Síndrome de Down Flashcards
1
Q
Principales características clínicas del síndrome de Down
A
Hipotonía
Talla baja
Piel redundante en la nuca
Epicanto interno
Pliegue palmar único
Clinodactalia (Falange media 5° dedo ausente o trapezoidal)
Cardiopatía congénita = 50%
2
Q
Ocurre cuando un cromosoma completo se adhiere a otro.
A
Translación robertsoniana
3
Q
Es la síndrome que se origina debido a la trosomía del cromosomas 21
A
Síndrome de Down
4
Q
¿Qué significa mosaico cromosómico?
A
Presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
5
Q
¿Qué porcentaje de los casos de síndrome de Down presentan mosaicismo?
A
1 - 2%
6
Q
¿Cuál es la causa genética más común de deficiencia mental?
A
Síndrome de Down
