SINDROMES Flashcards
SD DE COWDEN
Múltiplos hamartomas
Autossômica DOMINANTE
SINDROME DE GARDNER
Pólipose intestinal + osteomas + tumor de partes moles
Autossômica dominante gene APC
SD DE REED
Leiomiomas cutâneos + leiomiomas uterinos + neoplasia renal
SD BIRTT HOGG DUBE
Fibrofoliculoma
Acrocordon
Triccodiscoma (pápulas brancas na face)
SD BROOK SPIGLER
TRICOEPITELIOMA + ESPIROADENOMA + CILINDROMA
Autossômica Dominante
SD MUIR TORRE
Sd Muir Torresmo
Autossômica dominante
Multimos tumores de origem sebácea (comum em pálpebras e face)
Queratoacantomas
Câncer intestinal e urogenital
Queratodermia(tiolose) palmoplantar + ceratose pilar + leucoceratose oral
Diag?
Risco de?
SD DE HOWEL-EVANS
Risco muito alto de CA de esôfago
Autossômica dominante
epilepsia + retardo mental + angiofibromatose facial
DIAG
ALT EM QUAL GENE
ESCLEROSE TUBERSA
TSC1 TSC2
Placa de Shagreen
Tumor de Koenem
Oq são
Diag
ESCLEROSE TUBEROSA
Placa de shagreen - placa na região lombar, normocromico, irregular
Tumor de Koenen - papula fibrotica PERIUNGUEAL
Manchas hipocromicas em folha, angiofibromas faciais
CATARATA PRECOCE + BAIXA ESTATURA + ANOMALIDADES ÓSSEAS + CABELOS ESPARSOS
SD ROTHMUND-THOMSON (POIQUILODERMA CONGÊNITO)
Tendência a neplasias (osteossarcoma, tumores cutâneos)
Fotossensibilidade
POPEY
CABELOS PRATEADOS + DILUIÇÃO PIGMENTAR
SD DE GRISCELLI
Alterações neurológicas progressivas
Infecções piogênicas
SD CHEDIAK HIGASHI.
Defeitos imunológicos graves (infecções graves) - chega de infecção
Albinismo oculocutaneo
Difuncao neurológico
PIBALDISMO Tríade
Poliose cirunscrita cabelos e cílios
Acromia triangular frontal
Despigmentação vitiligoide estável da região torácica, abdominal e membros
Autossômica recessiva
Surdez
Heterocromia de iris
HD
SD DE WOOLF
(Nome pequeno, poucos achados - waardenburg nome grande muitos achados)
Surdez + heterocromia + deslocamento lateral dos cantos internos dos olhos + outros achados
fenda palatina
SD DE WAARDENBURG
Autossômica dominante
