Triagem Neonatal Flashcards
Quais doenças estão presentes na triagem biológica?
Fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase
Quais testes estão presentes na triagem física
Teste ocular, auditivo, da cardiopatia congênita e da língua
O teste do pezinho inclui quais doenças?
Fenilcetonúria, hipotireodismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase, toxoplasmose congênita, hiperfenilalanemias, galactosemia, aminoacidopatia, distúrbio do ciclo da ureia, distúrbio da betaoxidação de ácidos graxos, doenças lisossômicas e atrofia muscular espinhal
A coleta do teste do pezinho deve ser feita em
3 a 5 dias após nascimento, com prazo máximo até 28 dias
A fenilcetonúria se caracteriza por
Deficiência de enzima fenilalanina hidroxilase, com acúmulo de FAL no sangue e excreção urinária de ácido fenilpirúvico
O quadro clínico da fenilcetonúria apresenta
Atraso global do DNPM, padrão autista, alterações eletroencefalográficas, urina de rato
O quadro clínico de hipotireoidismo congênito apresenta
Hipotonia muscular, cianose, sopro cardíaco, choro rouco, sonolência, atraso no DNPM, icterícia prolongada, mixedema, retardo de maturação óssea
Hipotireoidismo congênito é confirmado por
Dosagem de TSH e T4
A anemia falciforme ocorre devido à
Defeito na cadeia beta de HbA
O quadro clínico da anemia falciforme inclui
Febre moderada, irritabilidade, anemia hemolítica, síndrome mão-pé, infecções e esplenomegalia
A fibrose cística é
Doença autossômica recessiva com alta mortalidade e decorrente de obstrução dos dutos de pulmão e pâncreas pelo aumento da viscosidade de muco e secreções
As manifestações da fibrose cística inclui
Icterícia prolongada, esteatorreia, infecção pulmonar, desnutirção, perda de peso, DPOC, perda de sal pelo suor, dor abdominal recorrente, cirrose biliar,
A deficiência mais comum da hiperplasia adrenal congênita é
21-hidroxilase
O quadro clínico da hiperplasia adrenal congênita inclui
Virilização da genitália externa na forma clássica e desidratação, taquicardia, hipotensão, vômitos, perda de peso, letargia, hiponatremia e hiperpotassemia
A deficiência de biotinidase apresenta
Distúrbios neurológicos (epilepsia, hipotônia, atraso DNPM, microcefalia) e dermatológicos (alopecia e dermatite eczetamoide) a partir da 7ª semana de vida
