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Principes Intra1 > Système reproducteur femelle - anomalies du developpement > Flashcards

Système reproducteur femelle - anomalies du developpement Flashcards

1
Q

la détermination du sexe génétique intervien à quel moment

A

fertilisation

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Q

le sexe génétique dépend du chromosome apporté par quelle gamète

A

spermatozoide

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3
Q

le developpement du sexe gonadique dépend de quoi

A

chromosomes sexuels

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4
Q

quel est le gène le plus important dans le developpement du sexe gonadique

A

SRY

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5
Q

l’établissement du sexe phénotypique dépend de quoi

A

hormones secretées par les gonades

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6
Q

quel est le système de chromosome sexuels chez les animaux domestiques/humain

A

femelle: XX, mâle: XY

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7
Q

quel est le système de chromosomes sexuels chez les oiseaux/papillons/grenouilles/poissons

A

femelle: ZW, mâle: ZZ

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8
Q

V ou F: que l’individu soit XX ou XY, les gonades de début de la vie embryonnaire sont indifférenciées

A

vrai

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9
Q

le gène SRY est normalement sur quel chromosome

A

Y

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10
Q

la présence du gène SRY favorise le dev de quelle gonade

A

testicule

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11
Q

la présence de quel gène favorise le dev des ovaires

A

Dax1

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12
Q

où se trouve le gène Dax1

A

sur les deux chromosomes X

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13
Q

V ou F: le gene Dax1 favorise le dev des ovaires et inhibe le developpement de l’utérus

A

faux: inhibe le developpement des testicules

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14
Q

quelles sont les 2 hormones qui établissent le developpement du sexe phénotypique chez le male (masculinisation du tractus génital)

A

testosterone
hormone anti-mullérienne (AMH)

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15
Q

V ou F: c’est l’absence de testosterone et d’AMH qui féminise le tractus génital femelle

A

vrai

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16
Q

les cellules de (leydig/sertoli) font la testosterone, et les cellules de (leydig/sertoli) font l’AMH

A

1- leydig
2- sertoli

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17
Q

quel est le rôle de la testosterone dans la masculinisation du tractus génital

A

différenciation des canaux de Wolff en canal déférent

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18
Q

quel est le rôle de l’AMH dans la masculinisation du tractus génital

A

régression des canaux de muller

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19
Q

chez la femelle, l’absence d’AMH cause quoi a/n des canaux de muller

A

différenciation en trompes utérines, utérus et vagin

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20
Q

chez la femelle, l’absence de testosterone cause quoi a/n des canaux de Wolff

A

régression des canaux de wolff

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21
Q

nommer 3 anomalie des chromosomes sexuels

A

mosaique, chimérisme, aneuploidie

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22
Q

qu’est ce que l’aneuploidie

A

nb de chromosome anormal, trop ou pas assez

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23
Q

comment on appelle un manque de chromosome

A

monosomie

24
Q

comment on appelle un excès de chromosomes

A

trisomie

25
Q

quels sont les chromosomes sexuels lors de monosomie

A

X0

(Y0 n’est pas viable)

26
Q

la monosomie se crée a quel moment

A

moment de la formation des gamètes-> méiose 1 ou 2

27
Q

nommer le nom d’un syndrome chez l’humain atteint de monosomie X0

A

syndrome de turner

28
Q

quel est le phénotype d’une jument atteinte de monosomie

A

phnotype femelle de petite taille, appareil génital externe normal mais ovaire/appareil interne peu développé (hypoplasie)

29
Q

comment on qualifie le cycle d’une jument ateinte de monosomie

A

anoestrus permanent ou manifestations d’oestrus irréguliers

30
Q

V ou F: les femelles atteintent de monosomie sont fertile

A

faux: infertiles

31
Q

quels sont les chromosomes d’un trisomique

A

XXY

32
Q

le phénotype d’un individu XXY sera femelle ou male

A

male

33
Q

V ou F: l’Individu XXY est infertile

A

vrai -> a cause de la présence des deux Dax1

34
Q

quel est le phénotype des gonades de l’individu XXY

A

hypoplasie/aplasie testiculaire et spermatogenese inhibée

35
Q

quel est le nom du syndrome chez l’humain affecté de XXY

A

kleinfelter

  • dev glandes mammaires et bassin
36
Q

nommer un exemple animal d’un XXY

A

le chat mâle calicooooo (ou ecaille de tortue)

37
Q

V ou F: il existe le syndrome de trisomie XYY chez l’humain et ça s’appelle le syndrome de Jacobs

A

vrai hihi

  • individus de grande taille, avec bcp de testosterone, agressif, troubles de l’apprentissage, bas QI
38
Q

qu’est-ce que le mosaicisme

A

présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires différentes résultant du même embryon

39
Q

le mosaicisme résulte de quoi

A

non disjonction au cours de la mitose durant les premiers stades embryonnaires

40
Q

V ou F: toutes les cellules d’un individu atteint de mosaicisme auront un contenu chromosomique normal

A

faux: certains seront normal, d’autres seront atteint d’aneuploidie (monosomie et trisomie)

41
Q

quel sera le phénotype d’un individu atteint de mosaisme

A

testicules et ovaires et\ou ovotestis

aussi: infertile ou subfertile

42
Q

qu’est-ce que le chimérisme

A

individus possédant deux ou plusieurs lignées cellulaires différentes d’au moins 2 zygotes. l’individu possède plusieurs tissus génétiquement différents

43
Q

nommer un exemple animal de chimérisme

A

free martinisme

44
Q

que se passe-t-il quand la femelle XX a un SRY sur un de ses X

A

individu génétiquement femelle mais ne s’exprimera pas a/n des gonade ou du phénotype -> masculinisation (hypertrophie du clitoris et hypoplasie des ovaires/ovotestis)

45
Q

que se passe-t-il lorsqu’il y a des anomalies dans la sécretion de testosterone/AMH ou des anomalies dans les recepteurs aux androgènes chez les individus XY

A

conséquences sur l’appareil repro mâle (petit penis)

46
Q

quand est-ce que se produit le free-martinisme

A

en présence d’une gestation gémellaire mâle + femelle

47
Q

comment se fait le free-martinisme

A

fusion des chorions est à l’origine des échanges cellulaires et hormonaux entre les embryons male et femelle

48
Q

quels sont les effets du free martinisme chez la femelle

A
  • vagin court
  • tractus reproducteur interne peu développé
  • signes de masculinisation (clitoris tres developpé et distance ano-génitale augmentée)
  • Cpt typiques mâle
49
Q

quels sont les effets du free martinisme chez le male

A
  • fertilitée peut etre affectée
50
Q

V ou F: on peut croire a du free martinisme chez une femelle qui nait avec des symptomes de masculinisation même s’il n’y a pas de jumeau qui nait en même temps qu’elle

A

vrai: mort in utero du mâle

51
Q

quel est la methode de diagnostic du free-matinisme

A

PCR

52
Q

quels sont les signes cliniques typiques d’une anomalie de developpement sexuel (4)

A
  • organes reproducteurs ambigus
  • troubles de la fertilité
  • affectation des gonades
  • complications (ex: pyomètre)
53
Q

quels sont les methodes de diagnostic des anomalies du developpement sexuel (5)

A

karyotype
biopsie des gonades
tests hormonaux
examen détaillé des organes génitaux
PCR

54
Q

quels sont les traitements des anomalies du developpement sexuel

A

exerese chirurgicale totale ou partielle du tractus repro

mise en place d’un programme de reproduction responsable

55
Q

Un commentaire est faux…
A. Chez les mammifères, le sexe génétique est représenté par XX ou XY
B. Le sexe gonadique est caractérisé par la présence de testicules ou d’ovaires
C. Les individus XY et XX ont des gonades différenciés dès la fertilisation
D. L’appareil reproducteur mâle dérive du conduit mésonéphrotique ou canal de Wolff
E. L’inhibition du développement testiculaire nécessite la présence de 2 chromosomes X ‘normaux‘ (porteurs de Dax1 chacun)

A

C

56
Q

Cherchez l’erreur
A. La chatte Calico est fertile et ses chromosomes sont normaux
B. La femelle affectée de free martinisme (FM) est toujours stérile
C. Le FM doit être suspecté en cas de naissance d’un singleton femelle présentant des signes de masculinisation
D. AMH est produite par les cellules de Leydig
E. Le FM est l’illustration type du chimérisme

A

D

57
Q

La bonne réponse est…
A. La relaxine est un test fiable pour le diagnostic de gestation chez la truie
B. Le gène SRY joue un rôle dans le maintient de l’appareil de Mueller
C. Le diagnostic de gestation chez la chienne par échographie est plus fiable vers 45 jours post-LH
D. Les membranes fœtales peuvent être retenus chez la vache 7 jours sans que cela ne soit un problème

A

D

Principes Intra1 (7 decks)

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