suite chap 4 genet Flashcards
tipos de mutaciones
- Mutacion puntual:
- Silenciosa:
- Cambio de aminoácido (missense)
- Neutral:
- Codón STOP prematuro (nonsense):
mutacion puntual def
- Mutacion puntual: Sustitución de una base
mutacion silenciosa def
- Silenciosa: El cambio no altera la secuencia de aminoácido
mutacion de cambio de aminoacidos def
- Cambio de aminoácido (missense) que alteraría la función
mutacion neutral def
- Neutral: El cambio de aminoácido no altera la función
mutacion codon stop def
- Codón STOP prematuro (nonsense): el cambio crea un codón STOP
Locus (plural Loci):
Lugar específico del cromosoma en que se localiza físicamente un gen.
tipos de relaciones entre alelos
- dominancia completa
- dominancia incompleta
- codominancia
- sobredominancia
def dominancia completa
El efecto fenotípico de un alelo (dominante) enmascara la acción del otro (recesivo). Dos posibles efectos fenotípicos:
- Homocigotos silvestres y heterocigotos → fenotipo normal. Alelo
mutante recesivo. (La mitad de proteína funcional es suficiente para
llevar a cabo su función).
- Homocigotos mutantes y heterocigotos → fenotipo mutante. Alelo
mutante dominante.
def dominancia incompleta
El efecto fenotípico de un alelo no enmascara completamente el del otro. Herencia intermedia: si el heterocigoto presenta un fenotipo en un rango intermedio entre los dos homocigotos.
def codominancia
Las características fenotípicas de los dos alelos se presentan conjuntamente en el heterocigoto. Ejemplo: grupo sanguíneo ABO. Los alelos IA e I B son codominantes
def sobredominancia
en referencia a características relacionadas con la eficacia biológica, el heterocigoto presenta un valor superior a cualquiera de los homocigotos. Ejemplo: anemia falciforme/malaria
