Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Genética Médica > Síndromes Genéticas > Flashcards

Síndromes Genéticas Flashcards

You may prefer our related Brainscape-certified flashcards:
Medcards Residência Médica flashcards
1
Q

Qual nível de QI define deficiência intelectual?

A

QI igual ou abaixo de 70

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Nivel de QI na deficiência intelectual grave

A

QI 20 a 34

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Características da DI Multifatorial

A

Leve QI 50-70
Parente de 1º grau afetado
Exame físico normal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Cite a principal causa NÃO GENÉTICA (evitável) de DI

A

Transtorno do Espectro do Álcool Fetal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Qual a principal causa GENÉTICA de DI?

A

SINDROME DE DOWN

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Qual melhor exame para investigar síndromes genéticas que causaram a DI?

A

FISH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Cite 1 causa de DI ligada ao X (+ em homens).

A principal causa HERDADA de DI.

A

SÍNDROME DO X FRÁGIL

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Principais características da Sd. do X Frágil

A

DI grave em homens, leve em mulheres
Face alongada, orelhas grandes
Macrorquirdia (pós puberdade)
Ansiedade, humor instável, TDAH, TEA…

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Cite 3 principais causas de Deficiência Intelectual

A

Sd de Down

Sd Alcoolica Fetal

Sd. X Frágil

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

A DI pode ser diagnosticada somente após qual idade?

A

> 5 anos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Antes dos 5 anos chamamos DI como …?

A

Atraso Global do Desenvolvimento

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Quadro clínico da Sd de Down

A

Hipotonia;
Cardiopatia congênita (~50%);
Dismorfismos craniofaciais e de membros;
Habilidades sociais em geral bem desenvolvidas,
Temperamento em geral dócil, alegre e afetuoso, gosto por música e ritmicidade;
Estatura final em torno de 150 cm.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Comorbidades relacionadas à Sd. de DOWN

A 
Anomalias oculares e auditivas
Cardiopatia congênita
SAOS
Alterações da tireoide (hipotireoidismo)
Doença periodontal
Instabilidade atlanto-axial
Constipação intestinal
Doença celíaca
Atresia de esôfago/duodeno
Convulsões
Distúrbios psiquiátricos (depressão)
Doenças pulmonares (+ infecções)
Leucemia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Qual o principal sinal clínico da Sd. de DOWN?

A

HIPOTONIA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Quais as duas características principais da Sd. de TURNER?

A

BAIXA ESTATURA

HIPOGONADISMO 1ª

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Qual a causa da Sd. de Turner?

A

Monossomia do cromossomo sexual (45,X)
ou
Perda do braço curto de um cromossomo X ou Y.

17
Q

QC da bebê com síndrome de TURNER

A

Pequeno pra idade gestacional
Excesso de pele no pescoço
Linfedema de mãos e pés

18
Q

QC da adolescente/adulta com síndrome de TURNER

A

Baixa estatura
Hipogonadismo hipergonadotrófico
Amenorréia 1ª

19
Q

Qual síndrome genética que tem como principal característica a BAIXA ESTATURA em mulheres?

A

Síndrome de Turner

20
Q

Dismorfismos comuns da síndrome de Turner

A 
Pescoço alado
Fendas palpebrais obliquas pra baixo e epicanto
Estrabismos
Palato ogival
Implantação baixa dos cabelos na nuca
Ptose palpebral
Micrognatia e retrognatismo
Orelhas inclinadas pra trás
Tórax alargado (em escudo)
Encurtamento do 4º metacarpo
21
Q

Quais as principais anomalias cardíacas na síndrome de Turner?

A

Valva aórtica bicúspide

Coarctação de aorta

22
Q

Qual alteração renal comum na Sd. de Turner?

A

Rim em ferradura

23
Q

Como é o cariótipo da Sd de Klinefelter?

A

47, XXY

24
Q

QC da síndrome de KLINEFELTER

A 
DI, atraso global do desenvolvimento
Microrquidia
Infertilidade
Ginecomastia
Alta estatura
Aspecto ginecoide
25
Q

Quais as 2 principais alterações da Sd. de KLINEFELTER?

A

MICRORQUIDIA

INFERTILIDADE

26
Q

Tipo de herança da Sd. de MARFAN

A

HAD

27
Q

Qual alteração genética da Síndrome de MARFAN?

A

Mutação do gene FBN1 que codifina a FIBRILINA.

Essa proteína ancora a elastina e está presente na aorta, ligamentos, tendões etc.

28
Q

Cite as 3 principais alterações cardíacas da síndrome de Marfan

A

Dilatação da Aorta Ascendente

Dissecção Aórtica

Prolapso da Valva Mitral

29
Q

Cite 1 complicação pulmonar da Sd. de Marfan

A

Pneumotórax Espontâneo (bolhas apicais)

30
Q

Qual critério mais específico e necessário para diagnóstico da Síndrome de Marfan?

A

DILATAÇÃO DA AORTA ASCENDENTE

Genética Médica (3 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions