Sindromi cliniche

Question 1

Sindrome di Waterhouse-Friedrichsen

Answer 1

Necrosi emorragica della midollare del surrene

* vedi meglio

Question 2

Sindrome di Reye

Answer 2

Disturbo dovuto a perdita della funzione mitocondriale che colpisce i bambini con infezione da influenza o varicella trattati con acido acetilsalicilico; caratterizzato clinicamente da encefalopatia acuta e degenerazione grassa del fegato.

Question 3

Sindrome di Sturge-Weber

Answer 3

Angiomatosi encefalo-trigeminale. Angiomi vinosi distribuiti lungo il decorso delle branche trigeminali e a livello leptomeningeo.
Nevo vascolare a macchia di vino + lesioni neurologiche.

Question 4

Sindrome di Dunbar

Answer 4

Sindrome del legamento arcuato del diaframma, caratterizzata da compressione in espirazione forzata del tripode celiaco da parte del legamento arcuato del diaframma, con conseguente ischemia splancnica. Clinicamente, dolore addominale, nausea, vomito e calo ponderale; in alcuni soggetti anche soffio sistolico in epigastrio.

Question 5

Sindrome di De Quervain

Answer 5

Tenosinovite di abduttore lungo ed estensore breve del pollice.

Question 6

Sindrome di Evans

Answer 6

Anemia emolitica autoimmune con Coombs positivo + trombocitopenia immune

Question 7

Sindrome di Zieve

Answer 7

Sindrome della tripla H: 
Hepatopathy
Hemolysis
Hyperlipidemia
Emolisi acuta con ittero e dolore addominale nell'epatopatia alcolica, dopo abuso di alcol e grassi.

Question 8

Sindrome di Kasabach-Merritt

Answer 8

Piastrinopenia + emangioma cavernoso gigante.
Alterazione dei meccanismi della coagulazione di natura non ereditaria (coagulopatia acquisita) associata a neoformazioni di origine vascolare.

Question 9

Sindrome di Sandifer

Answer 9

Malattia distonica parossistica.

Caratterizzata da MRGE, ernia iatale, collo torto, incurvamento della colonna vertebrale.

Question 10

Sindrome prerolandica

Answer 10

• Emiparesi controlaterale
• Deviazione dello sguardo verso il lato della lesione
• Afasia motoria (nelle lesioni dell’emisfero dominante)
• Crisi focale motoria con progressione Jacksoniana

Question 11

Sindrome di Ondina

Answer 11

Tetraplegia respiratoria (disturbo del controllo del ritmo respiratorio) determinata da una lesione cervicale alta (C1-C4).

Question 12

Complesso di Carney

Answer 12

Macchie cutanee, mixomi cutanei e cardiaci, displasia surrenalica nodulare pigmentata, acromegalia, noduli tiroidei, nevi blu.
Età media all’esordio: 20 anni. Femmine più frequentemente affette. Mutazione autonomia dominante gene PRKAR1A.

Question 13

Sindrome di Heyde

Answer 13

Associazione tra sanguinamento gastrointestinale da angiodisplasie e stenosi aortica. Pare che il sanguinamento possa essere ascritto ad una malattia di Von Willebrand acquisita, dovuta al consumo del fatto di VW determinato dalle turbolenze ematiche che si generano a livello della valvola stenotica.

Question 14

Sindrome di Ramsay-Hunt

Answer 14

Determinata da riattivazione di Varicella Zoster con coinvolgimento del VII nc e del ganglio genicolato. Caratterizzata da comparsa di vescicole a livello dell’orecchio esterno, perdita del gusto nei 2/3 anteriori della lingua e possibile paralisi del facciale omolaterale.