Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Lék. biologie II > TEST 3 > Flashcards

TEST 3 Flashcards

1
Q

Co jsou autozomy?

A

Prvních 22 párů homologních chromozomů u člověka, stejné u mužů i žen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Jaké chromozomy mají muži a ženy?

A

Muži mají chromozomy X a Y, ženy mají pár XX

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Kolik genů obsahuje chromozom X?

A

Cca 900 genů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Jaký je genotyp muže pro X-vázané geny?

A

Hemizygot – jediná alela určuje fenotyp

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Jaký je fenotyp ženy pro X-vázané geny?

A

Heterozygot nebo homozygot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Kolik genů obsahuje chromozom Y?

A

Cca 60 genů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Co je heterozygot?

A

Pro daný gen má dvě různé alely

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Co je homozygot?

A

Pro daný gen má dvě stejné alely

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Jaká je základní princip segregace alel?

A

Dvojice chromozomů se při tvorbě gamet rozcházejí, do každé gamety přechází náhodně jeden z chromozomů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Jaký je princip nezávislé kombinace alel?

A

Aley nesené na různých chromozomech se kombinují nezávisle

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Jaké jsou typy monogenní dědičnosti?

A

Autozomálně recesivní, autozomálně dominantní, gonozomálně recesivní, gonozomálně dominantní

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Jak se projevuje autozomálně recesivní dědičnost?

A

Projeví se pouze u pacientů, kteří mají obě alely daného genu mutované

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Jak se projevuje autozomálně dominantní dědičnost?

A

Přítomnost jediné mutované alely je dostačující k projevení onemocnění

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Co je příkladem autozomálně recesivní dědičnosti?

A

Cystická fibróza, albinismus, fenylketonurie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Čím je dané, že změna v sekvenci DNA se projeví dominantně?

A

Mutace, která většinou nevede ke ztrátě funkce proteinu, ale k zisku nové funkce

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Jaké onemocnění je příkladem autozomálně dominantní dědičnosti?

A

Huntingtonova choroba, achondroplazie, Marfanuv syndrom, Polycystická choroba ledvin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Jaký je rozdíl mezi autozomální a gonozomální dědičností?

A

Autozomální dědičnost se týká genů na autozomech, gonozomální dědičnost se týká genů na pohlavních chromozomech

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Jak se projevuje gonozomálně recesivní dědičnost?

A

Hlavně u mužů, recesivní znak se nemusí vyskytovat v každé generaci

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Jaké onemocnění je příkladem gonozomálně recesivní dědičnosti?

A

Hemofilie, daltonismus, Duchennova muskulární dystrofie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Jak se projevuje gonozomálně dominantní dědičnost?

A

Mezi postiženými převažují ženy, matka heterozygotka předává chromozom X s patologickou alelou

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Jaké onemocnění je příkladem gonozomálně dominantní dědičnosti?

A

Fosfátový diabetes, dysplazie zubní skloviny, incontinentia pigmenti

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Jaká je dědičná forma poruchy tvorby skloviny?

A

Porucha skloviny není dostatečně silná, zuby vypadají menší

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Co je Incontinentia pigmenti?

A

Porucha vývoje kůže, vlasů, nehtů, zubů, očí a centrální nervové soustavy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

U koho se vyskytuje Incontinentia pigmenti?

A

Pouze u žen heterozygotek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Jaký proces kompenzuje dvojitou dávku genů na chromozomu X u žen?

A

Lyonizace

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Co je lyonizace?

A

Proces inaktivace chromozomu X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Kdy nastává lyonizace?

A

V časných fázích vývoje, pokud karyotyp obsahuje více než jeden chromozom X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Jaká je povaha inaktivace chromozomu X?

A

Náhodná v každé buňce embrya, ale dědí se do všech dceřiných buněk

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Co je Barrovo tělísko?

A

Vysoce kondenzovaný chromatin

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Jaký význam má lyonizace?

A

Kompenzuje dvojitou dávku genů na chromozomu X u žen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Jaké jsou důsledky pro X-vázaná onemocnění u mužů?

A

Odpovídá četnost onemocnění teoretickému riziku

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Jaká je penetrance u mužů s mutovanou alelou?

A

100% penetrance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Jak se projevuje penetrance u žen heterozygotek?

A

Často neúplná penetrance

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
34
Q

Jaký faktor ovlivňuje fenotyp u heterozygotek?

A

Který chromozom X zůstal aktivní

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
35
Q

Co ukazují poslední studie o inaktivaci X?

A

Ne vždy je zcela náhodná

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
36
Q

Jaký je odhad procenta ženské populace s nenáhodnou inaktivací X?

A

Až 50%

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
37
Q

Co může přispívat k projevům příznaků u heterozygotek?

A

Nenáhodná inaktivace chromozomu X

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
38
Q

Jaké faktory se zvažují u nositelů mutace?

A

Jak moc jsou vážné symptomy a jak se to projeví

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
39
Q
A
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
40
Q

Co je základní (mendelovská) genetika?

A

Genetika, která se zaměřuje na znaky dané funkcí 1 proteinu a onemocnění související s mutací v 1 genu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
41
Q

kolik alel má daný gen u všech pacientů?

A

U všech pacientů má dvě alely (geny na autozomech).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
42
Q

Co se děje během meiózy s alelami?

A

Alely se rozcházejí do gamet (segregace) zcela náhodně.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
43
Q

Jaké jsou příčiny komplexní genetiky?

A

U genů na chromozomech X a Y neplatí, že muži mají 2 alely každého genu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
44
Q

Co je gonozomální dědičnost?

A

Dědičnost genů ležících na chromozomech X a Y.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
45
Q

na čem záleží projevy většiny znaků a onemocnění podle komplexní genetiky?

A

Projevy většiny znaků a onemocnění záleží na: * alelách (mutacích) v mnoha genech * vlivu signalizace a hormonů * výživě * vlivu mnoha faktorů prostředí.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
46
Q

Jak se určuje incidence mnoha onemocnění v populaci?

A

Incidence se určuje pouze empiricky.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
47
Q

Jaké faktory ovlivňují projevy a závažnost genetických onemocnění?

A

Působení více proteinů a tedy i více genů.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
48
Q

Jaký je vztah mezi mutací v genu CFTR a cystickou fibrózou?

A

Mutace v genu CFTR téměř vždy vedou k cystické fibróze, ale další genetické faktory ovlivňují závažnost symptomů.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
49
Q

Co je variabilní expresivita?

A

Různé fenotypy pacientů s mutací související s polydaktylií (mají různý stupeň závažnosti onemocnění) díky působení mnoha dalších genů

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
50
Q

Jaké jsou příklady různých projevů polydaktylie?

A
  • Více prstů na rukou/nohou
  • Jeden prst navíc
  • Malý výrůstek
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
51
Q

Co znamená neúplná penetrance? Uveď na příkladu nějakého onemocnění.

A

U polydaktylie někteří pacienti se zděděnou mutovanou alelou nemají žádný prst navíc - projevy onemocnění jsou úplně potlačeny proteiny tvořenými podle dalších genů (tyto proteiny jjsou zapojeny ve stejném procesu)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
52
Q

Jaký je příklad dědičné predispozice k rakovině?

A

Dědičná mutace v genu BRCA1.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
53
Q

Jak se projevuje variabilní expresivita u rakoviny prsu?

A

Různé formy nádoru v různém věku a s různým stupněm malignity.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
54
Q

Co je polygenní dědičnost?

A

Na fenotypovém projevu mnoha znaků se často podílí více genů. = dšdičnost kvantitativních znaků

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
55
Q

Jaké jsou příklady znaků s polygenní dědičností?

A
  • Vývoj orgánů
  • Výška postavy
  • obličejové charakteristiky
  • arteriální hypertenze
  • krátkozrakost
  • rozštěp patra
  • schizofrenie
  • Pigmentace očí
  • Diabetes II. typu
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
56
Q

Jaké znaky jsou obvykle ovlivněny prostředím?

A

Kvantitativní znaky.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
57
Q

Jak se měří heritabilita (H2)?

A

H2 = VG/VP (podíl genetických faktorů na celkovém fenotypu).

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
58
Q

Co znamená H2 = 0?

A

Fenotyp plně závislý na prostředí.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
59
Q

Co znamená H2 = 1?

A

Fenotyp plně závislý na genotypu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
60
Q

Co jsou znaky ovlivněné pohlavím?

A

Znaky s rozdílným projevem u mužů a žen vlivem pohlavních hormonů.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
61
Q

Jaký je příklad genů ovlivňujících předčasnou plešatost?

A

Geny na chromozomu X pro receptor androgenních hormonů.

62
Q

Co je vazba genů?

A

Soubor genů lokalizovaných na jednom chromozomu velmi blízko sebe, které při meióze segregují do gamet společně s nízkou pravděpodobností crossing-overu.

63
Q

Jak se určuje síla vazby genů?

A

Pomocí Morganova čísla.

64
Q

Co je Morganovo číslo? Jakou má jednotku?

A

p = počet rekombinantů/celkový počet*100 (centiMorgany,cM).

65
Q

Jak se používá LOD skóre?

A

Pro vyjádření síly vazby genů na základě genealogických studií.

66
Q

Jaké je význam antigenů HLA?

A

Důležité pro rozpoznání imunitním systémem, co je tělu vlastní a co ne = HISTOKOMPATIBILITA
=> hrají roli v přijetí a odvržení transplantátu

67
Q

Kolik alel má gen HLA A?

68
Q

Kolik alel má gen HLA B?

69
Q

Kolik alel má gen HLA C?

70
Q

Kolik alel má gen HLA DR?

71
Q

Kolik alel má gen HLA DQ?

72
Q

Kolik alel má gen HLA DP?

73
Q

U polydaktylie dochází k mutaci v jakém genu?

74
Q

v jakém vztahu jsou alely každého HLA genu

A

v kodominanci

75
Q

vyjmenuj některé snadno diagnostikovatelné znaky ve vazbě s dalším genem:

A
  1. vazba genu pro Rh faktor a genu pro protein erytrocytů, jeohž mutace vede k eliptocytóze
  2. vazba mezi geny pro různé typy povrchových antigenů HLA
76
Q

Kdy platí clossing-over

A

pouze pro 2 geny lokalizované na stejném chromozomu

77
Q

při neúplné vazbě vznikají jaké gamety?

A

všech 4 typů v různém poměru podle vzdálenosti od sebe

78
Q

Mendelův zákon o volnékombinovatelnosti alel různých alelových párů platí

A

pro geny lokalizované na RŮZNÝCH chromozomech

79
Q

kvalitativní znaky jsou kodovány geny

A

velkého účinky

80
Q

kvantitativní znaky jsou kodovány

A

vícero geny malého účinku

81
Q

vyšetření genových mutací

A
  • biochemické: měří se hladina enzymu - zátežový test např. u fenylketonurie
  • DNA diagnostika
82
Q

3

vyšetření chromozomálních aberací

A
  • vyšetření karyotypu
  • fluorescenční in situ hybridizace (FISH)
83
Q

Preimplantační genetické testování

A
  • kontrola polárního tělíska/blastomery pomocí cytogenetiky a DNA diagnostiky ještě před implantací do dělohy
84
Q

Neinvazivní prenatální diagnostika

A
  • UZ vyšetření
  • vyšetření z mateřského séra na biochemické markery (alfa-fetoprotein, lidský choriogonadotropin, estriol)
  • vyšetření volné fetální DNA z krve matky
85
Q

Invazivní prenatální diagnostika

A
  • amniocentéza
  • odměr chorových klků
  • kordocentéza
  • fetoskopie
86
Q

amniocentéza

A

plodová voda je odebrána s bunkami plodu

87
Q

jak se odebírají choriové klky

A

odsávací hadičkou zavedenou přes hrdlo děložní nebo jehlou skrze břišní stěnu

88
Q

kordocentéza

A

vyšetření krve plodu z placenty

89
Q

fetoskopie

A

přímé pozorování plodu transabdominálně nebo před dutinu děložní

90
Q

kdy se provádí novorozenecký screening a jak

A

z kapky krve z patičky novorozence 48-72 hodin po porodu

91
Q

pro jaké onemocnění se novorezenecký screening provádí?

A

fenylketonurie, cystická fibroza, kongenitální hypotheryóza

92
Q

metody novorozeneckého screeningu

A

qRT-PCR, imunoanalytické metody, nelaboratorní scrééning

93
Q

který test otcovství je nejspolehlivější a proč?

A

testy DNA = genetic fingerprinting
- založené na různé délce repetitivních sekvencí DNA nebo na různé délce fragmentů po restrikčním štěpení: RFLP

94
Q

na kterém chromozomu se nachází gen určující dědičnost krevních skupin

95
Q

jaké alely jsou pro dědičnost krevních skupin?

96
Q

co dělají alely IA a IB?

A

kódují transferázy připojující antigeny an substanci H na povrchu erytrocytů

97
Q

substance H

A

= antigen H = oligosacharidový základ v membráně erytrocytů, na který se vážou antigeny A/B

98
Q

který gen kóduje substanci H a kde je tento gen

A

FUT1, na chromozomu 19

99
Q

co je to Bombayský fenotyp

A

homozygoti hh neexprimují substanci H na povrchu erytrocytů - nemohoou se zde vázat antigeny A/B a proto se fenotypově projeví jako 0

100
Q

genotyp Rh+

101
Q

getonyp Rh-

102
Q

jakou reakci vyvolá antigen D

A

silnou imunitní odpověď u jedince, který tento antigen postrádá

103
Q

jaká je výhoda heterozygotů pro cystickou fibrózu

A

mají mírnější průběh při infekci bakteriemi cholery, tuberkulózy => nižší úmrtnost

104
Q

výhoda heterozygotů pro srpkovitou anémii

A

nižší úmrtnost na malárii

105
Q

Tay-Sachsova choroba
- jaké je to onemocnění genotypově
- čím je způsobeno
- u koho se vyskytuje popř. kde

A
  • autosomálně recesivní
  • chybí lysozomální enzym HEX-A který degraduje gangliodisy - ty se hromadí v neuronech a odumírají
  • mezi aškenázskými Židy, francouzskými Kanaďany
106
Q

podmínky genetické rovnováhy:

A
  • dostatečně velká populace
  • panmiktická populace
  • bez selekce
  • bez mutací
  • bez migrace
107
Q

faktory ovlivňující genetickou strukturu populace

A
  • genetický drift
  • selekce
  • migrace
    -mutace
108
Q

Naxoský syndrom
- mutace jakého genu
- jaké je to onemocnění
- jak se projevuje

A
  • mutace v genu pro desmoplakin
  • autozomálně recesivní
  • nadměrné rohovatění pokožky, tuhé kudrnaté valsy
109
Q

co dělá endonukleáza?

A

katalyzuje hydrolýzu fosfodiesterových vazeb uvnitř řetězců DNA => vznik dsDNA fragmentů

110
Q

restrikční endonukleáza = RE

A

sekvenčně specifická endoukleáza, štěpí svouřetězcovou DNA v restrikčním místě

111
Q

restrikční místo

A

sekvence DNA rozpozaná těmito enzymy

112
Q

co produkuje enzymy zapojené do restrikčního štěpení? proč?

A

bakterie - používají je jako obrannou strategii proti bakteriofágům

113
Q

**využití restrikčího štěpení v medicíně **

A
  • RFLP = polymorfismus délky restrikčních fragmentů
  • detekce známé mutace
  • výroba rekombinantní molekuly DNA - KLONOVÁNÍ genů
    => **testy otcovství, forenzní genetika **
114
Q

gelová elektroforéza
- jak funguje

A

metoda separace elektricky nabitých molekul v elektrickém poli v gelové nosiči, k rozdělení dochází na základě velikosti molekul

116
Q

čím barvíme fragmenty DNA při gelové elektroforéze - jak fragmenty pod UV svítí

A

fluorescenční značkou GoodView - zeleně

117
Q

využití elektroforézy

A
  • průkaz fragmentů DNA po restrikčním stěpení => vizalizace DNA
    -** po proběhnutí klasické PCR**: průkaz ne/přítomnosti PCR produktu
118
Q

metoda Southern blotting

A

fragmenty jsou přeneseny na membránu, ta je pak inkubována se sondami, které se vážou na konkrétní sekvence v blízkosti vyšetřované mutace => zviditelní se pouze ty fragmenty, na které se navázala sonda

119
Q

jaký má DNA náboj

120
Q

co je PCR

A

polymerázová řetězová reakce
= metoda amplifikace specifického úseku DNA z jedné nebo několika málo kopií DNA, při které vznikají až miliardy kopií vybraného úseku DNA

121
Q

zjednodušeně, co je podstatou PCR

A

replikace DNA in vitro ve směru 5 => 3 prostřednictvím DNA-polymerázy

122
Q

princip PCR

A

cyklické střídání teplot a 3 odlišných dějů:
1. denaturace dsDNA při 94°C
2. připojení primerů při 50-65 °C
3. syntéza nových řetězců DNA pomocí DNA-polymerázy při 72°C

celý proces se 30x opakuje

123
Q

co všechno musí PCR reakce obsahovat

A
  • vodu
  • 10x pufr
  • směs nukleotidů
  • forward primer
  • reverse primer
  • Taq polymeráza
  • templátová DNA
124
Q

Co určuje, jaký úsek DNA se bude amplifikovat?

125
Q

využití PCR v medicíne

A
  • diagnostika geneticky podmíněných onemocnění
  • detekce mutací a polymorfismů v sekvenci DNA
  • identifikace nekultivovaných mikroorganismů
  • detekce patogenních bakterií a virů
126
Q

qPCR = co to je

A

real-time PCR = kvantitativní PCR

127
Q

v čem se qPCR liší od PCR

A

přítomností fluorescenčně zančené sondy přímo v reakční směsi

128
Q

na jakém principu funguje qPCR

A

rosotucí intenzita fluo signálu odpovídá množství amplifikované DNA a lze ji měřit

129
Q

RT-qPCR je

A

reverse transcription-dependent qPCR

130
Q

k čemu se používá RT-qPCR

A

k analýze genové exprese nebo ke kvantifikaci virové DNA

131
Q

jak fuguje RT-qPCR

A

RNA se musí nejprve převést na cDNA (komplementární) pomocí reverzní transkriptázy (RT), cDNA se pak použije jako templát pro PCR

132
Q

fluo značené sondy, které emitují signál v momentě, kdy dojdu k syntéze DNA

A

SYBR Green
**TaqMan **

133
Q

kdy emituje signál SYBR Green

A

v momentě kdy dochází k amplifikaci - při vazbě na dovuřětězcovou DNA (**nespecifická ** vazba)

134
Q

TaqMan

A

specifická sonda nesoucí:
- na jednom konci fluorofor (reporter)
- na druhém konci zhášeč (quencher)
během amplifikace je díky exonukleázově aktivitě Taq polymerázy sonda rozštěpena, zhášeč se oddělí a **fluofor emituje signál **

135
Q

výstup real-time PCR

A

amplifikační křivka

136
Q

Ct hodnota

A

počet cyklů, které musí proběhnout než amplifikační křivka přetne treshold (=hladina oddělující šum)
čím dříve je tresholdu dosaženo** (čím nižší Ct), tím více bylo původního templátu ve vzorku **

137
Q

která metoda umožňuje stanovit virovou nálož?

138
Q

na čem je založeno Sangerovo sekvenování

A

na amplifikaci DNA i vitro, při které se do řetězce náhodně začleňují dideoxynukletidy

139
Q

co způsobuje to, že DNA polymeráza ukonší prodlužovaní DNA, když je do ní začleněn modifikovaný ddNTP?

A

ddNTP postrádají 3-OH skupinu - ta je potřebná pro tvorbu fosfodiesterové vazby mezi 2 nukleotidy => vznikají různě dlouhé produkty amplifikace, ty jsou pak seřazeny v elektroforetickém gelu podle velikosti

140
Q

využití Sanggerova sekvenování

A

stanoveí sekvence určitého úseku DNA dlouhého do 1000 bází - výchozím vzorem je amplifikovaný fragment DNA

141
Q

co je NGS

A

sekvenování nové generace = moderní metody sekvenování DNA

142
Q

jaké členíme sekvenování od NGS

A

sekvenování druhé generace
+ třetí generace

143
Q

na čem je založeno sekvenování druhé generace

A

na fragmentaci genomu do kratších DNA fragmentů a na následém **masivním paralelním sekvenování ** = všechny fragmenty jsou sekvenovány současně

144
Q

co umožňuej sekvenování druhé generace

A

paralelní testování většího počtu genů, části genomu nebo i celého genomu

146
Q

výstup sekvenování druhé generace

A

bioinformaatická analýza
sekvence fragmetnů je třeba poskládat do souvislé sekvence genomu:
1. získané sekvence jsou přiřazovány k referenčnímu genomu
2. hledání variant v sekvenovaném vzorku
3. filtrováí nalezených variant s cílem zúžit jejich seznam na takové, které jsou relevantní

147
Q

co umožňuje sekvenování třetí generace

A

získat sekvenci z jediné molekuly DNA v reálném čase - čtění delších úseků

148
Q

co je CRISPR/Cas9

A

ribonukleoproteinový komplex z proteinu Cas9 s endonukleázovou aktivitou a krátké molekuly RNA - single guidu RNA

149
Q

co jsou guide sekvence

A

20ti nukleotidový úsek v sgRNA (single quide RNA

150
Q

co je podmínkou pro úspěšné navázání nukleázy systému CRISPR/Cas9 na DNA

A

přítomnost motivu motivu PAM

151
Q

princip editace eukaryotického genomu pomocí CRISPR/Cas9

A

tento komplex štěpí DNA za vzniku dvouřetězcových zlomů
=> buňka se snaží zlomy opravit nehomologním svojováním volných konců => delece/inzerce v místě editace a k narušení genu
=> nástroj používaný pro knock-out daného genu

další možností je vložit/opravit gen pomocí homologní rekombinace

Lék. biologie II (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions