Teoría de Marfán Flashcards
Dolicostenomelia
Trastorno en el cual los miembros son inusualmente largos y delgados.
El nombre se deriva del Griego Antiguo (dolichos - largo, steno - estrecho, delgado, cercano, melia - de los miembros).
¿Qué es el Síndrome de Marfán?
¿Quién y cuando se descubrió?
Descubierto en 1896 por el médico francés Antoine Marfan, es un trastorno congénito de herencia autosómica dominante, provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
Gen, cromosoma y locus afectado
Gen FBN1, Cromosoma 15q21 (en el brazo largo)
¿Cómo se diagnostica?
Ecocardiografía: se observa y mide el tamaño de la aorta y se estudian las válvulas cardíacas.
Tomografía computarizada de tórax: se evalúan las válvulas cardíacas y la aorta. También se puede revisar el tejido conectivo que rodea la médula espinal.
Resonancia magnética de tórax: crea imágenes detalladas de los órganos ubicados en el tórax.
Examen con lámpara de hendidura (examen ocular): se detecta si hubo un desplazamiento del cristalino, si hay cataratas o desprendimiento de retina.
Pruebas genéticas: detectan mutaciones en los genes FBN1.
Fenotipo y signos de una persona con este síndrome
Contextura alta y delgada ; Brazos, piernas y dedos (aranodactilia) desproporcionadamente largos ; Esternón que sobresale (pectus carinatum) o se hunde (pectus excavatum) ; Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados ; Soplos cardíacos ; Miopía extrema o desplazamiento del cristalino ;
Espina dorsal deforme (escoliosis) ; Pie plano
Fenotipo MASS
Hace referencia a pacientes con prolapso de la válvula mitral (M), dilatación aórtica (A) no progresiva y alteraciones cutáneas (S de skin) y osteomusculares (S de skeletal), similares al SM, pero sin cumplir los criterios de este.
FBN1
Codifica una glicoproteina llamada fibrilina tipo 1, esencial para la formación de las fibras elásticas del tejido conectivo.
El SM afecta la síntesis de esta glicoproteína, que resulta en una deficiencia de agrupación micro fibrilar, por lo que el colágeno no se produce efectivamente.
Criterios de la herencia Autosómica Dominante
La afección genética ocurre cuando el niño hereda una sola copia de un gen mutado (alelo) de uno de los padres. De igual manera, el síndrome afecta independientemente del sexo biológico.
¿Qué significa que el síndrome es sistémico y congénito?
Sistémico: afecta al cuerpo entero.
Congénito: hereditario y que ocurre durante el nacimiento o antes.
NOTA: Las afecciones congénitas pueden ser hereditarias o deberse a una acción o exposición que ocurrió durante el embarazo o al nacer, o ser una combinación de esos factores.
Fibrilina 1: ¿Qué es y cuál es su función?
Molécula ubicua (se encuentra en todos lados) que se asocia en forma estrecha con las fibras de elastina (fundamentalmente en la pared vascular y en los tejidos valvulares) responsable de la producción, acumulación y ensamblaje de las fibras micro fibrilares del tejido conectivo.
¿Qué es el colágeno?
Proteína fibrosa más abundante constituyente de más de 25% de la masa proteica del cuerpo humano, y componente principal de la mayoría de los tejidos conectivos.
Su nombre proviene del griego “kólla”, que significa “pegamento”.
Permite la cohesión de los tejidos y órganos, y brinda resistencia, hidratación y flexibilidad.
¿Qué es la Elastina?
Proteína del tejido conjuntivo responsable de las propiedades de extensibilidad y la recuperación elástica de los tejidos.
