Sx Marfan Flashcards
Masculino con luxación del cristalino acompañado de pectus excavatum y dedos de manos y pies alargados, ¿dx más probable?
Sx de Marfan
¿Qué sistemas se afectan fundamentalmente en el Sx de Marfan?
Cardiológico, oftalmológico y esquelético .
¿Qué tipo de herencia es esta patología?
Herencia autosómica dominante.
¿Cuál es la anomalía genética asociada?
Mutación del gen FBN1 (fibrinilina).
¿En qué cromosoma se encuentra el gen asociado?
15q21.1
Alteración oftalmológica frecuente:
Anomalía del ligamento suspensorio del cristalino (lo que lleva a luxación del mismo).
Nombre de los criterios clínicos para establecer el dx:
Criterios de Ghent.
Define el signo de Steinberg:
También llamado “del pulgar”, es cuando el pulgar se opone al cerrar la mano y sobrepasa el borde cubital de la palma.
Define el signo de Walker-Murdoch:
También conocido como “de la muñeca”, es cuando la punta del pulgar cubre toda la uña del quinto dedo cuando se envuelve alrededor de la muñeca contralateral.
¿Cuál es la principal causa de morbilidad y mortalidad de esta enfermedad?
Afectación aórtica (dilatación aneurismática, regurgitación aórtica y la disección).
