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Genetica > Síndromes > Flashcards

Síndromes Flashcards

1
Q

Gen causante del fenotipo neurológico en Sx de Down

A

Triple dosis del gen APP

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2
Q

Principal translocación en Sx de Down

A

14;21
La segunda es 21q;21q

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3
Q

Genes responsables de la leucemia transitoria en Sx de Down

A

GATA1, RUNX1, ETS2, ERG

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4
Q

Genes responsables de las cardiopatías congénitas en Sx de Down

A

CRELD1, SLC19A1, MTHFR

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5
Q

Genes involucrados en los problemas de aprendizaje, de memoria y discapacidad intelectual en Sx de Down

A

DYRK1A, SIM2, KCNJ6

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6
Q

Genes implicados en el control motor e hipotonía en Sx de Down

A

SHH, APP, DYRK1A, ITSN1, SYNJ1, DSCR1

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7
Q

Proteína con papel en neurotransmisión que afecta el aprendizaje y memoria en Sx de Down

A

SYNJ1

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8
Q

Proteína que se asocia con retraso mental y características morfológicas en Sx de Down

A

MX1

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9
Q

Gen asociado a microcefalia, occipital plano, braquicefalia, cara pequeña y maxilares tamaño reducido en Sx de Down

A

ETS2

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10
Q

Los varones con Sx de Down son esteriles? V o F

A

Verdadero

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11
Q

Incidencia en Mexico del Sx de Down

A

1/691 nacidos (1/700 a 1/1000 mundial)

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12
Q

Patrón de herencia del Sx de Down

A

No hereditario, por translocación si puede ser transmitido (3-4% por translocación)

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13
Q

Signos y síntomas mas característicos del Sx de Down

A

Discapacidad intelectual, hipotonía muscular, hiperlaxitud, fisuras palpebrales ascendentes, cuello plano y corto, hipoacusia, leucemia transitoria, hipotiroidismo, DM1, talla baja, obesidad, amplio espacio interdigital entre el primer y segundo ortejo, pliegue palmar único

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14
Q

Manifestación que caracteriza al Sx cri du chat (deleción 5p)

A

Llanto agudo o maullido de gato

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15
Q

Incidencia de la deleción 5p

A

1/15,000 a 1/45,000

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16
Q

En donde se encuentra principalmente la deleción del 5p

A

5p15.2 y 5p15.3

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17
Q

Principal gen afectado en la deleción 5p, que codifica, locus y en que está implicado

A
  • CTNND2
  • delta-catenina
  • 5p15.2
  • papel en desarrollo cerebral y migración neuronal (en celulas dendríticas)
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18
Q

Otros genes implicados en la deleción 5p

A

SEMA5A, MED10, SEMAF, DAT1, MTRR

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19
Q

Tipos de deleciones y sus rupturas

A

Terminal: una ruptura
Intersticial: 2 rupturas

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20
Q

Patrón de herencia de deleción 5p

A

80% de novo y 20% por translocación no equilibrada

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21
Q

Sígnos y síntomas más característicos de la deleción 5p

A

Llanto de maullido de gato, escoliosis, rostro redondo y pequeño, epicanto, hipertelorismo, micrognatia, labios y paladar hendido, pliegue palmar único, hipotonía, microcefalia, orejas bajas y displásicas, labilidad emocional, nerviosismo generalizado, criptorquidia, hipospadias

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22
Q

Esperanza de vida de deleción 5p

A

75% mueren en primer mes y 90% en el primer año

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23
Q

El Sx de Klinefelter afecta generalmente a:

A

Los hombres (X extra - 47 XXY)

24
Q

Genes imvolucrados en Sx de Klinefelter

A

Lim1, Lhx9, SHOX, PAR1, CSF2RA, IL3RA, CRLF2

25
Q

Patrón de herencia del Sx de Klinefelter

A

No se hereda, error en meiosis I

26
Q

Complementos cromosomicos y porcentajes del Sx de Klinefelter

A

75% 47 XXY
20% 46 XY / 47 XXY
5% otras variantes (48 XXYY, 48 XXXY, 49 XXXXY)

27
Q

Sígnos y síntomas más comúnes del Sx de Klinefelter

A

Testosterona baja, FSH alta, LH alta, micropene, hipospadias, criptorquidia, infertilidad, bajo libido, microorquidia, talla alta, cadera ancha, Azoospermia, Ginecomastia, dislexia, inmadurez, inseguridad, pectus excavatum, fragilidad ósea

28
Q

Complicaciones del Sx de Klinefelter

A

Cardiopatía isquémica, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, EPOC, cáncer de mama, artritis reumatoide, tiroiditis, lupus eritematoso, Linfoma de Hodkin

29
Q

El Sx de Klinefelter es la principal causa de:

A

Hipogonadismo primario

30
Q

El Sx de Turner afecta principalmente a:

A

Mujeres (45 X)

31
Q

Incidencia y mortalidad de Sx de Turner

A

1/2500
99% son abortos espontaneos
Coartación aórtica es la principal causa de muerte

32
Q

Tipos de complementos cromosomicos en Sx de Turner

A

Isocromosoma 46 X, i (Xq) o 46 X, i (Xp)
Monosomía 45 X
Mosaicismo: 45 X / 46 XX

33
Q

Otros mecanismos productores de Sx de Turner

A

Translocaciones (1%), deleciones (6%) y cromosoma en anillo (1-7%)

34
Q

Principales genes afectados en Sx de Turner y que causan

A

PAR1 - SHOX - Estatura baja
PAR2 - POF - Infertilidad
TIMP1 y TIMP3 - Aumenta riesgo de vaulvula aórtica bicuspide

35
Q

Manifestaciones clínicas del Sx de Turner|

A

Fenotipo femenino, infertilidad, Talla baja, disgenesia gonadal, letalidadembrionaria, falta de desarrollo de senos, pecho amplio y pezones muy separados, cuello ancho y palmeado, linfedema de manos y pies, pabellones auriculares de implantación baja, otitis media recurrente

36
Q

Complicaciones del Sx de Turner

A

Coartación aórtica, hipertensión arterial, hipertiroidismo, DM, enfermedad de Crohn, colitis ulcerosa, osteoporosis, tiroiditis de Hashimoto

37
Q

En que se diferencía Sx de Turner con Noonan?

A

Herencia, alteración, fertilidad, afectación a sexos, cardiopatía presentada, cabeza y cabello

38
Q

Epidemiología de Sx de Edwards

A

1/3,600 a 1/10,000
Tiene elevada mortalidad
Afecta mas a mujeres (3:2)
Segundo sindrome mas común que afecta a autosómas

39
Q

Zonas necesarias duplicadas para observar fenotipo de Sx de Edwards

A

18q12-21 y 18q23

40
Q

Cuántos genes contiene el cromosoma 18

A

300-400

41
Q

Principales genes implicados en Sx de Edwards

A

SMAD2 - señalización celular
DSC2 - uniones celulares
ETHE1 - metabolismo de sulfuros
SERPINB7 - protección de la piel

42
Q

Principales manifestaciones clínicas del Sx de Edwards

A

Microcefalia, occipucio prominente, microftalmia, hipertelorismo, epicanto, coloboma, cuello corto, pecho ancho con hipertelorismo, camptodactilia, clinodactilia, pies en mesedora con calcáneo prominente, micrognatia, hipoplasia pulmonar, hipertensión pulmonar, divertículo de meckel, atresia ileal, criptorquidia, hipospadia, micropene, hipoplasia dle cuerpo calloso, hidrocefalia, tetralogía de fallot, polihidramnios, translucencia nucal, onfalocele

43
Q

Que aumenta el riesgo de padecer un síndrome en la mayoría de los casos?

A

La edad avanzada (>35) de los progenitores

44
Q

Epidemiología del Sx de Patau

A

1/5000 nacidos
Afecta más a las mujeres que alos hombres
La mayoría mueren in utero

45
Q

Esperanza de vida del Sx de Patau

A

Vida media de 7 días
46% de los pacientes >5 años presetnan anomalías cardiacas
91% mueren en el primer año

46
Q

Triada clasica del Sx de Patau

A

Polidactilia
Microftalmia, anoftalmia y coloboma
Labio y paladar hendidos

47
Q

Manifestaciones del Sx de Patau

A

Anoftalmia, microoftalmia, frente inclinada, pliegue palmar único, polidactilia, talón prominente, tetralogía de Fallot, ciclopía, hipo o hipertelorismo, ausencia de surco nasolabial, sindactilia, riñón poliquístico, riñón en herradura, probóscide

48
Q

Principal gen implicado en Sx de X frágil y su locus

A

FMR1 con locus Xq27.3

49
Q

Proteína defectuosa implicada en Sx de X frágil

A

FMRP - escencial para el correcto desarrollo cerebral

50
Q

Tripletes que causan la metilación y silenciamiento del gen FMR1 en Sx de X fragil

A

CGG

51
Q

Cuantas repeticiones de tripletes CGG es una premutación

A

55-200

52
Q

Cuantas repeticiones de tripletes CGG es una mutación

A

> 200

53
Q

Marca epigenética del ADN que promueve el silenciamiento génico

A

5-metil-citosina

54
Q

Patrón de herencia del Sx X frágil

A

dominante ligada al X

55
Q

Por que puede que no se produzca una enfermedad en laas anomalías ligadas a X?

A

Porque el cromosoma sano puede compensar la mutación

56
Q

Manifestaciones clínicas del X frágil

A

Retrasos en la comunicación, mandíbula prominente, orejas prominentes, cara alargada, estrabismo, nistagmo, pie quino varo, macrocefalia, hipocampo de mayor tamaño, ínsula y amígdalas reducidas, otitis repetición, gingivitis, periodontitis, prolapso de válvula mitral, emesis, diarrea, hiperlaxitud articular, hipotonía, pectus excavatum, macroorquidismo, ansiedad, TDAH, agresividad, depresión

57
Q

Coomorbilidades y Sx asociados con Sx de X frágil

A
  • Ansiedad
  • Sx de Prader-Willi
  • Sx del temblor y ataxia asociado a SXF
  • Insuficiencia ovarica primaria asociada a X frágil (FXPO1)
  • Cáncer

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