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Pediatria > Tamiz Metabolico > Flashcards

Tamiz Metabolico Flashcards

1
Q

Cuál es la causa más común de hipotiroidismo?

A

Agenesia de la glándula tiroides

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Q

Cuáles son los factores de riesgo más comunes para hipotiroidismo congénito?

A

Desnutrición
Deficiencia de yodo durante el periodo prenatal

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3
Q

Cuál es el signo más evidente en un neonato con hipotiroidismo?

A

Ictericia prolongada

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4
Q

Cuáles son los signos más comunes del hipotiroidismo?

A

Ictericia
Letargo
Fontanela posterior abombada
Ombligo

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Q

Cuáles son los valores del tamiz neonatal?

A

<10 se descarta hipotiroidismo
10-20 se repite tamiz
20-49 se solicita perfil tiroideo
>40 se confirma dx

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6
Q

En qué tiempo debo iniciar el tx para hipotiroidismo neonatal?

A

Antes de las 2 semanas de nacimiento

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7
Q

Cuál es el tratamiento para hipotiroidismo neonatal?

A

Levotiroxina 10-15 ucg/kg/dia

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8
Q

Cuáles son los parámetros para el diagnóstico de fibrosis quistica?

A

> 60

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9
Q

Cuál es el gen mutado en la fibrosis quistica?

A

Gen CFTR
Mutación dF508

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10
Q

Cuál es el cuadro clínico de la fibrosis quistica ?

A

Ileo
Enfermedades respiratorias

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11
Q

Cuáles son las pruebas diagnósticas para fibrosis quistica?

A

-Prueba de sudor (GE)
-Cariotipo

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12
Q

Cuál es la fisiopatología de la fibrosis quistica?

A

Hay alteración de los canales de cloro

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13
Q

Cuáles son las alteraciones de la gasometria arterial en la fibrosis quistica ?

A

Hipocloremia

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14
Q

Que enzima está afectada en la hiperplasia suprarrenal congénita ?

A

17 alfa hidroxilasa

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15
Q

Cuál es el cuadro clínico de la hiperplasia suprarrenal congénita?

A

Es un hombre que es mujer

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16
Q

Cuál es la clasificación de la hiperplasia suprarrenal congénita ?

A

Forma clásica: menos común, más grave, se presenta e la infancia
Forma no clásica: más común, menos grave, se presenta en la adolescencia o en la adultez

17
Q

Que enzimas están disminuidas en la galactosemia?

A

Está disminuida:
GALT
GALE
GALK

18
Q

Cuál es el cuadro clínico de galactosemia?

A

Intolerancia a las tomas con seno materno y fórmula
Tipo ileo

19
Q

Cómo se realiza en dx de galactosemia?

A

Clínico
Se suspende la lactancia materna por 48 hrs

20
Q

Cuál es el tratamiento de galactosemia?

A

Fórmulas hidrolizadas

21
Q

Cuál es el tratamiento de galactosemia?

A

Fórmulas hidrolizadas

22
Q

Cuál es la deficiencia enzimatica de la galactosemia?

A

Galactosa 1 fosfato uridiltransferasa

Pediatria (13 decks)

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