Système reproducteur femelle - anomalies du developpement Flashcards
la détermination du sexe génétique intervien à quel moment
fertilisation
le sexe génétique dépend du chromosome apporté par quelle gamète
spermatozoide
le developpement du sexe gonadique dépend de quoi
chromosomes sexuels
quel est le gène le plus important dans le developpement du sexe gonadique
SRY
l’établissement du sexe phénotypique dépend de quoi
hormones secretées par les gonades
quel est le système de chromosome sexuels chez les animaux domestiques/humain
femelle: XX, mâle: XY
quel est le système de chromosomes sexuels chez les oiseaux/papillons/grenouilles/poissons
femelle: ZW, mâle: ZZ
V ou F: que l’individu soit XX ou XY, les gonades de début de la vie embryonnaire sont indifférenciées
vrai
le gène SRY est normalement sur quel chromosome
Y
la présence du gène SRY favorise le dev de quelle gonade
testicule
la présence de quel gène favorise le dev des ovaires
Dax1
où se trouve le gène Dax1
sur les deux chromosomes X
V ou F: le gene Dax1 favorise le dev des ovaires et inhibe le developpement de l’utérus
faux: inhibe le developpement des testicules
quelles sont les 2 hormones qui établissent le developpement du sexe phénotypique chez le male (masculinisation du tractus génital)
testosterone
hormone anti-mullérienne (AMH)
V ou F: c’est l’absence de testosterone et d’AMH qui féminise le tractus génital femelle
vrai
les cellules de (leydig/sertoli) font la testosterone, et les cellules de (leydig/sertoli) font l’AMH
1- leydig
2- sertoli
quel est le rôle de la testosterone dans la masculinisation du tractus génital
différenciation des canaux de Wolff en canal déférent
quel est le rôle de l’AMH dans la masculinisation du tractus génital
régression des canaux de muller
chez la femelle, l’absence d’AMH cause quoi a/n des canaux de muller
différenciation en trompes utérines, utérus et vagin
chez la femelle, l’absence de testosterone cause quoi a/n des canaux de Wolff
régression des canaux de wolff
nommer 3 anomalie des chromosomes sexuels
mosaique, chimérisme, aneuploidie
qu’est ce que l’aneuploidie
nb de chromosome anormal, trop ou pas assez
comment on appelle un manque de chromosome
monosomie
comment on appelle un excès de chromosomes
trisomie
quels sont les chromosomes sexuels lors de monosomie
X0
(Y0 n’est pas viable)
la monosomie se crée a quel moment
moment de la formation des gamètes-> méiose 1 ou 2
nommer le nom d’un syndrome chez l’humain atteint de monosomie X0
syndrome de turner
quel est le phénotype d’une jument atteinte de monosomie
phnotype femelle de petite taille, appareil génital externe normal mais ovaire/appareil interne peu développé (hypoplasie)
comment on qualifie le cycle d’une jument ateinte de monosomie
anoestrus permanent ou manifestations d’oestrus irréguliers
V ou F: les femelles atteintent de monosomie sont fertile
faux: infertiles
quels sont les chromosomes d’un trisomique
XXY
le phénotype d’un individu XXY sera femelle ou male
male
V ou F: l’Individu XXY est infertile
vrai -> a cause de la présence des deux Dax1
quel est le phénotype des gonades de l’individu XXY
hypoplasie/aplasie testiculaire et spermatogenese inhibée
quel est le nom du syndrome chez l’humain affecté de XXY
kleinfelter
- dev glandes mammaires et bassin
nommer un exemple animal d’un XXY
le chat mâle calicooooo (ou ecaille de tortue)
V ou F: il existe le syndrome de trisomie XYY chez l’humain et ça s’appelle le syndrome de Jacobs
vrai hihi
- individus de grande taille, avec bcp de testosterone, agressif, troubles de l’apprentissage, bas QI
qu’est-ce que le mosaicisme
présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires différentes résultant du même embryon
le mosaicisme résulte de quoi
non disjonction au cours de la mitose durant les premiers stades embryonnaires
V ou F: toutes les cellules d’un individu atteint de mosaicisme auront un contenu chromosomique normal
faux: certains seront normal, d’autres seront atteint d’aneuploidie (monosomie et trisomie)
quel sera le phénotype d’un individu atteint de mosaisme
testicules et ovaires et\ou ovotestis
aussi: infertile ou subfertile
qu’est-ce que le chimérisme
individus possédant deux ou plusieurs lignées cellulaires différentes d’au moins 2 zygotes. l’individu possède plusieurs tissus génétiquement différents
nommer un exemple animal de chimérisme
free martinisme
que se passe-t-il quand la femelle XX a un SRY sur un de ses X
individu génétiquement femelle mais ne s’exprimera pas a/n des gonade ou du phénotype -> masculinisation (hypertrophie du clitoris et hypoplasie des ovaires/ovotestis)
que se passe-t-il lorsqu’il y a des anomalies dans la sécretion de testosterone/AMH ou des anomalies dans les recepteurs aux androgènes chez les individus XY
conséquences sur l’appareil repro mâle (petit penis)
quand est-ce que se produit le free-martinisme
en présence d’une gestation gémellaire mâle + femelle
comment se fait le free-martinisme
fusion des chorions est à l’origine des échanges cellulaires et hormonaux entre les embryons male et femelle
quels sont les effets du free martinisme chez la femelle
- vagin court
- tractus reproducteur interne peu développé
- signes de masculinisation (clitoris tres developpé et distance ano-génitale augmentée)
- Cpt typiques mâle
quels sont les effets du free martinisme chez le male
- fertilitée peut etre affectée
V ou F: on peut croire a du free martinisme chez une femelle qui nait avec des symptomes de masculinisation même s’il n’y a pas de jumeau qui nait en même temps qu’elle
vrai: mort in utero du mâle
quel est la methode de diagnostic du free-matinisme
PCR
quels sont les signes cliniques typiques d’une anomalie de developpement sexuel (4)
- organes reproducteurs ambigus
- troubles de la fertilité
- affectation des gonades
- complications (ex: pyomètre)
quels sont les methodes de diagnostic des anomalies du developpement sexuel (5)
karyotype
biopsie des gonades
tests hormonaux
examen détaillé des organes génitaux
PCR
quels sont les traitements des anomalies du developpement sexuel
exerese chirurgicale totale ou partielle du tractus repro
mise en place d’un programme de reproduction responsable
Un commentaire est faux…
A. Chez les mammifères, le sexe génétique est représenté par XX ou XY
B. Le sexe gonadique est caractérisé par la présence de testicules ou d’ovaires
C. Les individus XY et XX ont des gonades différenciés dès la fertilisation
D. L’appareil reproducteur mâle dérive du conduit mésonéphrotique ou canal de Wolff
E. L’inhibition du développement testiculaire nécessite la présence de 2 chromosomes X ‘normaux‘ (porteurs de Dax1 chacun)
C
Cherchez l’erreur
A. La chatte Calico est fertile et ses chromosomes sont normaux
B. La femelle affectée de free martinisme (FM) est toujours stérile
C. Le FM doit être suspecté en cas de naissance d’un singleton femelle présentant des signes de masculinisation
D. AMH est produite par les cellules de Leydig
E. Le FM est l’illustration type du chimérisme
D
La bonne réponse est…
A. La relaxine est un test fiable pour le diagnostic de gestation chez la truie
B. Le gène SRY joue un rôle dans le maintient de l’appareil de Mueller
C. Le diagnostic de gestation chez la chienne par échographie est plus fiable vers 45 jours post-LH
D. Les membranes fœtales peuvent être retenus chez la vache 7 jours sans que cela ne soit un problème
D
