todojunto Flashcards

1
Q

Que elementos sintetiza un gen?

A

RNA ribosomico
RNA de transferencia
Proteinas

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Q

Lugar que ocupa un gen en el cromosoma

A

Locus

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3
Q

Patrimonio de DNA de un individuo

A

Genoma

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4
Q

Distintas formas de expresión de un gen polimorfico

A

Alelos

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5
Q

Quien es el responsable del fenotipo de un individuo?

A

El grado de expresión de los alelos

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6
Q

Tipos de bases nitrogenadas

A

Purinas y pirimidinas

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7
Q

Mencione las purinas

A

Adenina y guanina

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8
Q

Mencione las pirimidinas

A

Uracilo, Citosina, Timina

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9
Q

Bases nitrogenadas ADN y ARN

A

Adenina, guanina y citosina

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10
Q

Base nitrogenada exclusiva ADN

A

Timina

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11
Q

Base nitrogenada exclusiva ARN

A

Uracilo

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12
Q

Como se complementan las bases de ADN?

A

Adenina - Timina mediante 2 puentes de H

Guanina- Citosina mediante 3 puentes de H

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13
Q

Como se complementan las bases de ARN?

A

Adenina-Uracilo

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14
Q

Formas del ARN

A

ARN m: mensajero
ARN t: transferencia
ARN r : ribosomal

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15
Q

Segmentos de ADN codificante

A

Exones

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16
Q

ADN no codificante

A

Intrones

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17
Q

Proceso de retirada de los intrones del ARNm

A

Slicing

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18
Q

En que lugar se da la traducción?

A

En los ribosomas del RER

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19
Q

Como son las mutaciones somáticas?

A

afectan a cualquier célula menos a los gametos, por lo que no se transmiten.

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20
Q

Enzima encargada de unir nucleotidos para sintetizar las moléculas de ADN a partir del molde del ADN del px

A

Taq polimerasa

21
Q

Enzima que separa las dos cadenas de ADN

A

Helicasa

22
Q

Cuánto tiempo dura la fase S?

A

6-8hrs

23
Q

Por qué se dice que la duplicación es semiconservativa?

A

Porque queda una cadena nueva y otra antigua

24
Q

En esta fase de la mitosis los cromosomas alcanzan el grado de maxima condensacion y se sitúan en la zona ecuatorial de la célula

A

Metafase

25
Q

Fases de la mitosis

A
Profase
Prometafase
Metafase
Anafase
Telofase
26
Q

Separación de las cromatides hermanas y migración hacia los polos celulares

A

Anafase

27
Q

Se rompe la envoltura nuclear

A

Prometafase

28
Q

Fases de la profase 1

A
Leptoteno
Zigoteno
Paquiteno
Diploteno
Diacinesis
29
Q

Fase en la que se da el crossing over

A

Paquiteno

30
Q

En que fase de la ovogénesis se detiene la meiosis?

A

Metafase de la ll division

31
Q

Unica célula que contiene dotación haploide

A

Segundo corpúsculo polar

32
Q

Fuerza con la que se manifiesta un determinado alelo penetrante

A

Expresividad

33
Q

Probabilidad de que se presente un determinado fenotipo entre las personas que poseen ese alelo

A

Penetrancia

34
Q

Enfermedad AD mas frecuente

A

Hipercolesterolemia familiar

35
Q

Inactivacion de un cromosoma X en las mujeres

A

Fenomeno de Lyon

36
Q

Que es heteroplasmia?

A

En un mismo individuo y célula pueden existir diferentes ADN mitocondriales

37
Q

Como se dividen los cromosomas con respecto a la posición del centrómero?

A

Metacentricos
Submetacentricos
Acrocentricos
Telocentricos

38
Q

Conjunto de cromosomas de una célula

A

Cariotipo

39
Q

Cómo se nombra una deleción?

A

Numero del cromosoma y brazo afectados, seguida del signo de menos

40
Q

Diferencia entre transposición y translocacion

A

La transposición ocurre en un cromosoma y la translocación en dos (deleción)

41
Q

El segmento translocado lleva centromeros, por lo cual el nuevo cromosoma tendrá dos centromeros

A

Cromosomas dicentricos

42
Q

Delecion en los dos polos de un cromosoma

A

Cromosoma en anillo

43
Q

Delecion de un brazo y duplicación del otro, dando lugar a cromosomas con brazos idénticos

A

Isocromosomas

44
Q

La célula tiene un numero de cromosomas distinto de 46 pero es multiplo de 23

A

Poliploidia

45
Q

Que es la aneuploidia?

A

Situación en la que una célula tiene un numero de cromosomas distinto del euploide y que no es múltiplo del 23

46
Q

Region donde se encuentran los genes del Síndrome de Down

A

21q22.1

47
Q

Nombre de la trisomía 18

A

Sindrome de Edwards

48
Q

Unica monosomia compatible con la vida

A

Sindrome de Turner

49
Q

Nombre de la trisomia 13

A

Sindrome de Patau