Sindromes Flashcards
Sd Fancini- Bickel
Deficiência de GLUT2
Acumulo de glicogênio no figado e rim
Prader Willi
Obesidade
Hiperfagia
Hipogonadismo
Alteração neuro- psiquiatrica
Sd Prune belly
Anormalidade da musc da parede ABD
Com alteração do trato urinario e criotorquidia bilateral
SD VATER
Malformação congenita de : Vertebras Anorretal Cardiaca Traqueoesofagica- atresia esofago Renal
Dça Osgood schlatter
Adolescente com DOR ossea na tuberosidade tibial anterior
Relacionada com exercicios frequentes, mais meninos
Mielofibrose primaria prognostico
Se mutação gene CARL + melhor prognóstico
Qc: esplenomegalia, dacriocitos, pancito
Medula hipocelular com fibrose
Dça de Plummer
Adenoma toxico de tireoide
Nodulo solitario, hipercaptante q faz hipertireoidismo
Pode causar tireotoxicose por t3
Sd Nelson
Pos op adrenalectomia bilateral
Leva a aumento do tu hipofisário, hiperpigmentação e aumento ACTH por perda do feed back
Sd mc cune allbright
Mutação q leva a estimular ACTH
Puberdade precoce +Acromegalia
Sd poliglandular autoimune
Tipo I
Insuf adrenal
Candidiase mucocutanea
Hipoparatireoidismo
Infancia
Sd poliglandular autoimune
Tipo II ou Schmidt
Adultos Insuf Adrenal Dça tireoidiana Autoimune DM1 Outras autoimunes como vitiligo, A perniciosa
Adrenoleucodistrofia
Jovem
Insuf adrenal + alt comportamento + papaparesia espastica e alt esficter
Por acúmulo de ac graxos no snc, adrenal e testiculo
Sd waterhouse Friederichen
Sepse por gram negativo com hemorragia da adrenal
Dça óssea de Paget
> 40a , alto turn over ósseo
Aumento da fostatase alcalina, com cálcio e fósforo normais
Lesoes osseas liticas, fraturas, neoformação óssea
HAC perdedora de sal
Neonato, com desidratação, vomitos, perda de peso, pouco Sodio e mt Potássio
Acidose metabolica, aumento ureia, hipoglicemia
Diag: 17oHprogesterona alta, cortisol baixo
