SP3 MICRO Flashcards
O que significa a sigla AME?
Atrofia muscular espinhal
O que é a Atrofia muscular espinhal?
É uma neuropatia que perde neurônios motores
Qual a etiologia do AME?
Mutação do gene SMN1, que codifica uma proteína que garante a sobrevida do neurônio primário
Qual a fisiopatologia da AME?
Mutação do SMN1
Perda dos neurônio motores
Perda da placa motora
Atrofia e hipotonia
Descreva morfologicamente uma musculatura normal
Presença de placas motoras
Fibras homogêneas
Núcleos das fibras larateralizados
Descreva a morfologia de paciente com AME
Perca das placas motoras
Perda de neurônios motores
Hipertrofia de fibras para compensar
O que é a SMN2?
É um gene homólogo a SMN1, tem a mesma função mas é menos eficaz. Paciente tem AME deixa de produzir SMN1 e começa a produzir SMN2.
Qual o critério diagnóstico para os tipos de AME?
Quantidade de replicação do SMN2
Descreva o AME tipo 1
Mais agressivo
Diagnosticado antes dos 4 meses
Óbito na primeira infância
2 cópias de SMN2
Descreva AME tipo 2
Diagnósticado dos 3-15 meses
Morte na segunda infância
3 cópias de SMN2
Descreva AME tipo 3
Diagnósticado na segunda infância (apartir de 2 anos)
Óbito na vida adulta
3-4 cópias de SMN2
O que é a Distrofia muscular de duchenne?
É uma alteração genética no Gene DMD
Qual a função do gene DMD da distrofia muscular de duchenne?
O gene DMD codifica a Distrofina, responsável por estabilizar a contração muscular.
Qual a fisiopatologia da Distrifia muscular de Duchenne?
Anormalidade no gene DMD
⬇️distrofina
Causando distrofia
Degeneração das fibras musculares
Fraqueza muscular progressiva
Quando e como a Doença muscular de Duchenne se apresenta?
Na primeira infância
Fraqueza muscular proximal
Qual a complicação da distrofia muscular de duchenne?
Paralisia dos músculos respiratórios
Qual sinal é encontrado na distrofia muscular de duchenne?
Sinal de gowers (levanta regendo o tronco com as mãos)
Qual a morfologia das fibras musculares de um paciente com distrofia muscular de duchenne?
Fibras com variação de tamanho
Rompimento de fibra muscular
Necrose de fibras
Fibrose de endomisio e perimísio
Macrófago no interior da fibra
Fibras com o núcleo central
Ocorre regeneração das fibras pesadas na distrofia muscular de duchenne?
Sim, mas seus núcleos ficam maiores e seu citoplasma mais pigmentado
Como é feito o diagnóstico morfológicamente de distrofia muscular de duchenne?
Observação de fibrose
O que é a hiperpirexia maligna?
Doença em mutação de gene que altera a função de proteínas no canal iônico
Qual o mecanismo de ação da Hiperpirexia maligna?
Com a mutação genética + exposição a anestésicos
Ocorre um efluxo descontrolado de cálcio
Causando em estado de hipermetabólico
Quais as características físicas de uma pessoa com hipermetabólico pela Hiperpirexia maligna?
Taquicardia
Taquipneia
Hipertermia
Espasmos musculares
