StudyJam Flashcards
1
Q
genética
A
la rama de la biología que estudia la herencia y la variación de características hereditarias en los organismos vivos
2
Q
genoma
A
conjunto completo de material genético
3
Q
gen
A
unidad fundamental de la herencia genética en los organismos vivos
4
Q
secuencia específica de nucleótidos en el ADN que codifica para una característica genética
A
gen
5
Q
genómica
A
rama de la biología que estudia el genoma completo de un organismo
6
Q
que incluye el genoma completo de un organismo
A
secuenciación, mapeo y análisis de todos los genes
7
Q
cariotipo
A
imagen de un juego completo de cromosomas en metafase
8
Q
ubicación específica dentro se un cromosoma
A
locus
9
Q
cómo va organizada la nomenclatura de un locus
A
cromosoma
brazo (p o q)
region
banda
. (punto)
subbanda
10
Q
información genética que posee un organismo individual
A
genotipo
11
Q
características observables determinadas por el genotipo
A
fenotipo
12
Q
¿los rasgos se heredan directamente?
A
no
13
Q
diferentes formas del mismo gen en el mismo locus de un cromosoma homologo
A
alelo
14
Q
diferentes versiones de un mismo gen producen
A
formas alternativas de un rasgo en particular
15
Q
3 tipos de alelos son
A
dominantes, recesivos y codominantes
16
Q
los genes se presentan en múltiples formas denominadas
A
alelos
17
Q
cuando las dos copias del gen que tiene la persona son iguales
A
homocigoto
18
Q
ZZ o zz
A
homocigoto
19
Q
cuando las dos copias del gen que tiene la persona son diferentes
A
heterozygote
20
Q
Zz
A
heterocigoto
21
Q
diferentes versiones de un gen
A
alelos
22
Q
solo existe UNA copia de un gen en un locus particular
A
hemicigoto
23
Q
en que casos se da un hemicigoto
A
genes ligados al X
deleción cromosomica
Delecion del gen por una mutación
24
Q
XY B b
A
hemicigoto
25
fenotipo evidente en los individuos heterocigotos y homocigotos dominantes
alelo dominante
26
anula el fenotipo del alelos recesivo en inidividuos heterocigotos
alelo dominante
27
se representa con letra mayúsucla
alelo dominante
28
su fenotipo es evidente en los individuos homocigotos recesivos
alelo recesivos
29
su fenotipo es anulado por el alelo dominante en individuos heterocigotos
alelo recesivo
30
se representa con una letra minúscula
alelo recesivo
31
el fenotipo del heterocigoto espresa simultaneamente los fenotipos de ambos homocigóticos
codominance
32
la codominancia es homocigoto, hemicigoto o heterocigoto?
heterocigoto
33
cuando el fenotipo del heterocigoto es igual al fenotipo de uno de los homocigotos
dominancia completa
34
cuando el fenotipo del heterocigoto es intermedio entre los fenotipos de los dos
dominancia incompleta
35
adn compactado
cromosomas
36
estructuras organizadas de ADN y proteínas que se encuentran compactadas dentro del núcleo de las células eucariotas
cromosonas
37
cuantos juegos de cromosomas tiene un organismo diploide?
DOS juegos de cromosomas, uno de su padre y uno de su madreslo
38
cuantos pares de cromosomas tienen los humanos
23 pares de cromosomas: 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales
39
cuantos pares de cromosomas autosomas tienen los humanos
22 pares de cromosomas autosomas
40
XX es
mujer
41
XY es
hombre
42
cada par de cromosomas tiene 2...
cromosomas homologos, uno de cada progenitos
43
cromosomas que tienen el mismo aspecto y portan los mismos genes, aunque puedan tener diferentes variedades de esos genes
cromosomas homologos
44
celulas con un cromosoma de cada tipo, por lo tanto tienen una sola copia para cada gen
células haploide
45
ejemplo de celula haploide
celulas germinales
46
celula que contiene dos pares del mismo cromosoma: par homologo con estrucutra y tamaño similar, e información genética para el mismo grupo de características (genes)
células diploide
47
punto pinzado que une a las cromatides hermanas, separa a los cromosomas durante la división celular
centromero
48
placa de proteínas que interviene en la división celular
cinetocoro
49
vehículos para la segregación de genes durante la meiosis/mitosis
cromosomas
50
extremo estable de los cromosomas
telomero
51
región estrechada del cromosomas donde se forman los cinetocoros y se fijan los microtubulos del huso
centromero
52
protegen y estabilzian los extremos del cromosoma
telomero
53
sitios donde inicia la sintesis de adn y no son observables en microscopía
origen de replicación
54
fase de la divisón celular donde los cromosomas de una celula pueden ser analizados con más facilidad
metafase o prometafase
55
el centromero esta localizado aproximadamente en el centro
metacentrico
55
el centromero esta desplazado hacia un extremo, lo que crea un brazo largo (q) y un brazo corto (p)
submetacentrico
56
el centromero esta en el extremo o muy cerca del extremo del cromosoma
telocentrico
57
58
el centromero esta cerca de un extremo, lo que produce un brazo largo y un botón o satelite en el otro extremo
acrocentrico
59
el cromosoma Y por qué se llama asi
porque es arocentrico en forma Y
59
cromosomas que determinan el sexo
gonosoma
60
cromosomas que cumplen con funciones ajenas a la determinación del sexo
autosomas
61
heterogaméticos
machos con XY
62
homogameticas
hembras con XX
63
enfermedad o característica que se transmite a través de los genes de padres/madres a hijos
hereditaria
64
una enfermedad o caracterisitca que esta presente desde el nacimiento
congenito
65
se utilizan para obtener la probabilidad para adquirir alguna característica especifica de los progenitores en su descendencia
cuadro de punnett
66
primera ley de herencia
primera ley: de la uniformidad
67
primera ley: de la uniformidad
cuando se cruzan dos genotipos de individuos de raza pura para una caracterísitca determinada, todos los miembros de la generación 1 serán iguales (uniformes)
68
la cruza de un homocigoto dominante y un homocigoto recesivo da como resultado individuos...
individuos hetocigotos
69
AA x aa
fenotipo = ?
genotipo = ?
fenotipo = lo del dominante
genotipo = Aa
70
segunda ley de la herencia
segunda ley: de la segregación
71
cuando se cruzan dos genotipos de individuos heterocigotos de la generación F1 para una crazcterísica determinada, se obtendrá una descendencia en proporción 3:1
segunda ley: de la segregación
72
tercera ley de la herencia
tercera ley: de la distribuicion independendiente
73
los alelos de dos o más genes diferentes se reparten en los gametos de forma independiente el uno al otro
tercera ley: de la distribuicion independendiente
74
cuando un individuo es heterocigoto para dos características diferentes
AaBb
75
dos cadenas complementaria y antiparalelas de nucleotidos que forman una doble helice
ADN
76
cadena de nucleotidos unidos entre sí por enlaces fosfodiester
estructura primaria / ADN mocatenario
77
configuración tridimensional estable del ADN enrollado entre si (estrucutra helicoidal)
estructura secundaria / ADN bicatenario
78
empaquetamiento complejo de ADN bicatenario
estrucutra terciaria / cromosomas
79
compuestos fundamentales del ADN formados por azucar, grupo fosfato y base nitrogenada
nucleótidos
80
tipos de azucar
Desociribasa (ADN)
Ribosa (ARN)
81
QUÉ reconoce la diferencia entre ADN y ARN
las enzimas
82
QUÉ hace que el RNA sea más inestable que el ADN?
el oxígeno adicional
83
cuales son las 2 bases nitrogenadas
purinas y primidina
84
adenina y guanina
pruina
85
citosina, timina y uracilo
primidina
86
se una a la pentosa en el carbono 5
grupo fosfato
87
anillo de 6 lados + anillo de 5 lados
purinas (adenina y guanina)
88
anillo de 6 lados
primidina (citosina, timina y uracilo)
89
el adn es un acido porque
el grupo fosfato tiene carga negativa
90
se une a cuatro atomos de o2
grupo fosfato
91
cuales son los 4 o 5 nucleotidos
a, g, c, t/u
92
ADN bicatenario se enrolla dos veces en proteina llamadas histonas, empacteadas en grupos de 8(octameros)
nucleosoma
93
unidad basica funcional de la cromatina, se forma de histonas nucleares (H2A, H2B, H3 y H4)
octómeros
94
mientras más se enroscan los nucleosomas, dan origan a
solenoides
95
solenoides enroscados dan unidad funcional de replicación llamado
bluces/dominios
96
bucles dominios más empaquetados
fibras de cromatina
97
diferentes niveles de compactacion de la cromatina
bajo y alto
98
genés más activos de esta celula
eucromatina
99
genes que la celula no utiliza tan frecuentemente
heterocromatina
100
nivel bajo de compactación de cromatina
eucromatina
101
niveles altos de compactación de la cromatina
heterocromatina
102
proceso por el cual una celula duplica su adn antes de dividirse
replicacion
103
modelo correcto de replicación
semiconservativo
104
a medida que se desenrolla el adn, la cadena molde expuesta en dirección 3' a 5' permite que la cadena nueva se forme de manera continua en dirección 5' a 3'
replicación continua y se forma la cadena lider
105
en que tipo de repliacación: la otra cadena es expuesta en dirección a 5' a 3': esto hace que la colocación de nucleotidos ocurra en dirección opuesta.
replicación discontinua
106
como se forma la cadena rezagada?
la ADN polimerasa debe comenzar a colocar nucleotidos varias veces, formando una cadena discontinua
107
fragmentos que se forman durante la replicación
fragmentos de okasaki
108
en la iniciación ESTO se une a los orígenes y desenrrolla
ORC
109
en desarrollamiento:
rompe puentes de hidrógeno
helicasa
110
en desarrollamiento:
protegen las cadenas simples y evitan estructuras secundarias
SSBP
111
en desarrollamiento:
elimina la tensión y evita el superenrrollamiento
topoisomerasa
112
en elongación:
sintetiza los cebadores de ARN
primasa
113
en elogación:
sintetiza las cadenas lider y rezagada
ADN polimerasa
114
en elongación:
une los fragmentos de okasaki
ligasa
115
ultimo paso de replicación
terminación
116
pasos de la replicación
iniciación, desenrrollamiento, elongación y terminación
117
en terminación:
encargada de extender los telómeros para evitar su acortamiento
telomerasa
118
presenta actividad primasa por lo que sintetiza el cebador de ARN
ADN polimerasa a
119
encargadas de replicar el ADN de las cadenas rezaga y líder
ADN polimerasa delta y epsilon
120
las tres ADN polimerasas llevan a cabo la mayor parte de la síntesa de ADN
alfa, delta y epsilon
121
union de la unidad de transcripción al promotor
iniciación de transcripción
122
comienza la síntesis de ARN por la ARN polimerasa en el sentido de la vida
elongación en transcripción
123
enzima exonucleasa Rat1 detiene a la polimerasa
terminación de transcripción
124
consiste en una molecula extra en el extremo 5' del ARN y grupos metilo en la base del nucleótido agregado y en el grupo 2'-OH de otros nucleótidos
el casquete
125
reconocen el casquete y se unen a él, facilitando la unión del ribosoma
preoteinas de unión al casquete
126
adicion de un asquete 5' de metilguanosina
pre-ARNm
127
adición de 50 a 250 o más nucle+otidos de adenina en el extremo 3': cola poli(A)
otra modificación en el ARNm
128
no estan codificadas por el ADN y se agregan por poliadeniliación
moleculas de adenina
129
se unen proteínas que le confieren estabilidad
a la cola poli(A)
130
desempeña un papel en la exportacion del ARNm al citoplasma
cola poli (A)
131
confiere estabilidad al ARNm
la cola poli (A)
132
aumenta el tiempo en el que la molécula se mantiene intacta
la cola poli (A)
133
facilita la unión al ribosoma
la cola poli (A)
134
regiones codificacntes del ADN
exones
135
regiones no codificantes del ADN
intrones
136
se encarga de eliminar los intrones y empalmar los exones
corte y empalme
137
secuencia de 3 nucleótidos consecutivos que codifica a un amionácido específico
codón
138
AUG
Inicio
139
UAA
PARO
140
UGA
PARO
141
UAG
PARO
142
los aminoacidos y acidos nucleicos tienen polaridad?
si!
143
espontanteo y mediado por moléculas : chaperonas moleculares asociadas al ribosoma --> se da durante el transcurso de la traducción
plegamiento
144
recorte o escisión para activación
modificaciones postraduccionales
145
de precursos / zimógeno (enzimas) a proteína final (forma inactiva a forma activa)
debido a modificaciones postraduccionales
146
unión a hidratos de carbono, modificación de aminoácidos, ubiquitinación, eliminación de secuencia señal
modificaciones postraduccionales
147
adicion de grupos fosfato, carboxilo y metilo a aminoácidos
modificación postraduccional
148
se elimina una secuencia de 15-30 aa que ayudan a dirigir la proteína a un lugar específico dentro de la célula
eliminación de secuencia señal (modificación postraduccional)
149
miArn y metilación
mute (downregulation y menos transcripción = menos expresión génica)
150
acetilación
activa expresión génica (upregulation, más transcripción)
151
cambios de la expresión génica o de un genotipo que son potencialmente heredables, sin haber una modificación de la secuela de base del ADN (en neuclotidos)
expresión génica
152
cambios en patrones de metilación del ADN,
modificaciones quimicas de las histonas,
moléculas del arn QUE AFECTAN LA ESTURCTURA DE la cromatina
epigenetica
153
tabaco alcohol, dieta y nutricion, exposicion a contaminantes y actividad física
epigenetica
154
tienes el gen pero jamas vas a expresar el rasgo pero si tu descendencia hereda el gen lo puede expresar
portador obligado
155
el individuo heterocigoto expresa de forma simultanea los fenotipos de ambos homocigotos
codominancia
156
genes cuya expresión es afectada por el sexo del progenitor que los transmite
impronta genomica
157
cambios que no afectan la secuencia del ADN (metilación)
epigenéticos
158
suelen ser mutuaciones recesivas
mutuacion de perdida de funcions
159
suelen ser mutaciones dominantes
mutación de ganancia de función
160
fibrosis quistica es un ejemplo de
mutuacion de perdida de funcion
161
perdida total del par de cromosomas homologos
nulisomias
162
perdida de 1 cromosoma del par homologo
monosomia
163
ganancia de 1 cromosoma del par homologo
trisomiag
164
ganancia de 2 cromosomas del par homologo
tetrasomía
165
perdida o ganancia de un cromosoma o a un par de cromosomas
aneuploidías
166
perdida o ganacia de juegos completos de cromosomas
euploidías
167
se elimina un juego de cromosomas
haploidías
167
se agregan uno o más juegos completos de cromosomas
poliploidías
168
monosomía en uno de los dos cromosomas X de una hembra
sindrome de turner
169
trisomia donde hay dos cromosomas X y un Y en un acho
sindrome de klinefelter
170
gonosomopatía
patología en gonosomas (cromosomas sexuales)
171
trisomía del 21
sindrome de down
172
trisomia del 18
sindrome de edward
173
trisomia del 13
sindrome de patau
174
genes que se transfieren dentro o entre piezas más grandes de DNA, como el cromosoma bacteriano y los plásmides
transpones
175
secuencias de DNA moviles que se insertan en cualquier parte del genoma
transposones
176
genes que se localizan principalmente en bacterias
transposones
177
ejemplos de mutagenos biologicos
virus, hongos y bacterias
178
desaloja electrones de los atamos que luego rompen uniones fosfodiester y alteran la estructura de las bases
rayos UV
179
radiación ionizante,
particulas alfa, beta y gamma,
choque térmico,
radiaciones electromagnéticas
ejemplos de agentes físicos (mutagenos fisicos)
180
compuestos que alteran la estructura del ADN al reaccionar directamente con ella o intercalarse entre los nucleotidos
mutagenos químicos
181
agentes que pueden producir compuestos que son quimicamente a similares a las bases nitrogenadas
agentes alquilantes
182
citosina desaminada se vuelve en
urasilo
183
mutageno quimico que solo actua sobre la citosina (esto lo hace no reversible)
hidroxilamina
184
distorsiona la estructura tridimensional de la hélice y causa inserciones y deleciones de nucleótido durante la replicación
agentes intercalantes
185
la presencia de dos o más formas variantes de una secuencia específica de ADN que pueden darse entre distintos individuos o poblaciones, al menos en el 1% de la población
polimorfismo
186
los alelos con frecuencias inferiores a 1% se consideran
variantes raras
187
polimorfismo más sencillos y frecuentes, en general tienen solo dos alelos que corresponden a dos bases distintas que ocpuan un determinado sitio en el genoma
polimorfismo de único nucleótido
188
polimorfismo donde segmentos de ADN que consisten en unidades de 2/3/4 nucleótidos (eg. TGTG, CAA, AAAT) que se repiten entre una y pocas decenas de veces
STPR - polimorfismos cortos de repetición en tándem (STRP) / microsatélites
189
determina la susceptibilidad de una población ante una enfermedad y hace que la medicina seea más personalisada
saber tipos de polimorfismo
190
genes normales que se encargan de la regulación positiva del ciclo celular (inhibe apoptosis y estimula proliferación)
protooncogen
191
alelo mutante de un protooncogen
oncogen
192
un gen supresor de tumores se pierde o muta de manera que pierde su actividad, la célula empieza
a dividirse sin control
193
mutación recesiva de pérdida de la funcion donde la celula se divide sin control
TSG defectuoso
194
producen proteínas que actúan como frenos dentro de la célula y cuando estan "encendidos" impiden que la célula se divida
involucrados en la reparación del ADN
inhibe a los factores de transcripción
genes de supresión tumoral
195
APC, BRCA1/2, CDKN2A, NF1, P53, RB
ejemplos de TSG (genes de supresión tumoral)
196
erbB, fos, jun, myc, ras, sis, src
ejemplos de oncogenes
197
es un gen supresor de tumor y regula la división celular. su mutación esta presente en muchos tipos de cancer
p53
198
tienen la capacidad de revisar y corregir sus errores durante la repliación (actividad EXONUCLEASA)
ADN polimerasas
199
detectan y corrigen las bases mal apareadas
corrigen pequeños bucles no apareados de ADN
enzimas de reparación de errores de apareamiento
200
reparación directa
no sustituye, si no que repara a los nucleotidos
201
en esta reparación del ADN primero se escinde (corta) la base defectuosa y después se reemplaza al nucleótido completo
BER (reparación de bases)
202
ADN glucosidasa, AP endonucleasa, ADN polimerasa ß, ligasa
enzimas que participan en BER
203
en BER: enzoma que elimina la base defectuosa y la separa de la desoxirribosa
ADN glucosidasa
204
en BER: enzima que orta el enlace fosfodiester (y otras enzimas eliminan la desoxirribasa)
AP endonucleasa
205
en BER: enzima que añade nuevos nucleótidos y reemplaza la sección dañada
ADN polimerasa ß
206
en BER: enzima que une los fragmentos
ligasa
207
se utiliza en la fase G1 cuando no hay una cromatida hermana para la reparación
union de extremos no homologos
208
se repara através de la ADN ligasa IV
union de extremos no homologos
209
reparación que se utiliza en la fase S tardía o en la fase G2 del ciclo celular
recombinación no homologa
210
