Síndromes Flashcards
Citogenetica
Rama de la genética que estudia la conformación y anomalías de los cromosomas
Categorías de mutación
CROMOSOMICAS
.Numéricas
–Aneuploidía
–Poliploidía
Estructurales
Cromosoma metacéntrico
Mismo tamaño
Cromosoma submicrométrico
Uno chico uno grande
Cromosoma acrocéntrico
un brazo y un satélite
Aneuploidía
cariotipo no igual a 46
no es múltiplo de 23
-trisomía
-tetrasomia
-monosomía
Poliploidía
Cariotipo no igual a 46 cromosomas
es múltiplo de 23
-Triploidia
-tetraploidia
Trisomia
uno de más
o sea que hay tres
tetrasomia
2 de más
O sea que hay 4
Monosomia
Falta 1
Triploidia
tres veces 23
23+23+23=69
todas tienen 3
Síndromes compatibles con la vida
Down
Turner
Trisomia 13 y 18
Síndromes no compatibles con la vida
Monosomia en un par autosomico
Triploidia
No disyunción meiotica 1 y 2
causa de down
causa monosomia en caso de fecundarse
No disyunción meiótica 2
en uno trisomía en otro monosomía
Síndrome de Down
aneuploidía- trisomía
47XY+21
(47 cromosomas; XY sexo del paciente; ubicación de la trisomía)
Para diagnosticar SD se utiliza
Cariotipo
Factores de riesgo del SD
95% de origen materno
1-2% mosaico cromsomico
3-4% traslocación robertsoniana
95% trisomia libre
madre portadora de t 14q:21q 10%
Padre portador t14q:21q 2-4%
cualquiera de los padres portador de 21q:21q 100%
Trisomía libre
los tres cromosomas son independientes
no tienen traslocación robertsoniana
Edad materna como riesgo
Las proteínas que unen a los cromosomas y los centrómeros pierden funcionalidad
Mosaico cromosómico
dos o ,as lineas celulares con numero cromosómico diferente
no disyunción postcigomatica en etapa temprana de desarrollo
Traslocación robertsoniana
Unica combinación compatible con la vida es
14q: 21q
caracteristicas clinicas de SD
Clinodactilia
Unico pliegue palmar
