Tamiz Metabolico Flashcards
Cuál es la causa más común de hipotiroidismo?
Agenesia de la glándula tiroides
Cuáles son los factores de riesgo más comunes para hipotiroidismo congénito?
Desnutrición
Deficiencia de yodo durante el periodo prenatal
Cuál es el signo más evidente en un neonato con hipotiroidismo?
Ictericia prolongada
Cuáles son los signos más comunes del hipotiroidismo?
Ictericia
Letargo
Fontanela posterior abombada
Ombligo
Cuáles son los valores del tamiz neonatal?
<10 se descarta hipotiroidismo
10-20 se repite tamiz
20-49 se solicita perfil tiroideo
>40 se confirma dx
En qué tiempo debo iniciar el tx para hipotiroidismo neonatal?
Antes de las 2 semanas de nacimiento
Cuál es el tratamiento para hipotiroidismo neonatal?
Levotiroxina 10-15 ucg/kg/dia
Cuáles son los parámetros para el diagnóstico de fibrosis quistica?
> 60
Cuál es el gen mutado en la fibrosis quistica?
Gen CFTR
Mutación dF508
Cuál es el cuadro clínico de la fibrosis quistica ?
Ileo
Enfermedades respiratorias
Cuáles son las pruebas diagnósticas para fibrosis quistica?
-Prueba de sudor (GE)
-Cariotipo
Cuál es la fisiopatología de la fibrosis quistica?
Hay alteración de los canales de cloro
Cuáles son las alteraciones de la gasometria arterial en la fibrosis quistica ?
Hipocloremia
Que enzima está afectada en la hiperplasia suprarrenal congénita ?
17 alfa hidroxilasa
Cuál es el cuadro clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita?
Es un hombre que es mujer
Cuál es la clasificación de la hiperplasia suprarrenal congénita ?
Forma clásica: menos común, más grave, se presenta e la infancia
Forma no clásica: más común, menos grave, se presenta en la adolescencia o en la adultez
Que enzimas están disminuidas en la galactosemia?
Está disminuida:
GALT
GALE
GALK
Cuál es el cuadro clínico de galactosemia?
Intolerancia a las tomas con seno materno y fórmula
Tipo ileo
Cómo se realiza en dx de galactosemia?
Clínico
Se suspende la lactancia materna por 48 hrs
Cuál es el tratamiento de galactosemia?
Fórmulas hidrolizadas
Cuál es el tratamiento de galactosemia?
Fórmulas hidrolizadas
Cuál es la deficiencia enzimatica de la galactosemia?
Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa
