Triagem Flashcards

1
Q

Quais as doenças que o teste do pezinho detecta?

A

Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria
Anemia falciforme
Hemoglobinopatias - fibrose cística

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Q

Como é a técnica de coleta do teste do pezinho?

A

Identificação da amostra
Colher
Papel filtro
Preencher todo o círculo de forma homogênea

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3
Q

Qual a idade ideal pra fazer o teste do pezinho?

A

Entre o 3 e o 7 dia de vida. Não pode ultrapassar 30 dias e no caso de hemotransfundidos deve-se esperar 90 dias.

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4
Q

Qual a área de coleta do teste do pezinho?

A

Pé aquecido
Furo com lanceta na lateral do calcanhar
Pé abaixo do nível do coração
Evitar punção mediana devido ao risco de osteomielite

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5
Q

Qual a causa da fenilcetonúria?

A

Defeito ou ausência da enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte fenilalanina em tirosina, havendo acúmulo de fenilalanina no plasma e excreção aumentada de ácido pirúvico.

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6
Q

Quadro clínico da fenilcetonúria

A
Atraso global do DNPM
Deficiência mental
Comportamento agitado ou padrão autista
Convulsões 
Alterações eletroencefalográficas
Odor característico na urina
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7
Q

Qual o tratamento da fenilcetonúria

A

Dieta hipoproteica com baixo teor de fal e reposição de fórmulas de aminoácidos por toda a vida. Evitar carne, leite e ovos.

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8
Q

Quais as consequências do tratamento tardio do hipotireoidismo congênito?

A

Prejuízo no crescimento e desenvolvimento mental comprometido.

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9
Q

Tratamento do hipotireoidismo congênito

A

Reposição com levotiroxina toda a vida.

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10
Q

Quadro clínico do hipotireoidismo congênito

A
Hipotonia muscular
Atraso de DNPM e retardo mental
Dificuldade respiratória 
Icterícia prolongada
Hérnia umbilical
Dificuldade alimentar com atraso pônderoestatutal
Atraso na dentição 
Retardo na maturação óssea 
Constipação 
Cianose
Bradicardia
Sopro
Anemia
Sonolência excessiva
Alargamento das fontanelas
Pele seca e sem elasticidade
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11
Q

Qual a causa da anemia falciforme?

A

Defeito na cadeia BETA da Hb.

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12
Q

Quais as Hb anormais?

A

hbS, hbC, hbD, hbE

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13
Q

Perfil da anemia falciforme

A

Homozigóticos hb ss

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14
Q

Perfil da doença falciforme

A

hbs + outras hb anormais

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15
Q

Quadro clínico de início tardio da anemia falciforme

A
Anemia hemolítica 
Crises vaso-oclusivas
Crises álgicas
IR progressiva
AVC
\+ infecções 
Sequestro esplênico 
Alterações no desenvolvimento neurológico
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16
Q

Quais as causas de morte na anemia falciforme?

A

Septicemia e choque

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17
Q

Como é feita a antibioticoterapia profilática na anemia facilforme?

A

Penicilina oral ou benzatina de 3 meses a 5 anos.

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18
Q

Como é o seguimento da anemia falciforme?

A

Triagem (eletroforese e cromatografia) positiva, encaminhar ao centro de hematologia.

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19
Q

Como confirmar os casos suspeitos de fibrose cística?

A

DF508 e teste do suor

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20
Q

Tratamento da fibrose cística

A

Reposição de vitaminas e enzimas pancreáticas

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21
Q

Quando fazer o teste do olhinho?

A

Nas primeiras 12h quando fazemos o exame físico

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22
Q

Quais as causas da deficiência visual no brasil?

A
Retinocoroidite por toxoplasmose
Catarata infantil
Glaucoma congênito 
Retinopatia da prematuridade
Alterações do nervo óptico 
Deficiência visual de origem cortical
Retinoblastoma
23
Q

Avaliação neonatal do olho

A

Inspeção dos olhos e anexos

Teste do reflexo vermelho (TRV) - testa a transparência dos meios oculares.

24
Q

Alteração da transparência do cristalino

A

Catarata

25
Q

Alteração da transparência da córnea

A

Glaucoma

26
Q

Alteração da transparência do vítreo pela inflamação

A

Toxoplasmose

27
Q

Alteração da transparência do vítreo pelo tumor intraocular

A

Retinoblastoma

28
Q

Como é feito o TRV?

A

Com o oftalmoscópio a 30 cm do olho do paciente em sala escura.

29
Q

Como é o resultado do teste normal?

A

Reflexo vermelho bilateral

30
Q

Com que frequência é feita a avaliação oftalmológica no bebê?

A

2/3x ao ano nos primeiros 3 primeiros anos de vida

31
Q

O que fazer em caso de teste duvidoso?

A

Encaminhar ao oftalmologista

32
Q

O que faz em caso de RN<1500 g e/ou IG<35s? (Teste do olhinho)

A

Avaliação oftalmológica para mapeamento da retina a partir da 4 semana.

33
Q

O que fazer em caso de sinais de retinopatia da prematuridade?

A

Fotocoagulação com laser sob analgesia

34
Q

Em que caso a incidência de defeito auditivo aumenta?

A

Se o RN esteve na UTIn.

35
Q

Quais os indicadores de risco para doença auditiva?

A
Antecedentes familiares de surdez permanente 
Permanência em UTIn
Síndromes genéticas
Hipóxia neonatal
Icterícia neonatal
Infecções congênitas, sepse neonatal
Traumatismo craniano, hemorragia intraventricular e convulsões 
Quimioterapia, uso de drogas ototóxicas
36
Q

Qual a função do teste de emissão otoacústica evocada?

A

Identificar perdas auditivas cocleares em RN sem fatores de risco.

37
Q

Em que casos é feito o potencial evocado auditivo de tronco encefálico?

A

Na presença de fatores de risco ou 2 exames alterados.

38
Q

Para que serve o potencial evocado?

A

Para identificar lesão na cóclea, no nervo auditivo ou no tronco encefálico.

39
Q

Como é feito o seguimento na triagem auditiva neonatal?

A

Testes alterados devem ser refeitos após 30 dias. Se a alteração for confirmada, encaminhar para o otorrino. RN com fator de risco deve-se repetir o teste entre 7 meses e 1 ano.

40
Q

Como é o tratamento de um bebê com defeito auditivo?

A

Uso de aparelho de amplificação sonora individual ou implante coclear.
Terapia com fono
Acompanhamento com otorrino

41
Q

Para que serve o teste do coraçãozinho?

A

Serve para triar doenças cardíacas críticas.

42
Q

O que são cardiopatias críticas?

A

São cardiopatias canal dependente cuja clínica depende do fechamento do canal arterial.

43
Q

Quais as cardiopatias com fluxo pulmonar dependente de canal arterial?

A

Atresia pulmonar

44
Q

Quais as cardiopatias com fluxo sistêmico dependente de canal arterial?

A

Hipoplasia de coração esquerdo

Coarctação de aorta

45
Q

Quais as cardiopatias com circulação em paralelo?

A

Transposição dos grandes vasos da base.

46
Q

Qual a repercussão das cardiopatias congênitas para os óbitos infantis?

A

10%

47
Q

Qual a clínica das CC?

A

Hipóxia
Choque
Óbito

48
Q

Como é feito o teste da oximetria?

A

Colocamos no MSD e no MI. É feito entre 24-48h

49
Q

Qual o resultado anormal do teste de oximetria?

A

Saturação < 95% em qualquer membro ou diferença igual ou maior que 3 entre membros.

50
Q

Como é feito o seguimento do teste do coraçãozinho?

A

Se o resultado der alterado, repetir o exame em 1h, se permanecer alterado, faz o ECO em 24h.

51
Q

No que consiste o teste da linguinha?

A

Detectar anquiloglossia (frênulo lingual anormalmente curto).

52
Q

Qual o achado do exame que sugere a presença de anquiloglossia?

A

Ponta da língua mais baixa que as laterais.

53
Q

Tratamento da anquiloglossia

A

Frenotomia em casos graves