Syndromen Flashcards
22Q11 deletiesyndroom/ velocardiofaciaal syndroom
Deletie is chromosoom 22. een langwerpig gelaat, lage oren, kleine mond, dunne bovenlip. Epileptische aanvallen.
TBR-1 genmutatie
Autisme en taal- en spraakproblemen.
21-hydroxylase deficiëntie/ androgenitaal syndroom
Probleem met de bijnieren –> minder 21-hydroxylase –> minder aldosteron en cortison –> meer 17 hydroxypresteron –> vermannelijking en vergrote bijnieren.
Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS)
Mutatie in het gen dat codeert voor de androgeen receptor –> ongevoeligheid voor androgeen –> testes zijn normaal, dubbele liesbreuk, normale testosteron en MIF productie. Uitwendig is er sprake van een vrouwelijk aspect. Er is geen prostaat aanwezig.
Centrale pubertas praecox
Te vroege aanmaak van GnRH, LH en FSH. Vaak idiopatisch.
Niet-centrale pubertas praecox 1
Te vroege aanmaak van geslachtshormonen door de bijnieren. Bij meisjes is geen borstontwikkeling en veranderde lichaamsbouw te zien en bij jongens geen testes vergroting.
Bv: een bijniertumor of 21-hydroxylase deficiëntie.
Niet-centrale pubertas praexoc 2
De gonaden maken te vroeg geslachtshormonen. Het klinisch beeld is hetzelfde als centrale p.p.
hCG-producerende tumor
Een voorbeeld van niet-centrale p.p. Bij te veel hCG, bindt hCG aan de LH- en FSH-receptoren.
McCune Albright syndroom
Een voorbeeld van niet-centrale p.p. Er wordt meer oestrogeen en testosteron geproduceerd.
Testotoxicose
Een voorbeeld van niet-centrale p.p. De LH-receptor staat continu aan, waardoor er continu testosteron wordt geproduceerd (alleen bij jongens).
Tumor in leydig- of granulosacellen
Een voorbeeld van niet-centrale pubertas praecox.
Hypogonadotrofische hypogonadisme
Er is iets mis met de hypofyse of hypothalamus, waardoor er te weinig GnRH, LH of FSH wordt gemaakt. Leidt tot pubertas tarda.
Hypergonadotrofische hypogonadisme
Er is iets mis met de gonaden, waardoor er te veel LH en FSH wordt geproduceerd. Leidt tot pubertas tarda.
Kallmann syndroom
Voorbeeld van hypo. Neuronen die GnRH maken, migreren niet goed van de reukzenuw naar de hypothalamus.
Prader-Willi syndroom
Voorbeeld van hypo. Er zijn geestelijke en lichamelijke afwijkingen: obesitas, weinig spieren, korte lengte en typische gezichtskenmerken.
Constitutional delay in growth and puberty (CDGP)
De hypofyse of hypothalamus doet tijdelijk niet zijn werk. Leidt tot pubertas tarda.
Turner syndroom
Vorm van hyper. Er is maar 1 X-chromosoom. Alleen bij meisjes. Korte groei en hartafwijkingen.
Klinefelter syndroom
Vorm van hyper en van snelle groei. Een extra geslachtschromosoom. Vrouwelijke symptomen. Halverwege de puberteit zijn de LH- en FSH-concentraties heel hoog.
Familial isolated pituitary adenoma (FIPA)
Voorbeeld van snelle groei. GH-producerende tumor in de hypofyse –> acromegalie.
Sotos syndroom
Voorbeeld van snelle groei. Een snelle groei op kinderleeftijd, die gepaard gaat met cognitieve-, motoriek- en leerproblemen. Een groot, smal, lang voorhoofd.
Beckwith Wiedemann syndroom
Voorbeeld van snelle groei, door abnormale regulatie van genen op chromosoom 11. De groei genen van vader komen tot expressie en de groei-tegenhoudende genen van moeder komen niet tot expressie –> hoog geboortegewicht, snelle groei in de eerste levensjaren, grote tong en navelbreuk.
Marfan syndroom
Vorm van snelle groei. Er ontstaat een bindweefsel afwijking –> bloed en hart.
Lange armen en benen, slappe gewrichtsbanden, platvoeten en scoliose. !Duim test!
Angelman syndroom
Een aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij chromosoomafwijkingen een belangrijke rol spelen. Kenmerkend zijn typische gelaatskenmerken, epilepsie, verstandelijke beperking en afwezigheid van spraakontwikkeling.
