thalassémie Flashcards
thalassemie est une mutation ou
dans les genes de globine de hgb
les consequences de mutatioin depend de quoi
la chaine affecter et la quantité de chaine de globine produite
quelle chaine affecté est plus cliniquement important
chaine alpha et beta
a-thalassemie
production diminué/absente de chaines a
b-thalassemie
production diminué/absente de chaines b
hemoglobinathie vs thalassemie
hemo: normo normo
thalassemie: micro hypo
comment sont les chaines a et b normalement
egales
rapport chaine a : chaine b
1:1
cest quoi une thalassemie
synthese des chaines est diminué ou absente
nomme les 3 effets qui contribuent a l’anemie
diminution de production de hgb
erythropoiese inefficace
hemolyse chronique
quarrive il quand on a des chaines a en exces
il vont etre hautement insolubles et precipitent
comment se nomme les precepités de chaines a en exces
corps de Fessas
questce qui peut detruire les eryhtoblastes dans la moelle osseuse
macrophages
questce qui arrive au cellules qui survivent et qui entrent dans la circulation
ils sont pitter et/ou eliminer par la rate
autre nom pour a-thalassemie homozygote
hydrops fetalis
combien de genes a dans a-thalassemie homozygote
0
quelle est la forme a-thalassemie la plus severe
homozygote/hydrops fetalis
quarrive il a hgb dans a-thalassemie homozygote
elle nest pas physiologiquement utile
une personne peut il survire avec a-thalassemie homozygote
non, ce trouble est incompatible avec la vie
si absence de chaines a avec quelles chaines les gr assemblent ils hgb
avec les chaine gamma, delta et beta
quelle hgb dans a-thalassemie continue a etre synthetisée et pourquoi
hgb de portland car ne contient pas de chaines a
gr a-thalassemie
micro hypo
anemie a-thalassemie
severe
electrophorese a-thalassemie
hgb de bart 80-90%
hgb de portland 10-20%
hgb H defois
combien de genes a dans maladie de hgb H
1
maladie a hgb H est tu fatale
non
quel hgb diminue avec une reduction dramatique de chaine a
hgb A
hgb A2
hgb F
comment est former hgb H
exces de chaines b qui sassemblent et forment des tetrameres –> hgb H
pourquoi hgb H on tendance a se precipiter a linterieur des gr
elle est termolabile et instable
affinité de hgb H pour oxygene est combien de fois plus haute que hgb A
10x
quelle est le resultat de haute affinité de hgb H pour oxygene
reduction de oxygene dans les tissus
quand saggrave la maladie de hgb H
pendant une grossesse
infections
medicaments oxydants
gr maladie hgb H
micro hypo
grn ou pas dans maladie hgb H
oui
electrophorese maladie hgb H chez nouveau né avec maladie hgb H
25% hgb de bart
hgb A A2 et F sont diminué
quantité hgb H chez adulte avec maladie hgb H
2-40%
hgb est colorer avec quoi
bleu de cresyl brillant
traitement de cas graves maladie hgb H
therapie transfusionnelle a long terme
splenectomie
quelle sorte de therapie est necessaire maladie hgb H
chelation du fer
si transfusion/therapie de chelation est pas efficace
greffe de moelle osseuse
combien de genes a dans a-thalassemie mineur
2 genes
anemie dans a-thalassemie mineur
legere
symptomatique ou asymptomatique a-thalassemie mineur
asymptomatique
combien de % hgb de bart chez un nouveau-né dans a-thalassemie mineur
5-6%
apres combiens de mois hgb de bart devient indetectable
3 mois
gr a-thalassemie mineur
micro hypo
hgb adulte avec a-thalassemie mineur
> 100 g/L
combien de gene a dans a-thalassemie silencieuse
3 genes
la synthese va elle etre normale dans a-thalassemie silencieuse
oui
symptomatique ou asymptomatique a-thalassemie silencieuse
asymptomatique
vgm chez un adulte avec a-thalassemie silencieuse
limite normale 78-80 fL
autre nom pour b-thalassemie majeur
anemie de Cooley
par quoi est causé une b-thalassemie majeur
transmission homozygote ou double heterozygote de genes b anormaux
quand commence les symptomes de b-thalassemie majeur
apres 6 mois de naissance
une reduction intense ou absente de synthese de chaines b affecte quoi
la production de hgb A
consequence de reduction intense de hgb A
compromet la capacité de transport de oxygene
quarrive il avec les chaines a libres dans b-thalassemie majeur
elles se precipitent dans la cellule et endommagent la membrane cellulaire ce qui conduit a hemolyse
que cause hyperplasie erythroide
expansion de moelle osseuse
que cause eryhtopoiese accrue
stimule absoprtion de fer dans intestin
sang b-thalassemie majeur
micro hypo
hgb b-thalassemie majeur
20-30 g/L
vgm b-thalassemie majeur
<67fL
nomme 5 morpho quon peut voir dans un frottis b-thalassemie majeur
anisocytose
poikilocytose
ponctuations basophiles
polychromatophilie
GRN
traitement b-thalassemie majeur
transfusions
agents chelateur du fer
splenectomie
greffe moelle osseuse et cellules souches
par quoi est causé b-thalassemie mineur
heredité heterozygote dun gene b+ ou b0 avec un gene b normal
quand une personne avec b-thalassemie mineur peut demontrer des symptomes
periodes de stress
gr b-thalassemie mineur
micro hypo
anemie b-thalassemie mineur
legere
hgb b-thalassmie mineur
90-140 g/L
nomme 4 morphologies sur frottis b-thalassemie mineur
anisocytose
poikilocytose
codocytes
ponctuations basophiles
gr b-thalassemie intermediaire
micro hypo
hgb b-thalassemie intermediaire
70-100 g/L
nomme 3 morphologie sur frottis b-thalassemie intermediaire
poikilocytose
codocytes
ponctuations basophiles
par quoi est causé la persistance hereditaire hgb foetale
troubles heterozygote soit par synthese de chaines delta et beta
ou
perte de suppresion de gamma
que veut dire etre homozygote dans persistance hereditaire hgb foetale
absence hgb A/A2 avec 100% de hgb F
