Tentamens Flashcards
Noem een paar genetische variaties die kunnen leiden tot ziekte
- Deletie: afwezigheid materiaal
- Duplicatie: te veel materiaal
- Translocatie/insertie: diseruptie structuur gen
- Missense/frameshift: verandering aminozuurvolgorde
Ovulatie-inductie
WHO I: GnRH-pomp + FSH suppletie
WHO II: clomifeencitraat/tamoxifen/letrozol (anti-oestrogenen > stijging FSH) + FSH suppletie
Synaptonemale complex (SC)
essentieel voor paring homologe chromosomen. SC wordt gevormd tijdens meiotische profase
Induced pluripotent stem cells (IPSC’s)
fibroblasten herprogrammeren zodat ze identiek lijken aan embryonale stamcellen. Er worden retrovirale kopieën van verschillende genen ingebracht. Deze genen coderen voor eiwitten die transcriptiefactoren zijn waarvan bekend is dat ze rol spelen bij behoud pluripotentie embryonale stamcellen
Hormoonlevels post-menopauzaal
oestradiol: laag, want geen groeiende follikels
progesteron: laag, want geen corpus luteum
FSH en LH hoog want geen negatieve feedback meer van oestrogenen, inhibine en progesteron
Indicaties IVF
- tubapathologie
- subfertiliteit man
- onbegrepen vruchtbaarheidsstoornissen
- cyclusstoornissen na ovulatie inductie
- hooggradig endometriose
oorzaken polyhydramnion 3e trimester
- polyurie door slecht gereguleerde diabetes gravidarum
- neurologische slikstoornis
- oesophagus atresie
- obstruerend proces halsregio
moulage
het over elkaar schuiven van foetale schedelbeenderen tijdens baring zodat diameter hoofd wat kleiner wordt
Toeschietreflex
omgeving (zoals huilen) zorgt voor oxytocine release > lactatie en uterus contracties
zoogreflex
zuigen tepel zorgt voor prolactine > vrijkomen melk
wat is noodzakelijk voor vorming normale spermakop
- meiose
- Histon naar protamine transitie
vesiculae seminales
- achter blaas
- komen uit in ductus ejaculatorius, deze komt uit in prostaat
- voeding ejaculaat
overervingspatronen waar relatief weinig zieken zijn
- autosomaal recessief: dragers zonder symptomen
- X-linked recessief: alleen aangedane mannen
- reciproke translocaties: 2 niet-homologe chromosomen wisselen materiaal uit, ongebalanceerd is afwijking
- Robertsoniaanse translocatie: samensmelting 2 acrocentrische chromosomen, nageslacht hoger risico
Verminderde penetrantie
niet alle individuen met bepaalde genetische mutatie hebben ziekte/kenmerken dat geassocieerd wordt met mutatie.
Hanault score
- leeftijd vrouw
- duur onvruchtbaarheid in jaren
- eerdere spontane zwangerschap
- verwijzing
- percentage goed zaad
Rouwtaken William worden
- realiteit van verlies aanvaarden
- emoties verlies ervaren
- aanpassen aan wereld zonder overledene
- nieuwe identiteit en relatie met overledene ontwikkelen
oorzaken neurale buis defecten
- tekort foliumzuur
- genetische factoren
- maternale DM
- bepaalde medicatie
- verfverdunners
- lasdamp
- hyperthermie
wat voor metastasering bij Mola hydatidosa en waarheen
hematogeen
longen
fysiologische veranderingen tijdens zwangerschap mbt schildklier
- stijging hoeveelheid TBG
- distributie schildklierhormoon van moeder naar kind
- productie placenta type 3 deiodinase (> inactivatie schildklierhormoon)
Verwachting is daling schildklierhormoon, maar door hCG gebeurt dit niet
oocyt in dyplotene arrest
- synthese maternaal mRNA en rRNA
- vorming zona pellucida
- gapjunctions tussen granulosacellen en eicel voor communicatie dat oocyt niet te snel groeit
- vorming corticale granula
wat gebeurt er met oocyt als het uit diplotene arrest gaat?
eerst maakt follikel nog meitotic inhibitor factor (MIF): houdt concentratie cAMP in oocyt hoog. Bij LH piek verdwijnen gap-junctions > MIF kan oocyt niet meer beïnvloeden > daling cAMP > hervatting meiose tot metafase II