TERMINOLOGIA Flashcards
NUCLEOTIDI
subunità fondamentali dei polimeri DNA e RNA.
Sono formati da
- 1 zucchero monosaccaride ciclico a 5carbonio ( ribosio - rna / 2-desossiribosio - dna)
- 1 BASE AZOTATA
- 1 gruppo P
BASI AZOTATE
composti ciclici con eteroatomi di azoto si sostituiscono al alcuni degli atomi di carbonio degli anelli
possono essere formati da 1 o 2 anelli condensati:
— basi pirimidiniche (1): CITOSINA C - TIMINA T
— basi puriniche (2): ADENINA A - GUANINA G
nell’rna non si trova la timina ma l’ URACILE U
Sono complementari: ADENINA > 2 legami a idrogeno > TIMINA | GUANINA > 3 legami > CITOSINA
RNA
— acido ribonucleico
— biomolecola depositaria dell’ informazione genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari che controllano tutte le attività cellulari.
— polimero di nucleotidi
E’ presente il RIBOSIO che lega:
(C1) BASE AZOTATA
(C2) 1 H + 1 OH
(C3) gruppo OH
(C5) gruppo P
DNA
— acido desossiribonucleico
— biomolecola depositaria dell’ informazione genetica e della trasmissione dei caratteri ereditari che controllano tutte le attività cellulari.
— polimero di nucleotidi
È presente il DESOSSIRIBOSIO che lega
(C1) BASE AZOTATA
(C2) 2 H
(C3) gruppo OH
(C5) gruppo P
Ci sono due estremità, 5’ che lega 1 gruppo P (C5,) 3’ che lega 1 gruppo OH (C3)
A sua volta il gruppo P (C5) reagisce con il gruppo OH (C3) di un altro nucleoide .
Il dna ha una struttura a doppia elica destrogina.
E’ come come una scala a pioli
- scalini = coppie di basi azotate complementari
si attaccano ai montanti tramite legami covalenti in corrispondenza dello zucchero.
- montanti = alternarsi zucchero - gruppo fosfato
Formano così 2 filamenti , che si legano tramite legami a idrogeno. Sono presenti due solchi, solco maggiore e minore.
— paralleli( distanza di 2 nanometri)
— antiparalleli (uno corre 5’ - 3’ e viceversa)
GENI
sono il “messaggio “del dna, tratti di DNA che secondo il binomio GENE - PROTEINA, corrispondono a una proteina
TRASCRIZIONE
= passa il messaggio del dna in una molecola identica (tranne x l’uracile) ossia l’rna.
PRE - mRNA:
è uguale al filamento di stampo ad eccezione della timina (u) e deve ancora subire modifiche prima di diventare maturo
mRNA =
trascritto di dna lungo pochi nucleotidi, trasporta l’informazione genetica nucleo → citoplasma (ribosomi). Per ogni proteina esiste un mRNA specifico
Viene trascritto da uno dei 2 filamenti e possiede un’estremità 5’ e 3’
rRNA:
migliaia di nucleotidi, principale costituente dei ribosomi . costituisce l’ 80% dell’ RNA cellulare.
tRNA
: piccole dimensioni (75 / 90 nucleotidi), trasporta gli amminoacidi durante la sintesi proteica.Per 20 amminoacidi esiste almeno 1 tRNA specifico
è organizzato in codoni e ad ognuno corrisponde un ANTICODONE, complementare
PROMOTORE
= regione del dna a cui si lega l’ RNA polimerasi
TATA BOX =
sequenza del promotore formata da adenina e timina
CODICE GENETICO
è formato da 64 parole:
( 4 basi azotate)3 —> è una combinazione di base azotate che formano una tabella a tripla entrata
OGNI parola è costituita da TRIPLETTE o CODONI (3 NUCLEOTIDI)
Il codice genetico è definito RIDONDANTE e DEGENERATO = ci sono più triplette che possono codificare per lo stesso amminoacido
– 61 codificano per UN AMMINOACIDO
– 3 TRIPLETTE STOP non codificano per nessun amminoacido e corrispondono alla fine sintesi delle proteine
RIBOSOMI
fatti di rRNA e proteine e sono composti da due subunità differenti
TRADURRE
significa trasformare il messaggio contenuto nel citoplasma. Deve essere portato nei ribosomi dal linguaggio dei NUCLEOTIDI a quello degli AMMINOACIDI
CAPPING
modifica all’ ESTREMITÀ 5’.
Viene aggiunto un GRUPPO METILE alla GUANINA
(per far si che l’Mrna uscito dal nucleo venga riconosciuto dai ribosomi)
CODA POLI A
modifica all’ ESTREMITÀ 3’.
viene aggiunta la CODA POLI A, sequenza di adenine
Per stabilizzare l’Mrna e non farla quindi degradare dagli enzimi del citoplasma + per poterla riutilizzare)
SPRICING
vengono eliminati gli INTRONI
INTRONI
sequenze di nucleotidi non codificati/che non codificano ovvero non vengono trasformati in nulla
NUCLEOSOMI:
unità dov’è condensata la cromatina, si presenta sul filamento come perle di una collana
la distanza tra i nucleosomi è di circa 10 nanometri, diametro 7 nanometri
STRUTTURA
– OTTAMERO DI ISTONI (due x ogni H2A, H2B, H3, H4)
– DNA CORE, un giro e ¾ di dna che avvolge l’ottamero di istoni
– DNA LINKER, unisce due nucleosomi adiacenti
H1, istone che (esterno) stabilizza il legame istoni - dna
il compattamento dei nucleosomi genera una fibra più spessa – dopo un’ulteriore condensazione si formano DOMINI AD ANSA che si spiralizzano dando origine a cromosomi compatti.
CROMATINA:
struttura che combina DNA e proteine (abbondanti e le cui principali sono della classe degli ISTONI) sensibile verso i coloranti
ISTONI:
piccole proteine con proprietà basiche e carica (+), molto affini al dna (-)
5 tipi: H1 (30mln) - H2A, H2B, H3, H4 (60 mln csc, sequenze dei loro amminoacidi molto simili nei organismi)
Causano il ripiegamento e avvolgimento del DNA
In base alla condensazione della cromatina distinguiamo
EUCROMATINA
Attraversa fasi di condensazione e decondensazione
= Contiene i geni che possono essere trascritti/tradotti
ETEROCROMATINA
sempre condensata e abbondante
= svolge funzioni strutturali e non è MAI trascritta
ETEROCROMATINA COSTITUTIVA: permanentemente condensata
ETEROCROMATINA FACOLTATIVA: può variare il suo stato (condensata= inattiva / rilassata = trascritta).
Questo cambiamento avviene
in base alle diverse fasi embrionali
in base ai diversi tipi cellulari che costituiscono i tessuti
es. CORPO DI BARR:
Durante lo sviluppo embrionale nelle cellule somatiche femminili è presente un doppio cromosoma sessuale X. Sui due cromosomi identici c’è la stessa informazione, quindi è presente un’informazione ridondante. Viene quindi silenziato e diventa eterocromatina facoltativa (chiamato corpo di Barr).
JUNK DNA
Il dna dei BATTERI (procarioti) esprime praticamente tutto il genoma – tranne le SEQUENZE SEGNALE e DI REGOLAZIONE
Il dna dell’ UOMO (eucarioti) esprime solo una parte del genoma
solo il 10% del dna codifica per le proteine, circa 21 mila geni codificanti (il 2% del genoma)
la maggior parte del dna è definito JUNK DNA, che sembra inutile o le funzioni sono ancora sconosciute
JUNK DNA, dna spazzatura, parte non codificante, si può trovare sottoforma di:
– TRASPOSONI o jumping genes = tratti di dna che si spostano da una parte all’altra del genoma in maniera libera. sono indice di alcune patologie e tumori
– PSEUDOGENI = hanno subito trasformazioni, a causa di mutilazioni passate hanno perso la loro funzione originaria e ora non codificano più per le proteine
– ci sono ESONI = sequenze codificanti che vengono trascritte in rna / intervallate da INTRONI = sequenze non codificanti che consentono un particolare processo di regolazione dell’espressione genica che sarà analizzata più avanti
–sequenze di basi azotate che regolano l’espressione genetica (ad esempio i PROMOTORI che consentono il legame del rna polimerasi al dna per svolgere la trascrizione)
TRASPOSONI o jumping genes =
tratti di dna che si spostano da una parte all’altra del genoma in maniera libera. sono indice di alcune patologie e tumori
PSEUDOGENI =
hanno subito trasformazioni, a causa di mutilazioni passate hanno perso la loro funzione originaria e ora non codificano più per le proteine
ESONI =
sequenze codificanti che vengono trascritte in rna
INTRONI
sequenze non codificanti che consentono un particolare processo di regolazione dell’espressione genica che sarà analizzata più avanti
Se una porzione del genoma eucariote è formata da dna a COPIA UNICA, la maggior parte del dna è costituita da SEQUENZE RIPETUTE
Sequenze ripetute: sequenze che si ripetono più volte in modo IDENTICO, sono importanti per la struttura del dna, per la regolazione della trascrizione
In base alla LUNGHEZZA e al NUMERO DI VOLTE che si presentano, si distinguono in
– DNA MICROSATELLITE
– DNA MINISATELLITE
Le sequenze ripetitive comprendono le RIPETIZIONI TANDEM.
ripetizioni tandem: sequenze di basi che si ripetono una di seguito all’altra diverse volte
DNA MICROSATELLITE:
poche 3-5 basi azotate che si ripetono fino a 100 volte
DNA MINISATELLITE:
più lunghe e si ripetono migliaia di volte (ad esempio il dna che costituisce le estremità di cromosomi – i TELOMERI)
TELOMERI:
sequenze non codificanti al termine dei cromosomi.
regolano la conservazione dei cromosomi durante la divisione cellulare e prevengono la perdita di materiale genetico
DNA PROFILING:
creazione di un profilo del dna di un individuo per attuare una distinzione degli individui in base alla variabilità delle ripetizioni in tandem
POLIMORFISMO DI RIPETIZIONE:
confronto genetico in base alle lunghezze dei microsatelliti
GENOTIPO:
differente in ogni persona, dipende dalla VARIABILITA’ GENETICA e la CASUALITA’ DELL’ INCONTRO NELLA FECONDAZIONE dei gameti
IMPRONTA GENETICA o dna fingerprinting:
specificità della sequenza di basi,
consente di risolvere questioni di medicina legale.
REGOLAZIONE GENICA:
Le cellule agiscono nel processo di biosintesi delle proteine, regolando l’attivazione o il silenziamento dei propri geni
5 FATTORI DI TRASCRIZIONE (GTF) –
proteine di regolazione della trascrizione che si legano al promotore per consentire l’attacco dell’ RNA polimerasi
FATTORI DI REGOLAZIONE DELLA TRASCRIZIONE =
proteine codificate da geni regolatori
GENE STRUTTURALE
: segmento di DNA che codifica per un polipeptide
spesso sono trascritti in un singolo mRNA contenente i codoni di avvio e di arresto di ogni gene
