Transmission Caractere Hereditaire Flashcards
Réplication ADN caractéristique
UNIVERSELLE
PRÉCISE (système correction)
RAPIDE (quelques heures, plusieurs endroit en même temps )
Propriété réplication
Duplication identique
Semi conservatrice
Élément nécessaire réplication
Brin matrice
Amorce ARN (nécessaire élongation)
Désoxyribonucléides triphosphate
ADN pol
Mécanisme réplication
Synthèse 5’->3´
Correction 3’->5’
Fidélité 1 erreurs pr 10^9 pb
Fourche réplication asymétrique
Réplication simultanée
Élongation direction opposé (formation boucle)
Conséquence fourche réplication
Synthèse continue
Synthèse discontinue (fragment Okazaki)
Réplication in vivo
ADN hélicase ( sépare brin)
ARNpol primase (amorce d’ARN)
RNases (dégrade seq ARN)
ADN ligase
Différence réplication chez mammifère
2 ADNpol
ARNpol primase = SU ADNpol
Intégrité ADN
Grande fidélité
Système de détection et réparation
Mutation dans gènes des prot = nuisible
Lésion ADN due:
Chaleur
Irradiation ( UV, rayon X, rayon Gamma)
Accident metabo (accumulation espèce réaction de oxygène produit par mitochondrie)
Exposition substance toxique
Conséquence mutation cellules germinales
Transmission descendance
Mise en jeu perpétuation espèce
Conséquence mutation cellules somatiques
Augmentation cancer
Autres conséquence mutation
Maladies héréditaires lié anomalie gène système réparation:
Cancer colon
Cancer peau
Cancer sein
Réaction polymérisation en chaîne
Réplication in vitro ADN intérêt
Amplification exponentielle 2^n mol après n cycle
Séparation dénaturation thermique
Diminution T et hybridation amorce à chaque brin ADN
Élongation ADN avec ADNpol thermorésistante dNTP
Chromatine = ADN + prot chromosomique
2 formes
Euchromatine
Peu condensé
Réplique en premier
ADN exprime
Heterochromatine
Très condensé
Réplique tardivement
ADN ne s’exprime pas
Caractéristique chromosome
Mol ADN double brin longue et unique
Aucune relation de complexité de organisme
Majorité sans info codée apparente
Séquence nécessaire Chrs
Centromère sépare en brin court et bras long
Deux telomeres protection chrs
Plusieurs OR duplication rapide et totale
Gènes
Def et compo
Prod mol ARN fonctionnelle
Région régulatrice =promoteur
Contrôle transcription gêne
Alternance exon et intron
Plasmide
Chez bactéries ADN circulaire Extra chrsomique = épisome Replication autonomne Porter gêne résistant antibio
Histones
Structure conservé
Chez eucaryote
Histones de nucleosome H2A H2B H3 H4
Histones H1 courbure ADN, compaction générales nucleosome (modèle zig-zag)
Nucleosome
Fibre chromatine 30 nm
Octamere histones + ADN
Interaction hydrogène
Interaction hydrophobe
Liaison ionique
Rôle H1
Partie N-Ter à surface nucleosome
Varie degré compaction
Acetylation/methylation/phosphorylation/ubiquitinylation/addition ADP-ribosomique a acide glutamique/addition de sumo ou biotine
Variant histones
Séquence differe qq AA code gêne différent Propriété diffèrentes Régulation expression gênes Réparation ADN et recombinaison Séparation chrs
Code histones
Lien entre
Combinaison modif covalente histone et variant histones
Degré compaction gouverne état expression gêne
Modification recrutement complexe de remodelage chromatine Favorise accessibilité (enzymes) Denpendant ATP (10aine complexe )
Repliement : boucle
Chromatine très condensé formant chromomere
Reposant armature protéique
Repliement : decondensation
Boucle accessible ARNpol
Fav transcription gêne
Chromosome Conformation Capture 3C
Identifier séquence ADN proche ds conformation 3D
Mécanisme 3C
Amorce fixe région conne chrs Ttt formaldéhyde -> former pont covalent Digestion enzyme restriction Ligature fragment ADN Élimination prot Amplification PCR
Interprétation 3C
Amplification uniquement si séquence ADN proche en conformation 3D
Condensation prot
Condensines
Dimeres prot Smc =pince
Solidariser 2 boucles chrsomique consécutives
Mécanisme rev
Dépend hydrolyse ATP
Au centre chrs compacté
Condensation chrs
Cohésine
Complexe prot Smc et Scc
Solidarisation portion chromatine de 2 chromatides sœur
Niveau compaction (du - au + compacté)
Génome humain 1m dans noyau qq micromètre de diamètre
Double hélice 2nm Collier perle 11nm Fibre chromatine 30nm Partie étalé chrs 300nm Section condensé chrs 700nm Chrs entier pdt mitose 1400nm
Origine réplication
ORI
2 fourches réplication Brin continue Brin discontinue Multiple ORI (400 Bact// 10000 homme) Activité simultanée Efficacité d’utilisation différente
Séquence ORI levure
3 seq minimum
1 site liaison complexe ORC
1 région ouverture ( riche AT)
1 site facilitant liaison complexe ORC
Séquence ORI Homme
Peu conservé
Seq de plusieurs milliers nucleotides
Def par structure chromatine
Pathologie ORI
Thalassemie
Déficit prod constituant hémoglobine
Deletion 1 ORI -> inactive réplication
