Síndromes

Question 1

Citogenetica

Answer 1

Rama de la genética que estudia la conformación y anomalías de los cromosomas

Question 2

Categorías de mutación

Answer 2

CROMOSOMICAS
.Numéricas
–Aneuploidía
–Poliploidía
Estructurales

Question 3

Cromosoma metacéntrico

Answer 3

Mismo tamaño

Question 4

Cromosoma submicrométrico

Answer 4

Uno chico uno grande

Question 5

Cromosoma acrocéntrico

Answer 5

un brazo y un satélite

Question 6

Aneuploidía

Answer 6

cariotipo no igual a 46
no es múltiplo de 23
-trisomía
-tetrasomia
-monosomía

Question 7

Poliploidía

Answer 7

Cariotipo no igual a 46 cromosomas
es múltiplo de 23
-Triploidia
-tetraploidia

Question 8

Trisomia

Answer 8

uno de más
o sea que hay tres

Question 9

tetrasomia

Answer 9

2 de más
O sea que hay 4

Question 10

Monosomia

Answer 10

Falta 1

Question 11

Triploidia

Answer 11

tres veces 23
23+23+23=69
todas tienen 3

Question 12

Síndromes compatibles con la vida

Answer 12

Down
Turner
Trisomia 13 y 18

Question 13

Síndromes no compatibles con la vida

Answer 13

Monosomia en un par autosomico
Triploidia

Question 14

No disyunción meiotica 1 y 2

Answer 14

causa de down
causa monosomia en caso de fecundarse

Question 15

No disyunción meiótica 2

Answer 15

en uno trisomía en otro monosomía

Question 15

Síndrome de Down

Answer 15

aneuploidía- trisomía
47XY+21
(47 cromosomas; XY sexo del paciente; ubicación de la trisomía)

Question 16

Para diagnosticar SD se utiliza

Answer 16

Cariotipo

Question 17

Factores de riesgo del SD

Answer 17

95% de origen materno
1-2% mosaico cromsomico
3-4% traslocación robertsoniana
95% trisomia libre
madre portadora de t 14q:21q 10%
Padre portador t14q:21q 2-4%
cualquiera de los padres portador de 21q:21q 100%

Question 18

Trisomía libre

Answer 18

los tres cromosomas son independientes
no tienen traslocación robertsoniana

Question 19

Edad materna como riesgo

Answer 19

Las proteínas que unen a los cromosomas y los centrómeros pierden funcionalidad

Question 20

Mosaico cromosómico

Answer 20

dos o ,as lineas celulares con numero cromosómico diferente

no disyunción postcigomatica en etapa temprana de desarrollo

Question 21

Traslocación robertsoniana

Question 22

Unica combinación compatible con la vida es

Answer 22

14q: 21q

Question 23

caracteristicas clinicas de SD

Answer 23

Clinodactilia
Unico pliegue palmar

Question 24

Sindorme de Flinnfenfelter

Answer 24

47 cromosomas XXY
Solo en hombres
HIPOGONADISMO HIPERGONODOTROFICO

Question 25

Sindorme de Flinnfenfelter
manifestaciones clínicas

Answer 25

Extremidades largas
vello púbico ginecoide
Complexión ginecoide
Ginecomastia

Question 26

Hipogonodismo

Answer 26

Retraso o ausencia de desarrollo de características sexuales secundarias

Question 27

hipergonadotrófico

Answer 27

Elevación de gonodotrofinas- LH y FSH

causa hilainización y fibrosis de los túbulos seminíferos

Question 28

Sindrome de turner

Answer 28

Ausencia de un cromosoma en presencia de un cromsoma x

solo en mujeres

HIPOGONADISMO HIPERGONADISMO

Question 29

cintilla ovarica

Answer 29

los ovarios quedan convertidos en unas hebras fibrodsas atroficas sin ovulos ni foliculos

Question 30

Signos clinicos de sindrome de turner

Answer 30

Ameorrea primaria
teletelia
torax ancho
Linea de implantación de cabello muy inferior
osteoporosis

ninca les baja