Sindromi / Malattie genetiche Flashcards
1
Q
Sindrome di Bloom
A
- ritardo di sviluppo. Predisposizione sviluppo tumori: Wilms, leucemie e linfomi, osteocarcinoma.
- mutazione BLM (elicasi) 15q26
- trasmissione autosomica recessiva
2
Q
Anemia di Fanconi
A
- malformazioni craniofacciali, sviluppo di tumori (leucemie e altri)
- fragilità cromosomica
- almeno 13 geni conosciuti
3
Q
Morbo di Weil:
A
Il morbo di Weil è la variante più grave di leptospirosi, si verifica nel 5-10% dei pazienti e si manifesta con ittero, insufficienza renale acuta, diatesi emorragica per piastrinopenia, emorragia polmonare o ARDS.
