TERMINOLOGIA

Question 1

NUCLEOTIDI

Answer 1

subunità fondamentali dei polimeri DNA e RNA.

Sono formati da
- 1 zucchero monosaccaride ciclico a 5carbonio ( ribosio - rna / 2-desossiribosio - dna)
- 1 BASE AZOTATA
- 1 gruppo P

Question 2

BASI AZOTATE

Answer 2

composti ciclici con eteroatomi di azoto si sostituiscono al alcuni degli atomi di carbonio degli anelli
possono essere formati da 1 o 2 anelli condensati:
— basi pirimidiniche (1): CITOSINA C - TIMINA T
— basi puriniche (2): ADENINA A - GUANINA G
nell’rna non si trova la timina ma l’ URACILE U

Sono complementari: ADENINA > 2 legami a idrogeno > TIMINA | GUANINA > 3 legami > CITOSINA

Question 3

RNA

Answer 3

— acido ribonucleico
— biomolecola depositaria dell’ informazione genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari che controllano tutte le attività cellulari.
— polimero di nucleotidi

E’ presente il RIBOSIO che lega:
(C1) BASE AZOTATA
(C2) 1 H + 1 OH
(C3) gruppo OH
(C5) gruppo P

Question 4

DNA

Answer 4

— acido desossiribonucleico
— biomolecola depositaria dell’ informazione genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari che controllano tutte le attività cellulari.
— polimero di nucleotidi

È presente il DESOSSIRIBOSIO che lega
(C1) BASE AZOTATA
(C2) 2 H
(C3) gruppo OH
(C5) gruppo P
Ci sono due estremità, 5’ che lega 1 gruppo P (C5,) 3’ che lega 1 gruppo OH (C3)
A sua volta il gruppo P (C5) reagisce con il gruppo OH (C3) di un altro nucleoide .

Il dna ha una struttura a doppia elica destrogina.
E’ come come una scala a pioli
- scalini = coppie di basi azotate complementari
si attaccano ai montanti tramite legami covalenti in corrispondenza dello zucchero.
- montanti = alternarsi zucchero - gruppo fosfato
Formano così 2 filamenti , che si legano tramite legami a idrogeno. Sono presenti due solchi, solco maggiore e minore.
— paralleli( distanza di 2 nanometri)
— antiparalleli (uno corre 5’ - 3’ e viceversa)

Question 5

GENI

Answer 5

sono il “messaggio “del dna, tratti di DNA che secondo il binomio GENE - PROTEINA, corrispondono a una proteina

Question 6

TRASCRIZIONE

Answer 6

= passa il messaggio del dna in una molecola identica (tranne x l’uracile) ossia l’rna.

Question 7

PRE - mRNA:

Answer 7

è uguale al filamento di stampo ad eccezione della timina (u) e deve ancora subire modifiche prima di diventare maturo

Question 8

mRNA =

Answer 8

trascritto di dna lungo pochi nucleotidi, trasporta l’informazione genetica nucleo → citoplasma (ribosomi). Per ogni proteina esiste un mRNA specifico
Viene trascritto da uno dei 2 filamenti e possiede un’estremità 5’ e 3’

Question 9

rRNA:

Answer 9

migliaia di nucleotidi, principale costituente dei ribosomi . costituisce l’ 80% dell’ RNA cellulare.

Question 10

tRNA

Answer 10

: piccole dimensioni (75 / 90 nucleotidi), trasporta gli amminoacidi durante la sintesi proteica.Per 20 amminoacidi esiste almeno 1 tRNA specifico

è organizzato in codoni e ad ognuno corrisponde un ANTICODONE, complementare

Question 11

PROMOTORE

Answer 11

= regione del dna a cui si lega l’ RNA polimerasi

Question 12

TATA BOX =

Answer 12

sequenza del promotore formata da adenina e timina

Question 13

CODICE GENETICO

Answer 13

è formato da 64 parole:
( 4 basi azotate)3 —> è una combinazione di base azotate che formano una tabella a tripla entrata

OGNI parola è costituita da TRIPLETTE o CODONI (3 NUCLEOTIDI)

Il codice genetico è definito RIDONDANTE e DEGENERATO = ci sono più triplette che possono codificare per lo stesso amminoacido

– 61 codificano per UN AMMINOACIDO
– 3 TRIPLETTE STOP non codificano per nessun amminoacido e corrispondono alla fine sintesi delle proteine

Question 14

RIBOSOMI

Answer 14

fatti di rRNA e proteine e sono composti da due subunità differenti

Question 15

TRADURRE

Answer 15

significa trasformare il messaggio contenuto nel citoplasma. Deve essere portato nei ribosomi dal linguaggio dei NUCLEOTIDI a quello degli AMMINOACIDI

Question 16

CAPPING

Answer 16

modifica all’ ESTREMITÀ 5’.

Viene aggiunto un GRUPPO METILE alla GUANINA
(per far si che l’Mrna uscito dal nucleo venga riconosciuto dai ribosomi)

Question 17

CODA POLI A

Answer 17

modifica all’ ESTREMITÀ 3’.

viene aggiunta la CODA POLI A, sequenza di adenine

Per stabilizzare l’Mrna e non farla quindi degradare dagli enzimi del citoplasma + per poterla riutilizzare)

Question 18

SPRICING

Answer 18

vengono eliminati gli INTRONI

Question 19

INTRONI

Answer 19

sequenze di nucleotidi non codificati/che non codificano ovvero non vengono trasformati in nulla

Question 20

NUCLEOSOMI:

Answer 20

unità dov’è condensata la cromatina, si presenta sul filamento come perle di una collana
la distanza tra i nucleosomi è di circa 10 nanometri, diametro 7 nanometri

STRUTTURA
– OTTAMERO DI ISTONI (due x ogni H2A, H2B, H3, H4)
– DNA CORE, un giro e ¾ di dna che avvolge l’ottamero di istoni
– DNA LINKER, unisce due nucleosomi adiacenti
H1, istone che (esterno) stabilizza il legame istoni - dna
il compattamento dei nucleosomi genera una fibra più spessa – dopo un’ulteriore condensazione si formano DOMINI AD ANSA che si spiralizzano dando origine a cromosomi compatti.

Question 21

CROMATINA:

Answer 21

struttura che combina DNA e proteine (abbondanti e le cui principali sono della classe degli ISTONI) sensibile verso i coloranti

Question 22

ISTONI:

Answer 22

piccole proteine con proprietà basiche e carica (+), molto affini al dna (-)
5 tipi: H1 (30mln) - H2A, H2B, H3, H4 (60 mln csc, sequenze dei loro amminoacidi molto simili nei organismi)
Causano il ripiegamento e avvolgimento del DNA

Question 23

In base alla condensazione della cromatina distinguiamo
EUCROMATINA

Answer 23

Attraversa fasi di condensazione e decondensazione
= Contiene i geni che possono essere trascritti/tradotti

Question 24

ETEROCROMATINA

Answer 24

sempre condensata e abbondante
= svolge funzioni strutturali e non è MAI trascritta

ETEROCROMATINA COSTITUTIVA: permanentemente condensata

ETEROCROMATINA FACOLTATIVA: può variare il suo stato (condensata= inattiva / rilassata = trascritta).
Questo cambiamento avviene
in base alle diverse fasi embrionali
in base ai diversi tipi cellulari che costituiscono i tessuti

es. CORPO DI BARR:
Durante lo sviluppo embrionale nelle cellule somatiche femminili è presente un doppio cromosoma sessuale X. Sui due cromosomi identici c’è la stessa informazione, quindi è presente un’informazione ridondante. Viene quindi silenziato e diventa eterocromatina facoltativa (chiamato corpo di Barr).

Question 25

JUNK DNA
Il dna dei BATTERI (procarioti) esprime praticamente tutto il genoma – tranne le SEQUENZE SEGNALE e DI REGOLAZIONE

Il dna dell’ UOMO (eucarioti) esprime solo una parte del genoma
solo il 10% del dna codifica per le proteine, circa 21 mila geni codificanti (il 2% del genoma)
la maggior parte del dna è definito JUNK DNA, che sembra inutile o le funzioni sono ancora sconosciute

JUNK DNA, dna spazzatura, parte non codificante, si può trovare sottoforma di:

Answer 25

– TRASPOSONI o jumping genes = tratti di dna che si spostano da una parte all’altra del genoma in maniera libera. sono indice di alcune patologie e tumori

– PSEUDOGENI = hanno subito trasformazioni, a causa di mutilazioni passate hanno perso la loro funzione originaria e ora non codificano più per le proteine

– ci sono ESONI = sequenze codificanti che vengono trascritte in rna / intervallate da INTRONI = sequenze non codificanti che consentono un particolare processo di regolazione dell’espressione genica che sarà analizzata più avanti

–sequenze di basi azotate che regolano l’espressione genetica (ad esempio i PROMOTORI che consentono il legame del rna polimerasi al dna per svolgere la trascrizione)

Question 26

TRASPOSONI o jumping genes =

Answer 26

tratti di dna che si spostano da una parte all’altra del genoma in maniera libera. sono indice di alcune patologie e tumori

Question 27

PSEUDOGENI =

Answer 27

hanno subito trasformazioni, a causa di mutilazioni passate hanno perso la loro funzione originaria e ora non codificano più per le proteine

Question 28

ESONI =

Answer 28

sequenze codificanti che vengono trascritte in rna

Question 29

INTRONI

Answer 29

sequenze non codificanti che consentono un particolare processo di regolazione dell’espressione genica che sarà analizzata più avanti

Question 30

Se una porzione del genoma eucariote è formata da dna a COPIA UNICA, la maggior parte del dna è costituita da SEQUENZE RIPETUTE

Answer 30

Sequenze ripetute: sequenze che si ripetono più volte in modo IDENTICO, sono importanti per la struttura del dna, per la regolazione della trascrizione

In base alla LUNGHEZZA e al NUMERO DI VOLTE che si presentano, si distinguono in
– DNA MICROSATELLITE
– DNA MINISATELLITE

Question 31

Le sequenze ripetitive comprendono le RIPETIZIONI TANDEM.

Answer 31

ripetizioni tandem: sequenze di basi che si ripetono una di seguito all’altra diverse volte

Question 32

DNA MICROSATELLITE:

Answer 32

poche 3-5 basi azotate che si ripetono fino a 100 volte

Question 33

DNA MINISATELLITE:

Answer 33

più lunghe e si ripetono migliaia di volte (ad esempio il dna che costituisce le estremità di cromosomi – i TELOMERI)

Question 34

TELOMERI:

Answer 34

sequenze non codificanti al termine dei cromosomi.
regolano la conservazione dei cromosomi durante la divisione cellulare e prevengono la perdita di materiale genetico

Question 35

DNA PROFILING:

Answer 35

creazione di un profilo del dna di un individuo per attuare una distinzione degli individui in base alla variabilità delle ripetizioni in tandem

Question 36

POLIMORFISMO DI RIPETIZIONE:

Answer 36

confronto genetico in base alle lunghezze dei microsatelliti

Question 37

GENOTIPO:

Answer 37

differente in ogni persona, dipende dalla VARIABILITA’ GENETICA e la CASUALITA’ DELL’ INCONTRO NELLA FECONDAZIONE dei gameti

Question 38

IMPRONTA GENETICA o dna fingerprinting:

Answer 38

specificità della sequenza di basi,
consente di risolvere questioni di medicina legale.

Question 39

REGOLAZIONE GENICA:

Answer 39

Le cellule agiscono nel processo di biosintesi delle proteine, regolando l’attivazione o il silenziamento dei propri geni

Question 40

5 FATTORI DI TRASCRIZIONE (GTF) –

Answer 40

proteine di regolazione della trascrizione che si legano al promotore per consentire l’attacco dell’ RNA polimerasi

Question 41

FATTORI DI REGOLAZIONE DELLA TRASCRIZIONE =

Answer 41

proteine codificate da geni regolatori

Question 42

GENE STRUTTURALE

Answer 42

: segmento di DNA che codifica per un polipeptide
spesso sono trascritti in un singolo mRNA contenente i codoni di avvio e di arresto di ogni gene