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Psicobiología > Tema 2 > Flashcards

Tema 2 Flashcards

1
Q

Según qué ley de Mendel se manifiesta el fenotipo dominante en F1 al cruzar dos líneas puras

A
  1. Ley de la uniformidad
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Q

Según qué ley de Mendel las variantes recesivas enmascaradas en F1 heterocigota reaparecen en la segunda generación filial en una proporción de 3:1

A
  1. Ley de la segregación
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Q

En qué caso la generación F1 presenta un fenotipo intermedio entre el de los progenitores y la F2 por autofecundación presentará una proporción de 1:2:1

A

Herencia Intermedia

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4
Q

Cuál es la relación de dominancia entre dos alelos en la que ambos se expresan

A

Codominancia

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5
Q

Si con cierto tipo de hemoglobina, en condiciones normales de oxígeno, la mayor parte de los glóbulos rojos heterocigóticos son normales pero cuando los niveles de oxígeno son bajos algunos colapsan, ¿qué dominancia presentan los alelos?

A

Dominancia Incompleta

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6
Q

Un gen puede estar involucrado en varios rasgos fenotípicos y, además, cada alelo puede resultar dominante en algunos casos y recesivos en otros

A

Pleitropismo

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7
Q

La expresión de uno de dos genes es requisito imprescindible para que se manifieste el efecto sobre el fenotipo del otro gen

A

Epistasia

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8
Q

Cuando los rasgos de un organismo están determinados por un sólo gen se denomina herencia…

A

Monogénica

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9
Q

Cuando los rasgos de un organismo están determinados por más de un gen se denomina herencia…

A

Poligénica

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10
Q

Qué ley de Mendel implica que los miembros de parejas alélicas diferentes se segregan o combinan independientemente unos de otros cuando se forman los gametos

A
  1. Ley de combinación independiente
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11
Q

En qué momento de la meiosis de da la recombinación génica o sobrecruzamiento

A

En la profase I

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12
Q

Qué tipo de división meiótica se da cuando las células hijas contienen la mitad de cromosomas (n) que la original

A

División reduccional

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13
Q

Cuando el ADN de células eucariotas presenta un aspecto amorfo y disgregado propio de la interfase celular se le da el nombre de…

A

Cromatina

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14
Q

Cuál es el nivel de organización más elemental del ADN celular (después de la propia molécula de ADN) que se produce al unirse éste con determinadas histonas que representa la unidad básica de condensanción del ADN

A

Nucleosoma

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15
Q

Cuál es el tipo de cromatina que presenta un empaquetamiento menor

A

Eurocromatina

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16
Q

Qué nombre recibe la porción de cromatina más condensada

A

Heterocromatina

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17
Q

Con qué otro nucelótido se empareja la adenina en el ADN

A

Con la timina

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18
Q

Con qué otro nucleótido se empareja la citosina en el ADN

A

Guanina

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19
Q

Por qué sustancias están formados los nucleótidos

A

Por una molécula de ácido fosfórico, una de hidrato de carbono (ribosa o desoxirribosa) y una base nitrogenada (base pura o pirimidínica )

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20
Q

Qué nexo de unión propone Garrod entre genes y fenotipo

A

El metabolismo

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21
Q

Qué es una secuencia ordenada de bases nucleótidas de ADN la cual determina a su vez el orden de los aminoácidos de las proteínas

A

El gen

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22
Q

Qué sustancias dan forma a las estructuras orgánicas y son las principales responsables de los procesos metabólicos

A

Proteínas

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23
Q

Cómo se llaman los genes que codifican las proteínas

A

Genes estructurales

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24
Q

Qué proceso conecta los genes con el fenotipo siendo la manera en que la información codificada en el ADN se manifiesta en los procesos biológicos

A

La expresión génica

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25
Q

Qué nombre recibe el proceso en el que la información de la secuencia de aminoácidos de un polipéptido es copiada desde el correspondiente gen a un ácido ribonucleico

A

Transcripción

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26
Q

A qué grupo pertenece la enzima que cataliza el proceso de transcripción

A

A las ARN polimerasas

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27
Q

Qué sustituye a la timina como nucleótido complementario para la adenina en la cadena de ARN

A

El uracilo

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28
Q

A qué región delantera del gen se une la ARN polimerasa para iniciar la síntesis del ARNm

A

Al promotor

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29
Q

Como se denomina al ARNm que produce la ARN polimerasa

A

Transcrito primario

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30
Q

Cómo se denominan los segmentos no codificantes del ARNm

A

Intrones

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31
Q

Cómo se denominan los segmentos codificantes de ARNm que guardan información

A

Exones

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32
Q

Cuál es la base del código genético del ADN

A

Triplete

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33
Q

Cuál es la base del código genético en el ARNm

A

Codón

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34
Q

Qué especifica un triplete

A

Un aminoácido

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35
Q

Proceso mediante el cual la información contenida en el ARNm es convertida, siguiendo las reglas del alfabeto genético, al alfabeto de 20 letras de los polipéptidos se denomina…

A

Traducción

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36
Q

Dónde se inicia la síntesis del polipéptido cuya secuencia lleva cifrada el ARNm

A

En los ribosomas

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37
Q

Cuántos ARNt existen

A

Tantos como codones distintos puede haber en el ARNm

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38
Q

Cómo se denomina el triplete de nucleótidos complementario de cada uno de los codones del ARNm

A

Anticodón (ARNt)

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39
Q

Qué tipo de regulación génica está relacionada en general con el metabolismo celular y provoca cambios en el ADN que alteran de forma pasajera la expresión génica

A

Regulación a corto plazo

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40
Q

Qué tipo de regulación de la expresión génica está relacionada con cambios en el organismo y conduce a cambios en el ADN de la célula que conllevan el bloqueo permanente, aunque no irreversible, de la expresión de determinados genes

A

Regulación a largo plazo

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41
Q

Qué tipo de genes están implicado en la regulación génica a corto plazo codificando la secuencia de las proteínas reguladoras o factores de transcripción

A

Los genes reguladores

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42
Q

Cómo se denominan las proteínas encargadas de impedir o inducir la expresión de los genes reguladores

A

Proteínas reguladoras o factores de transcripción

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43
Q

A qué parte del ADN de los genes estructurales se unen los factores de transcripción

A

A la secuencia reguladora

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44
Q

De la interacción con qué moléculas puede depender la conformación espacial adecuada para que la proteína reguladora pueda unirse a la secuencia reguladora

A

Correpresores o inductores

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45
Q

Cómo se denominan unos de los genes implicados en la regulación génica a largo plazo que tienen en común una secuencia característica de 180 bases (que codifican una secuencia de 60 aminoácidos) en uno de sus extremos

A

Homeogenes o genes homeobox

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46
Q

De qué genes depende el desarrollo y diferenciación del sistema nervioso humano, especialmente su desarrollo ordenado según un programa de regionalización rostrocaudal

A

De los homeogenes o genes homeobox

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47
Q

Qué nombre recibe la reacción catalizada enzimaticamente mediante la cual se inserta un grupo metilo (-CH3) en la base nitrogenada de los nucleótidos (sobre todo citosina) y que impide la unión de la enzima ARN polimerasa

A

Metilación del ADN

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48
Q

Qué mecanismo de regulación a largo plazo impide que la ARN polimerasa pueda acceder a los respectivos promotores afectando a grandes segmentos de ADN o a cromosomas enteros

A

La condensación del ADN

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49
Q

Cómo se denominan las mutaciones provocadas por fallos en la copia del ADN

A

Espontáneas

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50
Q

Cómo se denominan las mutaciones provocadas por agentes mutágenos, sustancias cancerígenas etc que pueden romper o cambiar la estructura de las bases e inducir cambios en la secuencia de ADN

A

Inducidas

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51
Q

Cómo se denominan las mutaciones que son verdaderamente heredables puesto que se ubican en el ADN de los gametos

A

Germinales

52
Q

Cómo se denominan las mutaciones de ADN ligadas al cromosoma X o Y

A

Ligadas al sexo

53
Q

Cómo se denominan las mutaciones que conllevan un cambio en el número de cromosomas

A

Genómicas

54
Q

Cómo se denomina a la anomalía cromosómica en el que el número de cromosomas del individuo no es el propio de la especie

A

Aneuploidía

55
Q

Cómo se denominan las mutaciones basadas en la sustitución de un único nucleótido, lo que da lugar al polimorfismo de un solo nucleótido (SNP)

A

Puntuales

56
Q

Cómo se denominan las mutaciones donde se insertan o suprimen varios pares de nucleótidos en la secuencia de ADN alterando el patrón de lectura de tripletes

A

De marco

57
Q

Qué mutaciones pueden producir cambios en el fenotipo a nivel bioquímico, fisiológico o conductual

A

Las mutaciones genómicas, puntuales y de marco

58
Q

Cuáles son los dos tipos de mutaciones basados en los efectos fenotípicos de éstas

A

Mutaciones de pérdida de función y mutaciones de ganancia de función

59
Q

Qué nombre recibe el proceso por el cuál un triplete alterado por una mutación puntual produce en la proteína el mismo aminoácido original

A

Sustitución silenciosa o sinónima

60
Q

Cuántos casos de homocigosis para el alelo del gen FOXP2 de la familia KE existen

A

Ninguno

61
Q

Con qué tipo de transmisión autosómica es compatible el fenotipo de la familia KE (notable alteración de las capacidades lingüísticas en muchos miembros de la familia) debido a la mutación del gen FOXP2

A

Con la transmisión autosómica dominante

62
Q

Con qué tipo de transmisión autosómica solo los homocigotos manifiestan el carácter y los heterocigotos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo causante del mismo

A

Transmisión autosómica recesiva

63
Q

Qué tipo de enfermedad es la fenilcetonuria ya que los heterocigotos producen tanto la enzima defectuosa como la normal

A

Enfermedad autosómica recesiva

64
Q

Una aneuploidía en la que los alelos recesivos del cromosoma X se expresan siempre es el síndrome de…

A

Turner

65
Q

Cómo se denominan las mutaciones de ADN que tienen lugar en cromosomas no sexuales

A

Autosómicas

66
Q

Con respecto a los alelos de qué genes ligados al sexo no se puede hablar de dominancia o recesividad

A

Con respecto a los genes del cromosoma X en machos, ya que éstos son haploides hemicigóticos (al tener solo una copia de cada gen)

67
Q

los tejidos de las hembras, al tener grupos de células cuyo cromosoma X activo es el del padre y en otras el de la madre, son genéticamente…

A

Mosaicos

68
Q

Cuál es la segunda causa de discapacidad mental moderada en varones, solo por detrás del Síndrome de Down

A

El síndrome de X frágil

69
Q

Cuantas veces es más frecuente el síndrome de X frágil en hombres que en mujeres

A

Dos

70
Q

Qué enfermedad es causada por la mutación de un gen que se expresa en el tejido cerebral consistente en un aumento espectacular del número de tripletes CGG

A

Síndrome de X frágil

71
Q

La excesiva repetición del triplete CGG impide la transcripción del gen FMR-1. ¿Cómo?

A

Por hipermetilación

72
Q

Qué gen es el responsable del fenotipo masculino

A

El gen SRY

73
Q

Cuál es el gen más destacable cuya expresión se regula por el FDT (factor determinante de testículos) codificado por el gen SRY

A

El gen SOX9

74
Q

En qué cromosoma se halla el gen SOX9

A

En el cromosoma 17

75
Q

Qué padecen los sujetos con cromosomas XY y testículos que nacen con un fenotipo aparentemente femenino

A

Síndrome de Feminización Testicular

76
Q

Cómo se denomina la colección de cromosomas de un individuo

A

Cariotipo

77
Q

Cuando la mutación del gen que codifica el receptor de andrógenos causa una insensibilidad a éstos se padece…

A

El síndrome de feminización testicular

78
Q

Cómo se llama al síndrome causado por el rasgo autosómico recesivo consistente en una deficiencia del gen CYP21 que impide que se sintetice la enzima 21-hidroxilasa esteroide adrenal, lo cual resulta en un exceso de producción de testosterona por parte de la corteza adrenal

A

Hiperplasia adrenal congénita

79
Q

Qué síndrome causa que las mujeres que la padecen nazcan con genitales externos de apariencia masculina si bien los genitales internos son típicamente femeninos

A

Hiperplasia adrenal congénita

80
Q

Dónde se halla el reloj endógeno circadiano

A

En el núcleo supraquiasmático del hipotálamo

81
Q

Qué nombre recibió la variante genética que hacía más corto el ciclo de actividad/inactividad en hámster

A

Tau

82
Q

Qué enfermedad humana en relación con el ciclo sueño/vigilia asociada a variantes alélicas asociadas a la regulación del ritmo circadiano está en estrecho paralelismo con tau

A

ASPS o síndrome de fase adelantada del sueño

83
Q

La alteración de qué gen causa el síndrome de fase adelantada del sueño

A

Gen PER2

84
Q

Qué síndrome se caracteriza por la imposibilidad de dormirse o despertarse a la hora deseada

A

DSPS o síndrome de fase demorada del sueño

85
Q

A qué porcentaje de la población afecta el DSPS o síndrome de fase demorada del sueño

A

A menos del 1% de la población

86
Q

Qué enfermedad autosómica dominante (no relacionada con los ritmos circadianos) causa insomnio intratable, trastornos motores, deterioro cognitivo, demencia y muerte

A

Insomnio familiar fatal

87
Q

Qué gen causa tanto el Insomnio Familiar Fatal como el Síndrome de Creutzfeldt-Jakob

A

El PRNP o gen de la proteína priónica

88
Q

Qué trastorno neurológico consiste en una incapacidad para regular el patrón circadiano de sueño-vigilia normal y otros síntomas como parálisis del sueño, somnolencia diurna y cataplexia

A

Narcolepsia

89
Q

En los pacientes con qué trastorno es frecuente la entrada directa en la fase REM o fase de sueño paradójico

A

Narcolepsia

90
Q

Qué se consider el correlato motor normal de la fase REM

A

Cataplexia

91
Q

Cuál es la causa de la narcolepsia

A

Un alelo recesivo

92
Q

Dónde se encuentran las neuronas que producen el neurotransmisor de hipocretina cuya degradación produce la narcolepsia

A

En el hipotálamo lateral

93
Q

Cuál es la hormona peptídica producida por los adipocitos que regula la ingesta actuando sobre receptores hipotalámicos

A

La leptina

94
Q

La mutación de qué gen produce en sus portadores hiperfagia y obesidad

A

La de el que codifica el receptor de melanocortina MC4R

95
Q

En qué contexto anatómico-funcional actúan los neurotransmisores

A

En la sinapsis

96
Q

De qué sustancias depende el efecto que los neurotransmisores pueden llegar a tener

A

De las proteínas receptoras

97
Q

Qué neurotransmisor es producido sobre todo por neuronas de los núcleos del rafe y cuya función parece ser modular la actividad fisiológica de las neuronas sobre las que actúa

A

La serotonina

98
Q

Qué enzima es la responsable de la degradación de la serotonina

A

MAOA

99
Q

Quién es el encargado de devolver la serotonina a la neurona presináptica desde el espacio sináptico (lo que constituye una forma de inactivación del neurotransmisor)

A

El transportador de serotonina (SERT)

100
Q

Qué tipos de alelos de SERT (transportador de serotonina) existen en la especie humana

A

2, uno largo (l) y uno corto (s)

101
Q

Los portadores de qué alelo de SERT (transportador de serotonina) muestran más hiperreactividad de la amígdala

A

Alelo s, corto

102
Q

Aparte del que codifica el SERT (transportador de serotonina) que otro gen está involucrado en la regulación de los niveles de este neurotransmisor

A

El gen de la monoaminoxidasa A, MAOA

103
Q

Las alteraciones motoras de qué enfermedad se asocian a bajos niveles de dopamina

A

Párkinson

104
Q

El deterioro conductual de que enfermedad se asocia a altos niveles de dopamina

A

Esquizofrenia

105
Q

Qué trastorno se debe a una deleción de un segmento del cromosoma 7 (7q11.2)

A

El síndrome de Williams

106
Q

Cuántos genes se pueden perder con la deleción del segmento del cromosoma 7 que causa el síndrome de Williams

A

Hasta 20

107
Q

La ausencia de qué gen está relacionada con los problemas cardiovasculares propios del síndrome de Williams

A

ELN

108
Q

La ausencia de qué gen está relacionada la escasa capacidad espacial propia del síndrome de Williams

A

LIMK

109
Q

Cómo se denomina el hecho de que la forma de expresarse de algunos genes no se ajusta a lo establecido, sino que difiere en función de se el alelo procede del padre o de la madre

A

Impresión o grabación genómica

110
Q

Qué dos síndromes demuestran que existe expresión gamética

A

El de Prader-Willi y el de Angerman

111
Q

Qué causa los síndromes de Prader-Willi y el de Angerman

A

Una deleción en el brazo largo del cromosoma 15

112
Q

Cuál es la causa de la trisomia del cromosoma 21 propia del síndrome de down

A

Una no disyunción meiótica

113
Q

Qué implica la variante familiar del síndrome de down

A

Una traslocación robertsonina

114
Q

Con qué puede estar relacionado el deterioro intelectual propio del síndrome de down

A

Con la degeneración que sufren las vías colinérgicas del cerebro basal anterior atribuible a la ineficiencia en el transporte neuronal del factor de crecimiento nervioso

115
Q

Cómo se denomina a la unión por el centrómero de los brazos largos de dos cromosomas acrocéntricos con pérdida de los brazos cortos, apareciendo en el cariotipo como uno solo)

A

Traslocación robertsoniana

116
Q

Cuál es la única monosomía compatible con la vida humana

A

La del cromosoma X (Síndrome de Turner)

117
Q

A qué da lugar la inactivación del segundo cromosoma X en las hembras de los mamíferos

A

Cromatina o corpúsculo de Barr

118
Q

En qué número aparece la cromatina de Barr

A

En un número igual al número de cromosomas X menos 1 (nX-1)

119
Q

Cuál es la hipótesis de Lyon

A

La del cromosoma X inactivado

120
Q

La expresión de qué gen es responsable de la inactivación de uno de los cromosomas X

A

La del gen XIST

121
Q

Qué gen es causante de la baja estatura de las mujeres en el síndrome de Turner al escapar a la inactivación del cromosoma X

A

El gen. SHOX

122
Q

Que porcentaje de ADN en humanos se transcribe a ARNm

A

Del 1 al 5 %

123
Q

Qué proceso promueve el desenrollamiento de los nucleosomas

A

Acetilación

124
Q

Nombre con el que se conoce a un conjunto de signos y síntomas clínicos que configuran el fenotipo de una enfermedad

A

Síndrome

125
Q

Que nombre se usa para denominar el conjunto de procesos y reacciones químicas que modifican la actividad del ADN y la expresión de los genes, pero no varían su secuencia ni se producen cambios en sus nucleótidos

A

Epigenética

126
Q

Qué término hace referencia a un grupo de genes con un solo promotor

A

Operón

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