Surdez Hereditária Flashcards
Qual o gene mais comumente envolvido nos casos de surdez hereditária?
GJB2 ou Conexina 26
Das perdas auditivas congênitas, quanto representam as de origem genética?
Até 60% em países desenvolvidos. No BR adquiridas como rubéola, meningite ainda são as mais importantes.
Qual % corresponde às PA sindrômicas? Maioria tem qual tipo de PA?
Até 30%. Maioria PA condutiva ou mista.
Qual síndrome cursa com Retinose pigmentar e vestibulopatias? Qual tipo de herança e quais os tipos clínicos?
USHER. Autossômica recessiva; Classificação Clínica em tipos: Tipo I: perda auditiva profunda com vestibulopatia Tipo II: perda auditiva em declive sem vestibulopatia Tipo III: perda auditiva progressiva com acometimento labiríntico variável
Qual Síndrome cursa com Distopia Canthorum + alterações pigmentares cabelo (mecha branca)/ íris (hipo/ heterocromia)? Qual tipo de herança e quais os tipos clínicos?
Síndrome de Waardenburg. Autossômica dominante; Classificação clínica: Tipo 1: com distopia canthorum Tipo 2: sem distopia canthorum Tipo 3: anormalidades de MMSS + Tipo 1 (Sd Klein-Waardenburg) Tipo 4: doença de Hirschsprung + Tipo 2
Qual Síndrome pode cursar com BOCIO? Quais outras alterações podem estar presentes?
Síndrome de Pendred. Também pode haver Hipoplasia da cóclea (Mondini) e Aqueduto vestibular alargado (>80%).
Qual a Síndrome que apresenta, dentre outras Mal formações, HIPOPLASIA DE MANDÍBULA, estreitamento de MAE e outras alterações na formação do aparelho auditivo?
Síndrome de Treacher Collins. * Filme Extraordinário
Qual síndrome pode apresentar prolongamento intervalo QT, arritmias, além de PANS?
SÍNDROME DE JERVELL E LANGE-NIELSEN
Qual síndrome apresenta Anormalidades do 2º arco branquial (pavilhão auricular em concha, apêndices auriculares, perda condutiva, mista ou NS) + malformações renais?
SÍNDROME BRONQUIO-OTO-RENAL.
Qual tipo de herança mais comum nas Surdez Mão-sindrômica?
Autossômica RECESSIVA (DFNB): 85%. MAIS GRAVES surdez ao nascimento, defeitos Cocleares.
Como costuma se caracterizar a PA não sindrômica Autossômica Dominante?
Até 14% das PA não-sindrômicas. Surdez pós-lingual (progressiva, 2-3ª década de vida).
Qual tipo de herança está relacionada a sensibilidade ao uso de Aminoglicosídeos?
Mitocondrial - até 25% são suscetíveis a danos mesmo com uso em doses baixas.
Qual a principal mutação associada a Conexina 26/ GJB2 no BR?
35delG: até 80-85% dos casos na Itália e Brasil.
Qual Mneumônico pode ajudar na investigação da PANS congênita? Exlique-o.
H historia família de surdez
E (ears): malformações em orelha, nariz e garganta
A anoxia perinatal
R (raio-x): tto com ototóxicos
IN infeccoes congênitas
G (growth): cuidados UTI neo e peso ao nascer <1.500g.
+ Históris
