Sindromes Flashcards
O que é imprinting e quais sao exemplos
O sexo do genitor de efeito sobre a expressão genica
Sindorme de Prader-Willi
Síndrome de Algeman
O que é a síndrome de prader Willi
Relação do braço longo do cromosso 15 do pai
Obesidade, mãos e pés pequenos, hipogonadismo, retardo mental
O que é a síndrome de algeman
Quando a deleção do cromossomo 15 vem da mae
Aspecto facial comum, menor estatura, grave retardo mental, convulsões, desequilíbrio
Mais comum em mulheres
O que é aneuploidia e quais sao os exemplos
Ganha ou perda de um cromossomo a mais
Síndrome de turner
Sindorme de Klinefelter
Trissomia do X
Trissomia do y
Trissomia do 18 - Sindorme de Edwards
Trissomia do 13 - síndrome de patau
O que é a síndrome de turner
47, XO
99 dos fetos são abortados
Baixa estatura, pescoço alado, gônada em fita
Inteligência normal ou acima da media
Deficiência motora
Alterações hormonais
O que é a síndrome de Klinefelter
47 XXY - homens
Altos, magros, pernas longas
Hipogonadismo - características sexuais pouco desenvolvidas
Dificuldade de aprendizagem, leitura e linguagem
Trissomia do X
47, XXX
Estatura acima da media
Sem alterações faciais - fenótipo normal
Dificuldade de aprender
Trissomia do y
47, XYY ou 48, XYYY
Fenótipo: alto, agressivo
Atrasados na linguagem e leitura
Déficit de atenção, hiperatividade e impulsividade
Aumetno da testo
Trissomia do 18 - Sindorme de edwards
98% dos fetos morrem
Retraído mental
Hipertonia
Podem não passar de 1 ano
Maos cerradas e pés de cadeira de balanço
Trissomia do 13 - síndrome de patau
50% no completa 1 mês de vida
Fenda labial e fenda palatina
Malformação do SNC - grave retardo mental
Microcefalia e anormalidades oculares
Exemplo de repetição de trinca `
`Sindorme do X frágil
Síndrome do X frágil
Repeticvao da trinca - região Xq27.3
Camisa genética mais comum associado ao autismo
Gene FMRI: codifica a proteína FMRP, fundam,então ao desenvolvimento cerebral (cresciemtrno de de gritos e função sináptica)
Gera hipermetria ação - sileciamento do promotor FMRI
Pesquisa - culturas com básico ácido fólico
