SINDROMI

Question 1

Malattia di Forestier

Answer 1

DISH (Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis)

DD con Spondilite Anchilosante
- In comune dolore dorsale/lombare e osteofiti
- Nella DISH manca Infiammazione Sistemica e Sacroileite

(DISH) Ossificazione periferica mancante.

Attivazione anomala degli osteoblasti.

Question 2

Sindrome di Lambert-Eaton

Answer 2

Disturbo pre-sinaptico della GNM => Autoanticorpi per canali-Ca-vomtaggio-dipendenti => alterata liberazione Ach

Paraneoplastica (MICROCITOMA polmonare) => TC torace con MdC

• Diplopia e Ptosi
• Astenia prossimamente che migliora con l’esercizio
• Disautonomia

EMG => Aumenta progressivamente ampiezza del potenziale d’azione.

Question 3

Sindrome di Gerstmann

Answer 3

Lesione della sostanza bianca subcorticale del lobo parietale (Brodmann 39 e 40).

Sintomi:
● Agnosia delle dita;
● Acalculia;
● Agrafia;
● Confusione destra-sinistra;

Question 4

Malattia di Refsum

Answer 4

Malattia perossisomiale a trasmissione autonomia recessiva.

Sintomi:
● Retinite pigmentosa (Degenerazione bastoncini della retina => Emeralopia e Restrizione periferica campo visivo);
● Atassia cerebellare;
● Polineuropatia epriferica;
● Dissociazione albumino-citologica.

NB => SCA hanno sia R.P. che Atassia c. ma non la dissociazione albumino-citologica

Question 5

Sindrome di Keans-Sauyre

Answer 5

Malattia mitocondriale.

Sintomi:
● Retinite pigmentosa (Degenerazione bastoncini della retina => Emeralopia e Restrizione periferica campo visivo);
● Oftalmoplegia esterna progressiva;
● Cardiomiopatia e difetti di conduzione;
● I.Renale,
● Miopatia dei m.scheletrici;