Tentamens Flashcards
Noem een paar genetische variaties die kunnen leiden tot ziekte
- Deletie: afwezigheid materiaal
- Duplicatie: te veel materiaal
- Translocatie/insertie: diseruptie structuur gen
- Missense/frameshift: verandering aminozuurvolgorde
Ovulatie-inductie
WHO I: GnRH-pomp + FSH suppletie
WHO II: clomifeencitraat/tamoxifen/letrozol (anti-oestrogenen > stijging FSH) + FSH suppletie
Synaptonemale complex (SC)
essentieel voor paring homologe chromosomen. SC wordt gevormd tijdens meiotische profase
Induced pluripotent stem cells (IPSC’s)
fibroblasten herprogrammeren zodat ze identiek lijken aan embryonale stamcellen. Er worden retrovirale kopieën van verschillende genen ingebracht. Deze genen coderen voor eiwitten die transcriptiefactoren zijn waarvan bekend is dat ze rol spelen bij behoud pluripotentie embryonale stamcellen
Hormoonlevels post-menopauzaal
oestradiol: laag, want geen groeiende follikels
progesteron: laag, want geen corpus luteum
FSH en LH hoog want geen negatieve feedback meer van oestrogenen, inhibine en progesteron
Indicaties IVF
- tubapathologie
- subfertiliteit man
- onbegrepen vruchtbaarheidsstoornissen
- cyclusstoornissen na ovulatie inductie
- hooggradig endometriose
oorzaken polyhydramnion 3e trimester
- polyurie door slecht gereguleerde diabetes gravidarum
- neurologische slikstoornis
- oesophagus atresie
- obstruerend proces halsregio
moulage
het over elkaar schuiven van foetale schedelbeenderen tijdens baring zodat diameter hoofd wat kleiner wordt
Toeschietreflex
omgeving (zoals huilen) zorgt voor oxytocine release > lactatie en uterus contracties
zoogreflex
zuigen tepel zorgt voor prolactine > vrijkomen melk
wat is noodzakelijk voor vorming normale spermakop
- meiose
- Histon naar protamine transitie
vesiculae seminales
- achter blaas
- komen uit in ductus ejaculatorius, deze komt uit in prostaat
- voeding ejaculaat
overervingspatronen waar relatief weinig zieken zijn
- autosomaal recessief: dragers zonder symptomen
- X-linked recessief: alleen aangedane mannen
- reciproke translocaties: 2 niet-homologe chromosomen wisselen materiaal uit, ongebalanceerd is afwijking
- Robertsoniaanse translocatie: samensmelting 2 acrocentrische chromosomen, nageslacht hoger risico
Verminderde penetrantie
niet alle individuen met bepaalde genetische mutatie hebben ziekte/kenmerken dat geassocieerd wordt met mutatie.
Hanault score
- leeftijd vrouw
- duur onvruchtbaarheid in jaren
- eerdere spontane zwangerschap
- verwijzing
- percentage goed zaad
Rouwtaken William worden
- realiteit van verlies aanvaarden
- emoties verlies ervaren
- aanpassen aan wereld zonder overledene
- nieuwe identiteit en relatie met overledene ontwikkelen
oorzaken neurale buis defecten
- tekort foliumzuur
- genetische factoren
- maternale DM
- bepaalde medicatie
- verfverdunners
- lasdamp
- hyperthermie
wat voor metastasering bij Mola hydatidosa en waarheen
hematogeen
longen
fysiologische veranderingen tijdens zwangerschap mbt schildklier
- stijging hoeveelheid TBG
- distributie schildklierhormoon van moeder naar kind
- productie placenta type 3 deiodinase (> inactivatie schildklierhormoon)
Verwachting is daling schildklierhormoon, maar door hCG gebeurt dit niet
oocyt in dyplotene arrest
- synthese maternaal mRNA en rRNA
- vorming zona pellucida
- gapjunctions tussen granulosacellen en eicel voor communicatie dat oocyt niet te snel groeit
- vorming corticale granula
wat gebeurt er met oocyt als het uit diplotene arrest gaat?
eerst maakt follikel nog meitotic inhibitor factor (MIF): houdt concentratie cAMP in oocyt hoog. Bij LH piek verdwijnen gap-junctions > MIF kan oocyt niet meer beïnvloeden > daling cAMP > hervatting meiose tot metafase II
wanneer zie je WHO I
- anorexia
- veel stress
- hypofyse tumor
- kallman, cushing
- zwanger
welke meiose specifieke processen zijn afhankelijk van DNA-reparatie?
- chromosoompairing
- cross-over vorming
als niet goed gebeurt dan aneuploide cel
contra-indicaties ovulatie-inductie
- dubbelzijdige tuba-pathologie
- BMI > 34
- ernstige OAT
- WHO III
Dual process model of grief
- Loss orientation: emotion focused coping
- Restoration orientation: attention to ongoing life demands
veel geswitch tussen deze 2
indicaties uitstrijkje
- bevolkingsonderzoek (30-60)
- vervolgonderzoek na behandeling
- verdachte portio
- abnormaal bloedverlies (contact, fluor, postmenopauzaal)
mogelijke oorzaken contactbloedingen
- ectropion: kwetsbaarcilinderepitheel > erosies
- ontsteking vaginawand en cervix
- premaligne
fysiologische herna umbilicalis
darmen te weinig ruimte in buik, dus ontwikkelen zich in navel. Na 12 weken moet dit weg zijn, anders omfalocele (buikorganen buiten buikholte)
waaruit ontstaat het diafragma
- septum transversum
- pleuroperitoneale membranen
- dorsale mesenmetrium oesophagus
complete mola
diploid 46 XX (paternaal)
geen foetaal weefsel
bevruchting eicel zonder genetisch materiaal
incomplete mola
triploid 69 XXX/XXY (maternaal en paternaal)
wel foetaal weefsel
2 zaadcellen 1 eicel of 1 zaadcel met verdubbeld materiaal
Maternale imprinting
kopie van gen dat van moeder wordt geërfd wordt geïnactiveerd. Alleen vaderlijke kopie komt tot expressie
Johnsen score
10: normale spermatogenese
8-9: hypospermatogenese
3-7: maturation arrest
1-2: Sertoli cell only
Redenen waarom 2 families zelfde mutatie
- gevoeligheid genoom voor specifieke mutatie
- enige levensvatbare mutatie
- specifieke mutatie leidt tot bepaald ziektebeeld, andere niet
- hoogfrequente mutatie in populatie
- selectief voordeel uit milieu specifieke mutatie
- toeval
Ovarieel hyperstimulatie beeld (OHSS)
Bij IVF medicatie om follikels te stimuleren. Als ovaria dan te heftig reageren > veel follikels > verhoogde doorlaatbaarheid vaten > vocht in buikholte & andere weefsels > indikken > verhoogd risico trombose
Typen vrouwelijke genitale verminking (VGV)
I: gedeeltelijke verwijdering clit en/of voorhuid over clit geplaatst
II: verwijdering zichtbare deel clit en kleine schaamlippen
III: vernauwing vaginale opening door wegsnijden en aan elkaar hechten kleine en/of grote schaamlippen
Genomische imprints
- aangebracht op specifieke plekken in genoom tijdens gematogenese
- na bevruchting worden deze niet verwijderd hierdoor kan later tijdens ontwikkeling de exclusieve paternale of maternale expressie van geimprinte genen aangestuurd worden
Gevolgen voor foetus bij diabetes gravidarum
- macrosomie
- schouderdystocie
- neonatale hypoglykemie
Trisomic rescue
embryo met trisomies en dan tijdens vroege motorische delingen wordt extra chromosoom geëlimineerd > nu juist chromosoom aantal
placenta van maternaal naar foetaal
- spiraal arterien
- intervalleuze ruimte
- synctiotrofoblast
- cytotrofoblast
- foetale capillairen
DD niet vorderende ontsluiting
3 p’s:
- passage: te nauw
- passenger: positie niet goed
- powers: weeën niet sterk genoeg
Oorzaken veel bloedverlies post-partum
4 T’s:
- Tonus: atonie (70%)
- Trauma: rupturen baringskanaal (20%)
- Tissue: placenta rest (10%)
- Thrombin: stollingsstoornis (<1%)
veranderingen placenta gedurende zwangerschap
- toename villi oppervlak
- meer bloedvaten in villi
- kernen synctiotrofoblast clusteren
- cytotrofoblastlaag verdwijnt
aanpassingen van cytotrofoblast aan spiraalarteriën
- afbraak gladde spiercellen
- vervangen endotheel door cytotrofoblastcellen
- aanleg ECM met fibronectine
Wat wordt er gecheckt begin van bevalling?
POVIAS:
Portio
Ontsluiting
Vliezen
Indaling
Aard voorliggend deel
Stand voorliggend deel
Waar kijkt Apgar score naar
- ademhaling
- spierspanning
- reflexen
- huidskleur
- hartslag
voorwaarden start uitdrijvingsperiode
- volledige ontsluiting 10 cm
- indaling hoofd
- persdrang
oorzaken perinatale sterfte
- vroeggeboorte
- te kleine baby
- lage apgar
- ernstige congenitale afwijkingen
Invloed menopauze op seksueel functioneren
- daling oestrogeen > daling androgeen > minder zin
- daling E > daling SHBG > stijging bio-available androgeen > meer zin
- daling E > overgangsklachten > minder zin
gevolg prolactineverhoging
- weinig oestrogeen > vaginale atrofie
- weinig androgeen > minder snel opgewonden
Hydrops foetalis
vochtophopingen lichaam, door:
- genetische aandoeningen
- foetale infectie
- bleodgroepatogisme
Hernia diafragmatica
defect in diafragma, waardoor buikorganen in borstholte > onderontwikkeling longen
meestal linkszijdig en door verstoorde ontwikkeling pleuroperitoneale membranen
criteria asfyxie
- foetale nood
- meconiumhoudend vruchtwater
- metabole acidose (< 7,05)
- Apgar score < 5 op 5 min
- hypnotisch- ischemisch encephalopathie
- multi organ failure
handgrepen Leopold
1e: hoogte fundus
2e: positie rug > lengteligging?
3e: aard en indaling voorliggend deel
4e: mate indaling voorliggend deel
