Todo Flashcards
Tú puedes!
1
Q
FG acenocumarol
A
Cyp 2C9
2
Q
Fg siponimod
A
CYP2C9
3
Q
Fg voriconazol
A
CYP2019 *2 *3 no act / 17 aumenta
4
Q
Fg clopidogrel
A
Cyp 2c19
5
Q
Tinción yoduro de propidio
A
Viabilidad celular
6
Q
Qué leucos se subestiman en los analizadores?
A
Basofila
7
Q
Bastones auer
A
LMA t(15;17)
8
Q
Proteína alterada esferocitosis
A
Anquirina 2,1
9
Q
Proteína alterada eliptocitosis
A
Espectrina, prot 4,1
10
Q
Alteración en la Hemoglobinuria paroxistica nocturna
A
Prot ligadas a GPI
11
Q
Hb A
A
A2B2
12
Q
Hb A2
A
A2D2
13
Q
Hb F
A
A2G2
14
Q
Hb S
A
Cel falciformes o drepanocitos
B6[A3]Glu->Val
15
Q
Hb C
A
B6 Glu->Lys
16
Q
Hb E
A
B26 Glu->Lys
17
Q
Hemoglobinas en alfa talasemia
A
Hb Bart (g4)
Hb H (B4)
18
Q
Hemoglobinas B talasemia
A
Hb F - a2g2
Hb a2 - a2d2
19
Q
Anemia cooley
A
B talasemia mayor
20
Q
Test falciformacion
A
Ditionito
Hb S
21
Q
C282Y
A
Hemocromatosis
22
Q
RFA negativos
A
Albumina, transferrina, fe
23
Q
Test schilling
A
Anemia perniciosa
24
Q
Intox por plomo
A
Inhibe:
- porfobil sintasa
- ferroquelatasa
- copro oxidasa
25
Tiempo obturación PFA epinefrina
Aines y aas
26
Tiempo obturación pfa en colágeno y adp
EvW
27
Hemofilia A
Factor 8
TP normal
Cromosoma X
28
Hemofilia B
Factor 9
Cromosoma X
29
Glanzman
Gp2b/3a
30
Bernard soulier
Gp1b/5/9
31
Quién rompe el coágulo de fibrina?
Plasmina
Libera d dimero
32
Qué inhibe a la antitrombina 3?
Heparina, heparan sulfato, trombina, Xa
33
A quién activa la trombina?
-13 enlaces covalentes
-fibrinogeno
-5 y 8 amplificación y propagación
34
Células presentadoras de Ag
Dendriticas, linfo B y macrofagos
35
Hla diabetes
HlaDR y DQ
36
Hla celiaquia
Hla dq2, dq8
37
Fg carba
HlaB 15
38
Fg abacavir
Hla B57
39
Fg alopurinol
Hla B58
40
Narcolepsia
Hla dqb1*06:02
Vpn 99%
41
Hla enf tiroidea autoinmune
Hla dr3
42
Hla artritis
HlaDR4
dR1 en españa
DRB1 juvenil
43
Hiperplasia suprarrenal congénita
21a hidroxilasa
CYP21A2
44
Ac Lupus
Anti DNA y anto-Sm
45
Sjögren
Ro/La
46
Esclerosis sistémica limitada
CENP
47
Esclerosis sistémica difusa
Scl70
48
Autoanticuerpos Artritis reumatoide
Ccp
49
Vasculitis
- MPO - pANCA - Poliangieitis
- PR3 - cANCA - Wegener, granulomatosis
50
AI CBP
AMA
51
Tiroiditis Hashimoto
Hipotiroidismo y bocio
52
Enfermedad Graves
Hipertiroidismo y bocio
53
Miastenia grave
Ac anti Ach
54
Eaton Lambert
Ac anti canal de calcio
55
Osmolaridad
mol/L
56
Osmolalidad
mol/kg dte
57
Acción aldosterona
Reabsorción de Na por activación bomba ATPasa
Hipopotasemia
Alcalosis
58
Peptidil peptidasa A
ECA
59
Qué hace que aumente la renina
Descenso PA, descenso Na
60
Qué hace que aumente la vasopresina
Aumento osmolaridad
61
SIADH
Exceso de Vasopresina
62
Diabetes insípida
Falta de vasopresina
63
Aclaramiento
Corina/CCplasma * Vol orina = ml/min
64
Iohexol
Medida directa del Filtrado glomerular
65
Desplaza curva saturación de Hb a la izda
alcalosis, descenso 2,3DPG, baja T y baja pCO2
66
Hiperparatiroidismo
-Aumenta resorcion ósea
- Aumenta 1a-hidroxilasa renal = Aumenta calcitriol = Aumenta reab Ca y P en intestino
- Aumenta reab Ca renal y eliminación P
67
Marcadores de formación ósea
- Fosfatasa alcalina
- Propéptidos del procolágeno (P1NP, P1CP)
- Osteocalcina
68
Enfermedad de Paget
Aumento descontrolado de formación y resorci-on. Aumenta muchísimo P1NP, Ca y P normales
FA para seguimiento
69
Contrarias a insulina (5)
Glucagón, cortisol, adrenalina, GH, T3 y T4
70
Lactosa
Glu + Gal
71
Sacarosa
Glu + Fru
no reductor
72
ISO 15197:2015
Precisión sist monitorización glucosa
73
Dx diabetes por ADA
- Glu ayunas >126mg/dl
-Glu azar > 200
- Hba1c > 6,5%
- SOG > 200
74
Ac diabetes en niños
Ac anti insulina
75
Ac diabetes en adultos
GAD 65 (mucha S), IA2
76
Cetonas ¿Cuál no se detecta en tira?
B-OH butirato*, acetoacetato, acetona
77
Fructosamina
Como glicosilada pero 2-3 semanas antes. No se interfiere x IR ni CC proteínas
78
Glucosuria
Glucosa en plasma >180
79
Activa LPL
Apo C2
80
Apos de quilomicrones
ApoE, B48, A1, C2
81
Apos de VLDL
ApoE, B100, C2
82
Constituyentes de HDL
Apo A1 (LCAT), Plípidos, Ch no esterificado
No tiene Apo B
83
Regla dislipemias
Hoy ciertos combinados van todos mixtos
84
Fórmula LDL
LDL=Ch total - (HDL+Tg/5) Si Tg<400
85
Activa el receptor de LDL
ApoB100 y Apo E
86
Movilidad electroforética de Lpa
Pre beta, tiene apo B
87
Proteinograma: Hemoglobina
alfa2-beta
88
Proteinograma: fibri
beta - gamma
89
Proteinograma: RBP
alfa 1
90
Proteinograma: ceruloplasmina
Alfa 2
91
Proteinograma: Haptoglobina
Alfa 2 (aumenta en inflamación)
Une hemoglobina
92
Proteinograma: Hemopexina
Beta
Une Hemo
93
Proteinograma: Complemento
Beta
94
Proteinograma: Transferrina
Beta
95
Proteinograma: Hemólisis
Disminuye alfa 2 y beta. Aparece un pico alfa2-beta si hay hemoglobina
96
Qué unen Haptoglobina y hemopexina
Haptoglobina=hemoglobina
Hemopexina=Hemo
97
¿Qué Ig no está libre en sangre?
IgD, en la superficie de Lb
98
Proteinograma: Inflamación
Descenso albúmina, aumento de alfa y gamma
99
Ratio CLL
Kappa/Lambda
Sustituye IFE orina menos en amiloidosis
100
Tipos crioglobulinemias
1= monoclonal
2= Mixta con FR monoclonal (IgM)
3=Mixta con FR policlonal (IgG)
101
Abs a 340nm
NADH
102
UI (enzimas)
cataliza la formación de 1 umol de producto en 1 minuto
103
UGT1A1
Sintetiza glucuronil transferías:
- Gilbert
-Crigler-Najar
-FG: Irinotecán
104
Aumento Brb conjugada
. Dubin Jonson (MRP2), Rotor, Coledocolitiasis
105
Aumento Brb no conjugada
Hemólisis, UGT1A1, Ayuno
106
AST/ALT
<1 = mayoría
>1 = Hepatitis crónica, hemólisis, intoxicación, metástasis, hepatitis alcohólica (>2)
107
CFTR
Fibrosis quística
108
Dx FQ
-Cribado neonatal: TIR
-Conductimetría
-Clorímetro/coulombinetría = REFERENCIA
109
D-xilosa
Malabsorción
Absorción pasiva en yeyuno
110
Test gaxilosa
Lactasa
111
Ac enfermedad celiaca
Ac antiendomisio, ac antittg (seguimiento), ac antigliadina
IgG más sensible, IgA más específica
112
Seguimiento dieta celiaca
IgA antitrasglutaminasa
113
Somatostatina inhibe
TSH y GHRH
114
Aumenta prolactina
Dopamina
115
Hormonas que comparten subunidad alfa
TSH, LH, FSH, hCG
116
Cómo están hormonas tiroideas en embarazo
- Estrógenos aumentan las protestas transportadoras = Aumento de T3 y T4 total, no libre
- hCG aumenta t3 y t4, por lo que baja TSH
117
Tiroglobulina
Carcinoma diferenciado de tiroides
118
HVA
Dopamina
Neuroblastoma
119
VMA
Catecolaminas
Feocromocitoma
120
Metanefrinas
Catecolaminas
Feocromocitoma, paraganglioma
121
Test estimulación con corticotropina
(=ACTH)
Evalúa corteza adrenal
122
Test estimulación con CRH
Evalúa hipófisis
123
Test supresión con dexametasona
Test Nugent, inhibe ACTH
124
Test supresión con Metirapona
Inhibe 11b-hidroxilanas, aumenta ACTH
125
Dx Cushing
Supresión con dosis bajas de dexametasona
Luego ya ver si es primario o secundario
126
Déficit 21 hidroxilasa
No hay cortisol ni aldosterona, aumento 17-=H progest
Cribado prenatal
CYP21B
127
Déficit 11b-hidroxilasa
No hay cortisol. Aumenta aldosterona
CYP11B1 y CYP11B2
128
Dx hiperaldosteronismo primario
Sobrecarga oral Na, supresión con fludrocortisona, estimulación con captopril
129
Hormonas de la placenta
hCG, inhibida, Estriol, lactógeno
130
ISO 23162:2021
Análisis semen
131
Cribado preeclampsia
1T = PlGF (PaPPA)
2T= sglt/plgf <38 = descarta
132
Cribado prenatal bioq
1T = TN + PAPPA+ beta libre
2T = AFP + beta + estriol + inhibit
Down aumenta beta e inhibida
Patau= aumenta AFP
Edward = todo bajo
133
Embarazo ectópico
beta no aumenta el doble
134
Enfermedad trofoblástica
Aumento muchísimo de beta
135
Beta-hCG >10000/L
Enf trofoblástica o mtx cerebro
136
Esferocitosis
Anquirina
137
Eliptocitosis
Espectrina, prot 4,1
138
Monitorización aminoglucósidos
Genta y tobra
Valle = Toxicidad, Pico =Eficacia
Concentración dependiente
139
Monitorización glucopéptidos
Vancomicina
Solo Valle
Tiempo dependiente
140
Nomograma Done
AAS
141
Nomograma Rumack-Matthew
Paracetamol
142
Tiempo detección drogas
Pelo > Orina > Sudor > Saliva > Sangre
143
AA llama
Zn y Cu
144
AA Horno de grafito
Todo lo que no es Zn y Cu
145
Enfermedad Wilson
Aumento de cobre, descenso ferroxidasa
ATP7B
146
Acrodermatitis enterohepática
No hay abs de Zn (Zip4)
147
Elementos traza: eliminación renal
Se, Al y Pb
148
Función del Aluminio
No tiene
Intox en diálisis
149
Hormonas aumentadas en obesidad
Leptina
"Adiposo gremlin bajito"
150
Índice HOMA
= Insulina x Glu/22,5 >2,6 resistencia
151
Alcoholismo
Aumento GGT (seguimiento)
GOT/GPT>2
Aumenta VCM
Transferrina deficienta CH (semivida 14-17 días)
Etilglucurónido (semivida unos dias)
152
Vitaminas hidrosolubres
Tia Rita de Niña Pantó un Pino Biológico
153
154
Cromosoma proteínas hla
Brazo corto cr 6
155
Enfermedad injerto contra huésped. Fases. Tratamiento
1 por quimio y radio, aumento citoquitas. 2- act Lt
Corticoides
156
Rechazo hiperagudo
Mediado por complemento
157
Isotipo mayoritario en MM
IgG kappa
158
Orden abundandoa ig circulantes
Gamed
159
Jaffe
Creatinina, picrato
160
Watson schwartz
Porfirinas en orina
161
Gendraschik Gratt
Proteínas en orina
162
Biuret
PT
163
Reacción Berthelot
Amoniaco
164
Isoenzimas LDH
1- eritrocitos, corazón, alta act metab (más rápida, termoestable(
2- leucos
3- pulmon
4- riñón, pancreas, espermatogenesis
5- higado, músculo
165
Método para medir glucosa
Hexoquinasa
166
Deficit apo E
Disbetalipoprot 3
Aumento IDL
167
Deficit LpL
Hiperquilomicronemia 1
168
Defectos receptor LDL
Hipercolesterolemia familiar
2a
Aumento LDL
169
Aumento B100 y Ch
Hipercol combinada 2b
Aumento LDL y VLDL
170
No aumenta apo b100
Hipertrigiceridemia 5
Aumento VLDL
171
Enfermedad Tangier
Mutacion gen ABC1
No incorpora ch ni tg a HDL
172
Enfermedad Andersen
Retencion de quilomicrones
Afecta apo b48
Bajo ch y tg
173
Prueba con mejor precisión para medir B12
Holotranscobalamina (tte)
174
Almacen de b12
Haptocorrina
175
Porfiria más común
Tardía
176
Exudado
Más proteínas, ldh
Aumento permeabilidad capilar, inflamación
177
Trasudado
Pocas prot y ldh. Glucosa como suero
Alteración presión hidrostática y oncotica.
No cumple criterios Light
178
Trasudado
Pocas prot y ldh. Glucosa como suero
Alteración presión hidrostática y oncotica.
No cumple criterios Light
179
Toracocentesis
Pleural
180
Paracentesis
Peritoneal
181
Hiponatremia con osm normal
Aumento proteínas o triglis
Pseudohiponatremia
182
Osmolaridad formula
2Na +glu/18 + urea/2,8
183
Estimula secreción ácido gastrico
Gastrina
184
Aumenta secreción agua y electrolitos digestión
Cck
185
Estimula la secreción bicarbonato páncreas
Secretina
186
Diagnostico feocromocitoma
Metanefrinas
187
Diagnostico neuroblastoma
Hva + vma
188
Fgf23
Aumenta eliminación P renal y disminuye la síntesis de vitamina D
189
Pituitaria
Hipófisis
190
Hipotiroidismo subclinico
Aumento de TSH
T3 y T4 normales
191
Aumento prolactina con TSH normal
Prolactinoma
192
Aumento prolactina con TSH aumentada
Hipotiroidismo primario (TRH)
193
Síndrome Conn
Hiperaldosteronismo primario
194
Sindrome Cushing 1
Aumento cortisol suprarrenal
195
Síndrome Cushing 2
Aumento de ACTH que aumenta el cortisol
196
Enfermedad Addison
Hipocortisolismo por insuf suprarrenal primaria
197
21 hidroxilasa
Poco cortisol y aldosterona
Aumento andrógenos
cYp21A2
198
Déficit 11B hidroxilasa
Poco cortisol
Aumento MC y andrógenos
CYP11B1
199
Deficit 17a hidroxilasa
Poco cortisol y andrógenos
Aumento MC
Cyp17a1
200
Deficit 18 hodroxilasa
No MC
No aumentan andrógenos
Cyp11B2
201
Deficit 3BOHesteroide dH
No cortisol, aldosterona ni andrógenos
HSD3B2
202
Tiroxina
T4
203
Aloisoleucina es patognomonico de
Enf orina con olor a jarabe de arce
Ramificados
204
Tirotropina
TSH
205
Vacunado hepatitis b
Anti HBs
206
Curado hepatitis b
Anti HBc y HBs
207
Corticotropina
Acth
208
Déficit hepcidina
Hemocromatosis
209
miRNA
Inhíbe traduccion y aumenta degradacion mRNA
Regula la cant de proteínas
210
Qué va antes, metionina o homocisteina?
Met -> Hcys -> Cisteina -> succinilcoa
211
CREST
Enfermedad y sintomas
Esclerosis sistémica limitada (CENP)
Calcinosis, raynaud, esófago, sclerodactilia, telangiectasia
212
GMSI
Componente monoclonal <30g/l
CM orina < 500mg/24h
CP en mo <10%
No CRAB
213
MM quiescente
CM > 30g/l
CM orina > 500 mg/24h
CP en MO 10-60%
No CRAB
214
Gonadotropinas
FSH y LH
215
CVa mínima
<0,75CVi
216
CVa deseable
<0,5CVi
217
CVa deseable
<0,5 CVi
218
Osteodistrofia renal
Aumenta la PTH por IRC
(Baja vitamina D, baja calcio, aumenta pth)
219
Gradiente albumina suero/líquido > 1,1
Hipertensión portal
220
Uro y copro 1 aumentados
Gunter
Porfiria eritropoyetica congenita
221
Orden aparición marcadores en infarto
Mioglobina - CK - tropos - ast
222
Acidosis, calcio ionico está
Aumentado
223
Alcalosis, aumenta fosfato inorganico monovalente o divalente?
Divalente
224
Ac neuronal sdme persona rígida
Anti-anfifisina
225
Prueba de supresión con captopril
Sdme de Conn
Mineralcorticoides
226
Cotoquinas antiinflamatorias
4, 10, 13, 22 y las betas
227
HAI tipo 1
Ana y SMA
228
HAI tipo 2
LKM y LC1 (más grave)
229
Macro CK tipo 1
IgG + CK-BB
Autoinmunes
230
Macro CK tipo 2
Oligomeros de CK mitocondrial
Enf hepaticas graves o tumores
231
ISO POCT
22870
232
Mutación gen adenosina desaminasa
SCID
233
Osmo
2Na + glu/18 + bun/2,8
234
Acidosis metabólica con GAP normal
Toda la que sea sin añadir ácidos (pérdida bicarbonato por diarrea, tubilopatia, hipoaldost…)
El cloro aumenta
235
Diuréticos del asa (ac/ba)
Alcalosis metabólica
236
Cribado neonatal obligatorio (7)
- hipotiroidismo (tsh)
- fenilcetonuria
- MCADD (acilcarnitina C8)
- LCHADD (c16)
- aciduria glutarica 1
- FQ (tripsinogeno inmunorreactivo)
- anemia falciforme
237
Porfirias mixtas
Coproporfiria y variegata
238
Cel beta pancreas
Insulina y amilina
239
Cel alfa páncreas
Glucagon
240
Cel delta páncreas
Somatostatina
241
Cel épsilon páncreas
Grelina
242
Cel gamma páncreas
Cel PP
Polipeptido pancreatico
243
Transtiretina
Prealbumina
244
Orosomucoide
A1 glicoprot ácida
245
Gráfica 1/vel frente 1/concentración
Lineaweaver-Burk
246
Cristales aguja y birrefringencia intensa negativa en liq sinovial
Urato monosodico
247
Azoospermia no obstructiva
XXY klinefelter
248
Enf mizta tejido conectivo
Anti RNP
249
Tampon con mayor capacidad amortiguadora del plasma
Bicarbonato
250
Isoenzimas fosfatasa alcalina
HOPI
Hepatica
Ósea - termolábil
Placentaria
Intestinal
251
Cuerpos de Lewy
En párkinson
Alfa sinucleina en neurona dopaminergicas
252
Posmenopausia: qué hormonas están altas o bajas?
Hipogonadismo hipergonadotropo
253
Capa cremosa en la superficie de la muestra
Quilomicrones
254
Prueba funcional captopril
Sdme Conn
Hiperaldostetonismo primario
255
Prueba funcional clonidina
Déficit GH
256
Prueba funcional L-dopa
Déficit GH
257
Criterios eular AR
- FR
- PCR
- VSG
- Ac CCP
258
RIA
Marca Ag
RIAG
259
IRMA
Marca Ac
260
Alfa 1 antitripsina en heces
Enteropatia pierde proteínas
261
VN pCO2
35-45 mmHg
262
VN HCO3
22-28 mEq/L
263
VN lactato
2,7 - 7,2 mg/dl
264
VN sodio
135-145 mg/l
265
VN potasio
3-6 mg/l
266
Isotopos
Mismo número atómico (protones)
Distinto número másico (neutrones)
267
Fanconi
No reabs K, P, bicarbonato
Acidosis
268
Bartter
Elim aumentada de Na, K, cl, calcio, H
Hay hipotension, cálculos y alcalosis
269
Gitelman
Elim aumentada de Mg, K, Cl y H
Hipomagnesemia y alcalosis
Baja PA
270
Liddle
Hipertensión, aumenta abs de Na y eliminación de K
No alteración pH
271
Degenerativa por expansión de tripletes distinta
Ataxia de Friedich
La única recesiva, no anticipación
Frataxina
272
Niño con retraso mental y cataratas
Galactosemia
Udp galactosa
273
Almacén de yodo en el tiroides
Tiroglobulina
274
Del parcial brazo corto cromosoma 5
Monosomia 5p
Cri du chat
275
Modelo basado en estándares
Joint comission
276
Modelo basado en excelencia
Efqm
277
Unión RANK-RANKL
Activa osteoclastos
278
Síntomas neurologicos de las porfirias se deben a
Porfobilinógeno
279
CK3
MM
280
CK1
BB
281
En una alteración de la protrombina está alargado
TP y TTPA
Pero no el TT, añades tú trombina
Trombina es factor 2
282
Aa precursor de catecolaminas
Tirosina
283
Qué va antes cates o metas?
Cates
284
Aa precursor serotonina
Triptófano
285
Test supresión clonidina
Dx feocromocitoma y déficit GH
No se usa por crisis hipertensivas
286
Somatostatina inhibe
GH y TSH
287
Prolactina está inhibida por
Dopamina
288
Hormonas formadas por dos cadenas polipeptídicas unidas por ptes disulfuro
TSH, LH, FSH, hCG
289
Dónde se sintetizan las hormonas tiroideas
Coloide de la tiroides
290
Desyodasas
La 1 pasa la T4 a T3 (producto activo)
La 3 pasa la T4 a T3reversa (inactivo)
291
Test metirapona
Inhibe 11-hidroxi así que disminuye el cortisol y aumenta ACTH
Para ver si hay un déficit de acth
292
Frase ciclo de la urea
Cabrón, cómo aspiras a fumar urea hombre
Carbamoil, citrulina, asp, argsuccinato, fumarato, urea, ornitina
293
Glucogenosis musculares
5 - McArdle - fosforilasa
7 - Tauri - fosfofructoquinasa
294
Glucogenosis general
2 - Pompe - alfa-glucosidasa ácida
295
Número VLCAD
C14 - C18
296
Número MCAD
C6 - C12
297
Número SCAD
C4 - C6
298
Causas del fallo en beta oxidación (7)
Hay un descenso de Acetil CoA que:
- baja citrato y oxalacetato: inhibe ciclo Krebs
- aumento amonio: baja NAG que inhibe ciclo urea
- bajan cc
- hipoglucemia
- aumento AG libres
- aumento b-ox perox y w-ox: ac dicarboxilicos en orina
- aumento Acil CoA, aumento acilcarnitinas en plasma, baja carnitina libre
299
En el fallo de beta oxidación la carnitina libre:
Está disminuida en todas menos en el déficit de CPT1
300
Beta oxidación de AG de cadena muy larga
Se inicia en peroxisomas
- adrenoleucodistrofia ligado a X
- zellweger (pex7)
301
Glucogenosis que produce hiperglucemia
Déficit Glucógeno sintasa (0)
302
Prueba para evaluar la capacidad de síntesis de cortisol
Corticotropina
303
En pancreatitis el magnesio está
Disminuido
304
En obesidad existe déficit vitamina d por
La grasa secuestra la vit d
305
Transferrina deficiente en HC
Abuso alcohol
306
Parámetros que usa mdrd. Unidades. Características
Edad, sexo y raza
Ml/min/1,73m2
Mejor para tfg<60.
307
Parámetros que usa ckd-epi. Unidades. Características
Edad, sexo, raza
Ml/min/1,73m2
Mejor para tfg 60-90
308
Fármaco que altera la medición de cromogranina A
IBP
309
Aminoglucosidos
Genta y tobra
Pico y valle
Cc dependiente
310
Qué órgano consume la mayoría del lactato basal?
Hígado
311
Onconeuronal anti Hu
CPCP
312
Onconeuronal anti Hu
CPCP
313
Criterios sdme metabólico
- obesidad
- tg
- hdl bajo
- hta
- glu ayunas >100
314
Acidosis tubular renal tipo 1
Es la distal
No se eliminan protones
315
Acidosis tubular renal tipo 2
Proximal
No se reabsorbe hco3
Se parece a fanconi
316
Acidosis tubular renal tipo 4
Hay hipoaldosteronismo
No se reabs Na, no se elimina K ni H
317
Causa sdme Liddle
Alteración genética que hace los canales de sodio hiperactivos
318
Cuántos aa tiene el código genético
20
319
Anticoagulante en hematologia
EDTA DIpotasico
320
Test hipoglucemia insulinica
Para déficit de ACTH y GH
321
Fórmula de sigma y significado del resultado
Sigma=(eta-es)/cv
Mínimo =3
Bueno=4-5
Excelente=5-6
322
Procalcitonina: aa y síntesis
Polipeptido 116 aa
Sintesis en cel C tiroides
323
Causas hipomagnesemia
Pancreatitis
Alcoholismo
Gitelman
Embarazo
IR
PAGEI
324
Wilson: ceruloplasmina, cu suero, orina
Baja, baja, sube
325
Cuándo es mejor usar mdrd?
Mayor a 60ml/min/1,73
326
Marcador cardiaco que permanece más tiempo aumentado en sangre
Troponina
327
HELLP
Hemolisis, aumento transas, bajan plaquetas
328
CD 19
Lb
329
CD 3
Lt
330
CD 34
Células madre
331
Alfa glucosidasa acida
Ponpe: glucogeno y lisosoma
332
Esfingomielinasa
Nieman pick
333
A galactosidasa a
Fabry
334
A galactosidasa a
Fabry
335
Corticotropina
Acth
336
Acth
Corticotropina
337
Enfermedad lípidos dominante
Hipercolesterolemia familiar (2a)
LDLreceptor, pcsk9
338
Objetivos de LDL
En función RCV
< 40, 55, 70, 100, 116
339
LDL corregido por Lpa
LDL-30%Lpa
340
Variables SCORE2
Edad, sexo, tabaco, Ch no HDL, PAS
España: zona riesgo bajo
341
Única enzima sin intervalos de ref por edad
Lipasa
342
Causa Distrofia muscular de Duchene
Recesiva ligada a X
Gen DMD
No hay frataxina
Monitorización CK (si ck normal en mujer descarta enfermedad)
343
MT testiculo seminomatoso
LDH y beta
Se trata con radioterapia
344
Mt testiculo no seminomatoso
AFP, beta y LDH
Se trata con quimio
345
Mt testiculo teratoma
Solo aumenta LDH
No beta ni AFP
346
Gold standard para TFG
Inulina
347
Prueba con mejor precisión para el déficit de B12
Holotranscobalamina
348
Intox con MeOH aumenta
Lactato
349
Intox con etilenglicol aumenta
Oxálico (glicólico)
350
Intox con isopropanol aumenta
Acetona (cetonuria)
351
La hepcidina aumenta si
Aumenta el Fe.
Baja la ferroportina, baja la transferrina, terminará bajando los niveles de Fe circulantes
352
Prueba para diagnóstico de ataque agudo de porfiria dominante
Porfobilinógeno en orina
Test de Horsch
353
Porfirias agudas
Las del puntito
El resto son cutáneas
354
Porfirias cutáneas
Las que no tienen el puntito
El resto son agudas
355
Criterios Light
Es un exudado si:
Prot L/S > 0,5
LDH L >200
LDH L/S > 0,6
356
Gradiente ASA <1,1
No por hipertensión portal
357
AG esenciales
Linoleico y linolénico
358
Qué hormona estimula el apetito?
Grelina, relacionada con GH
359
Qué hormona disminuye el apetito?
Leptina
En obesidad hay resist a leptina
360
¿Cuando es efectiva la diálisis?
URR>70%
Índice de reducción de urea.
361
Jendraasik- graf
Mide bilirrubina
Método diazo
362
Síndrome de Angelman
Gen UBE3A sin actividad
Impronta materna
Cromosoma 15
363
Forma predominante de vit A
Retinol
364
Ac anti Df-70
Cirrosis biliar primaria
365
Dominios de la ADN Polimerasa 1
3
366
Qué porcentaje de acantocitos indica lesion glomerular?
5%
367
Gold standar insuficiencia pancreatica exocrina
Prueba secretina
368
Gastrina estimula
HCl
369
Colecistoquinina estimula
H2O, electrolitos, enzimas
370
Secretina estimula
HCO3
371
Gold standard diagnóstico hiperaldosteronismo primario
Supresión con fludrocortisona
372
Qué sistema de grupo sanguíneo no interviene en enf hemolitica RN
P
373
La ingestión aguda de cobre es mortal por fallo
Hepatico
374
Si en embarazo van bajando los niveles de estriol
Parto inminente
375
Purina
A, G
376
Pirimidinas
C, T, U
377
Psicosina
Krabbe
Galactocerrbrosidasa
378
Esfingomielina
Niemann Pick
SMPD1
379
Glucosilceramida
Gaucher
Beta-glucocerebrosidasa
380
Globotriaosilcetamida
Fabry
alfa-galactosidasa A
381
Enf peroxisomas
Zellweger
Adrenoleuvofistrofia ligada a X
Refsum
382
Gen PEX 1 o 7
Zellweger
383
Aumento de ácido fitanico muy elevado
Refsum
Retinosis pigmentaria
PHYH
384
Enf peroxisoma sin fitanico
Adrenoleucodistrofia ligada a X
No entran VLCAD a los peroxisomas
385
Helicasa
Separa las hebras de dna
386
Base que se metila más comúnmente
Citosina
387
Proyecto encode
Catálogo de los elementos funcionales del genoma de varias especies
388
Proteinasa con alta especificidad de lisis que se usa para quitar prot del DNA
Proteinasa K
389
Longitud de onda del DNA
260nm
390
Longitud onda proteínas
280nm
391
Bisulfito en dna detecta
Metilacion citosina
392
Confirmación ortogonal de una variante
Hacerlo por otra plataforma
393
Longitud secuenciacion de lectura corta
100-500pb
394
PCR con más de 4 primers
LAMP
Lazo isotérmica
395
PCR sin curva estándar
PCR digital
Elevada precision
Cargas virales
396
Triplete PoliQ
CAG
397
Gen FMR1
X frágil
398
Penetrancia
%, probabilidad o frecuencia de expresar un fenotipo
399
Pleiotropia
1 gen afecta a distintas características o fenotipos
400
Proteína sin Intrones
Histona
401
Azoospermia no obstructiva
Klinefelter
402
Cri du chat
Pérdida material cromosoma 5
403
En qué cromosoma está BCRA2
13q
404
La mejor propuesta de cribado prenatal según SEGO
Combinado del primer trimestre
405
Mutación de homofilia A
Inversión del intron 22
406
Imprinting
Fenómenos epigenético donde ciertos genes son expresados de manera diferencial, dependiendo de si la herencia es paterna o materna
Principal mecanismo metilacion
407
Longitud dna fetal circulante
Menos de 200 pb
No fragmentado al azar
Semivida 1h
408
Tipos de RAM
Aumentada
Bizarra
Crónica
Delayed
End of use
Fallo
409
Bastones Auer
Promielocitos
LMA t(15:17) problemas coagulación
410
Dianocitos
Talasemia y enfermedad hepática
411
Fórmula vcm
Hto x 100 / RBC
80-100fl
412
Fórmula CHCM
Hb x 100 / Hto
34+-2
413
Fórmula HCM
Hb x 100 / RBC
13+-2
414
Glanzman falla
Agregación
2b-3a - Fibri
415
Bernard Soulier falla
Adhesión
1b-5-9
fvW
416
Receptor de plaqueta que se une al colágeno
1a-2a
6
417
Receptor de plaqueta que se une al fibri
2b-3a
418
Receptor de plaqueta que se une al FvW
1b-5-9
419
Receptor de plaqueta que se une al FvW
1b-5-9
420
Plasma rico en plaquetas (concentración)
250 x 10^9 /L
421
Ristocecina
Potencia unión FvW-1b-5-9
422
Si salen mal todas las pruebas de coagulación PFA
Glanzman
2b-3a
Agregación
Con ristocecina bien
423
Si solo falla la coagulación con ristocecina
Bernard -soulier
FvW-1b-5-9
Adhesión
424
Monitorización HBPM
No hace falta
Anti Xa si es necesario
425
Monitorización heparina no fraccionada
TTPA
426
Tipos EvW
1= descenso relativo
2= alteración
- 2a = no multimeros grandes
- 2b = trombocitopenia
- 2m = baja interaccion
- 2n = no une fVIII
3= no hay
427
Gránulos densos plaquetas
Calcio, ADP, serotonina, adrenalina
Reclutamiento y vasoconstricción
428
Granulos alfa plaquetas
Proteínas adhesión, FvW, quimiocinas, Igs
429
En qué células están MHC1?
Todas las células del organismo
Beta2microgl
430
En qué células están MHC2?
solo cpa
Macrofagos, lb, dendriticas
431
Secuencia de Telómeros
Ttaggg
432
Longitud de onda absorción hemoglobina
415, 540, 570 nm
433
Analito diferente en suero y capilar
Glucosa
434
La distribución de los datos de laboratorio de individuos sanos es a menudo
Sesgado a la derecha
435
Pico (calidad)
Paciente
Intervención
Comparación
Outcome
436
Masas: Fuentes ionización fase gaseosa
Para moléculas pequeñas y termoestables
Impacto electrónico -
Ionización química
Ionización de campo
437
Masas: fuentes de desorción
No volátiles y no termoestables
Bombardeo
Maldi
Desorcion por plasma
ESI (+1)
438
UI enzimas
U=micromol/min
439
Katal
Mol/seg
440
Priebas para hemoglobinopatías
Prueba termoestabilidad, estabilidad isopropanol, falciformacion, cpos Heinz
441
Cribado bioquímico prenatal en 45X
Descenso de beta y pappa
442
MT en gástrico
72.4 + CEA + 19.9 + CA50
19.9 en recidivas
443
Tratamiento alteraciones neurológicas anemia perniciosa
B12
444
Galactosemia clasica
Gal 1P uridil transferasa
No pasa de gal1p a glu1p
445
Vacuna hepatitis b
Hbs Ac positivos
446
Infección pasada hepatitis b
Anti hbs y anti hbc
447
Ac colangitis esclerosante primaria
PAnca
Ana y asma
Destruccion de conductos biliares, hombre, 30 años
448
Grupo hemo se sintetiza a partir de
Glicina y succinil coa
449
Fiebre mediterránea familiar
Desorden autoinflamatorio
450
Cinética fenitoina
No lineal dependiente de la dosis
451
Si vitamina D baja: calcio y fósforo
Ambos bajos
452
Si baja la pth: calcio y fósforo están
Calcio bajo, fosforo alto
453
Si baja la pth: calcio y fósforo están
Calcio bajo, fosforo alto
454
En un paciente grave hospitalizado se han solicitado tests tiroideos. La mejor actuación es:
Esperar a que se recupere
455
Potasio sobre aldosterona y renina
Potasio bajo estimula renina
Potasio alto estimula aldosterona
456
De estos marcadores tumorales, ¿cuál presenta falsos positivos por déficit de vitamina B12
Ca15.3
457
El ARNm de PCA3 participa en un cociente urinario que se ha encontrado de utilidad en la detección del cáncer de
Prostata
458
Cuál de las siguientes hormonas no es excretada ectópicamente por tumores?
Cortisol
459
para considerar un semen humano normal, deberá tener una movilidad a 37ºC de
42%
460
Manual oms semen, edición y año
6a edicion, 2021
461
Qué ácido se encuentra en mayor concentración en el líquido seminal
Cítrico
462
Cristales de oxalato cálcico monohidratado no se ven en orina de qué ph
Alcalina
463
Si falla el transportador sodio/fósforo tipo 2.
Aumenta Klotho
464
Cuál de los siguientes parámetros mediría de forma seriada para evaluar la calidad de un ciclo ovárico en un programa de reproducción asistida?
17 beta estradiol
465
El déficit enzimático en la tirosinemia hereditaria tipo I o tirosinemia hepatorrenal es
Tirosifah!
FAH
Fumaril acetoacetato hidrolasa
(Succinil aceton)
466
Patognomonico de tirosinemia hereditaria tipo I
Succinil acetona
467
hallazgos en el hemograma que sugieren la presencia de aglutininas
Marcada elevación de la concentración de hemoglobina corpuscular media
Hb/hto
468
La traslocación de material del cromosoma Y que contiene la región dominante del sexo incluido, el gen SRY, al cromosoma X o a un autosoma produce
XX con fenotipo masculino
469
En cuántos grados se clasifica la calidad de evidencia científica en los procedimientos médicos
3
470
En el indicador de la tasa de mortalidad infantil (TMI) se incluye el número de los niños fallecidos
Menores 1 año
471
La transformación de AcetilCoA en acetoacetato se denomina:
Cetogenesis
472
Qué dos genes son relevantes en el cáncer de próstata hereditario
Brca1 y brca2
473
Respecto al seguimiento del tratamiento del hipertiroidismo con fármacos antitiroideos en la mujer embarazada
La finalidad es mantener la concentración de TSH en el límite superior o justo por encima del intervalo de referencia de la mujer no gestante
474
A partir de qué concentración se considera nivel tóxico de fenobarbital en sangre
40 microgramos/ml
475
En el estudio de inestabilidad de microsatélites (MSI), en el contexto de sospecha de síndrome de Lynch, de qué tamaño son los fragmentos que se estudian?
Se utilizan microsatélites de repeticiones de 1 ó 2 bases porque si hay algún defecto en los genes reparadores se pondrán de manifiesto con más sensibilidad que si usamos los de repeticiones de 3, 4 ó más bases.
476
La osteodistrofia hereditaria de Albright (pseudohipoparatiroidismo tipo Ia) cursa con
Hipocalcemia y elevacion pth
477
El trisbipiridil-rutenio, soluble en agua, es una molécula marcadora utilizada en técnicas de
Electroquimio luminiscencia
478
Acth y cortisol en el Síndrome de Cushing iatrogénico
Ambos suprimidos
479
Cristales orina siempre patologicos
estruvita, carbonato cálcico, urato amónico
480
Lisozima en heces se usa en dx de
Inflamación intestinal de origen bacteriano,vírico, alérgico o autoinmune
481
Sintesis apoB48
Intestino
482
Indicanuria
Alteración metabolismo triptofano
483
Diferencia repetibilidad y reproducibilidad
Repetibilidad no cambia condiciones
Reproducibilidad cambian condiciones
484
Prueba que evalúa si las glándulas suprarrenales pueden sintetizar cortisol
Prueba corticotropina (acth)
485
Citoquina que se detecta en el quantiferon
IFN gamma
486
Malabsorción ácidos biliares, qué se mide en plasma?
7alfa-hidroxi-4-colesten-3-ona
487
Ac anti pl-12
Contra alanyl trna sintetasa
Síndrome antisintetasa: enf pulmonar intersticial y miositis
488
Enzimas de restricción que reconocer la misma secuencia de ADN, pero cortan en posiciones diferentes
Neoesquizomeros
Isocizomeros
489
Enanosmo laron
No hay igf1
GH está muy alta
490
Copeptina
Es el precursor de ADH
Diferencia DI central de nefrogenica
491
Neuroblastoma prodice
Dopamina y NA
HVA y VMA
492
Parámetros medidos en gasometria
PH, pco2 y po2
493
Parámetros APRI
GOT , plaquetas
494
Parámetros FIB4
GOT, plaquetas, AST, Edad
495
Parámetros FORNS
GGT, Colesterol, plaquetas, edad
496
Ig que atraviesan la placenta
IgG únicamente (FcRn: Receptores neonatales de la fracción Fc)
497
498
Cte michaelis-menten
Cc sustrato a la cual la vel de reaccion es vel max/2
Si aumenta km, disminuye la afinidad
499
Gasometros: potenciometria
Ph, pco2, lactato, na, k, ca
500
Gasometros: amperometria
Po2: electrodo clark
501
Marcadores osteoporosis
P1np y ctx o ntx
502
Si hay hipercalcemia y el hiperparatiroidismo: vit D y P están
Vit d aumentada (por la pth), P bajo (por el Ca)
503
Genes feocromocitoma heteditario
RET (MEN2)
VHL (von hippel lindau)
NF1 (neurofibromatosis)
SDHB (succinato dh: paraganglioma familiar)
504
Déficit metionina adenosil transferasa
Aumento metionina sin aumento hcys
505
Hla más polimorfico
Hla B
506
Orden lcr
Bq, micro, hem
507
Criterios eular 2010
Fr, pcr, vsg, ccpa
508
Parámetros ecuacion Schwartz
K, talla, crea
509
En anemia hemolitica el hierro está
Aumentado
510
Reacciones hipersensibilidad:tipos
1= inmediata, ige
2= cito tóxica, igg, igm
3= inmunocomplejos
4= retardada, citoquinas de lt
511
Qué molécula contribuye en mayor medida al hiato aniónico o anión GAP
Albumina
512
Si no puedes medir ch ldl directo
Medir apo b y no hdl
513
Ca ovario seroso
Ca125, he4, ca19.9, cea
514
Ca ovario mucinoso
Ca19.9 y cea
515
Lesión glomerular: % dismorficos totales y de acantocitos-G1
40% total
>5% G1
516
Piridoxina participa en reacciones con las enzimas
Transaminasas
517
marcador más específico de la deficiencia de vitamina B12
Metilmalonico
518
Celulas kupfer
Macrofagos higado, sist reticuloendotelial
Sist inmunitario y degradacion de hb
519
Principales proteinas que no se sintetizan en el higado
FvW (cel endot y megacariocitos)
Ig (linfos, ganglios)
520
Fn de ast y alt
Deficit b6
521
Parámetros MELD
Valora necesidad tte hepatico
Brb, crea, inr
>40 mortalidad 100%
522
Escalas usadas en cirrosis
MELD: mortalidad a 3 meses si >40. Brb+crea+inr. Lista espera tte
Child-Pugh: mortalidad a 2 años. Brb+crea+inr+alb+ascitis+encefalopatia
523
Virus Hepatitis dna
B, la única
524
Inmunodeficiencia primaria más frecuente
Déficit IgA
525
Genes Ca próstata hereditario y no hereditario
Hereditario: brca 1 y 2
No heredit: dlx1, hoxc6: para dx y pronostico
526
Genes que pueden sufrir traslocaciones robertsonianas
Los acrocentricos (V): se fusionan 2 por el centromero
13, 14, 15, 21 y 22
527
Mecanismo acción tacro
Inh calcineurina, inh lt
528
Mecanismo acción everolimus
Inh mTor
529
Mecanismo acción ciclosporina
Inh calcineurina (no act lt)
530
Mecanismo acción micofenolato
Inh inosina mP dH
No sint purinas en lt y lb
531
Valoresredictivos de la tropo en el rule out/in
Rule out: vpn=99%
Rule in= vpp=70%
532
Pto corte preeclampsia temprana
Menos de 34 semanas
>85
533
Pto corte preecñampsia tardia
Mas de 34 semans
>110
534
En espermatogenesis la inhibina inhibe
Solo fsh
535
En espermatogeneses la lh está inhibida por
Testosterona (lh-leygigh-testosterona)
536
Índice Link
IgG lcr/IgG suero
537
Índice Tibling-Link
IgG lcr x Alb s / IgG s x alb lcr
>0,7 síntesis intratecal
538
prueba serológica con mayor especificidad para el diagnóstico de enfermedad celiaca
Ac antiendomisio (2ª muestra)
539
alelos de HLA se asocia con el desarrollo de narcolepsia
HLA-DRB1*06:02
540
En obesidad el probnp
No se eleva
541
Qué es el beta hidroxibutirato?
Cuerpo cetonico
542
DI dipsogena
ADH normal. Reajuste del umbral de la sed
(Psicógena es si hay problema psiquiátrico)
543
En hipercalcemia, qué prueba se hace primero?
Pth
544
Estructuras asociadas a neurofilamentos y gfap
Nfl= citoesqueleto. Ela
Gfap (glicoprot fibrilar ácida) = astrocitos
545
CMBD
El conjunto mínimo básico de datos de alta hospitalaria
546
Orden de aparición de los marcadores de infarto en el tiempo
Mi Corazon desTrozAste
Mioglobina, ck, tropo, ast
547
Cuánto atp da un mol de glucosa
2 moles
548
Método detección BOC
Isoelectroenfoque
549
Sensibilidad analítica de un método
Pendiente curva calibración
550
Ensayos de recuperación evalúan
Exactitud
551
Mutación glucoquinasa produce
Diabetes mody
552
Aa y ez alterado en alcaptonuria
Tyrosina
Homogentisato dioxigenasa
553
Forma termolábil de la fosfatasa alcalina
Ósea
(Placenta termoestable)
HOPI
554
Cushing y potasio
Cortisol en grandes cc tiene efecto mineral corticoide
Con Cushing pareces un Hipopótamo
555
Ldl pequeñas y densas: cocientes
Tg/hdl > 2
LDL/Apo B < 1,3 (cada ldl solo lleva un apo b, son más pequeñas)
Entran a los capilares por tamaño, aterogenesis
556
Qué carga tiene la proteína que sale antes en cromatografia de intercambio cationico
Negativa (albumina)
Retienes cationes
El relleno tiene carga negativa
557
A ph 8,6, qué proteínas no tienen carga neta
Gamma globulinas
558
En un paciente con insuficiencia respiratoria crónica, la cefalea se debe fundamentalmente a:
Hipercapnia
559
Got/gpt < 1
Hepatitis vírica o hepatitis crónica asintomática
560
Test dinámico en anorquia
Testosterona tras estimulación con hcg
561
Algoritmo en amenorrea secundaria
Secundaria porque no hay embarazo
1- hcg
2- Prl, tsh, lh
3- estimulación con estrógenos-> tiene que haber menstruacion
4- testosterona, dhea, 17-OH
562
Sdme Kallman
Hipogonadismo hipogonadotropo (unico)
Defecto GnRH
563
Hormonas en infertilidad masculina
Lh, fsh, testosterona, inhibina B
564
5º percentil semen
Volumen
Cc
Nº
Movilidad
Vitalidad
Normal
1,4ml
16x10^6
39x10^6
42%
54%
4%
565
En qué semana de embarazo se alcanza la máxima concentración de beta- hCG
10
566
En acidosis tubular renal el ph de la orina es
Mayor 5,5, no es capaz de acidificar la orina
567
Relación bun/crea en fallo renal agudo y crónico
Agudo= >20:1
Crónico= <20:1
568
Unos niveles elevados de ácido hialurónico en líquido pleural por encima de 100 mg/dL es muy sugestivo
Mesotelioma
569
Isoformas de ldh aumentadas en infec lcr virica o bacteriana
Bacteriana= 4 y 5 (granilocitos)
Virica = 1 y 2 (linfocitos)
570
Generalmente en las enfermedades autoinmunes el complemento está
Disminuido
571
Conformación más estable de dna
La B
572
síndrome de cromosoma X Frágil se produce por un aumento del número de copias del triplete
Cgg
573
Genes supresores de tumores
P53, brca
574
Curva lactato
Aerobia: cadena e mitocondria
Anaerobia: glucogenosis
575
Ac anti desmogleina Dsg3
Pénfigo
Desmogleína y desmoplaquina
576
Marcador activación y degranulacion mastocitos
Triptasa
577
Profundidad ngs
Número genes estudiados
578
Lyonizacion
Inactivacion al azar de un cromosoma x
579
Exceso de hierro inhibe la síntesis de porfirinas en la ez
Urodeacarboxil (uro3 -> copro)
580
Macroenzima tipo 1
Con IgG o IgA
581
POEMS
Polineuropatia
Organomegalia
Endocrinopatia
Mieloma
Piel
582
Onconeuronales: Hu, yo, ma, ri
Hu: cpcp
Yo: mama y ovario
Ma: testiculo
Ri: mama
583
VR LDL objetivo
116, 100, 70, 55, 40
584
Pruebas urgentes en donación de órganos
Grupo sanguíneo, Rh y HLA
585
IL crítica en la producción de IgA
IL6
586
IL para producción IgE
IL4 e IL13
587
HLA en tte órgano sólido
A, B, DR
588
En tte renal, en el receptor qué MT hay que hacer?
PSA en hombres de más de 50 años
589
HLA protector espondilitis
HLAB27:06
590
Criterios mínimos lupus
4, siendo al menos 1 clínico y 1 inmunológico
591
Fenotipo apo E que más infarto sufre
E3/E4
592
Colecistitis
Inflamación de la vesícula (cálculos biliares principal causa)
593
Orden de pérdida hormonal hipofisaria
GH-> LH/FSH -> TSH -> ACTH
594
Somatostatina
GH
595
Valor cribado fenilcetonuria
Phe<150 micromol/L
596
Nivel tóxico fenilalanina
Lesión neuronal >600 micromol/l
597
De qué están rellenas las columnas de extracción de cates
Alúmina
598
Herencia deficit OTC
Ligada a cromosoma X
599
Ácido orótico útil para diferenciar
Enfermedades con citrulina baja: Déficit de OTC vs CPS-1
600
Acidurias que inhiben el ciclo de la urea (primer ez)
Propionica, metilmalónica, isovalérica
601
Perfil bq déficit OTC
Citrulina, arginina y ornitina bajas
Ác Orotico aumentado orina
602
MElanina se libera si aumenta
ACTH
603
En hiperinsulinemia los cuerpos cetónicos estan
Disminuidos: Hipoglucemia hipocetósica (lipogenico, antilipolitico)
604
MT carcinomatosis meníngea LCR
CEA
605
MT derrame pleural maligno
CEA y 15.3
606
MT ascitis maligna
CEA y 19.9
607
Etiologia mas frecuente pancreatitis aguda y cronica
Aguda=litiasis biliar
Cronica= alcohol
608
Colecalciferol
D3 (dieta, luz)
609
Calcidiol
25OH-Vit D
610
Calcitriol
1,25 OH Vit D
611
VN PTH
10-65
612
VN Fosfato
2,5-4,5 mg/dl
613
Hipofosfatasia
Déficit de actividad fosfatasa alcalina (gen ALPL) Aumento de P, Ca, baja PTH. Piridoxal P aumentado (B6)
614
citocromo tacro, ciclos y evero
3A4/5
615
VN anión GAP
8-16 mEq/L
616
epistasis
Fenómeno resultante de la interacción entre diferentes genes al expresar un
determinado carácter fenotípico
617
El gen ABCB1 o MDR1 codifica a:
La glicoproteína P (gp-P).
618
tipos de NGS
5
Por síntesis
Por ligamiento
Nanoporos (corriente)
SMRT
Semiconductores (pH)
619
620
Menkes y wilson el cobre en suero está
Bajo, ceruloplasmina también
En orina aumentado
621
Lpa con muchas repeticiones kringle iv
Será más grande, menos concentración, menor rcv
622
Unidades lpa
Nmol/l -> te dice moléculas indep del tamaño
En mg no es intercambiable
623
Kleihauer
Hematies fetales sangre materna
624
Sistema de formación de la oms para calidad
LQMS
Lab quality Management system
625
Detección outliers
Tukey y Reed/Dixon
626
Si aumenta la hepcidina
Se bloquea la ferroportina: no sale Fe ni se absorbe
627
Frase esfingolipidosis
Gordos fabulosos (galacticos) toman nectar de cangrejo
628
Porfiria autosomica dominante
Intermitente y tarda
629
Crioglobulina mas frecuente
Tipo 2
Ppdo 1,5-30%
630
BUN/crea
>20: prerrenal
<10: renal
631
Variables sepsis en sofa
Respiracion, plaquetas, brb, tension, glasgow, creatinina
Qaofa lo mismo sin lab
632
Diferencia p50 hombres vs mujeres
Es mayor en mujeres
633
Valores chcm y hcm
Alrededor de 30
634
Recombinacion V(D)J
Recomb específica de sitio
635
Sensibilidad funcional
Cc min que se puede medir con imprecision <20%
636
Aumento de shbg en una alteracion del tiroides
Tirotropinoma (aumento tsh)
637
Criterios diagnósticos ERC
Filtrado <60
Albumina > 30
Proteinuria > 150
Alter sedimento
638
Con tiras de orina se detecta proteinuria Bences-Jones?
No
639
Qué prueba no está en el cribado de Cushinig en las guas europeas
Cortisol 8 mañana
640
Causa ás mfrecuente insuf suprarrenal primaria
Autoinmune
641
Tubo de fluoruro qué ez inhibe para frenar glucolisis?
Enolasa
642
5MPB Toledo
Temperatura alta
Charlson >3
Frec resp
Leucos
PCT (la que mas vale)
643
Virus hepatitis DNA
Hepatitis B
644
Factores coagulación no síntesis hepática
3, 4 (ca), 8 y FvW
645
Causa más frecuente elevación brb no conjugada
Ictericia neonatal
646
Variables del índice HOMA
Insulina, glucosa
647
Metodo para medir hemoglobina glicada
HPLC intercambio iónico
648
Unidades hemoglobina glicada
NGSP: %
IFCC: mmol/mol
649
Frotis en sindrome de HELLP, como estan los hematies
esquistos y esferocitos
650
evaluación inicial coagulacion
tp, ttpa, plaquetas, fibrilación, tr tt
651
Estrogeno de la placenta
estriol
652
HELLP
Aumento transas, hemólisis, bajan plaquetas
653
Cociente de preeclampsia tiene elevador valor predictivo
negativo
654
655
Aciduria orotica hereditaria
Metabolismo pirimidinas
656
Osteoprotegerina
OPG
Se une a rankl y lo bloquea para que no se una a rank y no active osteoclastos
657
Anemia con hepcidina aumentada
Trastornos cronicos
No deja salir fe del hígado
658
Semanas tpni
10-22
659
Repeticiones cag en huntington
>40
660
Repeticiones cgg en x frágil
>75
661
Penetrancia
% o probabilidad de expresar un fenotipo
662
Abs dna
260 nm
260/280=1.8 dna ok
Si es más bajo contam con prot y más alto contam con rna
663
Mixedema
En hipotiroidismo
Edema sin fovea, acum mucopolisac
Mixedema pretibial= Graves
664
Semividas vit D
25=2-3 semanas
1,25=4-6 horas
665
Objetivo valle y pico aminogluc
Valle toxicidad
Pico eficacia
666
Electrospray para compuestos
Ionicos o polares
667
Ac antiinsulina producen una enfermedad
Hirata
Produce hipoglucemias kntermitentes
668
Formación purinas
Prpp, asp, glutamina, glicina, folato
669
Formación pirimidinas
Prpp, glutmina, asp
670
Suberilglicina
Acil coa dh cadena media
671
Ud cte afinidad inmunoanalisis
L/mol
672
Consenso internacional cribado dm gestacional
75g y mal un solo punto
673
Déficit galactosa 6 sulfatasa
Morquio
674
Sdme kallman
Déficit de gnrh hereditario
Lh y fsh normales
675
Insuf renal causa aumento de triglis?
No
676
Dónde se produce el ciclo de la urea
Mitoc de hígado
677
Eficacia, eficiencia, efectividad
Ideal tener Recursos Reales
678
Hemolisis tropo
Falsos negativos - T
Falsos positivos- I
679
Mieloma menos frecuente
IgE
680
Lupus neonatal
Anti Ro (SSA)
681
Error de trabajar con muestra en vez de poblacion
Error aleatorio
682
La eficiencia de la columna cromatográfica aumenta
cuanto mayor es el número de platos N y cuanto menor es la altura H del plato
683
Talasemia incompatible vida
Falta de los 4 alfa
684
Patron mitocondrial
AC 21
685
Funcion miRNA
Inhibir traducción
686
Parámetros conut
Colesterol, albumina, linfos
687
En acidosis tubular renal la orina es
Basica
688
Gen SMN1
Atrofia muscular espinal
Cribado neonatal
689
Gen que causa mody, poliquistisis y malg urogenitales
Hnf1b
690
Separación con gradiente de ph
Isoelectroenfoque
691
Relacion fenilcetonuria y cates
Phe-> tyr bloqueado
No hay tirosina, no sint dopamina
692
Granulomatosis con poliangieitis
Wegener
693
Parámetros MELD
Brb, crea “, inr
694
Colores de acridina naranja
Dnads= verde
Dnamc= roja
695
PHYH
Refsum
696
PEX 1 y 7
Zellweger
697
HiperK cuando en el hemograma aumentan
Plaquetas
698
Origen dna fetal
Trofoblastico
699
Osteocalcina depende de vitamina
K
700
¿Qué Titulo de la vigente Constitución Española de 1978 se dedica a los derechos y deberes fundamentales
1
701
Cuál es el órgano humano que presenta una mayor cantidad de aspartato aminotransferasa por Kg de tejido
Corazon
702
La diferencia entre la cadena ligera libre involucrada y la no involucrada (dCLL) tiene especial utilidad en
Pronostico amiloidosis
703
Enanismo laron
Disminuye igf1
704
Secuencicacion Edman
Peptidos
(No dna)
705
Fg tampxifeno
2d6
706
el análisis del líquido pleural, ¿cuál es el criterio diagnóstico de hemotórax?
Hematocrito en líquido pleural mayor del 50% del hematocrito en sangre
707
Pl12
Anti alanil sintetasa
708
Herramienta calidad identificar riesgos
Amfe
709
Calprotectona la producen
Neutrofilos, monos y mcf
710
LA REACCIÓN DE BRAND EN ORINA (CIAN NITROPRUSIATO SÓDICO) SIRVE PARA LA DETECCIÓN DE:
Cistina
711
Cociente respiratorio
Es la relación entre el volumen de dióxido de carbono eliminado y el oxígeno absorbido
712
Camara estudio vasectomia
Homogeneizado en Neibauer
713
Metales en eritrocitos
Fe, zn, mn, se
714
Si aumenta DHEA
Andrógenos de origen suprarrenal
715
Sdme rett
Movimiento mano
