Sx De Werning Hoffman

Question 1

Definición

Answer 1

enfermedad neuromuscular degenerativa hereditaria que afecta principalmente las motoneuronas alfa del asta anterior de la médula espinal

Question 2

Se asocia al cromosoma numero:

Answer 2

5

Question 3

En la fase embrionaria sucede:

Answer 3

Formación de exceso de neuroblastos y de estos se muere el 40-70%

Question 4

Sintomas

Answer 4

Hipotonía severa, arreflexia, atrofia muscular proximal simétrica, fasciculaciones de músculos de la lengua, incapacidad para sostén cefálico, compromiso de músculos faciales, apnea del sueño, asincronía toracoabdominal

Question 5

¿Se puede presentar antes del nacimiento?

Answer 5

SIIIIII

EL KIERE THU BIDA

Question 6

Tratamiento:

Answer 6

No se ha demostrado que mejore con ningún tratamiento

Question 7

Mortalidad:

Answer 7

Tipo I: Muerte en el primer o segundo año de vida

Tipo II: muerte hasta los 4 años

Question 8

Clasificación

Answer 8

Tipo I ó Infantil:
Manifestaciones clínicas antes de los 6 meses, deterioro progresivo, peor pronóstico, fallecen antes de los 2 años

Tipo II ó Intermedia:
Manifestaciones clínicas a los 6-18 meses, fallecen a los 4 años

Tipo III ó juvenil: Manifestaciones clínicas de 8 meses-17 años, mejor pronóstico y es crónica

Tipo IV ó Enfermedad de Fazio-Londe: Parálisis bulbar progresiva