Sjukdomar Flashcards
1
Q
Limb girdle muskeldystrofi
A
MUSKELDYSTROFIER
2
Q
Polymyosit
A
INFLAMMATORISKA MYOPATIER
3
Q
Dermatomyosit
A
INFLAMMATORISKA MYOPATIER
4
Q
Klorokinmyopati
A
TOXISKA MYOPATIER
5
Q
Statinmyopati
A
TOXISKA MYOPATIER
6
Q
Critical illness-myopati
A
TOXISKA MYOPATIER
7
Q
Myastenia gravis
A
NEUROMUSKULÄRA TRANSMISSIONSRUBBNINGAR
8
Q
Defekta jonkanaler
A
NEUROMUSKULÄRA TRANSMISSIONSRUBBNINGAR
9
Q
Motorneuronsjukdomar ex spinal muskelatrofi
A
NEUROMUSKULÄRA TRANSMISSIONSRUBBNINGAR
10
Q
Muscle glycogen storage disease
A
METABOLA MYOPATIER
11
Q
Pompes sjukdom
A
METABOLA MYOPATIER
12
Q
Primär systemisk carnitinbrist
A
METABOLA MYOPATIER
13
Q
Mitokondriella sjukdomar
A
METABOLA MYOPATIER
14
Q
Nemalin myopati
A
KONGENITALA STRUKTURELLA MYOPATIER
15
Q
Duchennes muskeldystrofi
A
MUSKELDYSTROFI
- Genetik: x-kromosombundet recessivt?
- Sjukdomsmekanism: dystrophin, cellmembranprotein som normalt förankrar till ECM. Orsakar instabilitet och cellmembran förstörs vid kontraktion. Cellnekros. Makrofager, inflammation via cytokiner -> fett och bindväv
- Lab: förhöjt kreatinkinas till följd av cellmembranruptur
- Kliniskt: som liten trillar pat ofta, 10 år rullstolsbunden, dör vid 20 år obehandlad, annars överlevnad upp till 40
