Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Syndrom > Syndrome > Flashcards

Syndrome Flashcards

1
Q

Raymond

A

Parese 6. hirnnerv
Kontralaterale hemiparese
Durch Läsion in mittleren Pons
Affektiert den 6. Hirnnerv Faszikulus und kortikospinalen Trakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Aicardi

A

X-chromosomal, männliche Kinder sterben außer xxy (Klinefelter)
Mädchen sterben in ersten Lebensjahren
Trias(chorioretinale Lakunen, Abwesendheit von Corpus callosum, infantiler spasmus

Andere: mikrophthalmus, kolobom, Katarakt

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Goldenhar

A

Okulo-aurikulo-vertebralis-dystrophy
Meist sporadisch

Hypoplasie der wangenknochen, maxilla und Mandibula
Makrostomie und mikrotie, präaurikuläre und faziale anhängsgebilde
Hemivertebrae(meist zervikae), geistige Behinderung, kardiale und zns-anolamien
Kerbenbildung im Oberlid oder kolobome, Mikrophthalmus und Papillenkolobom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Harding Erkrankung

A

LHON + MS

Frauen mehr als Männer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

De-Morsier-Syndrom

A

Bilateral optikushypoplasie fehlendes Septum pellucidum und Corpus callosum Dysgenesie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Renales-Kolobom-Syndrom

A

Autosomal-Dominant

Pax2-Gen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Millard -gubler-syndrom

A

Faszikulus des abduzens involviert während er pyramidenbahn durchquert
Ipsilaterale abduzensparese, kontralateral hemiplegie und oft ipsilaterale periphere fazialisparese
Meist vaskulär TU oder demyelinisierung

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Gradenigo Syndrom

A

Meist durch mastoiditis oder akute petrosititis

Abduzensparese an petrous tip (felsenspitze)

Petrositis meist mit fazialisschwäche, schmerzen und Hörproblemen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom

Progressive supranukle Lähmung

A

Schwere deg Erker des fortgeschritten Alters
Supranukl blicklähmung im Abblick mehr als aufblick
Anschließend horizontale Einschränkung und generelle blicklähmung
Pseudobulbär paralyse
Extrapyram rigor gangataxie demenz

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Chandler Syndrom

A

Häufigst klinische manifestation des ICE
Endothelveränderungen wie gehämmertes Metall
Verschwommenes sehen, halos
Keinen irisatrophie in 60%, sonst variabel
Korrectopia mgl., meist weniger schwer

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Progressive ( essentielle) irisatrophie

A

Ausgeprägte irisveränderunvdn inkl korektopie pseudopolycoria
Ekteopium übest, irisatrophie (unterschiedlich schwer) breitbasige periphere anteriore synechien oft vor der schwalbelinie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Irisnaevus Syndrom

Conan-reese-Syndrom

A

Diffuser Narvus auf Iris , verdeckt vordere Iris oder irisknötchen
Irisatrophie in 50% und dann mild bis moderat
DD irismelanom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Axenfeld-Anomalie

A

Embyotoxon mit irisanlagerungen in gonioskopie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Rieger -Anomalie

A

Posterior embyotoxon
Iris stroma hypoplasie
Ektropium uveae
Corectopia und durchgreifende irisdefekte

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Rieger-Syndrom

A

Rieger Anomalien
Mit
- zahnanomalie: hypodontia und microdontia
Faziale anomalie:maxilläre hypoplasie, breiter nasenrücken, telecanthus, hyperteleorismus
Andere: paraumbilical skin, hypospadie, Hörverlust, Hydrozephalus, kardiale und Renale anomalie, kongenitale hüftdysplasie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Peters anomalie

A

Zentrale hornhauttrübung( unterschiedlich)
Posteriorer Hornhautdefekt involving stroma, DM und endothelium mit/ohne iridokornea oder lentikorneae adhäsion
Glaukom: kammerwinkelanomalie,
Zns oder kraniofaziale Anomalien

17
Q

Alport Syndrom

A

X-linked: in 85%, COL4A5, multiple Mutationen mit verschiedenen genen
Basalmembran IV
Chronische niereninsuffizenz
Männer häufig mit Hörverlust
Hohe Töne im Alter von 20, andere progressiv später
Dot and fleck retinopathie in 85% der erwachsenen Männer, yellow flecks May become Fluent
Anterior lenticonus 25%
Retinopathie und lentoconus erst im Erwachsenenalter
Posterior polymorphe dystrophie

18
Q

Alport Syndrom

A

Basalmembran Kollagen4Mutation gen

Glomerulonephritis
Cochlea
Retina
Linsenkapsel

19
Q

Alport Syndrom

A

Autosomal rezessiv: col4A3 und Col4A4 gen

20
Q

Alport Syndrom

A

Autosomal dominant: sehr selten col4A4 und col4A3
Neurosensory Hear loss
Hereditary hematuric nephritis
Lenticular Chambers ( anterior lenticonus, sperophakia, catarct
Arcus juvenilis
Whitish yellow retina lesions

21
Q

Alagille Syndrom

A

Autosomal-dominant: JAG1 oder NOTCH2
Cholestasis, scarce Bile Ducts on liver Biopsy, congenital cardiac defectsw( va pulmonararterien)
Butterfly vertebrae
Renal und vaskuläre abnormalitäten mgl
Posterior embryotoxon
Deep-set eyes, drusen, pigmentary retinopathy

22
Q

Norie disease

A

X-chromosomal
Jung sind Geburt an blind oder in früher Kindheit
NDP gen
Cochlear deafness and mental retardation

23
Q

Incontinentia pigmenti

A

X-chromosomal -dominant
Jung versterben im Uterus
Nemo gen
Vesikulobullöser Ausschlag am Rumpf- abblassend zu linearer pigmentieurng
Malformationen: Zähne, Haare Nägel, Knochen,
And ZNS

24
Q

Walker-walburg-Syndrome

A

Autosomal rezessiv
Abszenz von cortical gyri, cerebellar malformation,
Hydrozephalus, enzephalozele
Oft Tod im Säuglings alter, Überlebende entwicklungsverzögerung
Vitreoretinal dysplasie, peter‘s anomalie,
Katarakt, Uveal coloboma, microphththalmus,optic nerve hypoplasie

25
Q

Tuberöse sklerose

A 
60% spontan, 40% autos-dominant
Adenoma sebaceum
Ash Leaf spots 
Shagreen pathches 
Subungual hemartomas
Skin tag 
Café-au-lait spots 
Intracranial paraventricula astrozytic nodules, giant cell astrocytic hamartomas
Learning difficulties
Seizures
Renal angiomyolipomas and cysts
Cardiac rhabdomyomas
Pulmonary lymphangiomarotis
Okular: Fundus astryzytomas, Iris hypopigmentation, atypical Iris colobomas
26
Q

Wyborn-Mason-Syndrom

A

Kongenitale arteriovenöse kommunikation (racemose haemangioma)
Ipsilaterale hirnläsionen,
Facial bone und hautläsionen

27
Q

Gardner-Syndrome

A

Atypische kongenitale rpe-Hypertrophie
FAP,
osteomas of skull, mandible and Long bones,
cutaneous soft tissue tumors ( epidermoid Zysten, Lipomas, fibromas)

28
Q

Turcot Syndrome

A

Atypische kongenitale rpe Hypertrophie
AD oder autosomal rezessiv
FAP
Tumor cns ( medulloblastoma und gliom

29
Q

Usher

A

AR
RP
5% aller Tauben Kinder
I-III
I Kong taubheit, schwere RP (75%)
III progr Taubheit, vestibular dysfunktion, Late-Inder retinopathie
Vorzeitige Alterung, skelettanomien, mentale retardierung, Salz und pfeffer-retinopathie und optikusatrophie

30
Q

Kearns-Sayre Syndrom

A

Mitochondirial
Progressive externe ophthalmoplegie, Ptosis, Salz- und pfefferretinopathie, selten RP oder choroideremie ähnlich
Kardiimyopathie,bilateral Taubheit, Muskel und skekelttanomalien, endokrine Störungen , nierenversagen

31
Q

Bassen-kornzweig Syndrome

A

Abetalipoproteinämie
AR
Fett und fettlösliche Vitamine nicht absorbiert (fettstuhl)
Entwicklungsverzögerunge, spinozerebelläre ataxie
White dot fundus to rp like changes
Okular: möglichPtosis, ophthalmoplegie, Strabismus, nystagmua
Therapie: vitaminersatz und fettarme Diät

32
Q

Refsum

A

AR
Infantile und adulte Form
Phytansäute (phytanic acid) kummuliert
Haut, neurologisch und viszerale Erscheinungen
RP oder Salz und Pfeffer retinopathie
Weitere möglich: Katarakt, optikusatrophie
Low phytanic acid low retard Progression

33
Q

Bardet-biedl Syndrom

A

Heterogen
Unterschiedl Anomalien
Polydaktylie, retardierung
Bull‘s eye makulopathie durch Zapfen Stäubchen dystrophie, weniger oft RP, , RP sine pigmento, retinitis punctata albescans
80% haben schwere Veränderungen bis zum 20. LJ

34
Q

Chediak-higashi-Syndrom

A

Tyrosinkinase pos okulokutan Albinismus
Hämatologische abnormalitäten
Rekurrent infections and lymphoproliferation

35
Q

Hermansky-pudlak-Syndrom

A 
Tyrosinkinase pos okulokutaner albinismus
Lysosomale speicherkrankheit
Plättchendysfunktion
Pulmonary fobrosis
Granulomatöse kolitis 
Renale versagen
36
Q

Waardenburg-Syndrom

A

Tyrosinkinase Pos okulokutaner Albinismus
White forlock
Poliosis
Monobrow
Deafness
Sometimes Limb and neurological Anomalien
Okular: laterale displacement of medial canthi hypochromic iridis, segmental or total heterochromia
Choroidal depigmantation

37
Q

Grönblad-strandberg Syndrom

A

Pseudoxanthoma elasticum
Angioid streaks
Kardiovaskular

38
Q

Gillespie Syndrom

A 
Aniridie
Autosomal rezessiv
Ataxie
Mental Retardation
Posterior embryotoxon

Syndrom (1 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions