Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Ģenētika > Termini > Flashcards

Termini Flashcards

1
Q

Gēns

A

DNS fragments ; kodē proteīnus, RNS (tRNS, rRNS, utt.) ; iedzimtības pamatvienība

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Alēle

A

gēna alternatīvā forma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Lokuss

A

Gēna atrašanās vieta hromosomā

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Fenotips

A

Pazīmju kopums, kuru nosaka gēni

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Genotips

A

gēnu kopums

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Homozigots

A

AA vai aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Heterozigots

A

Aa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kompounda heterozigots

A

Dažādas viena gēna alēles vienam indivīdam
aa- insercija/delēcija

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Dubultheterozigots

A

Aa Bb

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Kā iedalās ģenētiskā heterogenitāte?

A

Alēļu un lokusa

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kas ir alēļu heterogenitāte?

A

Viena gēna dažādi alēliskie varianti izraisa vienu slimību
CF; CFTR-1000 patog alēl var.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Kas ir lokusa heterogenitāte?

A

Dažādu gēnu pataloģiskā alēle var izraisīt vienu slimību
ĢH-LDL; LDLR; PCSK9; ApoE

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Alēliskā varianta apakšvarianti

A

Nukleotīdu nomaiņas (mainās AS- missensel STOP kodons- nonsense jeb terminēj.; nemainās AS- klusēj.)
insercijas delēcijas- rāmja nobīdes vai bez tās
spontānas (endogēnas)- šūnu dalīšanās- hromos, ; DNS replikācija; DNS reparācija ; rekombinācija/ inducētas (vides) izmaiņas
funkcijas guvums/zudums

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Somatiskais/ dzimumšūnu mozaīcisms

A

Vienā organismā dažādās šūnu līnijās ir dažādi genotipi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

De novo mutācijas

A

no jauna radušās izmaiņas gametoģenēzē, tēvam vairāk DNS replikāciju

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Pilnīga dominēšana

A

AA= Aa ( fenotipi sakrīt!)

17
Q

Nepilnīga dominēšana

A

AA nav = ar Aa -> Aa var neizpausties slimība

18
Q

Variabla ekspresivitāte

A

Pie vienāda genotipa dažādas smaguma pakāpes simptomi (attiecas uz 1 orgānu sistēmu)

19
Q

gēna plejotropija

A

viena gēna patogēnie varianti ietekmē vairākas orgānu sistēmas

20
Q

fenokopija

A

ārvides faktoru radīts fenotips, kas ir līdzīgs ģenētiskajam

21
Q

Ar dzimumu ierobežotas pazīmes

A

autosomālas, bet izpaužas tikai 1 dzimumam- prostatas, olnīcu vēzis, priekšlaicīga pubertāte (vīriešiem)

22
Q

no dzimuma atkarīgas pazīmes

A

autosomālas, bet izpaužas vairāk vienam dzimumam, piemēram, krūts vēzis.

23
Q

slimības ar vēlīnu izpausmi

A

neizpaužas bērnībā- Hantingtona slimība ( ap 35-40 g.v.)

24
Q

Nepilnīga penetrance

A

ne visi indivīdi ar patogēno variantu ir slimi

25
Q

monogēnie tipi

A

AD; AR; XD; XR un Y

26
Q

monogēno tipu kritēriji

A

paaudzes: r- izlaiž ; R- neizlaiž
dzimums: autosomālais- nav atšķirības; ar dzimumhromosomām saist.- ir
specifiska pārmantošana: autosomāla- abu dzimumu vecāki nodod abu dzimumu bērniem; kaut kas īpašs- XD (slimi tēvi)-> visas meitas slimas, bet dēli veseli.

27
Q

AD pārmantošanās tips

A

neizlaiž paaudzes
abi dzimumi nodod
veseli vecāki= veseli bērni
50% būt slimam bērnam
ahondroplāzija, ģimenes hiperholesterinēmija; porfīrija
biežāk sastopamais laulību variants: Aa un aa

28
Q

AR pārmantošanās tips

A

izlaistas paaudzes
abi dzimumi nodod
bieži- radinieku laulības
risks saslimt 25%
cistiskā fibroze; PKU- fenilketonūrija
sastopamais laulību varints: Aa un Aa

29
Q

kā ģenētikas izpratne var palīdzēt medicīnā?

A

jaundzimušo skrīnings
izpratne par slimības galveno cēloni
jaunu mērķmolekulu noteikšana profilaksei un ārstēšanai
riska alēļu nesēja identificēšana &ģenētiskās konsultācijas
ģimenes plānošana
farmakoģenētika
gēnu terapija
mērķētā terapija

30
Q

Probans

A

slims indivīds, kurš patstāvīgi apmeklē ģenētisko konsultāciju.

31
Q

Haldeina likums

A

Letālas slimības gadījumā 1/3 mutāciju ir de novo, bet 2/3 varbūtība, ka slimais indivīds mutāciju ir saņēmis no mātes (heterozigota). Mātes veselie dēli un KPK līmenis netiek ņemts vērā.

32
Q

Pseidoautosomālais

A

Lokalizējas dzimumhromosomu PAR1, PAR2, var notikt hromosomu rekombinācija, meitas var pārmantot gēnus no tēva Y hromosomas

33
Q

Ciltstēva mutācija

A

Viena indivīda DNS mutācija, kas veido jaunu populāciju, kurā visiem pēcnācējiem ir sākotnējā mutācija.

34
Q
A

Ģenētika (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions