Types de maladies génétiques

Question 1

Alcaptonurie

Answer 1

Autosomique récessive

Erreur innée du métabolisme (acide aminé aromatique)

Question 2

Polykystose rénale

Answer 2

Autosomique dominante

Question 3

Nanisme achondroplasique

Answer 3

Autosomique dominante

Mutation du FGF Receptor 3 qui reste constamment activé (gain de fonction)

Question 4

Syndrome de Marfan

Answer 4

Autosomique dominante

Question 5

Chorée de Huntington

Answer 5

Autosomique dominante

Insertions de CAG (glutamine) dans l’exon codant pour la Huntingtine

40-100 répétitions chez les malades
4-35 chez les sains

Question 6

Hypercholestérolémie familiale

Answer 6

Autosomique dominante
Erreur innée du métabolisme (cholestérol)
Expression codominante

Question 7

Mucoviscidose

Answer 7

Autosomique récessive

Incidence = 1/2500

Question 8

Phénylcétonurie

Answer 8

Autosomique récessive

Erreur innée du métabolisme (phénylalanine)

Question 9

Drépanocytose

Answer 9

Autosomique récessive

Anomalie de l’hémoglobine S
(Mutation A->T ou Glu->Val, gène de la β-globine = faux-sens)

Hématies en faucilles

Question 10

Hémophilies A et B

Answer 10

Récessive liée à l’X

Déficit en facteur 8 ou 9 de la coagulation

Question 11

Myopathie de Duchenne

Answer 11

Récessive liée à l’X

Gène DMD codant pour la dystrophine, sur le chromosome X - translocation entre autosome et bras court du chromosome X - délétion du gène

Signe de Gowers

Question 12

Myopathie de Becker

Answer 12

Récessive liée à l’X

Mutation ponctuelles du gène DMD
Forme plus modérée de la myopathie de Duchenne

Question 13

Retards mentaux liés à l’X

Answer 13

Récessive liée à l’X

Question 14

Rachitisme vitamino-résistant lié à l’X

Answer 14

Dominante liée à l’X

Question 15

Atrophie optique de Leber

Answer 15

Mitochondriale

Question 16

Diabète mitochondrial

Answer 16

Mitochondriale

Question 17

Surdité

Answer 17

Mitochondriale

Question 18

Myopathie mitochondriale

Answer 18

Mitochondriale

Question 19

Cardiomyopathie hypertrophique

Answer 19

Autosomique dominante

Question 20

Cancer du sein familial

Answer 20

Autosomique dominante

Question 21

Syndrome de Lynch

Answer 21

Autosomique dominante

Question 22

Syndrome QT long

Answer 22

Autosomique dominante

Question 23

Hémochromatose héréditaire

Answer 23

Autosomique dominante

Question 24

Maladie de Steinert ou Dystrophie myotonique

Answer 24

Autosomique dominante (pénétrance incomplète)

Retard de la relaxation des muscles

Insertions de CTG à la partie 3’UTR du gène

Question 25

Syndrome de l’X fragile

Answer 25

Retard mental

Insertions de CGG à la partie 5’UTR du gène

Question 26

Syndrome de Williams-Beuren

Answer 26

Micro-délétion bras long du chromosome 7

Perte de plusieurs gènes dont gène de l’élastine