Tuto 1 Flashcards
Quelles sont les 3 catégories de myopathies
héréditaire
acquise
associée à une maladie systémique
Définir dystrophie musculaire
Fait partie des myopathies héréditaires
* Se présentent en général avec des défauts structurels significatifs de la cellule musculaire causés par des mutations dans des gènes importants pour leur fct normale.
* Sont généralement accompagnées de dégénérescence progressive des fibres musculaires, d’atrophie et d’inflammation.
Définir myopathie congénitale
Fait partie des myopathies héréditaires
* Groupe de maladies musculaires relativement non-progressive.
* Se présente chez les enfants (infant & early childhood).
* Sont classifiées selon les caractéristiques cliniques et les résultats morphologiques de la biopsie musculaire.
définir myopathie distale
Fait partie des myopathies héréditaires
* Implique des faiblesses plus prononcées a/n des muscles des membres distaux.
Définir myopathie métabolique
Fait partie des myopathies héréditaires
* Causée par mutations géniques.
* Entraine une accumulation anormale de substrat ou une déficience des produits des voies enzymatiques.
Définir myopathie mitochondriale
Fait partie des myopathies héréditaires
* Groupe de désordres musculaires avec hérédité maternelle
* Associé à une structure/fonction anormale des mitochondries.
* Puisque les mitochondries sont importantes dans la production d’énergie dans le corps, cette myopathie implique aussi d’autres systèmes organiques comme : système nerveux, cardiaque, GI, pulmonaire et endocrinien.
* Le dx est basé sur les caractéristiques cliniques + défauts biochimiques associés + anomalies histologiques à « fibres rouges en lambeaux ».
Définir canalopathie
Fait partie des myopathies héréditaires
* Désordres musculaires primaires causés par des anormalités héréditaires de plusieurs canaux ioniques présent sur la membrane des cellules.
* Inclue : myotonie congénitale, paramyotonie congénitale, paralysie périodique primaire hyperkaliémique et hypokaliémique.
Définir myopathie inflammatoire
- fait partie des myopathie acquise
- Comprend : polymyosites (PM), dermatomyosite (DM) et myosite à corps d’inclusion.
Définir myopathie endocrinienne
fait partie des myopathies acquises
* Comprend : myopathie associée à une dysfonction de la glande thyroïde (hyper/ hypothyroïdisme), maladie surrénalienne, dysfonction pituitaire et dysfonction parathyroïdienne (hyper/hypoparathyroïdisme).
* Peut aussi résulter d’une perturbation des électrolytes (anormalité du sérum potassium, sodium, calcium, magnésium et phosphore).
Définir myopathie toxique
fait partie myopathie acquise
* Les agents les plus communs associés à cette myopathie sont : inhibiteur réductase HMG-CoA (agents qui diminue le taux de cholestérol), corticostéroïdes, dérivés de l’acide fibrique (agents qui diminue les taux de lipides et de cholestérol), chloroquine et amiodarone, colchicine et vincristine (agents anti-microtubulaire), zidovudine (médication pour le VIH) et alcool.
* La myopathie reliée à l’alcool est la plus commune avec des manifestations cliniques aigues et chroniques, souvent associée à une grande utilisation prolongée d’alcool.
Définir myopathie granulomateuse
fait partie myopathie acquise
* Sarcoïdose (qui est souvent asymptomatique a/n musculaire)
définir myopathie infectieuse
fait partie myopathie acquise
* Associée à essentiellement tous les types d’agents infectieux : viral (ex. : VIH), bactérien, fongique, tuberculeux ou parasitaire.
définir les myopathies associées à une maladie systémique
o Inclue les myopathies qui ont des processus systémiques significatif qui résultent en un dérangement de la fonction et de la santé des muscles.
o Étiologie commune : défaillance multi-organique sévère avec septicémie, troubles électrolytiques associés à une maladie systémique et néoplasmes sous-jacents.
Quel est le premier symptômes qui alerte les cliniciens pour la présence d’une myopathie
la faiblesse
Souvent, la faiblesse liée à une myopathie est plus proximale ou distale
proximale
Donner des exemples de faiblesse qui touche les membres proximaux
o Difficulté à se lever d’une chaise ou du siège de toilette
o Difficulté à monter et descendre les escaliers
o Difficulté avec les activités qui demandent de mettre les bras dans les airsà s’habiller, se peigner, atteindre les armoires
Qu’est-ce qu’on fait si on suspecte une myopathie, et que l’on voit que le patient à une fatigue musculaire
la fatigue musculaire est difficile à évaluer. Même s’il peut être associé à des myopathies, quand la fatigue est prédominante, le clinicien devrait penser à d’autres pathologies comme des troubles à la jonction neuromusculaire ou de motoneurones supérieurs.
Quel est la diagnostic différentiel avec la myopathie ?
la présence de paresthésies ou de dysesthésies à peu de chance que ce soit une myopathie.
Quel est un des indices les plus importants pour dépister la myopathie ?
HISTOIRE FAMILIALE. Quand une myopathie est suspectée à un pedigree et histoire familiale détaillée sont étudiées. Ex : dans la DMD (trouble récessif lié au x), les hommes du côtés maternels sont affectés dans 50% du temps et les femmes sont porteuses 50% du temps.
Nommez quelques caractéristiques cliniques qui suggèrent une myopathie.
- Faiblesse proximale symétrique
- Sensation normale
- Réflexes ostéotendineux normaux ou légèrement diminués
- Élévation du taux de CK
- Potentiels polyphasiques courts et de faibles amplitudes démontrées à l’EMG
- Études de conduction nerveuses normales
- Biopsie musculaire avec la nécrose et régénérescence de fibres musculaires, avec le noyau central
Nommez des tests utilisés pour diagnostiquer une myopathie
-analyse sanguines
-électromyogramme
-biopsie musculaire
-étude de la génétique moléculaire
Expliquer comment l’analyse sanguine peut aider à dépister une myopathie
- Permet de déterminer la quantité de créatine kinase (CK) contenue dans le plasma.
- Cette enzyme est libérée dans le sang lors d’atteintes musculaire (ou lors d’activité musculaire intense).
- Est souvent haut lors des phases aiguës des myopathies inflammatoires et dans les stades de début de la DMD et DMB.
- La CK n’est pas le meilleur test diagnostic, car certaines myopathies peuvent avoir des niveaux de CK normaux.
Expliquer comment l’électromyogramme peut aider à dépister une myopathie
- Cela permet d’attribuer la maladie à un muscle et non au système nerveux (nerf…).
- Permet aussi de localiser le meilleur endroit musculaire pour faire la biopsie.
- Peut-être normal aussi, car l’atteinte n’est pas nerveuse, mais musculaire.
- L’évaluateur peut remarquer que chez les gens avec myopathies, malgré une augmentation du recrutement du nombre d’unités motrices, la force obtenue n’augmente que légèrement.
Expliquer comment la biopsie musculaire peut aider à dépister une myopathie
-Résultats histologiques qui évoquent myopathies :
o Nécrose des fibres musculaires
o Noyaux centraux indiquant une régénération
o Fibres atrophiées
o Infiltration inflammatoire
o Prolifération du tissu conjonctif et fibrose
Expliquer comment l’étude de la génétique moléculaire peut aider à dépister une myopathie
- La localisation des chromosomes, le gène causal et les mutations génétiques ont été identifiés pour plusieurs désordres neuromusculaires et sont fréquemment aidant pour l’évaluation diagnostique.
o Ex. : la DMD et la DMB sont deux désordres qui sont causés par des mutations dans un énorme gène localisé sur le chromosome X (permet la formation de la dystrophine).
Expliquer le rôle de la dystrophine
- Importante composante du cytosquelette de la membrane cellulaire des fibres musculaires qui contribue à la stabilité de la fibre musculaire.
- Son absence rend la ¢ musculaire hautement susceptible aux stress mécaniques perte éventuelle de fibres et remplacement par du tissu fibrotique
- L’absence de cette protéine rend la membrane cellulaire plus faible et mène éventuellement à la destruction des fibres musculaires
o Lorsque les fibres musculaires sont détruites, elles sont remplacées par du tissu graisseux et conjonctif à mène à la pseudo-hypertrophie musculaire. - La dystrophine relie le cytosquelette et la matrice extra-cellulaire et cette liaison prévient les dommages musculaires lorsque le muscle se contracte.
o Si ce mécanisme de liaison est défectueux (causé par mutation dans le gène de la dystrophine), lors de la contraction musculaire, des petites déchirures se font dans la membrane cellulaire, ce qui permet à la CK de quitter la cellule (et d’aller dans le sang) et au calcium de rentrer dans la cellule (et de mener à l’activation de mécanisme qui mène à la destruction de protéines essentielles au bon fonctionnement de la cellule musculaire à tue le myocyte).
Quel est le test le plus important en laboratoire pour dépister une myopathie. Expliquer pourquoi.
la mesure de la créatine kinase
o L’enzyme est relâché par les fibres musculaires endommagées.
o Dans des myopathies inflammatoires aigues ou dans les premiers stades de DMD et de DMB, la CK peut atteindre 50 à 100 fois la normale.
o Pas le test idéal pour toutes les myopathies : les myopathies congénitales, les dystrophies à progression lente, les myopathies inflammatoires chroniques et les myopathies de maladies systémiques peuvent avoir des valeurs normales de CK.
o Attention : Le taux de CK peut être plus élevé chez les personnes en santé durant plusieurs jours après avoir fait de l’activité physique à intensité élevée. Donc, un taux légèrement élevé de CK peut ne pas indiquer une myopathie.
o Une fois qu’il y a eu une atrophie importante, le taux de CK peut demeurer faible ou normal, car peu de tissus subsistent pour relâcher la CK.
Vrai ou Faux. La mesure du taux sanguin de lactate et pyruvate peuvent aider au dépistage de myopathie. Expliquer.
vrai.
o Peut aider à dépister les myopathies métaboliques.
o Particulièrement utile de mesurer le lactate artériel lors d’un stress ischémique ou d’un effort.
o Avec des anomalies du métabolisme du glycogène, il n’y aura pas d’augmentation de lactate, car les patients ne peuvent catalyser le glycogène.
À quoi sert l’électrodiagnostic pour dépister une myopathie
- Très important afin de :
o Déterminer si l’origine de l’atteinte se situe au niveau du muscle plutôt que du nerf ou de la corne antérieure.
o Permet d’identifier le meilleur muscle pour la biopsie. - Certaines anomalies particulières à l’EMG suggèrent des myopathies spécifiques.
- Toutefois, il arrive que les études EMG soit normales, on ne peut donc pas exclure la possibilité d’une myopathie si l’EMG est normal.
o L’étude de conduction nerveuse devrait être normale dans les désordres myopathiques.
o EXCEPTION : peut y avoir un faible potentiel d’action moteur composé obtenu lors de l’enregistrement sur des muscles présentant une atrophie sévère.
Dans quels cas pouvons-nous observer une activité spontanée anormale avec EMG à aiguille et dans quels cas ces résultats seront normaux ?
- Avec l’EMG à aiguille, la présence d’une activité spontanée anormale (fibrillations) dépend du fait que la myopathie provoque ou non une dégénérescence active des fibres musculaires.
o Présent dans : myopathie inflammatoire et dystrophie à progression rapide.
o Pas présent dans : dystrophie à progression lente et myopathie associée à une maladie systémique.
Avec l’électrodiagnostic, quel est le facteur déterminant pour dépister une myopathie
- Le facteur déterminant est la présence de potentiels brefs, de faible amplitude, de courte durée et souvent polyphasiques lors des contractions volontaires.
o Puisque le recrutement de chaque unité motrice n’augmente que légèrement la force, on note souvent à l’EMG un nombre excessif d’unités motrices recrutées pour une force donnée.
o Ce facteur peut être absent ou subtile dans les désordres à progression lente.
Vrai ou Faux. des anomalies à l’EMG augmentent la chance d’avoir des résultats négatifs à la biopsie.
Faux. augmentent la chance d’avoir des résultats positifs à la biopsie
Quels sont les points clés pour les observations d’un patient ayant une myopathie
-atrophie musculaire symétrique
- élargissement des mollets (surtout DMD et DMB)
-caractéristiques faciales (visage long et mince, atrophie temporal et atrophie a/n masséter)
-éruption cutané
-contracture
-laxité ligamentaire
-myotonie (relaxation retardée ou contraction soutenue des muscles)
-réflexes tendineux (généralement préservés)
-démarche (hyperlordose lombaire, marche dandinante, FP cheville, genou hyperextension)
-pour FSHD et LGMD on peut voir déplacement latéral et sup de la scapula)
Comment peut-on évaluer la force avec un patient qui a myopathie
- Très importante à évaluer car la perte de force est le symptôme prédominant.
- Difficile à évaluer manuellement, car un muscle peut avoir perdu 50% de sa force avant même d’être gradé 4/5 au bilan musculaire.
- La meilleure façon d’évaluer force est à partir de manœuvres répétées :
o Squat
Le clinicien devrait observer le signe de Gower : en se relevant du sol, le patient s’aide en poussant sur ses genoux et en montant les mains jusqu’aux cuisses pour substituer la force manquante dans les extenseurs du genou et des hanches.
o FP avec MEC répétée
o Flexion des bras avec résistance, … - Visage et cou :
o La faiblesse au visage et au cou prédomine dans plusieurs myopathies telle que la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSHD).
o Facilité à « enterrer » les cils ou à ouvrir les paupières du patient qui tente de garder les yeux fermés (faiblesse orbiculaire des yeux)
o Difficulté à siffler (faiblesse orbiculaire de la bouche).
Décrire cause de la DMD
- Anomalie sur le bras court du chromosome X (locus Xp21)
- Absence du gène qui code la production de la protéine dystrophine à composant important du cytosquelette de la membrane de la ¢ musculaire
- Rend la ¢ musculaire hautement susceptible aux stress mécaniques perte éventuelle de fibres et remplacement par du tissu fibrotique
- 33% des cas de DMD sont causés par une mutation génétique spontanée.
expliquer les symptômes initiaux de la DMD
Initialement :
- Démarche : sur la pointe des pieds avec hyperlordose lombaire en réaction à la faiblesse des extenseurs des genoux et des hanches
- Chutes fréquentes
- Difficulté à monter les escaliers, compensée par l’utilisation des MS
- Signe de Gowers positif
- Pseudo-hypertrophie des mollets
- Faiblesse à la marche
- Course = marche rapide
- Crampes musculaires fréquentes
Autres symptômes :
- maladie pulmonaire restrictive progressive
-trouble déglutition
-constipation
-ostéoporose précoce
-cardiomyopathie
- facultés intellectuelles affectées
-obésité
-scoliose
Décrire les faiblesses et contractures dans la DMD
faiblesse :
- Proximale > distale, MI > MS
- Fléchisseurs du cou en premier → musculature proximale de l’épaule et ceinture pelvienne
- Perte entre 40% à 50% de la force avant 6 ans
- Progression linéaire entre l’âge de 5 et 13 ans
- Suivi d’un plateau vers 14-15 ans (perte de sensibilité du test manuel) à les tests manuels ne sont plus sensibles aux changements…
Contractures/déformations :
- Fléchisseurs plantaires, BIT, fléchisseurs de la hanche à Fléchisseurs des genoux, du coude, du poignet
Décrire l’évolution de la DMD
- Maladie évolutive à caractère dégénératif
- Âge moyen d’apparition des signes primaires est de 3 ans (habituellement avant 5 ans et toujours avant 7 ans).
- À mesure qu’il y a des pertes musculaires, il se produit des faiblesses (proximales avant distales), une diminution du ROM actif et passif et des limitations dans les AVQ (autour de 5 ans).
- Incapacité à monter les escaliers apparait entre 7 et 10 ans.
- La capacité à déambuler indépendamment est normalement perdue entre 10 et 12 ans.
- Dépendant de la chaise roulante dès l’âge de 16 ans (peut être même vers l’âge de 10 ans).
- Décès entre 15-25 ans, par insuffisance respiratoire ou cardiaque. Possibilité de ventilation assistée -> plus grande espérance de vie.
- Possibilité de traitement médicamenteux pour ralentir l’évolution de la maladie.
Décrire les causes de la DMB
- Trouble récessif lié à un gène anormal sur le chromosome X (Xp21)
- Dystrophine est présente (20-80% de la normale), mais en quantité et en qualité moindre maladie moins sévère que DMD, car apparaît plus tard et a une progression plus lente
Décrire les symptômes initiaux de DMB
Initialement :
- Similaires à ceux de la DMD
- Mais ce qui permet de discriminer si DMB ou DMD = marche à l’adolescence
Autres symptômes :
- Scoliose beaucoup moins présente dans la DMB que DMD
- Intellect généralement normal, mais atteinte cognitive possible
- Atteinte cardiaque : anormalités à l’ECG chez 75% des patients. Hypertrophie du ventricule G chez 37% des patients et 63% ont une ↓ fonction systolique : ont souvent des transplantations cardiaques
- Pas vraiment de dysfonction pulmonaire, la CV ne diminue pas avant l’âge de 30 à 50 ans
- Troubles digestifs
Décrire les faiblesses et contractures de la DMB
Faiblesses :
- Atteinte rapide des fléchisseurs du cou et des muscles proximaux des MI, particulièrement a/n des extenseurs de la hanche et du genou
- Extenseurs généralement plus faibles que les fléchisseurs
- Élargissement des mollets
- Gower’s sign positif à faiblesse de la musculature proximale
- Démarche dandinante avec lordose lombaire en raison d’une faiblesse des abducteurs de la hanche.
- Tronc penché vers l’avant.
Contractures :
-Deviennent problématique plus tard, généralement après la dépendance au fauteuil roulant :
- Fléchisseurs de la hanche, des genoux, fléchisseurs plantaires des chevilles
décrire évolution de la DMB
- Début généralement plus tardif et progression plus lente que la DMD (début généralement entre 5 et 10 ans).
- Utilisation de la chaise roulante vers la fin de l’adolescence seulement et même certains patients n’en ont pas besoin jusqu’à âge moyen (30-40 ans).
- Espérance de vie : 40 ans.
- 2 patrons cliniques :
o Âge début 7,7 ans ; difficulté à monter les escaliers avant 20 ans, anormalités à l’ECG ++
o Âge début 12 ans ; pas de problème pour monter les escaliers à 20 ans - Grande variabilité d’évolution. 1ers symptômes peuvent apparaitre entre 1 et 45 ans. (Généralement entre 5-15 ans)
- Âge moyen de l’arrêt de la marche = 30 ans
- Le pronostic dépend de la condition cardiaque et respiratoire (souvent majeur entre 40-50 ans).
Décrire les causes de la DM1
o DM1 (Steinhert) : causée par une expansion d’un triplet CTG (> 50 reps, alors que chez les individus normaux= 37 reps) du gène DMPK sur le chromosome 19q13.3
Nombre de répétitions influence la sévérité de l’atteinte, et est inversement proportionnel à l’âge de début de la maladie
Forme congénitale : expansion atteint plus de 1000
- transmission selon mode autosomal dominant
décrire les causes de la DM2
o DM2 (Promm) : causée par une expansion anormale du CCTG du gène ZNF9 sur le chromosome 3q21
Les gènes touchés codent la myotonine, protéine dont le rôle demeure inconnu à ce jour.
Décrire les S&S de DM1
DM1 : Faiblesse progressive, distal > proximal
- Atteinte des fléchisseurs dorsaux de la cheville, des éverseurs et des inverseurs (Footslap)
- Faiblesse de préhension aux muscles de la main
- Dans la forme non-congénitale : corrélation entre le nombre de répétitions et fonction cognitive
- Dans la forme non-congénitale : maladie pulmonaire restrictive à morbidité plus tard dans la vie
Décrire les S&S de DM2
DM2 : Faiblesse progressive, proximal > distal
décrire l’évolution de la DM1 au niveau congénital, adulte et en vieillissant
Congénital
- Progrès lents et constants se font pendant l’enfance
- C’est à partir de l’adolescence que le tableau clinique s’apparente à la forme adulte.
Adultes
- Se manifeste avant 20 ans. Évolution est variable. Peut être stable ou progresser lentement a/n musculosquelettique.
En vieillissant
- Elles s’apparentent toutes à la forme adulte
Quels sont les causes de myopathie fascioscapulohuméral
- Trouble autosomique dominant affectant la taille du fragment d’ADN qui est diminuée dans la région du télomère, à cause d’une délétion (perte) d’une séquence répétée (D4Z4) sur le chromosome 4 = mutation (à vérifier)
o Ce motif qui devrait se répéter de 15 à plus de 100 fois chez les personnes saines, se compte à moins de 11 motifs chez les DFSH.
Moins on a de motifs de répétition, plus grand est le risque d’avoir une forme sévère. - Transmission selon un mode dominant.
- Anomalie située sur le chromosome 4 (FSHD1A).
- Autre anomalie située sur le chromosome 15 (FSHD1B).
Quels sont les S&S de myopathie FSH
Se distingue par prédilection de faiblesse musculaire à progression lente dans la musculature du visage et de la ceinture scapulaire.
Faiblesses (souvent asymétriques) :
- Muscles du visage : l’orbiculaire de la bouche, le zygomatique et l’orbiculaire des yeux
o Difficulté à fermer les yeux (mais sans ptose palpébrale)
o Absence d’expression faciale
o Difficulté à battre des cils et à pincer les lèvres, à boire avec une paille, à siffler
- Faiblesse musculaire et atrophie progressive des muscles des épaules et de la partie supérieure du bras : dentelé antérieur, des rhomboïdes, du grand dorsal et du trapèze inférieur (scapula déplacée latéralement et supérieurement)
o Décollement du bord médial de la scapula
o Les ABD et RE sont généralement impliquées, mais la force du deltoïde peut demeurer bonne si la scapula est stabilisée
- Implication des fléchisseurs et extenseurs du coude est fréquente
- Implication rapide des fléchisseurs dorsaux de la cheville
- Atteinte de la musculature proximale des MI est fréquente, souvent plus tard dans la maladie.
- Extenseurs généralement plus faibles que les fléchisseurs
- Démarche dandinante en raison d’une faiblesse des abducteurs de la hanche
- Hyperlordose
- Scoliose basse qui progresse rarement au point de nécessiter intervention chirurgicale
Contractures :
- Rare
Autres symptômes :
- Conditions cardiaques rares mais parfois fibrose cardiaque et des défauts de conduction
- Maladie pulmonaire restrictive légère est présente chez 50% des patients (muscles expiratoires plus faibles que inspiratoires)
Vrai ou Faux. Les contractures sont rares avec la DFSH
vrai
décrire évolution de la DFSH
- Les symptômes apparaissent à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
- Évolution très variable même à l’intérieur d’une même famille. Le pronostic dépend de l’atteinte.
o Si légère : espérance de vie normale.
o Si sévère avec insuffisance respiratoire = espérance de vie écourtée. - 20% des patients auront éventuellement besoin d’un déambulateur électrique pour se déplacer.
Décrire les causes de dystrophie des ceintures
- Transmise selon un mode autosomique récessif ou dominant
- Certains types récessifs sont associés avec des anomalies de gènes codant pour des composantes du complexe sarcoglycane, impliqué avec la dystrophine
quels sont les S&S de la dystrophie des ceintures
- Peut s’accompagner de syndrome douloureux
Faiblesses :
- Proximal, ceintures
- Signe de Gowers (+)
- Atrophie des muscles en distal avec évolution
Contractures :
- Peu fréquentes, au coude +++
Autres symptômes :
- Atteintes cardiaques sont rares mais peuvent être significatives selon le type
- Atteintes pulmonaires sont rares
- Scoliose peu fréquente
- Intellect est normal.
Quelle est l’évolution de la dystrophie des ceintures
- Premier signe entre 10-20 ou 20-30 ans.
- Évolution et atteinte très variable
- Le SCARMD (en lien avec sarcoglycane) est un type qui peut être similaire à DMD : début à jeune âge et pattern de faiblesse similaire. Survient également chez les hommes et les femmes et a une progression plus lente.
- Perte de marche en 10-20 ans.
- Peut être évolutif ou non
- Débute à l’enfance ou l’âge adulte
décrire les causes des myopathies non distrophiques héréditaires congénitales
Transmise selon un mode autosomique récessif.
décrire les S&S des myopathies non distrophiques héréditaires congénitales
- Tableau clinique très varié.
Faiblesse :
- Ne progresse pas ou qui progresse lentement (d’où la considération non-classifiée dystrophique)
o Muscles proximaux de la hanche, épaules.
Autres symptômes :
- Retards mentaux importants avec certains syndromes.
- Hypotonie en bas âge, faiblesse souvent sévère, difficultés respiratoires et alimentaires, contractures, retard moteur, condition associée épilepsie (30% des cas)
- Contractures +++ et même arthrogrypose, pieds bots
- Enfant peut naitre avec des contractures.
- Trouble de la déglutition et de succion.
- Lorsque possible, la marche se développe après 2 ans.
- Faiblesse généralisée, muscles du cou très atteints.
À quel âge se développe les myopathies non distrophiques héréditaires congénitales
début de la naissance ou premiers mois de vie
quelles sont les causes des myopathies non distrophiques héréditaires métaboliques
Défauts des métabolismes du glycogène, des lipides ou de la purine.
quelles sont les S&S des myopathies non distrophiques héréditaires métaboliques
- Intolérance à l’exercice ou douleur musculaire intense
- Pas de faiblesses à l’examen physique
- Symptômes à l’activité incluent fatigue, myalgie, raideur musculaire
- Quand activité physique intense, les patients notent une coloration rouge-brunâtre de l’urine causée par de la myoglobinurie due à une rhabdomyolyse (Rhabdomyolyse = Destruction des cellules musculaires des muscles striés)
- Chez certains, la faiblesse musculaire progressive peut surpasser les symptômes dynamiques et ainsi ressembler à une dystrophie musculaire.
Quelle est l’évolution des myopathies non distrophiques héréditaires métaboliques s’il s’agit de la maladie de pompe
Maladie de Pompe (Déficit en maltase → affecte métabolisme du glycogène)
- 3 formes autosomiques récessives à l’évolution variable :
1) Se présente après la naissance, caractérisé par de l’hypotonie, mort vers 2 ans
2) Se présente durant l’enfance, caractérisé par une faiblesse proximale progressive, mort vers 20 ans
3) Se présente à l’âge adulte, caractérisé par l’apparition d’une faiblesse progressive proximale vers le 30-40 ans, mimant la dystrophie des ceintures ou la polymyosite
- Diagnostic différentiel de la dystrophie musculaire des ceintures.
Quelle est l’évolution des myopathies non distrophiques héréditaires métaboliques s’il s’agit de la maladie de McArdle
(déficit en myophosphorylase → affecte métabolisme du glycogène)
- Affecte surtout les hommes.
- Intolérance à l’exercice, fatigabilité et rigidité lors des exercices musculaires.
- Certains pts développent une faiblesse proximale
Quelle est l’évolution des myopathies non distrophiques héréditaires métaboliques s’il s’agit d’un déficit en carnitine
Déficit en carnitine (affecte le métabolisme des lipides)
- Altère le métabolisme de la longue chaine d’acide gras dans la mitochondrie, réduisant la production d’énergie par les ¢ musculaires.
- Deux formes existent : primaire (diminution sévère de carnitine) et secondaire (faible diminution)
Quelles sont les causes des myopathies acquises inflammatoires
- On croit qu’elle implique un processus à médiation immunitaire possiblement déclenché par des facteurs environnementaux chez des patients génétiquement susceptibles.
- DM et PM pourraient être associés à des maladies cardiaque ou pulmonaire ou à des néoplasmes.
- Une myopathie inflammatoire peut faire partie d’un désordre multi-systémique dans d’autres maladies des tissus conjonctifs (ex. sclérodermie, lupus systémique érythémateux, maladie du tissu conjonctif mixte et syndrome de Sjögren).
- « Hallmark » : prédominance de cellules inflammatoires à la biopsie musculaire.
Quels sont les S&S des myopathies acquises inflammatoires type dermatomyosite
- Faiblesse musculaire peut se présenter en aigu, subaigu ou insidieusement avec une éruption cutanée caractéristique.
o Cette éruption violacée implique généralement les paupières et survient avec œdème périorbital (éruption cutanée héliotrope).
o Peut aussi survenir sur le dos des mains, à la surface des extenseurs du genou et du coude ou aux chevilles. - Myalgies peuvent être présentes ou non.
- Faiblesse proximale > distale (initialement, mais peut progresser vers les muscles distaux).
- Muscles pharyngiens impliqués dysphagie ou dysphonie.
- Dysrythmies cardiaques et cardiomyopathies.
- Arthralgies (articulations douloureuses)
- Maladie pulmonaire interstitielle.
- Adulte : association entre DM et carcinome occulte.
- Enfants : plus grande incidence de vasculite, de calcifications ectopiques des tissus sous-cutanés ou des muscles et de lipodystrophie. Répondent généralement bien aux corticostéroïdes.
Quels sont les S&S des myopathies acquises inflammatoires type polymyosite
- Survient rarement avant l’âge de 20 ans.
- Pas d’éruption cutanée (plus difficile à diagnostiquer).
- Faiblesse des membres proximaux et des fléchisseurs du cou, se présentant de manière subaiguë ou insidieusement.
- Myalgies sont présentes chez le 1/3 des patients (mais généralement pas le symptôme prédominant).
- Augmentation du taux de CK peut survenir à un certain point de la maladie, mais peut être normal dans des cas avancés présentant atrophie musculaire importante.
o Il reste indicateur de la sévérité de la maladie. - Atteintes pulmonaires et cardiaques possibles : dysrythmies cardiaques et cardiomyopathies, arthralgies, maladie pulmonaire interstitielle (semblable à DM).
- Carcinome sous-jacent moins commun que dans DM.
Quelle est l’évolution des myopathies acquises inflammatoires
L’âge d’apparition pour les myopathies idiopathiques est bimodal avec des peak d’apparition entre 10-15 ans chez les enfants et entre 45-60 ans chez les adultes
quelles sont les causes des myopathies toxiques (alcool)
Mécanisme exact inconnu, mais serait lié à une histoire de consommation d’alcool importante aigue ou chronique, causant des débalancements électrolytiques.
Quels sont les S&S des myopathies toxiques (alcool)
- Effets variés, allant de la myopathie nécrosante aigue à une myopathie atrophique chronique.
- Les symptômes communs de la myopathie alcoolique aigue sont :
o Des crampes musculaires diffuses
o Une myalgie
o Un gonflement du muscle
o De la faiblesse
Quelle est l’évolution/traitement pour myopathie toxique (alcool)
Se traite par sevrage d’alcool et la correction du débalancement électrolytique.
quelles sont les causes des myopathies endocrines
Possiblement causé par une augmentation du catabolisme du tissu musculaire.
quels sont les S&S des myopathies endocrines
- Douleur musculaire, crampes ou spasmes à fréquent dans l’hypothyroïdisme non traité.
- Seulement le 1/3 des patients environ démontrent une faiblesse musculaire. Chez ces patients, on note :
o Légère faiblesse proximale.
o Hyporéflexie et réflexes de relaxation tardifs. - Un syndrome ressemblant à la polymyosite (PM) avec des faiblesses proximales importantes et une élévation des enzymes musculaires peut aussi se produire
o Dans ce cas, la quantité de CK peut être 10 à 100 fois plus grande.
o Histologie musculaire est non-spécifique. - Thyréotoxicose : peut se présenter avec des symptômes de faiblesse musculaire, surtout proximale, d’atrophie et des réflexes préservés ou vifs.
o CK généralement normale ou basse.
o La biopsie peut être normale ou montrer une atrophie prédominante des fibres de type 2.
quelle est l’évolution des myopathies endocrines
Résolution de la faiblesse musculaire avec un remplacement approprié de l’hormone thyroïde.
quelles sont les causes des myopathies infectieuse
Une infection par le VIH peut être associée à une myopathie inflammatoire ou une myosite, généralement chez des patients souffrant du SIDA.
quels sont les S&S des myopathies infectieuses
La présentation clinique est similaire à la polymyosite idiopathique :
- Faiblesse proximale symétrique
- Élévation de la CK sérique
ATTENTION : Ne pas confondre avec la faiblesse générale qui peut survenir avec une infection VIH avancée
Quels sont les principaux problèmes fonctionnels des patients ayant des myopathies
o Transferts assis-debout
o Mobilité aux escaliers
o Activités demandant d’avoir les bras élevés (ex. : habillage)
Quels sont les choses à prendre en compte lorsqu’on fait un programme d’entraînement pour les patients ayant une myopathie
- On privilégie toutefois les exercices en concentrique (les contractions excentriques causent des dommages plus importants au cytosquelette, déjà affaibli par l’absence de dystrophine. En effet la dystrophine est responsable de maintenir l’architecture du cytosquelette lors de la contraction).
- On souhaite avoir un programme de résistance modéré, car un programme de forte résistance n’offre pas de bénéfices supplémentaires.
o 3 séries de 4 à 8 répétitions de 30 à 40% de la force maximale pour les extenseurs des genoux
o 3 séries de 4 à 8 répétitions de 10 à 20% de la force maximale des fléchisseurs du coude
Quels sont les objectifs et les grandes lignes à suivre si on fait un programme entraînement pour un patient ayant DMD et maladies à progression rapide
- Objectif primaire : Maintien de la force.
- Dans les cas de dystrophie, on cherche à avoir un programme sous-maximal de résistance en concentrique, idéalement incorporés aux jeux pour les enfants, plutôt que de donner un programme avec des poids
- Un programme d’exercices de résistance permet de maintenir ou même d’augmenter légèrement la force
- Aucun protocole n’a démontré de signes de faiblesse de surentrainement.
quels sont les objectifs et les grandes lignes à suivre si on donne entraînements à un patient ayant myopathies statiques ou à progression lente
- Objectif : Augmenter la force du patient pour augmenter ses capacités à fonctionner dans la vie de tous les jours.
- Dans les cas de myopathie, on ne sait pas si les gains sont attribuables à l’hypertrophie directe des fibres musculaires altérées, ou en réduisant les effets de faiblesse de non-usage.
- On sait que ça ne fait pas de mal, mais peu d’évidences p/r aux bénéfices.
Quels sont les grandes lignes à suivre si on donne exercices à un patient ayant myopathies inflammatoires
- Un programme d’exercice d’intensité moyenne ne causerait pas d’augmentation de l’inflammation musculaire et permet d’améliorer la force et la fonction.
Quels sont les bénéfices de faire un programme aérobique avec patient qui a myopathie
o Augmentation de l’apport en oxygène.
o Diminution du rythme cardiaque après un travail sub-maximal au vélo-stationnaire.
o Pas de signes de dommages musculaires pour les patients avec une dystrophie musculaire des ceintures, une DFSH ou une dystrophie myotonique.
- Ces exercices sont seulement faits dans le but de diminuer les risques de maladies cardiovasculaires, puisqu’une capacité aérobie maximale est rarement un facteur limitant dans les AVQ/AVD.
Pourquoi on veut faire un ECG annuel avec les patients qui ont DMD, DMB, DM1, LGMD et myopathies mitochondriales ?
c’est le premier test à devenir anormal
Quelles sont les causes des complications pulmonaires chez les patients ayant myopathies
1) Altération directe des muscles squelettiques respiratoires causée par la myopathie
2) Altération de la mécanique respiratoire
3) Mauvaise gestion des sécrétions
4) Infections
5) Problème central de contrôle respiratoire (occasionnellement)
Donnez des exemples de méthode de support de ventilation pour les myopathies
o Ventilation non-invasive par pression positive qui est délivrée par un mouthpiece (préféré pendant le jour) ou un masque nasal. (Surtout efficace la nuit, comme le BiPAP)
o Ventilation non-invasive par pression négative qui applique une pression négative à la surface de la cage thoracique et de l’abdomen, élargissant la paroi thoracique et les poumons (non efficace la nuit).
Certains patients qui ont besoin d’un support intermittent peuvent utilisé la pneumobelt qui est un outil gonflable. Quand l’appareil se gonfle : les viscères remontent donc diaphragme suit ce qui mène à expiration passive.
Quand l’appareil dégonfle à diaphragme descend= inhalation spontanée
Permet d’augmenter le volume de la parole et permet des temps d’arrêt de la nécessité des autres méthodes de ventilation.
o Ventilation invasive continue par trachéostomie devrait être considérée en présence de contre-indications, si le patient a une aversion pour les méthodes non-invasives ou si les méthodes non-invasives ne sont pas envisageables en raison d’une dysfonction ou faiblesse bulbaire (bulbe rachidien) sévère.
Quels sont les pours et les contres pour les orthèses des MIs dans les cas de DMD
Pours :
Diminution des contractures à l’adolescence.
Position debout prolongée.
Bénéfices psychologiques possibles.
Contres :
Nécessite souvent une chirurgie pour relâcher les contractures.
Pas d’amélioration de l’ambulation fonctionnelle.
Risque de chute.
Besoin continuel de physiothérapie.
Grande dépense énergétique.
Si on a un patient avec DMD, quelles seraient les évaluations à faire ?
1) Atteinte de la force et du ROM actif et/ou passif
2) Diminution de la mobilité, des transferts et de la marche fonctionnelle
3) Limitation dans les capacités fonctionnelles
4) Atteinte des fonctions respiratoires
5) Difformités spinales apparentes ou potentielles
6) Besoin potentiel d’équipement adaptatif, d’orthèses ou de chaise roulante
7) Trauma émotionnel de l’individu ou de la famille
