Sygdomme og begreber

Question 1

Hvordan nedarves rød-grøn-farveblindhed?

Answer 1

XR

Question 2

Hvordan nedarves cystisk fibrose?

Answer 2

AR

Question 3

Hvordan nedarves Duchennes muskeldystrofi?

Answer 3

XR

Question 4

Hvordan nedarves achondroplasi og hypochondroplasi?

Answer 4

AD (FGFR3-genet)

Question 5

Hvordan nedarves døvhed?

Answer 5

Der er flere gener (locus-heterogenitet)

Question 6

Hvordan nedarves ektodermal dysplasi?

Answer 6

XR (ED1-genet) eller evt. AR (EDAR-genet)

Question 7

Hvordan nedarves hæmofili?

Answer 7

XR

Question 8

Hvordan nedarves Lebers hereditære opticusneuropati?

Answer 8

Mitochondrielt

Question 9

Hvordan nedarves oculocutan albinisme?

Answer 9

AR

Question 10

Hvordan nedarves NF1?

Answer 10

AD

Question 11

Hvordan nedarves PKU?

Answer 11

AR

Question 12

Hvordan nedarves polycystisk nyresygdom?

Answer 12

AD med nedsat penetrans

Question 13

Hvordan nedarves Rett-syndrom?

Answer 13

XD

Question 14

Hvordan nedarves fragilt X-syndrom?

Answer 14

XD med nedsat penetrans

Question 15

Hvordan nedarves HD?

Answer 15

AD

Question 16

Hvordan nedarves LQT-syndrom?

Answer 16

AD, flere gener

Question 17

Karyotype for Down’s?

Answer 17

Trisomi 21

Question 18

Karyotype for Edwards?

Answer 18

Trisomi 18

Question 19

Karyotype for Patau?

Answer 19

Trisomi 13

Question 20

Karyotype for Klinefelter?

Answer 20

XXY

Question 21

Karyotype for Turner?

Answer 21

X0

Question 22

Hvordan nedarves beta-thalassæmi?

Answer 22

AR (betaglobin-genet)

Question 23

Hvordan nedarves brystkræft?

Answer 23

AD, BRCA1+2

Question 24

Hvrdan nedarves tarmkræft?

Answer 24

AD, fx APC

Question 25

Hvordan nedarves diabetes?

Answer 25

Multifaktorielt

Question 26

Hvordan nedarves autisme?

Answer 26

Multifaktorielt

Question 27

Hvordan nedarves skizofreni?

Answer 27

Multifaktorielt

Question 28

Mutation i DiGeorge?

Answer 28

Deletion

Question 29

Angelman-syndroms arvegang/mutation?

Answer 29

Deletion på maternal allel fører til uniparental disomi pga. imprinting

Question 30

Prader-Willi-syndroms arvegang/mutation?

Answer 30

Deletion på paternal allel fører til uniparental disomi pga. imprinting