Syndrome Flashcards
Raymond
Parese 6. hirnnerv
Kontralaterale hemiparese
Durch Läsion in mittleren Pons
Affektiert den 6. Hirnnerv Faszikulus und kortikospinalen Trakt
Aicardi
X-chromosomal, männliche Kinder sterben außer xxy (Klinefelter)
Mädchen sterben in ersten Lebensjahren
Trias(chorioretinale Lakunen, Abwesendheit von Corpus callosum, infantiler spasmus
Andere: mikrophthalmus, kolobom, Katarakt
Goldenhar
Okulo-aurikulo-vertebralis-dystrophy
Meist sporadisch
Hypoplasie der wangenknochen, maxilla und Mandibula
Makrostomie und mikrotie, präaurikuläre und faziale anhängsgebilde
Hemivertebrae(meist zervikae), geistige Behinderung, kardiale und zns-anolamien
Kerbenbildung im Oberlid oder kolobome, Mikrophthalmus und Papillenkolobom
Harding Erkrankung
LHON + MS
Frauen mehr als Männer
De-Morsier-Syndrom
Bilateral optikushypoplasie fehlendes Septum pellucidum und Corpus callosum Dysgenesie
Renales-Kolobom-Syndrom
Autosomal-Dominant
Pax2-Gen
Millard -gubler-syndrom
Faszikulus des abduzens involviert während er pyramidenbahn durchquert
Ipsilaterale abduzensparese, kontralateral hemiplegie und oft ipsilaterale periphere fazialisparese
Meist vaskulär TU oder demyelinisierung
Gradenigo Syndrom
Meist durch mastoiditis oder akute petrosititis
Abduzensparese an petrous tip (felsenspitze)
Petrositis meist mit fazialisschwäche, schmerzen und Hörproblemen
Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom
Progressive supranukle Lähmung
Schwere deg Erker des fortgeschritten Alters
Supranukl blicklähmung im Abblick mehr als aufblick
Anschließend horizontale Einschränkung und generelle blicklähmung
Pseudobulbär paralyse
Extrapyram rigor gangataxie demenz
Chandler Syndrom
Häufigst klinische manifestation des ICE
Endothelveränderungen wie gehämmertes Metall
Verschwommenes sehen, halos
Keinen irisatrophie in 60%, sonst variabel
Korrectopia mgl., meist weniger schwer
Progressive ( essentielle) irisatrophie
Ausgeprägte irisveränderunvdn inkl korektopie pseudopolycoria
Ekteopium übest, irisatrophie (unterschiedlich schwer) breitbasige periphere anteriore synechien oft vor der schwalbelinie
Irisnaevus Syndrom
Conan-reese-Syndrom
Diffuser Narvus auf Iris , verdeckt vordere Iris oder irisknötchen
Irisatrophie in 50% und dann mild bis moderat
DD irismelanom
Axenfeld-Anomalie
Embyotoxon mit irisanlagerungen in gonioskopie
Rieger -Anomalie
Posterior embyotoxon
Iris stroma hypoplasie
Ektropium uveae
Corectopia und durchgreifende irisdefekte
Rieger-Syndrom
Rieger Anomalien
Mit
- zahnanomalie: hypodontia und microdontia
Faziale anomalie:maxilläre hypoplasie, breiter nasenrücken, telecanthus, hyperteleorismus
Andere: paraumbilical skin, hypospadie, Hörverlust, Hydrozephalus, kardiale und Renale anomalie, kongenitale hüftdysplasie
Peters anomalie
Zentrale hornhauttrübung( unterschiedlich)
Posteriorer Hornhautdefekt involving stroma, DM und endothelium mit/ohne iridokornea oder lentikorneae adhäsion
Glaukom: kammerwinkelanomalie,
Zns oder kraniofaziale Anomalien
Alport Syndrom
X-linked: in 85%, COL4A5, multiple Mutationen mit verschiedenen genen
Basalmembran IV
Chronische niereninsuffizenz
Männer häufig mit Hörverlust
Hohe Töne im Alter von 20, andere progressiv später
Dot and fleck retinopathie in 85% der erwachsenen Männer, yellow flecks May become Fluent
Anterior lenticonus 25%
Retinopathie und lentoconus erst im Erwachsenenalter
Posterior polymorphe dystrophie
Alport Syndrom
Basalmembran Kollagen4Mutation gen
Glomerulonephritis
Cochlea
Retina
Linsenkapsel
Alport Syndrom
Autosomal rezessiv: col4A3 und Col4A4 gen
Alport Syndrom
Autosomal dominant: sehr selten col4A4 und col4A3
Neurosensory Hear loss
Hereditary hematuric nephritis
Lenticular Chambers ( anterior lenticonus, sperophakia, catarct
Arcus juvenilis
Whitish yellow retina lesions
Alagille Syndrom
Autosomal-dominant: JAG1 oder NOTCH2
Cholestasis, scarce Bile Ducts on liver Biopsy, congenital cardiac defectsw( va pulmonararterien)
Butterfly vertebrae
Renal und vaskuläre abnormalitäten mgl
Posterior embryotoxon
Deep-set eyes, drusen, pigmentary retinopathy
Norie disease
X-chromosomal
Jung sind Geburt an blind oder in früher Kindheit
NDP gen
Cochlear deafness and mental retardation
Incontinentia pigmenti
X-chromosomal -dominant
Jung versterben im Uterus
Nemo gen
Vesikulobullöser Ausschlag am Rumpf- abblassend zu linearer pigmentieurng
Malformationen: Zähne, Haare Nägel, Knochen,
And ZNS
Walker-walburg-Syndrome
Autosomal rezessiv
Abszenz von cortical gyri, cerebellar malformation,
Hydrozephalus, enzephalozele
Oft Tod im Säuglings alter, Überlebende entwicklungsverzögerung
Vitreoretinal dysplasie, peter‘s anomalie,
Katarakt, Uveal coloboma, microphththalmus,optic nerve hypoplasie
Tuberöse sklerose
60% spontan, 40% autos-dominant Adenoma sebaceum Ash Leaf spots Shagreen pathches Subungual hemartomas Skin tag Café-au-lait spots Intracranial paraventricula astrozytic nodules, giant cell astrocytic hamartomas Learning difficulties Seizures Renal angiomyolipomas and cysts Cardiac rhabdomyomas Pulmonary lymphangiomarotis Okular: Fundus astryzytomas, Iris hypopigmentation, atypical Iris colobomas
Wyborn-Mason-Syndrom
Kongenitale arteriovenöse kommunikation (racemose haemangioma)
Ipsilaterale hirnläsionen,
Facial bone und hautläsionen
Gardner-Syndrome
Atypische kongenitale rpe-Hypertrophie
FAP,
osteomas of skull, mandible and Long bones,
cutaneous soft tissue tumors ( epidermoid Zysten, Lipomas, fibromas)
Turcot Syndrome
Atypische kongenitale rpe Hypertrophie
AD oder autosomal rezessiv
FAP
Tumor cns ( medulloblastoma und gliom
Usher
AR
RP
5% aller Tauben Kinder
I-III
I Kong taubheit, schwere RP (75%)
III progr Taubheit, vestibular dysfunktion, Late-Inder retinopathie
Vorzeitige Alterung, skelettanomien, mentale retardierung, Salz und pfeffer-retinopathie und optikusatrophie
Kearns-Sayre Syndrom
Mitochondirial
Progressive externe ophthalmoplegie, Ptosis, Salz- und pfefferretinopathie, selten RP oder choroideremie ähnlich
Kardiimyopathie,bilateral Taubheit, Muskel und skekelttanomalien, endokrine Störungen , nierenversagen
Bassen-kornzweig Syndrome
Abetalipoproteinämie
AR
Fett und fettlösliche Vitamine nicht absorbiert (fettstuhl)
Entwicklungsverzögerunge, spinozerebelläre ataxie
White dot fundus to rp like changes
Okular: möglichPtosis, ophthalmoplegie, Strabismus, nystagmua
Therapie: vitaminersatz und fettarme Diät
Refsum
AR
Infantile und adulte Form
Phytansäute (phytanic acid) kummuliert
Haut, neurologisch und viszerale Erscheinungen
RP oder Salz und Pfeffer retinopathie
Weitere möglich: Katarakt, optikusatrophie
Low phytanic acid low retard Progression
Bardet-biedl Syndrom
Heterogen
Unterschiedl Anomalien
Polydaktylie, retardierung
Bull‘s eye makulopathie durch Zapfen Stäubchen dystrophie, weniger oft RP, , RP sine pigmento, retinitis punctata albescans
80% haben schwere Veränderungen bis zum 20. LJ
Chediak-higashi-Syndrom
Tyrosinkinase pos okulokutan Albinismus
Hämatologische abnormalitäten
Rekurrent infections and lymphoproliferation
Hermansky-pudlak-Syndrom
Tyrosinkinase pos okulokutaner albinismus Lysosomale speicherkrankheit Plättchendysfunktion Pulmonary fobrosis Granulomatöse kolitis Renale versagen
Waardenburg-Syndrom
Tyrosinkinase Pos okulokutaner Albinismus
White forlock
Poliosis
Monobrow
Deafness
Sometimes Limb and neurological Anomalien
Okular: laterale displacement of medial canthi hypochromic iridis, segmental or total heterochromia
Choroidal depigmantation
Grönblad-strandberg Syndrom
Pseudoxanthoma elasticum
Angioid streaks
Kardiovaskular
Gillespie Syndrom
Aniridie Autosomal rezessiv Ataxie Mental Retardation Posterior embryotoxon
