Thème 2 - Chapitre 3 - Mutation De L'ADN Et Santé

Question 1

D’où proviennent les mutations ?

Answer 1

Parfois les ADN polymérases font des erreurs lors de la réplication.

Question 2

Qu’est-ce qu’une mutation ?

Answer 2

C’est une modification de la séquence nucléotidique de l’ADN.

Question 3

Comment se nomme les erreurs dues aux mutations ?

Answer 3

C’est une erreur d’appariement, l’ADN polymérase ne met pas le nucléotide complémentaire lors de la réplication.

Question 4

Une erreur d’appariement conduit à quelle genre de mutations ?

Answer 4

Une mutation dites spontanée.

Question 5

Vrai ou Faux ?

Il y a autant de mutation que d’erreur d’appariement.

Justifier

Answer 5

Faux, les ADN polymérases font plus d’erreurs qu’il n’y a de mutation car il existe un système de réparation qui intervient après la réplication qui limite le nombre de mutation.

Question 6

Comment une erreur peut-elle être corrigée ? ( 4 étapes )

Answer 6

• l’erreur est repéré par une enzyme
• elle découpe le brin d’ADN au niveau de l’erreur
• elle élimine ce bout de brin
• elle répare l’erreur par l’ADN polymérase

Question 7

La fréquence des mutations est-elle forte ou faible ?

Par quoi peut-elle être augmentée ?

Answer 7

La fréquence de mutations est plutôt faible. Elle est augmentée par des agents mutagènes (UV, tabac).

Question 8

Qu’est-ce qu’un agent mutagène ?

Answer 8

C’est un agent de l’environnement qui augmente le risque de mutation.

Question 9

Qu’elles sont les trois types de mutations ?

Answer 9

Substitution -> un ou quelques nucleotides sont remplacés par d’autres.

Délétion -> un ou quelques nucleotides sont supprimés.

Insertion -> un ou quelques nucleotides sont ajoutés

Question 10

Qu’est-ce une mutation induite ?

Answer 10

C’est une mutation qui est du à un agent mutagène

Question 11

Qu’elles sont les deux conséquences possibles des mutations à l’échelle moléculaire ?

Answer 11

• la mutation ne change pas la séquences en acides aminés de la protéine ( le code génétique est redondant ) –> la protéine est donc fonctionnelle
• la mutation modifie la séquence en acides aminés de la protéine, elle est donc mutée cad différente de la protéine normale –> la protéine fonctionne moins bien voire plus du tout. Elle est déficiente.

Question 12

Qu’est ce qu’un phénotype moléculaire d’une cellule ?

Answer 12

C’est l’ensemble des protéines dans une cellule.

Question 13

Qu’elles sont les deux conséquences des mutations sur les cellules à l’échelle cellulaire ?

Answer 13

• si la mutation n’a aucune conséquence sur la protéine –> aucune conséquence sur la cellule.
• si la mutation entraine une protéine déficiente –> elle peut entraîner la mort de la cellule OU bien un changement d’activité ( les c filles hérite de la mutation)

Question 14

Qu’elles sont les conséquences possibles des mutations sur l’organisme à l’échelle macroscopique ?

Answer 14

• si la mutation n’entraîne pas de conséquences sur la protéine –> aucune conséquence sur l’organisme
• si la mutation entraîne un changement sur la protéine –> l’aspect général de l’organisme est modifié avec ou sans maladie associée.

Question 15

Vrai ou Faux ?

L’ADN peut être endommagé en dehors de la réplication.

Answer 15

Vrai

Question 16

Les mutations sont-elles à l’origine de la diversité des allèles de chaque gène ?

Answer 16

Oui elles sont donc à l’origine de la biodiversité génétique ou intraspecifique des individus appartenant à une même espèce.

Question 17

Que signifie autosomale ?

Answer 17

C’est lorsque la mutation se situe sur un autosome, cad un chromosome non-sexuel.

Question 18

Qu’est-ce qu’une maladie récessive ?

Answer 18

C’est lorsqu’il faut avoir deux allèles mutés dû gènes pour être malade.

Question 19

Comment s’appelle le type de maladie où il suffit d’avoir un allèle muté pour être malade ?

Answer 19

C’est une maladie dominante.

Question 20

Quelles sont les trois échelles d’un phénotype ?

Answer 20

L’échelle macroscopique, moléculaire et cellulaire.

Question 21

Vrai ou Faux ?

• Le phénotype macroscopique s’explique par le phénotype moléculaire qui s’explique par le phénotype cellulaire qui lui même s’explique par le génotype.
• L’environnement peut avoir des répercussions sur le phénotype d’un individu.

Answer 21

1- Faux.
Le phénotype macroscopique s’explique par le phénotype cellulaire qui s’explique par le phénotype moléculaire qui s’explique lui-même par le génotype.

2- Vrai
Exemple: couleur de la peau

Question 22

Quelles sont les causes des maladies cardiovasculaires ?

Answer 22

• origine génétique : certains allèles muté augmente la probabilité d’avoir une maladie cardiovasculaire.
• origine environnementale liée au mode de vie peuvent exprimer ces maladies ( tabac, obésité, stress )

Question 23

Qu’est-ce qu’une maladie multi-factoriel ?

Answer 23

C’est lorsqu’une maladie est du à plusieurs facteurs génétiques et environnementaux.

Question 24

Qu’est-ce qu’une allèle de pré disposition ?

Answer 24

Un

Question 25

Comment se nomme les études des statistiques que l’on applique sur les maladies ?

Answer 25

Ce sont des études épidémiologiques.

Question 26

Qu’est-ce qu’un cancer biologiquement ?

Answer 26

C’est le résultat d’un dysfonctionnement de certaines cellules devenues cancéreuses, ce qui signifie qu’elle se multiplie de manière totalement anarchique.

Question 27

Qu’est-ce qu’une tumeur maligne ?

Answer 27

C’est un amas de cellule cancéreuses.

Question 28

Qu’est-ce qu’un cancer sur le plan médical ?

Answer 28

C’est un ensemble de maladies différentes les unes des autres.

Question 29

Qu’elles sont les cancer les plus fréquents pour les femmes ? Pour les hommes ?

Answer 29

Pour les femmes : cancer du sein, colon rectum, poumon.

Pour les hommes : prostate, colon rectum, poumon.

Question 30

Qu’est-ce qu’une cellule somatique ?

Answer 30

C’est une cellule qui ne se situe pas sur un autosome. Elle se situe sur un chromosome sexuel.

Question 31

Quelles sont les mécanismes qui conduisent à l’apparition d’une tumeur cancéreuse maligne ? ( 4 étapes )

Answer 31

1- une c somatique subit des mutations spontanées et induites par l’environnement

2- les mutations ne sont pas réparées et les c ne sont pas détruite, elle devient cancéreuse et se multiplie anormalement.

3- les cc forment une tumeur primaire maligne

4- des cc de la tumeur primaire quittent l’organe via les vaisseaux sanguins pour coloniser de nouveaux organes et produire d’autres tumeurs ( tumeurs secondaires ou métastases )

Question 32

Quel gène est dans environs 50% des cancers mutées ?

Answer 32

Le gène p53

Question 33

Que fais la protéine p53 lorsqu’elle fonctionne normalement ?

Answer 33

Elle est indispensable au contrôle du cycle cellulaire : à la fin de G1, elle va permettre de réparer ou de provoquer la mort d’une cellule altéré ( indirectement)

Question 34

Comment s’appelle le phénomène du “suicide cellulaire” ?

Answer 34

C’est l’apoptose. ( utiliser lorsque l’ADN est irréparable )

Question 35

Que fais la protéine p53 lorsqu’elle est dysfonctionnel ?

Answer 35

Elle n’est plus fonctionnelle car son gène est muté, elle ne peut plus bloquer le cycle en phase G1 pour que l’ADN soit réparé ou non. La cc de multiplie de façon anormale.

Question 36

Quelles sont les caractéristiques des cc ?

Answer 36

• elles sont indépendantes aux signaux qui règle leurs divisions.
• elles ne subissent pas l’apoptose, se multiplie indéfiniment
• elles perdent leur fonction initiale au sein de l’organe