syndromen Flashcards
1
Q
80% geassocieerde hartafwijking bij …
A
Down syndroom (trisomie 21)
2
Q
- grote mensen
- AO aneurysma
- mitraalklepprolaps
- pectus carinatum/excavatum
- arachnodactylie (duim en pols teken)
- valgus achtervoet
- abductie voorvoet
- platvoeten
- lens subluxatie
A
Marfan syndroom
3
Q
- vrouw
- klein v gestalte
- webbing vd nek
- coartatio aortae
- bicuspiede AOklep
A
Turner syndroom
4
Q
- klein gestalte
- brede halsplooi
- k ook bij mannen voorkomen
- pulmonaal klepstenose
- hypertrofische cardiomyopathie
A
Noonan syndroom
5
Q
- hand-hartsyndroom
- skeletafwijking hand of onderarm (bv duim met 3 kootjes)
- vaak septumdefect (ASD, VSD)
A
Holt-Oram syndroom
6
Q
- elfin face
- wipneus
- brede mond
- tanden sluiten niet mooi aan
- supra-aortische stenose
A
Williams-Beuren syndroom
7
Q
- verlies gezichtsexpressie
- ptose
- gynaecomastie
- lopen vaak gebogen
- vaak cardiomyopathie
A
Steinert disease
8
Q
- kleine vlekjes aan vingertoppen, lippen, tong
- atrioveneuze malformaties
- at risk voor subarachnoidale bloeding
- makkelijkeer bloeden
A
Rendu Ossler Weber
