SP3 MICRO

Question 1

O que significa a sigla AME?

Answer 1

Atrofia muscular espinhal

Question 2

O que é a Atrofia muscular espinhal?

Answer 2

É uma neuropatia que perde neurônios motores

Question 3

Qual a etiologia do AME?

Answer 3

Mutação do gene SMN1, que codifica uma proteína que garante a sobrevida do neurônio primário

Question 4

Qual a fisiopatologia da AME?

Answer 4

Mutação do SMN1
Perda dos neurônio motores
Perda da placa motora
Atrofia e hipotonia

Question 5

Descreva morfologicamente uma musculatura normal

Answer 5

Presença de placas motoras
Fibras homogêneas
Núcleos das fibras larateralizados

Question 6

Descreva a morfologia de paciente com AME

Answer 6

Perca das placas motoras
Perda de neurônios motores
Hipertrofia de fibras para compensar

Question 7

O que é a SMN2?

Answer 7

É um gene homólogo a SMN1, tem a mesma função mas é menos eficaz. Paciente tem AME deixa de produzir SMN1 e começa a produzir SMN2.

Question 8

Qual o critério diagnóstico para os tipos de AME?

Answer 8

Quantidade de replicação do SMN2

Question 9

Descreva o AME tipo 1

Answer 9

Mais agressivo
Diagnosticado antes dos 4 meses
Óbito na primeira infância
2 cópias de SMN2

Question 10

Descreva AME tipo 2

Answer 10

Diagnósticado dos 3-15 meses
Morte na segunda infância
3 cópias de SMN2

Question 11

Descreva AME tipo 3

Answer 11

Diagnósticado na segunda infância (apartir de 2 anos)
Óbito na vida adulta
3-4 cópias de SMN2

Question 12

O que é a Distrofia muscular de duchenne?

Answer 12

É uma alteração genética no Gene DMD

Question 13

Qual a função do gene DMD da distrofia muscular de duchenne?

Answer 13

O gene DMD codifica a Distrofina, responsável por estabilizar a contração muscular.

Question 14

Qual a fisiopatologia da Distrifia muscular de Duchenne?

Answer 14

Anormalidade no gene DMD
⬇️distrofina
Causando distrofia
Degeneração das fibras musculares
Fraqueza muscular progressiva

Question 15

Quando e como a Doença muscular de Duchenne se apresenta?

Answer 15

Na primeira infância
Fraqueza muscular proximal

Question 16

Qual a complicação da distrofia muscular de duchenne?

Answer 16

Paralisia dos músculos respiratórios

Question 17

Qual sinal é encontrado na distrofia muscular de duchenne?

Answer 17

Sinal de gowers (levanta regendo o tronco com as mãos)

Question 18

Qual a morfologia das fibras musculares de um paciente com distrofia muscular de duchenne?

Answer 18

Fibras com variação de tamanho
Rompimento de fibra muscular
Necrose de fibras
Fibrose de endomisio e perimísio
Macrófago no interior da fibra
Fibras com o núcleo central

Question 19

Ocorre regeneração das fibras pesadas na distrofia muscular de duchenne?

Answer 19

Sim, mas seus núcleos ficam maiores e seu citoplasma mais pigmentado

Question 20

Como é feito o diagnóstico morfológicamente de distrofia muscular de duchenne?

Answer 20

Observação de fibrose

Question 21

O que é a hiperpirexia maligna?

Answer 21

Doença em mutação de gene que altera a função de proteínas no canal iônico

Question 22

Qual o mecanismo de ação da Hiperpirexia maligna?

Answer 22

Com a mutação genética + exposição a anestésicos
Ocorre um efluxo descontrolado de cálcio
Causando em estado de hipermetabólico

Question 23

Quais as características físicas de uma pessoa com hipermetabólico pela Hiperpirexia maligna?

Answer 23

Taquicardia
Taquipneia
Hipertermia
Espasmos musculares