Tératogénèse Flashcards
Unicorne vrai
-sans ambiguïté
-avant 6e semaine
-cause : atrésie unilatérale des canaux de muller
=>conséquence : aplasie utérine unilatérale (1corne)
atrésie totale/partielle
agénésie rénale
Uterus à fond échancré/arqué
=10e - 13e semaine
=pas de fusion des canaux de muller => duplication utérus
-anomalie localisée
Utérus bicorne uni cervical
=10e - 13e semaine
=pas de fusion des canaux de muller => duplication utérus
- anomalie étendue (2cornes—>1vagin)
- 2 hémi utérus fusionnés -> partie basse
- 1 col
Utérus bicorne bicervical
=10e - 13e semaine
=pas de fusion des canaux de muller => duplication utérus
- anomalie étendue
- persistance des canaux de muller —> toute la longueur
Anomalie de résorption du septum intermullerien
=13e-17e semaine
-pas de résorption sputum => cloison interne
- > cloisonné partiel
- > cloisonné total (2 cols)
Syndrome de Turner
-Cause : chromosomique
-caryotype : 45X0 / mosaïque - - -
-phénotype: féminin
-cliniques :
Taille - - -
Cou palmé
Thorax élargi
Mamelons écartés
-malformations :
Cardiaques
Rénales
Ovaires = bandelettes fibreuses
- conséquences :
- > adolescence => pas maturation sexuelle
- > adulte => stérilité
-traitements :
Substitution hormonale
Don d’ovocytes (grossesse à risque)
SANS AMBIGUÏTÉ
Cryptorchidie
-Cause : pas de migration testiculaire (trajet normal)
Génétique
Hormonale
Environnementale
- > unilatérale
- > bilatérale
-conséquences :
Cancérisation
Infertilité
-traitements : opération avant 2ans
SANS AMBIGUÏTÉ
Ectopie testiculaire
SANS AMBIGUÏTÉ
-cause : pas de migration (dehors trajet normal)
=insertion anormale du gubernaculum testis
HYPOSPADIAS
SANS AMBIGUÏTÉ
-Cause : fermeture incomplète des replis génitaux
=ouverture de l’urètre à la face ventrale (
SYNDROME DE KLINFERLTER
SANS AMBIGUÏTÉ
- Cause :
- caryotype : 47XXY / mosaïque - - -
- phénotype: masculin
-cliniques :
->enfance
Cryptorchidie
Difficultés apprentissage
Niveau intellectuel normal
->puberté
Hypotrophie testiculaire
Caractères sexuels 2aires (pilosité - / gynécomastie=seins)
-trouble primaire : déficience en stéroïdes sexuels
-conséquences : Altération spermatogenèse (cst) Azoospermie / oligospermie extrême Hypotrophie testiculaire Stérilité
-traitements :
Don de sperme
Ponction chirurgicale => fécondation in vitro
HERMAPHRODISME VRAI
AVEC AMBIGUÏTÉ
- caryotype : 46XX (CO inégal + gène SRY)
- phénotype : masculin ++
- fréquence : 500
- gonades : 2 ovotestis = ectopiques
- organes internes : utérus + trompe(s) + vagin
- organes externes : aspect variable => penis ++
- prise en charge : pronostic ++ si élevé en fille (problèmes éthiques)
PSEUDOHERMAPHRODISME MASCULIN
AVEC AMBIGUÏTÉ
-caryotype : 46XY
- causes :
- > défaut de sécrétion
- > insensibilité périphérique aux androgènes
-gonades : testicules
- signes cliniques :
- > périnée ambigu
- > 2 testicules différenciés ++
- > voies génitales masculines
- > pas utérus
=> féminisation des organes génitaux externes
PSEUDO HERMAPHRODISME MASCULIN
DÉFICIT EN 5-ALPHA-RÉDUCTASE
AVEC AMBIGUÏTÉ
- cause : mutation => diminution / inhibition enz
- transmission : autosomique récessif
- fréquence : - - -
- gonades : testicules
- organes internes : tractus urogénital correct
- organes externes : féminin (+hypsopadias)
- puberté : virilisation si pas de gonadectomie
- prise en charge : élevés en garçons
- conséquences : infertilité
PSEUDO HERMAPHRODISME MASCULIN
SYNDROME DU TESTICULE FÉMINISANT
AVEC AMBIGUÏTÉ
- cause : mutation récepteur à DHT => récepteur aux androgènes non fonctionnels
- transmission : récessive liée au sexe
- fréquence : 1/20000
- caryotype : 46XY
- gonades : testicules (position inguinale)
- organes externes : féminins sans ambiguïté
-conséquences : Élevés en fille
=> diagnostic à la puberté
=> pas enfants
PSEUDO HERMAPHRODISME FÉMININ
- caryotype : 46XX
- origine des androgènes : endogènes +++ / exogènes
- fréquence : - - -
