Sx Down

Question 1

Definicion

Answer 1

Trisomia 21 cromosomopatia autosomica carecterzads por cromosoma 21 extranumerario

Question 2

Epidemiologia

Answer 2

1.3 por 1000 Rn
50% presenta cardiopatía

Question 3

Etiologia

Answer 3

El 95% se debe a no disyunción durante la gametogenesis ( 76% en meiosis I)

5% por traslocacion robertsoniana entre cromosomas 14 y 21

Question 4

F Riesgo

Answer 4

Edad materna > 35 años
Edad paterna > 45años
Hijo previo con cromosomopatia
Madre primigesta
Padre portador cromosomapatia
AHF
Infertilidad
Embarazo multiple
Embarazo actual con dx defecto estructural

Question 5

Tamizaje metodos con efectividad 99%

Answer 5

Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriales
Cordocentesis

Question 6

Pruebas bioquímicas primer trimestre

Answer 6

Duo test
PaPP disminuida y b hCG elevada

Question 7

Prueba BQ en segundo trimestre

Answer 7

Triple marcador ( estriol no conjugado disminuido, bHCG elevada, alfafetoproteina disminuida)
Cuatruple marcador ( triple marcador + inhibina A elevada)

Question 8

Marcador US primer trimestre

Answer 8

Traslucencia nucal
Hueso nasal
Ductus venoso
Angulo maxilofacial amplio
Regurgitación tricuspidea

Question 9

Marcador us segundo trimestre

Answer 9

Pliegue nucal
Foco cardiaco ecogenico
Ausencia o hipoplasia hueso nasal
Acortamiento huesos largos (humero /femur)
RCIU
Intestino hipercogenico
Malformación mayor
Quiste plexo coroideo

Question 10

Fascies caracteristica

Answer 10

Braquiecefalia, fascies plana, epicanto, puente nasal deprimido, fisura palpebral oblicua, hipoplasia nariz, microtia, implantación baja de pabellon auricular, micrognatia, y macroglosia

Question 11

Clinica

Answer 11

Fascies caracteristica
Cuello corto
Redundancia de piel nuca
Estatura baja
Comunicación aurventricular
Hipotonia periodo neonatal
Signo sandalia
Pliegue transverso unico
Clinodactilia
Manchas de brushfield

Question 12

Diafnostico

Answer 12

Clinico + cariotipo

Question 13

Complicaciones

Answer 13

Auditivos
Oftalmologicos ( defecto de refracción, nistagmus, estrabismo)
Apnea obtructiva del sueño
Otitis media
Comun Aur- ventric
Hipotiroidismo
Hematologico : anemia o policitema, deficit Fe, trombocitopenia, reaccion leucemoide, leucemia mieloide y flindoblastica.
Inestabilidad atlantoaxial
Discapacidad intelectual o autismo
Fistula traqueoesofagica, enfermedad hirschprung