Triagem Flashcards
Quais as doenças que o teste do pezinho detecta?
Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria
Anemia falciforme
Hemoglobinopatias - fibrose cística
Como é a técnica de coleta do teste do pezinho?
Identificação da amostra
Colher
Papel filtro
Preencher todo o círculo de forma homogênea
Qual a idade ideal pra fazer o teste do pezinho?
Entre o 3 e o 7 dia de vida. Não pode ultrapassar 30 dias e no caso de hemotransfundidos deve-se esperar 90 dias.
Qual a área de coleta do teste do pezinho?
Pé aquecido
Furo com lanceta na lateral do calcanhar
Pé abaixo do nível do coração
Evitar punção mediana devido ao risco de osteomielite
Qual a causa da fenilcetonúria?
Defeito ou ausência da enzima (fenilalanina hidroxilase) que converte fenilalanina em tirosina, havendo acúmulo de fenilalanina no plasma e excreção aumentada de ácido pirúvico.
Quadro clínico da fenilcetonúria
Atraso global do DNPM Deficiência mental Comportamento agitado ou padrão autista Convulsões Alterações eletroencefalográficas Odor característico na urina
Qual o tratamento da fenilcetonúria
Dieta hipoproteica com baixo teor de fal e reposição de fórmulas de aminoácidos por toda a vida. Evitar carne, leite e ovos.
Quais as consequências do tratamento tardio do hipotireoidismo congênito?
Prejuízo no crescimento e desenvolvimento mental comprometido.
Tratamento do hipotireoidismo congênito
Reposição com levotiroxina toda a vida.
Quadro clínico do hipotireoidismo congênito
Hipotonia muscular Atraso de DNPM e retardo mental Dificuldade respiratória Icterícia prolongada Hérnia umbilical Dificuldade alimentar com atraso pônderoestatutal Atraso na dentição Retardo na maturação óssea Constipação Cianose Bradicardia Sopro Anemia Sonolência excessiva Alargamento das fontanelas Pele seca e sem elasticidade
Qual a causa da anemia falciforme?
Defeito na cadeia BETA da Hb.
Quais as Hb anormais?
hbS, hbC, hbD, hbE
Perfil da anemia falciforme
Homozigóticos hb ss
Perfil da doença falciforme
hbs + outras hb anormais
Quadro clínico de início tardio da anemia falciforme
Anemia hemolítica Crises vaso-oclusivas Crises álgicas IR progressiva AVC \+ infecções Sequestro esplênico Alterações no desenvolvimento neurológico
Quais as causas de morte na anemia falciforme?
Septicemia e choque
Como é feita a antibioticoterapia profilática na anemia facilforme?
Penicilina oral ou benzatina de 3 meses a 5 anos.
Como é o seguimento da anemia falciforme?
Triagem (eletroforese e cromatografia) positiva, encaminhar ao centro de hematologia.
Como confirmar os casos suspeitos de fibrose cística?
DF508 e teste do suor
Tratamento da fibrose cística
Reposição de vitaminas e enzimas pancreáticas
Quando fazer o teste do olhinho?
Nas primeiras 12h quando fazemos o exame físico