Sindromes Flashcards
Sx de down
Copia extra del cromosoma 21
-retraso mental
-pabellones auriculares pequeños
-ojos rasgados
-defectos cardiacos
-hipotonía muscular
-95% de los casos por no disyunción meiotica
sx de Edwards
trisomia 18
-retraso mental
-orejas de baja implantación
-micrognatia
-sindactilia
-incidencia 1/5,000
-85% se pierde antes del término
sx de patau
trisomia 13
-retraso mental
-holoprocensefalia
-labio leporino
-fisura palatina
-microftalmia, anoftalmia, coloboma
-incidencia 1/20,000
sx de klinefelter
trisomia XXY de cromosomas sexuales
-afecta unicamente a VARONES
-atrofia testicular
-esterilidad
-ginecomastia
-hialinización de tubulos seminíferos
-80% de los casos hay un cromosoma X inactivo llamado CORPÚSCULO DE BARR
-incidencia 1/500
sx de turner
monosomía cariotipo 45X
-única monosomía compatible con la vida
-afecta unicamente a MUJERES
-ausencia de ovarios (disgenesia gonadal)
-talla baja
-cuello alado y corto
-85% por no disyunción del gameto del varón
sx de angelman y prader-willi
microdeleción en el brazo largo del cromosoma 15 (15q11-15q13)
en cromosoma materno - SX de angelman
-retraso mental, incapacidad de habla, periodos de risa prolongados
en cromosoma paterno - xd de prader willi
-hipotonia muscular
-hipogonadismo
-criptorquidia
sx de cri du chat
deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (p5)
-llanto de maullido de gato
-microcefalia
-retraso mental
-cardiopatía congénita
