trisomie 21 Flashcards
risque de la t21 à 42
1/50
dépistage anténatal de la t21
BIO: au 1tr => PAPP-A et bHcG ; au 2 : bhCG , AFP, +/- oestriol non conjugué
ECHO : 1er trimestre(datation, clarté nucale -> hygroma coli) / 2 trimestre (morphologie ++, malformations, autres [RCIU…]
indication du DPN de la t21
remaniement chromosomique parental (t robertsonienne ?) , atcd fœtus ou enfant porteur d’une anomalie chromosomique, risque 1er ou 2nd tr > 1/250 ; signes d’appel écho
sd dysmorphique de la t21
CRANIO-FACIAL : microcéphalie ; occiput plat ; nuque courte et large avec excès de peau ; faciès lunaire ; oreilles mal ourlées, petites et mal implantées ; fentes palpébrales obliques en haut et en dehors avec épicanthus et taches de brunshfield ; hypoplasie des OPN, macroglossie et protrusion de la langue ; MAINS : clinodactylie du 5e doigt avec brachymesophalangie et pli palmaire transverse unique ; PIEDS : signe de la sandale, larges et petits
malformations de la T21
CARDIAQUES : CAV, tétralogie de Fallot, CIV, CIA, CA ; DIGESTIVES : atrésie duodénale , imperforation anale ;
AUTRES : cataracte congénitale…
triade de la t21
sd dysmorphique , malformations, retard psychomoteur avec hypotonie néonatale
bilan paraclinique minimal à la naissance dans la T21
collège : NFS, TSH-T3-T4, écho cardiaque et rénale ; autres : ECG, écho abdo
complications T21
atteintes neuro sensorielles (otite séreuse, cataracte, strabisme) ; dysthyroïdies ; épilepsie ; risque de maltraitance ; leucémie aiguë ; retard statural et surcharge pondéral ; maladies auto-immunes
