Sindrome De Down Flashcards
Caracteristicas clinicas más comunes en el recien nacido con sindrome de Down
- Hipotonia
- Tallabaja
- Piel redundante en la nuca
- Epicanto interno
- Pliegue palmar unico
- Clinodactilia
- Cardiopati congenita
Que es clinodactilia?
Falange media del 5to dedo ausente o trapezoidal
Que porcentajes de personas con sx de Down presentan cardiopati congenita?
50% aprox
Que es hipotonia?
No hay reaccion de defensa a resistir la gravedad
En que categoria de anomalias cromosomicas se clasifica el sx de Down?
Numericas o estructurales
Anomalia cromosomica numerica “aneuploidia”:
- Num diferente de 46
- No múltiplo de 23
- Trisomia, tetrasomia, monosomia (de un solo par cromosomico)
Anomalia cromosomica numerica “poliploidia”
- Numero diferente de 46
- Multiplo de 23
- Triploidia (69) o tetraploidia (92)
En que tipo de aneuploidia no nacen los bebes porque es incoplatible con la vida?
Monosomia autosomica
Que pasa si hy no disyuncion en meiosis I?
Dos celulas se quedan con el doble de cromosomas
Que pasa si hay no disyuncion en meiosis II?
Solo 1 celula se queda con el doble de cromosomas
Origen de la polipliodia
- Dispermia (dos espermas llegan al mismo tiempo)
- Falla de disyuncion meiotica
- Falla en la 1a division mitotica (todos los cromsomas se quedan en 1 sola celula)
Que pasa con los bebes con poliploidia?
No nacen o mueren a lo pocos dias de nacer
Porcentajes de los tipos de trisomia del cromosoma 21
95 % trisomia libre
3-4% translocacion Robertsoniana
1-2% mosaico cromosomico
Los terminos sindrome de Down y trisomia 21 son sinonimos?
No
Sx de Down —> diagnostico clinico
Trisomia 21 —> diagnostico citogenetico ( resultado de lab )
Que característica tienen los gametos en la translocacion Robertsoniana
Misma info de los cromosomas pero cambio de lugar
Existe relacion entre edad de los padres y sx de Down?
Si, especialmente de la madre
Que significa mosaico cromosomico?
Presencia de dos o más lineas celulares con numero cromosomico diferente
El mosaico cromosomico es producto de la ……
No disyuncion postcigotica en etapa temprana de desarrollo
Cuanto aumenta el riesgo de que el hijo salga afectado si la madre tiene más de 35 años ?
Doble de riesgo
Que porcentaje hay de que el hijo tenga sx de Down si la mama es portadora 14:21 ?
10%
Que porcentaje hay de que el hijo tenga sx de Down si el padre es portador 14:21 ?
2-4%
Que porcentaje hay de que el hijo tenga sx de Down si cualquiera de los padre es portador t 21q:21 q?
100%
Cuanta probabilida hay de que hijo salga afectado si la madre es menor de 35 años?
1-2 %
Fraccion del riesgo de poblacion general de tener sx de Down
1/700 - 1/800 en recien nacidos vivos
Cual es el metodo adecuado para confirmar o descartar el sindrome de Down?
Cariotipo
Que estudia la citogenetica?
La conformacion y anomalias de los cromosomas mediate cariotipo y otras tecnicas como FISH (fluorescencia)
Cual es el tejido más frecuentemente cultivado en el cariotipo?
Sangre periferica.
Tmb liquido amniotico y medula osea
Que es más comun, las anomalias cromosomicas en conjunto o los padecimientos mendelianos?
Las anomalias cromosomicas
