Qué se debe evitar una vez lograda la deambulación en la atención temprana?

A

El gateo y posturas de decúbito prono con elevación de la cabeza.

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14
Q

¿Con qué trisomías está asociada la agenesia del cuerpo calloso?

A

Trisomías 18 y 13.

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15
Q

¿Qué tipo de bipedestador es estático?

A

Fijo

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16
Q

¿Qué tipo de bipedestador es móvil?

A

Móvil

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17
Q

¿Qué inicia el desarrollo motor atípico?

A

Una injuria en el sistema nervioso central (SNC).

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18
Q

¿Qué factores genéticos pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Síndrome de Aicardi, síndrome de Andermann, síndrome de Shapiro.

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19
Q

¿Qué adaptaciones pueden ser necesarias para favorecer el desarrollo de la pinza digital y la grafomotricidad?

A

Uso de un lápiz más corto, adaptador, tijeras más pequeñas, etc.

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20
Q

¿Cuál es la esperanza de vida de la mayoría de las personas con acondroplasia?

A

Cercana a la normal.

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21
Q

¿Cómo afecta una injuria en el SNC al bebé?

A

Afecta la motivación, la capacidad para aprender y moverse, y la capacidad para impedir desarrollar movimientos compensatorios.

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22
Q

¿Qué incluye la evaluación del equilibrio y la marcha?

A

Vigilancia específica de adaptabilidad y acceso ambiental

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23
Q

¿Qué se evalúa en la ROM articular?

A

Alineamiento espinal

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24
Q

¿Qué déficit presentan los bebés con trastornos motores?

A

Un déficit en el balance entre los músculos axiales extensores y flexores.

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25
Q

¿Qué tipo de intervenciones pueden ser necesarias para personas con acondroplasia?

A

Intervenciones quirúrgicas para corregir deformidades esqueléticas, aliviar la compresión medular y mejorar la función respiratoria.

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26
Q

¿Qué características pueden tener los bebés con trastornos motores?

A

Pueden tener una fuerte extensión o hipotonía.

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27
Q

¿Qué infecciones maternas durante el embarazo pueden causar agenesia del cuerpo calloso?

A

Rubéola, citomegalovirus, toxoplasmosis.

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28
Q

¿Qué ocurre durante el desarrollo motor típico con la extensión antigravitatoria axial?

A

Aparece antes que la flexión antigravitatoria.

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29
Q

¿Por qué es crucial el seguimiento médico regular en personas con acondroplasia?

A

Para monitorear el crecimiento, el desarrollo y la aparición de complicaciones.

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30
Q

¿Qué sucede en el desarrollo motor atípico con la extensión de tronco contra la gravedad?

A

Se vuelve muy fuerte debido a la falta de suficiente flexión axial contra gravedad para contrabalancear la extensión.

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31
Q

¿Qué genes están involucrados en la osteogénesis imperfecta?

A

COL1A1 y COL1A2.

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32
Q

¿Qué proteína esencial está afectada en la osteogénesis imperfecta?

A

Colágeno tipo I.

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33
Q

¿Qué problema tienen los bebés con hipotonía?

A

Dificultades con la extensión y flexión axial antigravitatoria, y pueden desarrollar una fuerte extensión axial que los mantiene en supino por periodos largos.

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34
Q

¿Qué sustancias tóxicas pueden causar agenesia del cuerpo calloso?

A

Alcohol y drogas.

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35
Q

¿Qué determina la evaluación de terapia física y ocupacional?

A

Asistencia apropiada a la movilidad, equipamiento adaptativo y tecnología asistencial

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36
Q

¿Qué pueden provocar las dificultades con la extensión y flexión axial antigravitatoria en bebés con hipotonía?

A

Conductas atípicas.

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37
Q

¿Qué problemas de desarrollo pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Retrasos en hitos del desarrollo, discapacidad intelectual, dificultades de aprendizaje y coordinación.

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38
Q

¿Qué nombre alternativo recibe la osteogénesis imperfecta debido a la fragilidad ósea?

A

Enfermedad de los huesos de cristal.

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39
Q

¿Para qué se realiza la evaluación de actividades de vida diaria?

A

Equipamiento y adaptación

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40
Q

¿Qué puede hacer un recién nacido en prono durante el desarrollo motor típico?

A

Levantar y girar su cabeza en contra de la gravedad.

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41
Q

¿Qué puede hacer un bebé en supino durante el desarrollo motor típico?

A

Llevar su cabeza a la línea media y mantenerla ahí brevemente.

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42
Q

¿Qué suma el uso de silla de ruedas para distancias largas?

A

Movilidad e independencia

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43
Q

¿Qué problemas motores pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Hipotonía, dificultades para mantener el equilibrio y una marcha inestable.

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44
Q

¿Qué tejidos, además de los huesos, pueden verse afectados por las mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2?

A

Piel, tendones, ligamentos, dientes, escleras, oídos y sistema cardiovascular.

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45
Q

¿Cuándo se observa la flexión simétrica con aproximación al mentón en el desarrollo motor típico?

A

Entre el tercer y cuarto mes de vida.

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46
Q

¿Qué se maneja para maximizar la protección muscular y articular?

A

Contracturas y educación

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47
Q

¿Qué no logra un bebé en el desarrollo motor atípico?

A

La activación simétrica de los extensores y flexores de cabeza/cuello.

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48
Q

¿Qué incidencia tiene la osteogénesis imperfecta?

A

Entre 1/15,000 y 1/20,000 recién nacidos.

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49
Q

¿Qué no puede hacer un bebé en el desarrollo motor atípico en supino?

A

Llevar su cabeza a línea media y mantenerla ahí, y no puede realizar el ‘chin tuck’.

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50
Q

¿Qué porcentaje de pacientes con osteogénesis imperfecta presenta escoliosis?

A

Entre el 39% y el 80%.

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51
Q

¿Qué no puede hacer un bebé en el desarrollo motor atípico en prono?

A

Cargar peso sobre sus hombros.

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52
Q

¿Qué problemas sociales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Problemas para comprender y participar en interacciones sociales, conductas impulsivas, dificultades con el control emocional y comportamiento adaptativo.

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53
Q

¿Qué se fomenta con apropiada asistencia y órtesis?

A

La marcha

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54
Q

¿Qué tipo de pie es común en pacientes con osteogénesis imperfecta?

A

Pie plano y valgo.

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55
Q

¿Qué deben usar los bebés sin balance de músculos flexores y extensores de cabeza/cuello?

A

Estrategias compensatorias para estabilizar la cabeza.

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56
Q

¿Para qué se realizan ejercicios regulares?

A

Mantener el estado físico y la resistencia

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57
Q

¿Cuál es la compensación más común para estabilizar la cabeza en bebés con desarrollo motor atípico?

A

La elevación de hombros.

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58
Q

¿Qué problemas sensoriales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Problemas para procesar estímulos sensoriales como sonidos, luces o texturas.

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59
Q

¿Qué permiten los controles ambientales y la modificación domiciliaria?

A

Accesibilidad e independencia óptima

60
Q

¿Qué efecto tiene la elevación de hombros en la estabilización de la cabeza?

A

Cumple el objetivo pero exagera la hiperextensión e impide los movimientos de cabeza/cuello.

61
Q

¿Qué riesgo adicional tienen las personas con agenesia del cuerpo calloso?

A

Mayor riesgo de desarrollar epilepsia.

62
Q

¿Qué se usa si se desarrollan escoliosis o contracturas?

A

Órtesis de columna y extremidades

63
Q

¿Qué causa la distrofia muscular?

A

Mutaciones en genes que programan proteínas críticas para la integridad muscular.

64
Q

¿Qué consecuencias puede tener el uso constante de la elevación de hombros?

A

Interfiere en el desarrollo de control de cabeza.

65
Q

¿Qué tipo de cirugía se menciona para la columna?

A

Subluxación de cadera, deformidades de tobillo y pie, escoliosis

66
Q

¿Qué significa ‘dis’ y ‘trof’ en griego, en el contexto de la distrofia muscular?

A

‘Dis’ significa ‘difícil’ o ‘defectuoso’ y ‘trof’ significa ‘nutrición’.

67
Q

¿Qué problemas de lenguaje pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Retraso en el desarrollo del lenguaje, problemas para expresarse y para entender el lenguaje hablado y escrito.

68
Q

¿Qué problemas visuales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Anomalías en el desarrollo de la visión, incluyendo estrabismo y otros problemas de percepción visual.

69
Q

¿Qué es una alteración presente al nacer debido a una alteración genética?

A

Anomalías congénitas, malformaciones congénitas o defectos congénitos

70
Q

¿Qué órganos, además de los músculos esqueléticos, pueden verse afectados por algunas distrofias musculares?

A

Corazón, sistema gastrointestinal, glándulas endocrinas, columna vertebral, ojos, cerebro y otros órganos.

71
Q

¿Qué pueden afectar las anomalías congénitas?

A

Cualquier parte del cuerpo

72
Q

¿Qué problemas auditivos pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Dificultades en la audición y el procesamiento de la información auditiva.

73
Q

¿Qué tipo de distrofia muscular es causada por mutaciones en el gen DMD?

A

Distrofia muscular de Duchenne (DMD).

74
Q

¿Qué resulta de mutaciones en los genes o anomalías en los cromosomas?

A

Anomalías congénitas

75
Q

¿Qué problemas emocionales pueden estar asociados con la agenesia del cuerpo calloso?

A

Mayor susceptibilidad a problemas emocionales como la ansiedad y la depresión.

76
Q

¿Qué proteína está afectada en la distrofia muscular de Duchenne?

A

Distrofina.

77
Q

¿Qué incluye el sistema nervioso?

A

Cerebro, médula espinal y nervios periféricos

78
Q

¿Qué síntomas del TEA pueden mostrar algunos individuos con agenesia del cuerpo calloso?

A

Problemas de comunicación y comportamiento repetitivo.

79
Q

¿Qué es una condición médica mortal en la cual el bebé nace sin partes del cerebro y el cráneo?

A

Anencefalia

80
Q

¿Qué estructura fundamental se forma en las primeras etapas del desarrollo embrionario?

A

Tubo neural

81
Q

¿Qué puede estar asociado con una mayor probabilidad de problemas neurológicos y del desarrollo en la agenesia del cuerpo calloso completa?

A

La presencia de otras anomalías cerebrales o sistémicas significativas.

82
Q

¿Qué se desarrolla durante las primeras semanas del desarrollo embrionario?

A

Placa neural

83
Q

¿Qué puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida en la agenesia del cuerpo calloso?

A

Intervención temprana con terapias como la terapia ocupacional, la terapia del habla y el lenguaje, y la educación especial.

84
Q

¿Cuándo se cierra el tubo neural?

A

Día 25

85
Q

¿Qué ocurre en la anencefalia con el extremo craneal del tubo neural?

A

No se cierra correctamente

86
Q

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

A

Una enfermedad neurodegenerativa que afecta las neuronas motoras del asta anterior/ventral de la médula espinal.

87
Q

¿Qué puede afectar la capacidad del cuerpo para procesar folato?

A

MTHFR (Metilentetrahidrofolato Reductasa)

88
Q

¿Qué pueden interferir con el transporte y la absorción de folato?

A

Mutaciones en el gen FOLR1 (Receptor de Folato 1)

89
Q

¿Qué caracteriza clínicamente a la AME?

A

Debilidad y atrofia muscular generalizada de predominio proximal, comenzando en extremidades inferiores y extendiéndose a tronco y extremidades superiores.

90
Q

¿Qué deficiencia es un factor de riesgo significativo para los defectos del tubo neural?

A

Ácido fólico

91
Q

¿Qué genes son responsables de producir la proteína de supervivencia de la neurona motora (SMN)?

A

Genes SMN1 y SMN2.

92
Q

¿Qué se recomienda a las mujeres en edad fértil y durante el embarazo temprano?

A

Tomar suplementos de ácido fólico

93
Q

¿Dónde se encuentran los genes SMN1 y SMN2?

A

En el cromosoma 5.

94
Q

¿Cuál es el principal factor de riesgo para desarrollar AME?

A

Tener padres portadores de la mutación en el gen SMN1.

95
Q

¿Qué sustancias pueden aumentar el riesgo de anencefalia?

A

Sustancias tóxicas, medicamentos, infecciones, diabetes materna mal controlada y obesidad

96
Q

¿Qué probabilidad hay de que un hijo desarrolle AME si ambos padres son portadores de la mutación en el gen SMN1?

A

25% en cada embarazo.

97
Q

¿Qué medicamento antiepiléptico se menciona como factor de riesgo?

A

Ácido valproico

98
Q

¿Qué es la enfermedad de Werdnig-Hoffmann?

A

La forma más severa de AME, aparece en los primeros seis meses de vida.

99
Q

¿Qué consumo se menciona como factor de riesgo para anencefalia?

A

Alcohol y tabaco

100
Q

¿Qué medicamento para el acné se menciona como factor de riesgo?

A

Isotretinoína

101
Q

¿Qué caracteriza a la AME tipo 2?

A

Aparece entre los 6 y 18 meses de edad, los niños pueden sentarse sin ayuda pero no pueden caminar.

102
Q

¿Qué medicamentos para la diabetes se mencionan como factores de riesgo?

A

Glipizida y gliburida

103
Q

¿Qué caracteriza a la AME tipo 3?

A

Se manifiesta después de los 18 meses y en la adolescencia temprana, las personas pueden caminar y vivir hasta la edad adulta.

104
Q

¿Qué se detecta durante un ultrasonido prenatal de rutina?

A

Anomalías en el cerebro y el cráneo del feto

105
Q

¿Qué puede indicar un mayor riesgo de defectos del tubo neural en un análisis de sangre materna?

A

Alfafetoproteína (AFP)

106
Q

¿Qué problemas respiratorios pueden tener los pacientes con AME tipo I y II?

A

Imposibilidad de toser, despeje inadecuado de secreciones, hipoventilación durante el sueño, infecciones recurrentes.

107
Q

¿Qué se analiza en una amniocentesis?

A

Nivel de alfafetoproteína en el líquido amniótico

108
Q

¿Qué se realiza para evaluar malformaciones craneales evidentes en el recién nacido?

A

Examen físico

109
Q

¿Qué problemas gastrointestinales y nutricionales pueden tener los pacientes con AME?

A

Trastornos de alimentación y deglución, tiempo de alimentación prolongado, cansancio con la alimentación oral, atragantarse o toser durante o después de tragar.

110
Q

¿Qué problemas motores pueden tener los pacientes con AME?

A

Contracturas, deformación de la columna, aumento del riesgo de dolor, osteopenia, fracturas.

111
Q

¿Qué técnicas de imagen se pueden utilizar para evaluar la estructura cerebral y craneal del bebé?

A

Resonancia magnética (RM) o tomografía computarizada (TC)

112
Q

¿Qué caracteriza a la anencefalia en términos de desarrollo cerebral?

A

Ausencia total o parcial del cerebro superior

113
Q

¿Qué terapias son clave para los pacientes con AME?

A

Terapia física y ocupacional, terapia fonológica.

114
Q

¿Qué malformaciones craneales se observan en la anencefalia?

A

Ausencia de partes del cráneo, falta de huesos del cráneo y apariencia anormal de la cabeza

115
Q

¿Qué intervenciones son importantes para los pacientes con AME?

A

Apoyo nutricional, manejo postural, manejo de contracturas, manejo del dolor, terapia para actividades de la vida diaria, silla de ruedas, ortesis de extremidades, adaptación ambiental.

116
Q

¿Qué funciones carecen los bebés con anencefalia debido a la ausencia o subdesarrollo de partes importantes del cerebro?

A

Funciones cerebrales básicas

117
Q

¿Qué dificultades pueden tener los bebés con anencefalia debido a malformaciones faciales y craneales?

A

Alimentarse y respirar

118
Q

¿Qué evaluaciones funcionales se utilizan para los pacientes con AME?

A

Escala motora funcional de Hammersmith, escala motora funcional modificada de Hammersmith, Medición de la función motora gruesa (GMfM), Escala de Medición de función motora (MfM).

119
Q

¿Qué malformaciones oculares pueden presentar los bebés con anencefalia?

A

Microftalmia o anoftalmia

120
Q

¿Qué tipo de ejercicio se recomienda para los pacientes con AME?

A

Ejercicio regular, natación y deportes adaptados.

121
Q

¿Con qué malformación del tubo neural puede estar asociada la anencefalia?

A

Espina bífida

122
Q

¿Qué ortesis pueden retrasar el desarrollo de contracturas del tendón de Aquiles en pacientes con AME?

A

Ortesis tobillo pie OTP.

123
Q

¿Cuál es el pronóstico de la anencefalia?

A

Es una condición letal

124
Q

¿Qué ortesis pueden aumentar el rango de movimiento y habilidades funcionales en pacientes con AME?

A

Ortesis de extremidades superiores con soporte móvil del brazo.

125
Q

¿Qué deben recibir los padres que reciben el diagnóstico de anencefalia durante el embarazo?

A

Asesoramiento y apoyo adecuados

126
Q

¿Qué se recomienda para fomentar la bipedestación en pacientes con AME?

A

KAfos isquiáticas de peso ligero o ortesis de marcha recíproca (RGO’S).

127
Q

¿Qué tipo de cuidados se pueden ofrecer después del nacimiento de un bebé con anencefalia?

A

Cuidados paliativos

128
Q

¿Qué patologías presentan una alteración generalizada del tejido óseo y/o cartilaginoso?

A

Displasias esqueléticas

129
Q

¿Cuál es la incidencia de displasias esqueléticas en recién nacidos vivos?

A

1 de 3.000 - 4.000

130
Q

¿Cuántas entidades se identificaron en la última Clasificación de Displasias Esqueléticas?

A

456

131
Q

¿Cuál es la displasia esquelética más frecuente que asocia talla baja desproporcionada?

A

Acondroplasia

132
Q

¿Cuál es la incidencia mundial de acondroplasia?

A

1/25.000 nacidos vivos

133
Q

¿Qué probabilidad hay de que un hijo herede la acondroplasia si uno de los padres la tiene?

A

50%

134
Q

¿Qué probabilidad hay de que un hijo no tenga la mutación si ambos padres tienen acondroplasia?

A

25%

135
Q

¿Qué gen está mutado en la acondroplasia?

A

FGFR3

136
Q

¿Qué hace la mutación en el gen FGFR3 en la acondroplasia?

A

Inhibe el crecimiento óseo

137
Q

¿Qué tipo de herencia tiene la acondroplasia?

A

Autosómica dominante

138
Q

¿Cuál es la estatura promedio de adultos con acondroplasia?

A

1,20 - 1,35 cms

139
Q

¿Qué es la rizomelia?

A

Acortamiento de los segmentos proximales de las extremidades

140
Q

¿Qué es la mesomelia?

A

Acortamiento de los segmentos medios de las extremidades

141
Q

¿Cómo es el tronco en personas con acondroplasia?

A

Largo y estrecho

142
Q

¿Qué característica facial es común en la acondroplasia?

A

Macrocefalia con prominencia frontal

143
Q

¿Qué es la hipoplasia mediofacial?

A

Mandíbula superior subdesarrollada

144
Q

¿Cómo es el puente nasal en la acondroplasia?

A

Deprimido

145
Q

¿Qué es la acromelia?

A

Dedos cortos

146
Q

¿Qué problemas en la columna vertebral son comunes en la acondroplasia?

A

Hiperlordosis

147
Q

¿Qué es el genu varo?

A

Rotación externa de las piernas

nucleo tematico 3 (2 decks)

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