Tamiz Neonatal Flashcards
¿En qué días de vida debe realizarse el tamiz neonatal y por cuánto tiempo debe dejarse secar sobre una superficie plana?
Entre el 3 y 5 día
Debe dejarse 3 horas
Que enfermedades se detectan en el tamiz neonatal
- Hipotiroidismo congénito, Hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetinuria y galactosemia clásica
Principal etiologia de hipotiroidismo congénito
Disgenesia tiroidea (85%)
Macroglosia, hipotonia, dificultad a la alimentación, ictericia, fontanelas amplias, hernia umbilical y llanto ronco son manifestaciones clínicas de:
Hipotiroidismo congénito
Niveles diagnósticos de TSH y T4T para hipotiroidismo congénito
TSH> 4 mU/ml
T4T <4 ug/ dl
Tratamiento inicial de Hipotiroidismo congénito y antes de que dia se debe iniciar
Levotiroxina antes de los <15 días de vida
Es la causa más frecuente de retraso mental que puede evolucionar a cretinismo
Hipotiroidismo congénito
La deficiencia de 21-hidroxilasa citocromo P450C21 es causante de que patología
Hiperplasia suprarrenal congénita
Patrón de herencia en patologías detectables por tamiz neonatal
Herencia AR
Causa más frecuente de genitales ambiguos en el neonato
Hiperplasia suprarrenal congénita
Que hormona se eleva y que niveles se consideran diagnósticos en el RN sintomático con Hiperplasia suprarrenal congénita
17-hidroxiprogesterona >20 ng/ml
Tratamiento de Hiperplasia suprarrenal congénita y complicaciones más frecuentes
Hidrocortisona y fludrocortisona
Complicacion: crisis suprarrenal
La mutación del cromosoma 12q22 que error del metabolismo causa:
Fenilcetonuria
Que enzima se ve alterada en la fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Piel clara, cabello rubio, ojos azules y eccema + orina olor a ratón mojado son manifestaciones clínicas de:
Fenilcetonuria
El diagnostico de fenilcetonuria se estable con (niveles)
Fenilalanina >20 mg/dl en sangre o ácido fenilpiruvico
Tratamiento de fenilcetonuria y metas de fenilalanina en sangre
Dieta especial o sapropterina
1 a 6 mg/dl
Triada clínica en caso de complicaciones en fenilcetonuria
Retraso mental, convulsiones y temblores
Cual es la etiologia de la galactosemia clásica
Deficiencia de galactosa 1 fosfato uridiltrasferasa
Crisis convulsivas, encefalopatia Cataratas, vómitos, diarrea e ictericia posterior a la ingesta de leche humana o formulas son manifestaciones clínicas de que error del metabolismo
Galactosemia clásica
Diagnostico de Galactosemia clásica
Determinación de enzima GALT en eritrocitos
Tratamiento de la galactosemia clásica
Formula de proteínas de soya
