TSAF Flashcards

1
Q

Differences entre génétique et epigénétique ?

A

Génétique = étude des gènes → modifications irréversibles
Epigénétique = étude des changements dans l’activité des gènes → modifications réversibles

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2
Q

Définition épigénétique

A

Toute modifications biochimiques sur le génome ne modifiants pas la séquence nucléotidique mais la transcription génique

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3
Q

Mécanismes de l’épigénétique ?

A

1) Méthylation de l’ADN
2) Modifications post-traductionnelles des histones
3) MicroARNs

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4
Q

Expliquer la méthylation de l’ADN

A

C’est le transfert d’un groupe méthyle CH3 au niveau d’une cytosine pour former une 5-méthylcytosine
Par la suite apparition de promoteurs de gènes au niveau des sites CpG

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5
Q

Expliquer les modifications post-traductionnelles des histones

A

Les histones subissent une acétylation, méthylation, phosphorylation ou ubiquination

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6
Q

Rôle des modifications post-traductionnelles des histones

A

Rôle sur la compaction/relaxation de la chromatine et donc sur la modulation de la transcription

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7
Q

Qu’est-ce que qui augmente la transcription ?

A

Acétylation et méthylation de H3K4

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8
Q

Qu’est-ce qui represse la transcription ?

A

Méthylation de H3K9 et H3K27

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9
Q

Conséquence des microARNs

A

Perturbent la traduction des ARNm

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10
Q

Prévalence mondiale TSAF

A

7,7 pour 1000 enfants

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11
Q

5 pays avec les prévalences les plus élevées : pour 1000 enfants

A

Afrique du sud : 111,1
Croatie : 53,3
Irlande : 47,5
Italie : 45
Biélorussie : 36,6

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12
Q

Prévalence SAF complet :

A

1/1000

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13
Q

Prévalence SAF partiel :

A

1/100

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14
Q

ACLA

A

Anomalies congénitales liées à l’alcool

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15
Q

TNDLA

A

Trouble neuro développementaux liés à l’alcool

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16
Q

SAF

A

Syndrome d’alcoolisation fœtale

17
Q

Quelles sont les conséquences de l’alcool sur l’épigénétique ?

A

L’alcool va altérer l’épigénétique

18
Q

Signes caractéristiques du TSAF

A

1) petite fente palpébrale
2) philtrum effacé
3) lèvre supérieure fine