T4 - Doenças metabólicas

Question 1

Síndrome de Kearns

Answer 1

doença multissistémica fatal e associada a grandes deleções do mDNA (DNA mitocondrial) em genes associados à fosforilação oxidativa; taxa de heteroplasmia é elevada; caracteriza-se pelo aparecimento de oftalmoplegia e retinopatia pigmentar, antes dos 20, ataxia cerebelar, …

Question 2

Oftalmoplegia externa progressiva

Answer 2

doença associada a grandes deleções do mDNA (DNA mitocondrial) em genes associados à fosforilação oxidativa; caracteriza-se pela paralisia dos músculos extra-oculares, geralmente apresentam ptose palpebral

Question 3

Atrofia óptico de Leber

Answer 3

diferentes mutações em diferentes genes do complexo I (genes ND1, ND4, ND6, entre outros) que levam a uma disfunção do complexo I

Question 4

Síndrome epilepsia mioclónica com fibras vermelho-irregulares/dilaceradas

Answer 4

mutações pontuais em genes que codificam os RNAs de transferência; caracterizam-se por um aumento de proliferação mitocondrial (marcação de Gomori)

Question 5

Síndrome de Leigh

Answer 5

caracteriza-se pela destruição progressiva do SNC, hipotonia, ataxia, fraqueza, perda de visão, anormalidades nos movimentos dos olhos, disfasia e acidose lática (acidose mitocondrial); resulta da presença de uma mutação num gene nuclear que codifica uma protéina mitocondrial ou pode resultar da presença de uma mutação no mDNA que codificam a proteína do complexo I mitocondrial.