Taller 1

Question 1

Síndrome de Down - 47 cromosomas

Answer 1

Trisomia 21:
Cliniodactilia del 5 dedo meñique
Cardiopatías congénitas
Lengua protruyente

Question 2

Síndrome de Edwards-

Answer 2

Trisomia 18:
Retraso cognitivo
Esternón corto
Occipucio prominente
Orejas mal formadas
Dedos en flexión 2 y 5 encima del 3 y 4

Question 3

Síndrome de Patau-Trisomia 13

Answer 3

Retraso cognitivo
Retraso en el sistema nervioso central
Orejas mal formadas
Labio hendido bilateral

Question 4

Síndrome de Klinefelrer-hombres
Trisomia 23

Answer 4

47 XXY
Ginecomastia

Question 5

Súper hembra
Trisomia 23

Answer 5

47 cromosomas XXX
fértiles y deficiencia cognitiva leve

Question 6

Super macho-Síndrome Jacob

Answer 6

47 cromosomas XYY
A menudo presentan comportamientos agresivos.

Question 7

Síndrome de Turner-Monosomia

Answer 7

Cromosoma X ausente o incompleto.
45 cromosomas
X0
Talla baja, tórax amplio, sólo afecta personas del sexo femenino.

Question 8

Síndrome Diorge-Deleccion 22q11

Answer 8

Hipoplasia paratiroidea, hipoplasia timica

Question 9

Síndrome Crí-Du-Chat-Deleccion terminal cromosoma 5p

Answer 9

Microcefalias, maullido de gato

Question 10

Síndrome de Prader Willis-Deleccion 15q12 (padre)

Answer 10

Discapacidad de aprendizaje, talla baja, cara característica

Question 11

Síndrome de Angelman-Deleccion 15q12 (madre)

Answer 11

Microcefalia, risa excesiva, convulsiones, deficiencia cognitiva severa.

Question 12

Síndrome de Williams

Answer 12

Hipercalcemia defectos cardiacos, cara de gnomo, deficiencia cognitiva.