Tema 2 Flashcards
Según qué ley de Mendel se manifiesta el fenotipo dominante en F1 al cruzar dos líneas puras
- Ley de la uniformidad
Según qué ley de Mendel las variantes recesivas enmascaradas en F1 heterocigota reaparecen en la segunda generación filial en una proporción de 3:1
- Ley de la segregación
En qué caso la generación F1 presenta un fenotipo intermedio entre el de los progenitores y la F2 por autofecundación presentará una proporción de 1:2:1
Herencia Intermedia
Cuál es la relación de dominancia entre dos alelos en la que ambos se expresan
Codominancia
Si con cierto tipo de hemoglobina, en condiciones normales de oxígeno, la mayor parte de los glóbulos rojos heterocigóticos son normales pero cuando los niveles de oxígeno son bajos algunos colapsan, ¿qué dominancia presentan los alelos?
Dominancia Incompleta
Un gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos y, además, cada alelo puede resultar dominante en algunos casos y recesivos en otros
Pleitropismo
La expresión de uno de dos genes es requisito imprescindible para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen
Epistasia
Cuando los rasgos de un organismo están determinados por un sólo gen se denomina herencia…
Monogénica
Cuando los rasgos de un organismo están determinados por más de un gen se denomina herencia…
Poligénica
Qué ley de Mendel implica que los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos
- Ley de combinación independiente
En qué momento de la meiosis de da la recombinación génica o sobrecruzamiento
En la profase I
Qué tipo de división meiótica se da cuando las células hijas contienen la mitad de cromosomas (n) que la original
División reduccional
Cuando el ADN de células eucariotas presenta un aspecto amorfo y disgregado propio de la interfase celular se le da el nombre de…
Cromatina
Cuál es el nivel de organización más elemental del ADN celular (después de la propia molécula de ADN) que se produce al unirse éste con determinadas histonas que representa la unidad básica de condensanción del ADN
Nucleosoma
Cuál es el tipo de cromatina que presenta un empaquetamiento menor
Eurocromatina
Qué nombre recibe la porción de cromatina más condensada
Heterocromatina
Con qué otro nucelótido se empareja la adenina en el ADN
Con la timina
Con qué otro nucleótido se empareja la citosina en el ADN
Guanina
Por qué sustancias están formados los nucleótidos
Por una molécula de ácido fosfórico, una de hidrato de carbono (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada (base pura o pirimidínica )
Qué nexo de unión propone Garrod entre genes y fenotipo
El metabolismo
Qué es una secuencia ordenada de bases nucleótidas de ADN la cual determina a su vez el orden de los aminoácidos de las proteínas
El gen
Qué sustancias dan forma a las estructuras orgánicas y son las principales responsables de los procesos metabólicos
Proteínas
Cómo se llaman los genes que codifican las proteínas
Genes estructurales
Qué proceso conecta los genes con el fenotipo siendo la manera en que la información codificada en el ADN se manifiesta en los procesos biológicos
La expresión génica
Qué nombre recibe el proceso en el que la información de la secuencia de aminoácidos de un polipéptido es copiada desde el correspondiente gen a un ácido ribonucleico
Transcripción
A qué grupo pertenece la enzima que cataliza el proceso de transcripción
A las ARN polimerasas
Qué sustituye a la timina como nucleótido complementario para la adenina en la cadena de ARN
El uracilo
A qué región delantera del gen se une la ARN polimerasa para iniciar la síntesis del ARNm
Al promotor
Como se denomina al ARNm que produce la ARN polimerasa
Transcrito primario
Cómo se denominan los segmentos no codificantes del ARNm
Intrones
Cómo se denominan los segmentos codificantes de ARNm que guardan información
Exones
Cuál es la base del código genético del ADN
Triplete
Cuál es la base del código genético en el ARNm
Codón
Qué especifica un triplete
Un aminoácido
Proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm es convertida, siguiendo las reglas del alfabeto genético, al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos se denomina…
Traducción
Dónde se inicia la síntesis del polipéptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm
En los ribosomas
Cuántos ARNt existen
Tantos como codones distintos puede haber en el ARNm
Cómo se denomina el triplete de nucleótidos complementario de cada uno de los codones del ARNm
Anticodón (ARNt)
Qué tipo de regulación génica está relacionada en general con el metabolismo celular y provoca cambios en el ADN que alteran de forma pasajera la expresión génica
Regulación a corto plazo
Qué tipo de regulación de la expresión génica está relacionada con cambios en el organismo y conduce a cambios en el ADN de la célula que conllevan el bloqueo permanente, aunque no irreversible, de la expresión de determinados genes
Regulación a largo plazo
Qué tipo de genes están implicado en la regulación génica a corto plazo codificando la secuencia de las proteínas reguladoras o factores de transcripción
Los genes reguladores
Cómo se denominan las proteínas encargadas de impedir o inducir la expresión de los genes reguladores
Proteínas reguladoras o factores de transcripción
A qué parte del ADN de los genes estructurales se unen los factores de transcripción
A la secuencia reguladora
De la interacción con qué moléculas puede depender la conformación espacial adecuada para que la proteína reguladora pueda unirse a la secuencia reguladora
Correpresores o inductores
Cómo se denominan unos de los genes implicados en la regulación génica a largo plazo que tienen en común una secuencia característica de 180 bases (que codifican una secuencia de 60 aminoácidos) en uno de sus extremos
Homeogenes o genes homeobox
De qué genes depende el desarrollo y diferenciación del sistema nervioso humano, especialmente su desarrollo ordenado según un programa de regionalización rostrocaudal
De los homeogenes o genes homeobox
Qué nombre recibe la reacción catalizada enzimaticamente mediante la cual se inserta un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada de los nucleótidos (sobre todo citosina) y que impide la unión de la enzima ARN polimerasa
Metilación del ADN
Qué mecanismo de regulación a largo plazo impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores afectando a grandes segmentos de ADN o a cromosomas enteros
La condensación del ADN
Cómo se denominan las mutaciones provocadas por fallos en la copia del ADN
Espontáneas
Cómo se denominan las mutaciones provocadas por agentes mutágenos, sustancias cancerígenas etc que pueden romper o cambiar la estructura de las bases e inducir cambios en la secuencia de ADN
Inducidas
Cómo se denominan las mutaciones que son verdaderamente heredables puesto que se ubican en el ADN de los gametos
Germinales
Cómo se denominan las mutaciones de ADN ligadas al cromosoma X o Y
Ligadas al sexo
Cómo se denominan las mutaciones que conllevan un cambio en el número de cromosomas
Genómicas
Cómo se denomina a la anomalía cromosómica en el que el número de cromosomas del individuo no es el propio de la especie
Aneuploidía
Cómo se denominan las mutaciones basadas en la sustitución de un único nucleótido, lo que da lugar al polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)
Puntuales
Cómo se denominan las mutaciones donde se insertan o suprimen varios pares de nucleótidos en la secuencia de ADN alterando el patrón de lectura de tripletes
De marco
Qué mutaciones pueden producir cambios en el fenotipo a nivel bioquímico, fisiológico o conductual
Las mutaciones genómicas, puntuales y de marco
Cuáles son los dos tipos de mutaciones basados en los efectos fenotípicos de éstas
Mutaciones de pérdida de función y mutaciones de ganancia de función
Qué nombre recibe el proceso por el cuál un triplete alterado por una mutación puntual produce en la proteína el mismo aminoácido original
Sustitución silenciosa o sinónima
Cuántos casos de homocigosis para el alelo del gen FOXP2 de la familia KE existen
Ninguno
Con qué tipo de transmisión autosómica es compatible el fenotipo de la familia KE (notable alteración de las capacidades lingüísticas en muchos miembros de la familia) debido a la mutación del gen FOXP2
Con la transmisión autosómica dominante
Con qué tipo de transmisión autosómica solo los homocigotos manifiestan el carácter y los heterocigotos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo causante del mismo
Transmisión autosómica recesiva
Qué tipo de enfermedad es la fenilcetonuria ya que los heterocigotos producen tanto la enzima defectuosa como la normal
Enfermedad autosómica recesiva
Una aneuploidía en la que los alelos recesivos del cromosoma X se expresan siempre es el síndrome de…
Turner
Cómo se denominan las mutaciones de ADN que tienen lugar en cromosomas no sexuales
Autosómicas
Con respecto a los alelos de qué genes ligados al sexo no se puede hablar de dominancia o recesividad
Con respecto a los genes del cromosoma X en machos, ya que éstos son haploides hemicigóticos (al tener solo una copia de cada gen)
los tejidos de las hembras, al tener grupos de células cuyo cromosoma X activo es el del padre y en otras el de la madre, son genéticamente…
Mosaicos
Cuál es la segunda causa de discapacidad mental moderada en varones, solo por detrás del Síndrome de Down
El síndrome de X frágil
Cuantas veces es más frecuente el síndrome de X frágil en hombres que en mujeres
Dos
Qué enfermedad es causada por la mutación de un gen que se expresa en el tejido cerebral consistente en un aumento espectacular del número de tripletes CGG
Síndrome de X frágil
La excesiva repetición del triplete CGG impide la transcripción del gen FMR-1. ¿Cómo?
Por hipermetilación
Qué gen es el responsable del fenotipo masculino
El gen SRY
Cuál es el gen más destacable cuya expresión se regula por el FDT (factor determinante de testículos) codificado por el gen SRY
El gen SOX9
En qué cromosoma se halla el gen SOX9
En el cromosoma 17
Qué padecen los sujetos con cromosomas XY y testículos que nacen con un fenotipo aparentemente femenino
Síndrome de Feminización Testicular
Cómo se denomina la colección de cromosomas de un individuo
Cariotipo
Cuando la mutación del gen que codifica el receptor de andrógenos causa una insensibilidad a éstos se padece…
El síndrome de feminización testicular
Cómo se llama al síndrome causado por el rasgo autosómico recesivo consistente en una deficiencia del gen CYP21 que impide que se sintetice la enzima 21-hidroxilasa esteroide adrenal, lo cual resulta en un exceso de producción de testosterona por parte de la corteza adrenal
Hiperplasia adrenal congénita
Qué síndrome causa que las mujeres que la padecen nazcan con genitales externos de apariencia masculina si bien los genitales internos son típicamente femeninos
Hiperplasia adrenal congénita
Dónde se halla el reloj endógeno circadiano
En el núcleo supraquiasmático del hipotálamo
Qué nombre recibió la variante genética que hacía más corto el ciclo de actividad/inactividad en hámster
Tau
Qué enfermedad humana en relación con el ciclo sueño/vigilia asociada a variantes alélicas asociadas a la regulación del ritmo circadiano está en estrecho paralelismo con tau
ASPS o síndrome de fase adelantada del sueño
La alteración de qué gen causa el síndrome de fase adelantada del sueño
Gen PER2
Qué síndrome se caracteriza por la imposibilidad de dormirse o despertarse a la hora deseada
DSPS o síndrome de fase demorada del sueño
A qué porcentaje de la población afecta el DSPS o síndrome de fase demorada del sueño
A menos del 1% de la población
Qué enfermedad autosómica dominante (no relacionada con los ritmos circadianos) causa insomnio intratable, trastornos motores, deterioro cognitivo, demencia y muerte
Insomnio familiar fatal
Qué gen causa tanto el Insomnio Familiar Fatal como el Síndrome de Creutzfeldt-Jakob
El PRNP o gen de la proteína priónica
Qué trastorno neurológico consiste en una incapacidad para regular el patrón circadiano de sueño-vigilia normal y otros síntomas como parálisis del sueño, somnolencia diurna y cataplexia
Narcolepsia
En los pacientes con qué trastorno es frecuente la entrada directa en la fase REM o fase de sueño paradójico
Narcolepsia
Qué se consider el correlato motor normal de la fase REM
Cataplexia
Cuál es la causa de la narcolepsia
Un alelo recesivo
Dónde se encuentran las neuronas que producen el neurotransmisor de hipocretina cuya degradación produce la narcolepsia
En el hipotálamo lateral
Cuál es la hormona peptídica producida por los adipocitos que regula la ingesta actuando sobre receptores hipotalámicos
La leptina
La mutación de qué gen produce en sus portadores hiperfagia y obesidad
La de el que codifica el receptor de melanocortina MC4R
En qué contexto anatómico-funcional actúan los neurotransmisores
En la sinapsis
De qué sustancias depende el efecto que los neurotransmisores pueden llegar a tener
De las proteínas receptoras
Qué neurotransmisor es producido sobre todo por neuronas de los núcleos del rafe y cuya función parece ser modular la actividad fisiológica de las neuronas sobre las que actúa
La serotonina
Qué enzima es la responsable de la degradación de la serotonina
MAOA
Quién es el encargado de devolver la serotonina a la neurona presináptica desde el espacio sináptico (lo que constituye una forma de inactivación del neurotransmisor)
El transportador de serotonina (SERT)
Qué tipos de alelos de SERT (transportador de serotonina) existen en la especie humana
2, uno largo (l) y uno corto (s)
Los portadores de qué alelo de SERT (transportador de serotonina) muestran más hiperreactividad de la amígdala
Alelo s, corto
Aparte del que codifica el SERT (transportador de serotonina) que otro gen está involucrado en la regulación de los niveles de este neurotransmisor
El gen de la monoaminoxidasa A, MAOA
Las alteraciones motoras de qué enfermedad se asocian a bajos niveles de dopamina
Párkinson
El deterioro conductual de que enfermedad se asocia a altos niveles de dopamina
Esquizofrenia
Qué trastorno se debe a una deleción de un segmento del cromosoma 7 (7q11.2)
El síndrome de Williams
Cuántos genes se pueden perder con la deleción del segmento del cromosoma 7 que causa el síndrome de Williams
Hasta 20
La ausencia de qué gen está relacionada con los problemas cardiovasculares propios del síndrome de Williams
ELN
La ausencia de qué gen está relacionada la escasa capacidad espacial propia del síndrome de Williams
LIMK
Cómo se denomina el hecho de que la forma de expresarse de algunos genes no se ajusta a lo establecido, sino que difiere en función de se el alelo procede del padre o de la madre
Impresión o grabación genómica
Qué dos síndromes demuestran que existe expresión gamética
El de Prader-Willi y el de Angerman
Qué causa los síndromes de Prader-Willi y el de Angerman
Una deleción en el brazo largo del cromosoma 15
Cuál es la causa de la trisomia del cromosoma 21 propia del síndrome de down
Una no disyunción meiótica
Qué implica la variante familiar del síndrome de down
Una traslocación robertsonina
Con qué puede estar relacionado el deterioro intelectual propio del síndrome de down
Con la degeneración que sufren las vías colinérgicas del cerebro basal anterior atribuible a la ineficiencia en el transporte neuronal del factor de crecimiento nervioso
Cómo se denomina a la unión por el centrómero de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos, apareciendo en el cariotipo como uno solo)
Traslocación robertsoniana
Cuál es la única monosomía compatible con la vida humana
La del cromosoma X (Síndrome de Turner)
A qué da lugar la inactivación del segundo cromosoma X en las hembras de los mamíferos
Cromatina o corpúsculo de Barr
En qué número aparece la cromatina de Barr
En un número igual al número de cromosomas X menos 1 (nX-1)
Cuál es la hipótesis de Lyon
La del cromosoma X inactivado
La expresión de qué gen es responsable de la inactivación de uno de los cromosomas X
La del gen XIST
Qué gen es causante de la baja estatura de las mujeres en el síndrome de Turner al escapar a la inactivación del cromosoma X
El gen. SHOX
Que porcentaje de ADN en humanos se transcribe a ARNm
Del 1 al 5 %
Qué proceso promueve el desenrollamiento de los nucleosomas
Acetilación
Nombre con el que se conoce a un conjunto de signos y síntomas clínicos que configuran el fenotipo de una enfermedad
Síndrome
Que nombre se usa para denominar el conjunto de procesos y reacciones químicas que modifican la actividad del ADN y la expresión de los genes, pero no varían su secuencia ni se producen cambios en sus nucleótidos
Epigenética
Qué término hace referencia a un grupo de genes con un solo promotor
Operón
