Triagem Flashcards
Quais as doenças que o teste do pezinho detecta?
Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria
Anemia falciforme
Hemoglobinopatias - fibrose cística
Como é a técnica de coleta do teste do pezinho?
Identificação da amostra
Colher
Papel filtro
Preencher todo o círculo de forma homogênea
Qual a idade ideal pra fazer o teste do pezinho?
Entre o 3 e o 7 dia de vida. Não pode ultrapassar 30 dias e no caso de hemotransfundidos deve-se esperar 90 dias.
Qual a área de coleta do teste do pezinho?
Pé aquecido
Furo com lanceta na lateral do calcanhar
Pé abaixo do nível do coração
Evitar punção mediana devido ao risco de osteomielite
Qual a causa da fenilcetonúria?
Defeito ou ausência da enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte fenilalanina em tirosina, havendo acúmulo de fenilalanina no plasma e excreção aumentada de ácido pirúvico.
Quadro clínico da fenilcetonúria
Atraso global do DNPM Deficiência mental Comportamento agitado ou padrão autista Convulsões Alterações eletroencefalográficas Odor característico na urina
Qual o tratamento da fenilcetonúria
Dieta hipoproteica com baixo teor de fal e reposição de fórmulas de aminoácidos por toda a vida. Evitar carne, leite e ovos.
Quais as consequências do tratamento tardio do hipotireoidismo congênito?
Prejuízo no crescimento e desenvolvimento mental comprometido.
Tratamento do hipotireoidismo congênito
Reposição com levotiroxina toda a vida.
Quadro clínico do hipotireoidismo congênito
Hipotonia muscular Atraso de DNPM e retardo mental Dificuldade respiratória Icterícia prolongada Hérnia umbilical Dificuldade alimentar com atraso pônderoestatutal Atraso na dentição Retardo na maturação óssea Constipação Cianose Bradicardia Sopro Anemia Sonolência excessiva Alargamento das fontanelas Pele seca e sem elasticidade
Qual a causa da anemia falciforme?
Defeito na cadeia BETA da Hb.
Quais as Hb anormais?
hbS, hbC, hbD, hbE
Perfil da anemia falciforme
Homozigóticos hb ss
Perfil da doença falciforme
hbs + outras hb anormais
Quadro clínico de início tardio da anemia falciforme
Anemia hemolítica Crises vaso-oclusivas Crises álgicas IR progressiva AVC \+ infecções Sequestro esplênico Alterações no desenvolvimento neurológico
Quais as causas de morte na anemia falciforme?
Septicemia e choque
Como é feita a antibioticoterapia profilática na anemia facilforme?
Penicilina oral ou benzatina de 3 meses a 5 anos.
Como é o seguimento da anemia falciforme?
Triagem (eletroforese e cromatografia) positiva, encaminhar ao centro de hematologia.
Como confirmar os casos suspeitos de fibrose cística?
DF508 e teste do suor
Tratamento da fibrose cística
Reposição de vitaminas e enzimas pancreáticas
Quando fazer o teste do olhinho?
Nas primeiras 12h quando fazemos o exame físico
Quais as causas da deficiência visual no brasil?
Retinocoroidite por toxoplasmose Catarata infantil Glaucoma congênito Retinopatia da prematuridade Alterações do nervo óptico Deficiência visual de origem cortical Retinoblastoma
Avaliação neonatal do olho
Inspeção dos olhos e anexos
Teste do reflexo vermelho (TRV) - testa a transparência dos meios oculares.
Alteração da transparência do cristalino
Catarata
Alteração da transparência da córnea
Glaucoma
Alteração da transparência do vítreo pela inflamação
Toxoplasmose
Alteração da transparência do vítreo pelo tumor intraocular
Retinoblastoma
Como é feito o TRV?
Com o oftalmoscópio a 30 cm do olho do paciente em sala escura.
Como é o resultado do teste normal?
Reflexo vermelho bilateral
Com que frequência é feita a avaliação oftalmológica no bebê?
2/3x ao ano nos primeiros 3 primeiros anos de vida
O que fazer em caso de teste duvidoso?
Encaminhar ao oftalmologista
O que faz em caso de RN<1500 g e/ou IG<35s? (Teste do olhinho)
Avaliação oftalmológica para mapeamento da retina a partir da 4 semana.
O que fazer em caso de sinais de retinopatia da prematuridade?
Fotocoagulação com laser sob analgesia
Em que caso a incidência de defeito auditivo aumenta?
Se o RN esteve na UTIn.
Quais os indicadores de risco para doença auditiva?
Antecedentes familiares de surdez permanente Permanência em UTIn Síndromes genéticas Hipóxia neonatal Icterícia neonatal Infecções congênitas, sepse neonatal Traumatismo craniano, hemorragia intraventricular e convulsões Quimioterapia, uso de drogas ototóxicas
Qual a função do teste de emissão otoacústica evocada?
Identificar perdas auditivas cocleares em RN sem fatores de risco.
Em que casos é feito o potencial evocado auditivo de tronco encefálico?
Na presença de fatores de risco ou 2 exames alterados.
Para que serve o potencial evocado?
Para identificar lesão na cóclea, no nervo auditivo ou no tronco encefálico.
Como é feito o seguimento na triagem auditiva neonatal?
Testes alterados devem ser refeitos após 30 dias. Se a alteração for confirmada, encaminhar para o otorrino. RN com fator de risco deve-se repetir o teste entre 7 meses e 1 ano.
Como é o tratamento de um bebê com defeito auditivo?
Uso de aparelho de amplificação sonora individual ou implante coclear.
Terapia com fono
Acompanhamento com otorrino
Para que serve o teste do coraçãozinho?
Serve para triar doenças cardíacas críticas.
O que são cardiopatias críticas?
São cardiopatias canal dependente cuja clínica depende do fechamento do canal arterial.
Quais as cardiopatias com fluxo pulmonar dependente de canal arterial?
Atresia pulmonar
Quais as cardiopatias com fluxo sistêmico dependente de canal arterial?
Hipoplasia de coração esquerdo
Coarctação de aorta
Quais as cardiopatias com circulação em paralelo?
Transposição dos grandes vasos da base.
Qual a repercussão das cardiopatias congênitas para os óbitos infantis?
10%
Qual a clínica das CC?
Hipóxia
Choque
Óbito
Como é feito o teste da oximetria?
Colocamos no MSD e no MI. É feito entre 24-48h
Qual o resultado anormal do teste de oximetria?
Saturação < 95% em qualquer membro ou diferença igual ou maior que 3 entre membros.
Como é feito o seguimento do teste do coraçãozinho?
Se o resultado der alterado, repetir o exame em 1h, se permanecer alterado, faz o ECO em 24h.
No que consiste o teste da linguinha?
Detectar anquiloglossia (frênulo lingual anormalmente curto).
Qual o achado do exame que sugere a presença de anquiloglossia?
Ponta da língua mais baixa que as laterais.
Tratamento da anquiloglossia
Frenotomia em casos graves
